किं भवन्तः ROHHAD Syndrome इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ?

किं भवतः लघुः सहसा यथार्थतया बृहत् भवितुं आरब्धवान्? अथवा सुप्तकाले तेषां श्वसनस्य कष्टं भवति इति भवता लक्षितम्? कदाचित् एते ROHHAD Syndrome इति अत्यन्तं दुर्लभस्य अवस्थायाः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः, यतः एतादृशेषु विषयेषु अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

ROHHAD Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ROHHAD Syndrome इति दुर्लभा, जीवनाय खतरान् जनयति, या लघुबालानां प्रभावं करोति । मुख्यतया अन्तःस्रावीतन्त्रं, स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रं, श्वसनं च प्रभावितं करोति । एतादृशी अवस्थां विद्यमानाः बालकाः अत्यल्पकाले एव महत्त्वपूर्णं वजनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति | सुप्तकाले कदाचित् जागरणकाले च श्वसनस्य, व्यवहारस्य, भावनात्मकनियमनस्य च परिवर्तनं अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

ROHHAD सिण्ड्रोम इति तुल्यकालिकरूपेण नूतना चिकित्सास्थितिः अस्ति । प्रथमवारं १९६५ तमे वर्षे अस्य चिह्नं वर्णनं च अभवत् ।तस्य विषये चिन्तयितुं विश्वव्यापीरूपेण अस्याः रोगस्य २०० तः न्यूनाः प्रकरणाः ज्ञाताः सन्ति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति। अद्यापि चिकित्साविशेषज्ञाः अस्याः स्थितिः सम्यक् कारणं ज्ञात्वा स्थायिचिकित्सां अन्वेष्टुं शोधं कुर्वन्ति । सम्प्रति ROHHAD सिण्ड्रोमस्य विशिष्टपरीक्षा वा चिकित्सा वा नास्ति । अतः वैद्याः प्रत्येकस्य बालकस्य लक्षणानाम् आधारेण व्यक्तिगतरूपेण चिकित्सां कुर्वन्ति ।

ROHHAD सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बालकाः सामान्यतया स्वस्थाः भवन्ति, लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं सामान्यरूपेण विकासं कुर्वन्ति च । यद्यपि ९ वर्षेभ्यः पूर्वमेव लक्षणं दृश्यते तथापि अधिकांशः बालकाः २ तः ४ वयसः मध्ये प्रथमं लक्षणं दर्शयन्ति ।

अस्य रोगस्य चतुर्णां मुख्यलक्षणानाम् प्रथमाक्षराभ्यां 'रोहहद्' इति नाम निष्पन्नम् । ते किम् इति अवलोकयामः : १.

• (RO) शीघ्रं आरभ्यमाणः मोटापाः : एतत् तदा भवति यदा बालस्य भूखः अचानकं नाटकीयरूपेण वर्धते, येन अल्पकालस्य अन्तः, प्रायः त्रयः द्वादशमासानां मध्ये २०-३० पौण्ड् (९-१३ किलोग्राम) वजनस्य महत्त्वपूर्णः वृद्धिः भवति प्रायः एतत् स्थूलतायाः प्रथमं लक्षणं भवति । चिन्तयतु, न केवलं वजनवृद्धिः, अतीव द्रुतगतिः, लक्ष्यमाणः परिवर्तनः।

• (H) हाइपोथैलेमिक डिसरेगुलेशन : हाइपोथैलेमसः भवतः मस्तिष्कस्य एकः भागः अस्ति यः पिट्यूटरी ग्रन्थिं नियन्त्रयति । शरीरस्य वृद्धिः, भारः, भूखः, यौवनं, भावाः, व्यवहारः च इत्यादीनि बहवः विषयाः अपि नियन्त्रयति । अतः यदि तस्य कार्ये किमपि समस्या अस्ति तर्हि बालकःस्थूलता, अल्पकदम्बः, आक्षेपः, वृद्धिमन्दता, मूत्रस्य वर्धनं न्यूनीकरणं वा, प्रारम्भिकं वा विलम्बं वा यौवनं इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति तदतिरिक्तं हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह-मेलिटस इत्यादीनि अपि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

• (H) Hypoventilation: ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बालकाः स्वस्य श्वसनं सम्यक् नियन्त्रयितुं न शक्नुवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदा रक्ते प्राणवायुस्य स्तरः न्यूनः भवति अथवा कार्बनडाय-आक्साइड्-स्तरः वर्धते तदा शरीरं क्षतिपूर्तिं कर्तुं गभीरं वा शीघ्रं वा न श्वसिति एषा अतीव भयङ्करस्थितिः अस्ति । कदाचित्, आकस्मिकतया भवितुं शक्नोति, यथा लघु श्वसनसंक्रमणस्य अनन्तरं, यथा शीतस्य अनन्तरं, संज्ञाहरणस्य अनन्तरं वा ।

• (AD) स्वायत्तविनियमनम् : अस्माकं शरीरस्य स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रं (ANS) मूलभूतकार्यं नियन्त्रयति यत् वयं नियन्त्रयितुं न शक्नुमः, यथा श्वसनं, पाचनं, हृदयस्पन्दनं, शरीरस्य तापमानं च अतः, अस्य स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिग्रस्ताः बालकाः असामान्यतया मन्दं हृदयस्पन्दनं (Bradycardia), न्यूनशरीरस्य तापमानं, वेदनाबोधः च न्यूनीभवति इत्यादीनि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति कल्पयतु, न्यूनवेदनायाः अर्थः अस्ति यत् गम्भीरे दुर्घटनायां अपि बालकः तस्य विषये अवगतः न भवेत् ।

ROHHAD सिण्ड्रोमस्य कारणानि कानि सन्ति ?

वस्तुतः वैद्याः अद्यापि ROHHAD सिण्ड्रोमस्य निश्चितं कारणं न ज्ञातवन्तः । परन्तु सम्प्रति मुख्यतया त्रयः सिद्धान्ताः संशोधनं क्रियन्ते ये तस्य व्याख्यानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

1. आनुवंशिकी : अनेके शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् ROHHAD सिण्ड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति . परन्तु तस्य सटीकं जीनम् अद्यापि न ज्ञायते । अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितं भवति अतः तस्मिन् यत्किमपि परिवर्तनं तत् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

2. एपिजेनेटिक्स : केचन शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् अस्माकं शरीरे कतिपयानि कार्याणि नियन्त्रयन्तः जीनाः आवश्यकतायां चालू कर्तुं शक्यन्ते, आवश्यकतायां निष्क्रियं कर्तुं च शक्यन्ते। एतत् एपिजेनेटिक्स इति उच्यते । एषः विचारः समानमिथुनयोः विषये कृते अध्ययने आधारितः अस्ति । तस्मिन् एकस्मिन् बालके ROHHAD सिण्ड्रोम इति रोगः जातः, अपरस्य तु न । अतः, एतत् चिन्तयितुं शक्यते यत् न केवलं जीनानि, अपितु तेषां जीनानां कार्यविधिभेदः अपि एतत् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।

3. स्वप्रतिरक्षा : केचन शोधकार्यं सूचयन्ति यत् ROHHAD सिण्ड्रोम अपि स्वप्रतिरक्षारोगः अस्ति ।स्वप्रतिरक्षारोगाणां मध्ये सम्बन्धः अभवत्, यस्मिन् शरीरस्य स्वकीया रोगप्रतिरोधकशक्तिः स्वकोशिकानां उपरि आक्रमणं करोति । एकस्मिन् अध्ययने ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितयोः बालकयोः मस्तिष्कमेरुदण्डं च परितः भवति द्रवे (CSF) इम्युनोग्लोबुलिन् इति प्रतिपिण्डाः ज्ञाताः एतां सूचनां उपयुज्य शोधकर्तारः निष्कर्षं गतवन्तः यत् केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रे (CNS) , मस्तिष्के, मेरुदण्डे च शोथः अस्ति । अस्य अर्थः आसीत् यत् शरीरस्य स्वकीया रोगप्रतिरोधकशक्तिः मस्तिष्के भ्रान्त्या आक्रमणं करोति स्म ।

ROHHAD सिण्ड्रोमस्य जटिलताः काः सन्ति ?

वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं, ROHHAD सिण्ड्रोमयुक्ताः बालकाः अन्यजटिलताः विकसितुं शक्नुवन्ति , अर्थात् अतिरिक्तस्वास्थ्यसमस्याः। एतेषां विषये अपि अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति : १.

• मानसिकव्यवहारसमस्याः : एतेषां बालकानां चञ्चलता, आक्रामकता, अतिसक्रियता, नित्यं क्लान्तिः, चिन्ता, अवसादः, बौद्धिकविकलाङ्गता च इत्यादीनां परिस्थितीनां अनुभवः भवितुम् अर्हति एतेषां प्रभावः बालस्य दैनन्दिनजीवने अपि च परिवारे अपि भवितुम् अर्हति ।

• तंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः : ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां कृते दौरा, असामान्यनेत्रस्य गतिः (nystagmus), निद्रा-अवरोधः, अथवा विकासात्मक-विकारः इत्यादीनां स्थितिः अनुभवितुं शक्यते

• चयापचयविकाराः : एतेषु बालकेषु सर्वाधिकं सामान्याः चयापचयविकाराः मधुमेहमेलिटसः, इन्सुलिनप्रतिरोधः, ग्लूकोजस्य असहिष्णुताविकृतता, स्टीटोटिक (वसायुक्त) यकृत्रोगः च सन्ति एतानि एतादृशाः परिस्थितयः सन्ति येषां दीर्घकालीनस्वास्थ्यपरिणामाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• तंत्रिका-अर्बुदः : ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां ४०% तः ५६% पर्यन्तं तंत्रिकानां अर्बुदः भवति । एकं उदाहरणं गङ्ग्लिओन्यूरोमा इति अर्बुदस्य प्रकारः अस्ति | एतेषु अधिकांशः अर्बुदः सौम्यः भवति , परन्तु ते कदाचित् घातकाः भवितुम् अर्हन्ति | अतः वैद्याः सर्वदा एतस्य प्रेक्षणे एव भवन्ति ।

• हृदय-श्वसन-अवरोधः : एषा सर्वाधिकं खतरनाकं जटिलता अस्ति । अकस्मात् श्वसनविरामः हृदयक्रिया च । एतत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

ROHHAD सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.

सम्प्रति ROHHAD सिण्ड्रोम इति उच्यतेन कश्चित् एकः परीक्षणः अस्ति यः निदानस्य निश्चितरूपेण पुष्टिं कर्तुं शक्नोति । तस्य स्थाने चिकित्साविशेषज्ञानाम् एकः दलः मिलित्वा बालस्य लक्षणानाम् अद्वितीयसंयोजनस्य आधारेण निदानं करोति . इदं जासूसः इव, प्रमाणानि सङ्गृह्य निष्कर्षे आगच्छति।

ROHHAD सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानार्थं बालकस्य निम्नलिखितमापदण्डाः पूर्यन्ते ।

• अत्यन्तं स्थूलतायाः आकस्मिकप्रारम्भस्य, निद्रायाः समये वायुवायुप्रवाहस्य न्यूनतायाः च लक्षणद्वयं अवश्यमेव भवितव्यम् ।
• हाइपोथैलेमिक-विकारस्य लक्षणं (उदा., द्रुतगत्या वजनवृद्धिः, हाइपोथायरायडिज्मः, अथवा यौवनकाले परिवर्तनं - प्रारम्भिकं वा विलम्बेन वा) अवश्यमेव भवितव्यम्
• `PHOX2B` जीनस्य उत्परिवर्तनं (जीनरूपान्तरं) नास्ति इति पुष्टिः महत्त्वपूर्णा अस्ति । एतत् `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)` इत्यस्मात् भेदं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति,` अन्यस्मात् स्थितिः यस्याः केचन लक्षणाः ROHHAD सिण्ड्रोम इत्यस्य सदृशाः सन्ति (उदा., सुप्तस्य समये श्वसनस्य न्यूनता)
• जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु एते लक्षणानि न दृश्यन्ते । ते प्रायः पश्चात् आरभ्यन्ते ।

यतो हि ROHHAD सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः बालकानां प्रथमे प्रायः दुर्निदानं भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि अनुभविनां चिकित्सादलस्य समुचितपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

ROHHAD सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ? (उपचार)

ROHHAD सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा बालके बालके लक्षणानाम् आधारेण भिन्ना भवति । प्रत्येकं बालकं समानं चिकित्सायोजनां दातुं न शक्यते, यतः सर्वेषां स्थितिः भिन्ना भवति । तथापि एकं वस्तु सर्वेषां सामान्यम् अस्ति । यदि ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः सुप्तस्य समये श्वसनस्य असामान्यतां दर्शयति तर्हि तेषां श्वसनस्य सहायतायै `CPAP` अथवा `BiPAP` इति यन्त्रस्य उपयोगः करणीयः भविष्यति कालान्तरे तेषां श्वसनप्रक्रियायाः पूर्णसमर्थनार्थं `वेण्टिलेटर्` इत्यस्य उपयोगः आवश्यकः भवेत् । एषा प्राणरक्षा प्रक्रिया अस्ति।

ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां चिकित्सायां विविधक्षेत्रेषु बालरोगचिकित्सकानाम् साहाय्यस्य आवश्यकता भवति । उदाहरणतया:

• फुफ्फुसविज्ञानी
• न्यूरोलॉजिस्ट
• अन्तःस्रावीविज्ञानिनो (अन्तःस्रावीग्रन्थिषु (हार्मोनेषु) विशेषज्ञतां प्राप्ताः वैद्याः)
• कर्ण, नाक, कण्ठ विशेषज्ञ) २.
• हृदयरोगचिकित्सकाः
• निद्राविशेषज्ञाः
• पोषण विशेषज्ञ
• ऑन्कोलॉजिस्ट
• मनोवैज्ञानिकाः
• मनोचिकित्सकाः

एतेषां सर्वेषां जनानां एकतायाः माध्यमेन एव वयं बालस्य उत्तमं चिकित्सां कर्तुं प्रयत्नशीलाः स्मः ।

ROHHAD सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां भविष्यं किम् ? (दृष्टिकोणः) २.

वस्तुतः सम्प्रति ROHHAD सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं प्रत्येकस्य बालस्य कृते विशिष्टानि लक्षणानि प्रबन्धयितुं बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां यथासम्भवं निर्वाहयितुं च भवति ।

ROHHAD Syndrome तथा आयु प्रत्याशा

यतो हि ROHHAD सिण्ड्रोम एतादृशी दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः आयुःप्रत्याशायाः समीचीनतया अनुमानं कर्तुं कठिनम् अस्ति । अस्मिन् विषये अद्यापि पर्याप्तं दत्तांशं नास्ति ।

परन्तु अस्य रोगस्य मृत्योः मुख्यकारणं हृदय-श्वसन-अवरोधः इति जटिलता अस्ति, या हृदयस्य श्वसनतन्त्रस्य च कार्यस्य आकस्मिकं निवृत्तिः भवति

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ? (निवारणम्) २.

सम्प्रति ROHHAD सिण्ड्रोमस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति - न्यूनातिन्यूनं अद्यापि न।

ROHHAD सिण्ड्रोम इति दुर्लभा तुल्यकालिकरूपेण नूतना च स्थितिः अस्ति । अतः अस्याः स्थितिः विषये संशोधनं अद्यापि प्रारम्भिकपदे एव अस्ति । यदा भवन्तः स्वस्य बालस्य स्वास्थ्यस्य विषये चिन्तयन्ति तदा उत्तरं विना गच्छति प्रत्येकं दिवसं अनन्तकालं इव अनुभूयते । तत् वयं अवगच्छामः। अतः, स्वचिकित्सकस्य समर्थनं अवश्यं प्राप्नुवन्तु। सः/सा भवतः बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं आवश्यकचिकित्साविषये, अस्याः स्थितिविषये सूचनास्रोतानां विषये च परामर्शं दातुं शक्नोति

अस्याः कथायाः (Take-Home Message) अस्माभिः गृहं नेतव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

ठीकम्, अतः इदानीं भवद्भिः अस्माभिः कथितस्य ROHHAD Syndrome इत्यस्य विषये किञ्चित् अवगमनं जातम्। अत्र केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः स्मर्तव्याः सन्ति- १.

• ROHHAD सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा, परन्तु गम्भीरा स्थितिः अस्ति ।
• मुख्यलक्षणं आकस्मिकं वजनं वर्धयितुं, श्वसनस्य कष्टं, हार्मोनस्य, स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रस्य च समस्या च सन्ति ।
• अस्य अद्यापि विशिष्टं कारणं स्थायिचिकित्सा वा नास्ति । उत्पद्यमानानां लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सा भवति ।
• यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः, परन्तु सद्यः सल्लाहार्थं योग्यवैद्यं पश्यन्तु ।
• यतो हि एषः दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः समीचीननिदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । परन्तु त्यजन्तु मा।
• वैद्यानां सल्लाहं अनुसृत्य बालकाय आवश्यकं समर्थनं दातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतादृशीनां परिस्थितीनां निवारणे वैद्यैः, परिवारैः, आवश्यके सति परामर्शसेवाभ्यः च समर्थनं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

` ROHHAD Syndrome, ROHHAD Syndrome, बाल रोग, अचानक मोटापा, श्वास कष्ट, हाइपोथैलेमस, दुर्लभ रोग