किं भवतः शरीरे कृष्णबिन्दवः, पिम्पल् च भवन्ति ? आवाम् Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवतः अल्पस्य अधरस्य परितः, मुखस्य अन्तः, हस्तेषु वा लघु कृष्णबिन्दवः सन्ति । भवन्तः तान् केवलं बिन्दवः एव मन्यन्ते। परन्तु एते बिन्दवः शरीरस्य अन्तः विशेषतः आन्तरिकेषु विकसितस्य अर्बुदस्य प्रकारेण सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति इति ज्ञात्वा भवन्तः आश्चर्यचकिताः भवेयुः अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये अवगताः भवितुम् अर्हति। एतत् Peutz-Jeghers Syndrome अथवा संक्षेपेण PJS इति कथ्यते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) इति किम्?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यस्य कारणेन अस्माकं शरीरस्य अन्तः लघुवृद्धयः (polyps) निर्मीयन्ते, अस्माकं त्वचायां मुखस्य अन्तः च कृष्णबिन्दवः दृश्यन्ते सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् एताः वृद्धयः बिन्दवः च कर्करोगाः (सौम्याः) न सन्ति । परन्तु समस्या अस्ति यत् पीजेएस-रोगयुक्तानां जनानां भविष्ये अन्येभ्यः अपेक्षया कर्करोगस्य जोखिमः बहु अधिकः भवति ।

एते कृष्णबिन्दवः (चिकित्सारूपेण `म्यूकोक्यूटेनियस हाइपरपिग्मेण्टेशन` इति उच्यन्ते) प्रायः बाल्यकाले एव दृश्यन्ते । परन्तु वयं वृद्धावस्थायां क्रमेण क्षीणाः भवन्ति। मया उक्तस्य अर्बुदस्य प्रकारः (`hamartomatous polyps`) अधिकतया अस्माकं पाचनतन्त्रे (`जठरान्त्रमार्गे`) विकसितः भवति । अर्थात् क्षुद्रान्त्र, उदर, बृहदान्त्र इत्यादिषु स्थानेषु . परन्तु यदा कदा वृक्क-मूत्राशय-फुफ्फुस-नासिका इत्यादिषु स्थानेषु अपि तेषां विकासः भवितुम् अर्हति । एतेषां अर्बुदानां कारणेन विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति, कदाचित् ते कर्करोगे परिणतुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः पीजेएस अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः नियमितरूपेण कर्करोगस्य उच्चजोखिमयुक्तानां अर्बुदानां च जाँचं करिष्यति।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । यद्यपि कति जनानां मध्ये एतत् सम्यक् न ज्ञायते तथापि शोधकर्तारः अनुमानयन्ति यत् एतत् ३,००,००० जनानां मध्ये एकस्य तः २५,००० जनानां मध्ये एकः यावत् प्रभावितः भवति

पीजेएस-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

पीजेएस मुख्यतया कृष्णबिन्दवः (बाल्यकाले) तथा पोलिप्स् (बालेषु प्रौढेषु च) च जनयति । एतानि लक्षणानि पृथक् पृथक् पश्यामः।

किमर्थम् अयं पीजेएस विकसितः भवति ? किं कारणम् ?

पीजेएस-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां STK11 इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । STK11 इति ट्यूमरदमनकजीनः अस्ति . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्य जीनस्य कार्यं अस्माकं शरीरे कोशिकानां अनियंत्रितवृद्धिं नियन्त्रयितुं भवति ।

पीजेएस-रोगयुक्तेषु प्रायः ८०% जनाः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं स्वमातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । शेषे २०% रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति, परन्तु ते स्वयमेव जीन-उत्परिवर्तनं विकसितुं शक्नुवन्ति । केचन जनाः STK11 जीनस्य परिवर्तनं विना PJS इत्यस्य विकासं कुर्वन्ति । वैज्ञानिकाः अद्यापि सम्यक् न जानन्ति यत् किमर्थम्।

कथं एषः रोगः आनुवंशिकः भवति ?

प्रायः बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः एतत् परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । ``स्वायत्तप्रधान``प्रतिरूपेण इदं वंशानुगतं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् माता वा पिता वा एतत् परिवर्तितं ``STK11`` जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति वा, बालकस्य PJS लक्षणानाम् जटिलतानां च विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति यदि भवतः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% अस्ति ।

पीजेएस-रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

अत्यन्तं गम्भीरं जटिलता कर्करोगः अस्ति .शोधकर्तारः वदन्ति यत् पीजेएस-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य आजीवनं कर्करोगस्य जोखिमः ९३% पर्यन्तं भवति । अत एव वैद्याः नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं कुर्वन्ति, तस्य पूर्वमेव ज्ञातुं प्रयतन्ते च।

अन्ये जटिलताः सन्ति- १.

• Intussusception : एतत् तदा भवति यदा क्षुद्रान्त्रे विशालः पोलिपः अन्तः धक्कायति तथा च आन्तरिकस्य भागं अन्तः मोचयति । एषा स्थितिः पीजेएस-रोगयुक्तानां ६९% पर्यन्तं जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
• क्षुद्रान्त्रस्य अवरोधः : अर्बुदः क्षुद्रान्त्रं अवरुद्धुं शक्नोति । पीजेएस-रोगेण पीडितानां प्रायः ५०% जनानां आन्तरिक-अवरोधः तीव्रः भवति यस्य कृते २० वर्षाणां पूर्वं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति ।
• पाचनतन्त्रात् रक्तस्रावः : अर्बुदः आन्तरिकस्य ऊतकस्य उपरि दबावं कृत्वा रक्तस्रावं जनयितुं शक्नोति ।
• लोह-अभावेन रक्ताल्पता : निरन्तरं रक्तस्रावः भवति चेत् शरीरे लोहस्य न्यूनता भवति, येन रक्ताल्पता भवति ।

स्त्रियाः पुरुषाणां च कृते विशिष्टानि जटिलतानि

• महिलाः : अण्डकोषस्य अर्बुदः (लिंग-रज्जु-अर्बुदः) तथा च एडेनोमा मैलिग्नम् इति दुर्लभः गम्भीरः प्रकारः कर्करोगः, यः गर्भाशयस्य विकासः भवति । अनेन अनियमितं मासिकधर्मं वा प्रारम्भिकयौवनं वा भवितुम् अर्हति ।
• पुरुषाः - तेषां वृषणेषु अर्बुदः (Sertoli-cell tumors) भवितुं शक्नोति । एतेन स्तनस्य विकासः (gynecomastia), प्रारम्भिकयौवनं, तेषां अस्थिनां सामान्यापेक्षया द्रुततरं वर्धनं च भवितुम् अर्हति, अन्ततः अल्पकदम्बः भवति ।

पीजेएस तथा कर्करोगस्य जोखिमः

पीजेएस इत्यनेन पाचनतन्त्रस्य शरीरस्य अन्येषां च अङ्गानाम् कर्करोगस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया वर्धते । पीजेएस-रोगी यस्मिन् कर्करोगेण पीडितः भवति तस्य औसतवयः प्रायः ४२ वर्षाणि भवति ।

पीजेएस-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

आन्तरिकबाधा अथवा इन्टसस्सेप्शन इत्यादीनां लक्षणानाम् कारणेन बहवः जनाः वैद्यं दृष्ट्वा पीजेएस-रोगस्य निदानं प्राप्नुवन्ति । निदानस्य औसतवयः २३ वर्षाणां परिधिः भवति । निदानं कर्तुं वैद्याः निम्नलिखितम् अन्विषन्ति ।

• परिवारे कस्यचित् पीजेएस अस्ति वा ?
• त्वचायां कृष्णबिन्दवः ।
• पाचनतन्त्रे पोलिप्स् सन्ति वा।

तदतिरिक्तं भवतः `STK11` जीन उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते ।

रोगस्य निदानार्थं परीक्षणम्

भवतः आन्तरेषु अर्बुदानां परीक्षणार्थं भवतः वैद्यः विविधानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• कोलोनोस्कोपी : कैमरेण सह ट्यूबस्य उपयोगेन बृहदान्त्रस्य परीक्षणम् ।
• उपरितन अन्तःदर्शनम् : अन्ननलिका, उदर, क्षुद्रान्त्रस्य उपरिभागस्य च परीक्षणम् ।
• कैप्सूल-अन्तर्दर्शनम् : लघु-कॅमेरा-युक्तं कैप्सूलं निगलनम् । अयं कॅमेरा पाचनतन्त्रस्य अधः गच्छन् चित्राणि गृह्णाति ।

लोहस्य अभावात् रक्ताल्पता अस्ति वा इति ज्ञातुं रक्तस्य नमूना अपि ग्रहीतुं शक्यते ।

पीजेएस-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

पीजेएस पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते, अतः चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं कर्करोगस्य जोखिमस्य निरीक्षणं, अर्बुदस्य कारणेन उत्पद्यमानानां जटिलतानां निवारणं च भवति ।

कोलोनोस्कोपी इत्यस्य समये वैद्याः बृहदान्त्रे अर्बुदं दूरीकर्तुं शक्नुवन्ति । आवश्यकतानुसारं उदरस्य, क्षुद्रान्त्रस्य उपरिभागे च अर्बुदं दूरीकर्तुं शक्नुवन्ति । कदाचित् क्षुद्रान्त्रे अधिकं गच्छन्तीनां अर्बुदानां निष्कासनार्थं गुब्बारे-सहायक-अन्तःदर्शन-आदिविशेष-प्रक्रियाणां उपयोगः भवति ।

केषुचित् सन्दर्भेषु पुटीं निष्कासयितुं शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् ।

मया नियमितरूपेण काः स्क्रीनिङ्ग्स् करणीयाः?

यदि भवतः पीजेएस अस्ति तर्हि भवतः जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण परीक्षणपरीक्षाः करणीयाः भविष्यन्ति येन कर्करोगस्य अन्येषां जटिलतानां च शीघ्रं ज्ञापनं भवति। एतत् किञ्चित् कष्टप्रदं दृश्यते, परन्तु भवतः जीवनस्य रक्षणार्थम् अत्यावश्यकम् ।

किं एषः रोगः निवारयितुं शक्यते ?

यतः पीजेएस प्रायः वंशानुगतं भवति, अतः तस्य विकासं निवारयितुं अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते ।

परन्तु यदि भवतः PJS अस्ति तर्हि सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं कार्यं भवतः कर्तुं शक्यते यत् भवतः परिवारं तस्य विषये सूचयित्वा आनुवंशिकपरामर्शार्थं निर्दिष्टुं शक्यते . ततः तेषां अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं कृत्वा कर्करोगनिवारणाय आवश्यकं सल्लाहं प्राप्तुं शक्यते ।

यदि भवतः पीजेएस अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य ५०% सम्भावना अस्ति । परन्तु अधुना तस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य उपायाः सन्ति । यथा, यदि भवान् इन् विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यस्य माध्यमेन शिशुं जनयति तर्हि भ्रूणस्य जीन उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं प्रीइम्प्लान्टेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) इति तकनीकस्य उपयोगः कर्तुं शक्यते एतानि जटिलानि महतीनि च प्रक्रियाः सन्ति अतः एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः ।