किं त्वं स्वस्य अल्पस्य वृद्धेः चिन्ताम् अनुभवसि ? रसेल-सिल्वर-सिण्ड्रोम-रोगस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवता कदापि भवतः शिशुस्य वृद्धिः किञ्चित् मन्दः इव अनुभूतम्? अथवा वैद्याः अवदन् यत् शिशुः अल्पजन्मभारेन जातः अथवा भिन्नलक्षणम् आसीत्? कदाचित्, एतादृशाः विषयाः अस्मान् मातापितृरूपेण अतीव चिन्तिताः भवितुम् अर्हन्ति। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगन्तुं भवति। सः रसेल्-सिल्वर-सिण्ड्रोम् इति ।

एषा स्थितिः कस्य प्राप्तुं शक्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

वस्तुतः रसेल्-सिल्वर-लक्षणं कस्यापि बालकस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति । बालकबालिकायोः समानरूपेण प्रभावः भवति । तथापि एषः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति . सांख्यिकीयदृष्ट्या १५,००० मध्ये एकं तः एकलक्षं जन्मसु एकं यावत् अस्य प्रभावः भवति । सम्यक् संख्यां दातुं कठिनं यतः कदाचित् अस्याः लक्षणं अन्येषां विकासविकारानाम् सदृशं भवति, कदाचित् अनिदानं भवति

एषा स्थितिः प्रथमवारं १९५३ तमे वर्षे डॉ. हेनरी सिल्वर इत्यनेन आविष्कृता । ततः १९५४ तमे वर्षे डॉ. अलेक्जेण्डर् रसेल् इत्यनेन अनेकानि अधिकानि विशेषतानि आविष्कृतानि । प्रारम्भे प्रायः २० वर्षाणि यावत् एतयोः पुरुषयोः द्वौ भिन्नौ रोगौ आविष्कृतौ इति शोधकर्तारः चिन्तयन्ति स्म । तेषां एकस्यैव रोगस्य भिन्नाः पक्षाः दृष्टाः इति पश्चात् अवगतम् । अत एव इदानीं रसेल्-सिल्वर-लक्षणम् इति उच्यते । केषुचित् देशेषु विशेषतः यूरोपे सिल्वर-रसेल सिण्ड्रोम इति अपि कथ्यते ।

रसेल्-सिल्वर-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। बालके बालके लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । तथा च ते शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति। मुख्यलक्षणं किम् इति पश्यामः।

वृद्धि-सम्बन्धी लक्षण

एतेषां बालकानां विकासे कतिपयानि विशेषलक्षणानि अवलोकितव्यानि सन्ति- १.

• गर्भाशयस्य अन्तः वृद्धिप्रतिबन्धः (IUGR) : अस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुः गर्भे स्थित्वा अपेक्षितरूपेण न वर्धते ।
• जन्मनि न्यूनभारः : जन्मसमये सामान्यतः न्यूनं वजनम्।
• जन्मनः अनन्तरं न वर्धते, वजनस्य दुर्बलता च : अनेकेषां मातृणां कृते अपि एषा समस्या अस्ति ।
• ह्रस्वकदम्बः : समानवयसः अन्येभ्यः बालकेभ्यः अपेक्षया लघुः भवति ।

कपालस्य मुखस्य च लक्षणम्

एतेषां बालकानां मुखस्य आकारस्य, शिरस्य परिमाणस्य च केचन विशिष्टताः अपि दृश्यन्ते- १.

• शेषशरीरस्य (उच्चतायाः भारस्य च सापेक्षम्) अपेक्षया विशालं शिरः भवति।
• फॉन्टेनेल् अथवा शिरसि मृदुबिन्दुः निमीलितुं समयं लभते ।
• त्रिकोणमुखं भवति .
• अग्रे निर्गतं ललाटं .
• एकं संकीर्णं हनुमत् .
• लघु जबड़ा `(माइक्रोग्नाथिया)`।
• मुखस्य कोणाः अधः कृत्वा दृश्यन्ते |

दन्तसमस्याः

दन्तसम्बद्धाः काश्चन समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति : १.

• केषाञ्चन दन्तानाम् हानिः (hypodontia)।
• असामान्यतया लघुदन्ताः (microdontia) भवन्ति ।
• दन्तचिकित्सा भीडः .
• कदाचित् तालुविदारणादिस्थितिः भवति ।

अन्ये भौतिकलक्षणाः

अन्ये अपि अनेकाः भौतिकलक्षणाः सन्ति, ये सन्ति- १.

• उभयतः बाहुपाददीर्घतायाः भेदः (hemihypertrophy)।
• लघु अङ्गुली अन्तः (clinodactyly) नतम् अस्ति ।
• स्कोलियोसिस .

रसेल-सिल्वर-लक्षणस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

रसेल-सिल्वर-लक्षणस्य शारीरिक-प्रभावानाम् विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति, यत् भवतः बालकस्य कृते विविधाः स्वास्थ्य-जटिलताः जनयितुं शक्नुवन्ति ।

खादनपानयोः कष्टम्

• भूख : बालस्य भोजने रुचिः नष्टा भवेत्।
• क्रॉनिक अम्ल रिफ्लक्स (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease) : अस्य अर्थः अस्ति यत् उदरस्य अम्लं गले उपरि प्रवहति ।
• अन्ननलिकाशोथः : एषा स्थितिः (GERD) अन्ननलिकायां शोथं जनयति ।

तंत्रिकाविकाससम्बद्धाः समस्याः

• विकासात्मकविलम्बः : अस्य अर्थः अस्ति यत् लुठनम्, उपविष्टः, गमनम् इत्यादीनां विषयेषु विलम्बः भवति ।
• वाक्विलम्बः .
• शिक्षणभेदाः : विद्यालयकार्य्ये केचन कष्टानि उत्पद्यन्ते।

अन्ये जटिलताः

• वृद्धिविलम्बः .
• चलने वा संतुलनं स्थापयितुं वा कष्टम् .
• रक्तशर्करायाः स्तरः न्यूनः (हाइपोग्लाइसीमिया) ।
• वृक्कस्य समस्याः .
• प्रजननतन्त्रस्य मूत्रतन्त्रस्य च समस्याः .

रसेल्-सिल्वर-लक्षणं प्रौढान् कथं प्रभावितं करोति ?

रसेल्-सिल्वर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः प्रौढाः प्रायः लघुः भवन्ति . पुरुषाणां ऊर्ध्वता प्रायः ४ पाद ११ इञ्च् भवति । स्त्रीणां ऊर्ध्वता प्रायः ४ पाद ७ इञ्च् भवति ।

अपि च, संशोधनेन ज्ञातं यत् एतेषां जनानां वृद्धावस्थायां नूतनानां स्वास्थ्यजटिलतानां विकासस्य जोखिमः भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• चयापचयात्मक लक्षणम् .
• मांसपेशीद्रव्यमानस्य न्यूनता .
• अस्थिघनत्वं न्यूनीकृतम् .
• यौनकामना न्यूनता (हाइपोगोनाडिज्म)।
• वृषणकर्क्कटम् .
• मायोक्लोनस डिस्टोनिया : एषा स्थितिः आकस्मिकं अनियंत्रितगतिम् उत्पद्यते ।

अस्य रोगस्य कारणं किम् ?

रसेल्-सिल्वर सिण्ड्रोम वस्तुतः किञ्चित् जटिला स्थितिः अस्ति . शरीरस्य वृद्धिं नियन्त्रयन्तः केषुचित् जीनेषु असामान्यतायाः कारणेन अस्य कारणं भवति ।सम्प्रति ज्ञायते यत् अस्याः रोगस्य प्रायः ६०% जनाः गुणसूत्रेषु ७ वा ११ वा आनुवंशिकपरिवर्तनेन भवन्ति ।

परन्तु, आश्चर्यवत्, येषां जनानां चिकित्साशास्त्रीयरूपेण रोगस्य निदानं भवति, तेषु प्रायः ४०% जनानां परिचययोग्यं आनुवंशिकं कारणं नास्ति । सम्भवति यत् एषा स्थितिः ७, ११ गुणसूत्रेभ्यः परेषु गुणसूत्रेषु परिवर्तनेन भवति ।अद्यापि शोधकर्तारः अन्वेषणं कुर्वन्ति यत् अन्ये के आनुवंशिकपरिवर्तनानि अस्मिन् रोगे सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति

कथं निदानं क्रियते ?

रसेल्-सिल्वर-लक्षणस्य निदानं कदाचित् कठिनं भवितुम् अर्हति । यथा पूर्वं उक्तं बालके बालके लक्षणं तीव्रता च बहु भिन्ना भवति । तथापि भवतः बालस्य वैद्यः प्रथमं सम्यक् शारीरिकपरीक्षां करिष्यति । सः आणविक आनुवंशिकपरीक्षणस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नोति | एतत् आनुवंशिकपरीक्षणं प्रायः ६०% प्रकरणेषु निदानस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।

रसेल्-सिल्वर-लक्षणस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अस्याः रोगस्य चिकित्सा बालात् बालके भिन्ना भवति । लक्षणं, तीव्रता च अवलम्बते । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु यथाशीघ्रं चिकित्सा आरभ्यत इति | एतत् तदा भवतः बालकस्य उत्तमं परिणामं भविष्यति। विशेषज्ञानाम् एकः दलः भवतः शिशुस्य चिकित्सां करिष्यति। अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• भवतः शिशुस्य बालरोगचिकित्सकः .
• एकः विकासात्मकः बालरोगचिकित्सकः .
• अस्थिविशेषज्ञः .
• अन्तःस्रावीविशेषज्ञः अन्तःस्रावीग्रन्थिषु हार्मोनेषु च विशेषज्ञः वैद्यः भवति |
• पाचनतन्त्रविशेषज्ञः वैद्यः (जठरान्त्रविशेषज्ञः)।
• पोषण विशेषज्ञ .
• एकः तंत्रिकाविशेषज्ञः .
• एकः दन्तविशेषज्ञः .
• वाक् चिकित्सकः .
• एकः मनोवैज्ञानिकः .
• एकः आनुवंशिकपरामर्शदाता आनुवंशिकीविदः च .

बालस्य स्थितिः आधारीकृत्य चिकित्साविकल्पाः निर्धारिताः भवन्ति : १.

वृद्ध्यर्थं चिकित्सा

बालस्य जीवनस्य प्रथमद्वयवर्षेषु महत्त्वपूर्णः उपचारः पोषणसमर्थनम् अस्ति . वैद्याः सुनिश्चितं करिष्यन्ति यत् बालकः यथायोग्यं कैलोरीं प्राप्नोति। आवश्यके सति अस्य कृते आहारनलिकेः उपयोगः कर्तुं शक्यते : १.

• नासोगैस्ट्रिक ट्यूब : अस्मिन् शिशुस्य नासिका, अन्ननलिका, उदरं च माध्यमेन कृशं नलिकां गच्छति ।
• जठरस्तम्भनलिकां : अस्मिन् शिशुस्य उदरभित्तिषु लघुच्छेदं कृत्वा प्रत्यक्षतया उदरस्य अन्तः नलिकां प्रविशति ।

वृद्धि हार्मोन चिकित्सा (GH therapy): 1.1.

अनेन उपचारेण : १.

• बालस्य शरीरस्य संरचना, मोटरविकासः, भूखः च सुधरति ।
• रक्तशर्करायाः न्यूनस्तरस्य (हाइपोग्लाइसीमिया) जोखिमं न्यूनीकरोति ।
• वृद्धिं वर्धयति .

आहारपानसमस्यानां चिकित्सा

अम्लप्रतिसरणस्य चिकित्सा निम्नलिखितरूपेण कर्तुं शक्यते ।

• नित्यं, लघुभोजनं प्रदातव्यम् .
• भोजनं कुर्वन् शिशुं ऊर्ध्वं धारयन् ।
• औषधानि: H2 blockers , ये अम्लस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति, तथा च अधिकशक्तिशालिनः औषधाः, यथा प्रोटॉन् पम्प इन्हिबिटर् , ये अन्ननलिकायां व्रणस्य चिकित्सायां अपि सहायकाः भवन्ति।
• Fundoplication : एषा शल्यक्रिया अस्ति या शिशुस्य अन्ननलिका-उदरयोः मध्ये कपाटं (sphincter) सुदृढां करोति ।

रक्तशर्करायाः न्यूनस्तरस्य चिकित्सा (Hypoglycemia) २.

एतस्य चिकित्सा यथा भवति ।

• बहुधा भोजनं प्रदातुं .
• आहारपूरक .
• जटिलकार्बोहाइड्रेट् युक्ताः खाद्यानि .

दन्तसमस्यानां चिकित्सा

भवतः बालस्य दन्तयोः समस्याः सम्यक् कर्तुं विविधाः दन्तचिकित्साः, यथा ब्रेसिज् अथवा मौखिकशल्यक्रिया, आवश्यकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अन्येषां जटिलतानां चिकित्सा

कदाचित् विशेषाः ब्रेसिज् अथवा जूताः गमनस्य संतुलनस्य च उन्नतिं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । अङ्गविषमताम् सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया दुर्लभतया एव आवश्यकी भवति ।

लक्षणानाम् प्रबन्धनं कथं करणीयम् ?

औषधस्य अतिरिक्तं भवतः शिशुस्य वैद्यः अन्येषां चिकित्साविधिनाम् अनुशंसनं कर्तुं शक्नोति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मनोसामाजिकचिकित्सा : मनोसामाजिकचिकित्सकाः (सामाजिककार्यकर्तारः) मानसिकस्वास्थ्यसहायतां ददति। ते बालस्य आत्मसम्मानेन, सहपाठिसम्बन्धेन, सामाजिकपरस्परक्रियाभिः च सम्बद्धासु समस्यासु सहायतां कुर्वन्ति ।
• आनुवंशिकपरामर्शः : आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवतः शिशुस्य निदानस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवन्तं भवतः परिवारं च आवश्यकं सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति।
• शारीरिकचिकित्सा : शारीरिकचिकित्सकाः शारीरिकव्यायामद्वारा बालस्य मांसपेशिनां, कण्डराणां च तानने, सुदृढीकरणे च सहायं कुर्वन्ति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : व्यावसायिकचिकित्सकाः सूक्ष्ममोटरकौशलं, दृश्यबोधः, संज्ञानात्मकतर्कः, इन्द्रियप्रक्रिया च इत्यादिषु विषयेषु सहायतां कुर्वन्ति ।
• वाक् चिकित्सा : वाक् चिकित्सकाः वाक्, भाषा, संचारः, तथैव भोजनं निगलनं च इत्यादिषु समस्यासु सहायतां कुर्वन्ति ।

मम बालकस्य रसेल्-सिल्वर-लक्षणस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

रसेल्-सिल्वर-लक्षणं आनुवंशिकपरिवर्तनस्य परिणामः अस्ति ।. अतः अस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तथा च आनुवंशिकस्थित्या सह शिशुं प्राप्तुं जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि पूर्वगर्भधारणा आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु

यदि मम बालकस्य रसेल्-सिल्वर-लक्षणं भवति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

रसेल्-सिल्वर-लक्षणं आजीवनं भवति . परन्तु तस्य प्राणघातकाः दुष्प्रभावाः न भवन्ति । भवन्तः स्वस्य बालस्य भविष्यस्य विषये सकारात्मकाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु निदानस्य चिकित्सायाश्च उपरि निर्भरं भवति। भवतः शिशुं शीघ्रं चिकित्सां, अनुवर्तनं च आवश्यकं भविष्यति। यदि शीघ्रं सफलतया च चिकित्सा क्रियते तर्हि भवतः शिशुः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति .

रसेल्-सिल्वर-लक्षणस्य सिल्वर-लक्षणस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति ?

उभयम् अपि जीनस्य परिवर्तनस्य कारणेन दुर्लभाः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु सिल्वर सिण्ड्रोम BSCL2 जीनस्य परिवर्तनस्य कारणेन भवति । सिल्वर सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकविकारः अस्ति यस्य कारणेन मांसपेशीनां कठोरता (स्पैस्टिसिटी) कनिष्ठाङ्गानाम् पक्षाघातः (paraplegia) च भवति । सिल्वर सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यते | यथा यथा जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा लक्षणं दुर्गतिम् अवाप्नुयात्, परन्तु एतादृशी स्थितियुक्ताः जनाः प्रायः सक्रियजीवनं यापयितुं शक्नुवन्ति ।

रसेल्-सिल्वर-लक्षणस्य निदानं श्रुत्वा अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं स्मर्तव्यं यत् एतया अवस्थायाः सह जायमानानां बालकानां दृष्टिकोणः प्रायः उत्तमः भवति । यदि पूर्वमेव निदानं कृत्वा चिकित्सा क्रियते तर्हि रसेल्-सिल्वर-लक्षणं प्राणघातकं न भवति । विशेषज्ञवैद्यानां दलं भवता सह भवतः बालकेन सह कार्यं करिष्यति यत् तेषां सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं साहाय्यं करिष्यति।

अतः, अस्मात् कथायाः अस्माभिः कानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि? (गृहं नेतु-सन्देशः) २.

ठीकम्, आशासे यत् भवद्भिः इदानीं वयं यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य रसेल्-सिल्वर-सिण्ड्रोम-रोगस्य विषये अधिकतया अवगताः सन्ति | एतादृशी स्थितिः श्रुत्वा चिन्ता भवति इति सामान्यम्। परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् आतङ्किता न भवेयुः, सम्यक् सूचनां प्राप्नुवन्तु, आवश्यकानि पदानि स्वीकुर्वन्तु च ।

• रसेल्-सिल्वर-लक्षणं दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति, या बालस्य विकासं प्रभावितं करोति, विशेषतः जन्मनः पूर्वं जन्मनः अनन्तरं च ।
• बालके बालके लक्षणं भिन्नं भवति, अतः यदि भवतः बालस्य विकासस्य वा रूपस्य वा विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• शीघ्रं निदानं, समुचितचिकित्सायाः आरम्भः च बालस्य कृते सर्वोत्तमः भवति । एतदर्थं विविधविशेषज्ञानाम् साहाय्यम् आवश्यकम् ।
• यद्यपि एषा स्थितिः आजीवनं स्थास्यति तथापि प्राणघातकं न भवति । सम्यक् प्रबन्धनेन बालकः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति ।
• त्वं न एकाकी। अस्मिन् परिस्थितौ भवतः बालकस्य च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति वैद्याः, परामर्शदातारः, चिकित्सकाः च इत्यादयः बहवः जनाः सन्ति ।

अन्ते भवतः बालस्य स्वास्थ्यसम्बद्धानि चिन्तानि सन्ति इति विषये वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। समीचीनमार्गदर्शनेन समर्थनेन च वयं किमपि आव्हानं पारयितुं शक्नुमः।

` रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, बाल विकास, जन्म वजन कम, अल्प कद, विकास विलम्ब