किं भवतः बालकस्य एषा दुर्लभा स्थितिः अस्ति ? श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम् ।

किं भवतः लघुः सर्वदा रोगी भवति ? वजनं न वर्धयन् ? अथवा तेषां अस्थिषु किमपि परिवर्तनं लक्षयसि वा ? कदाचित्, एतत् श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) इत्यस्य कारणेन भवितुम् अर्हति, यत् दुर्लभं आनुवंशिकं स्थितिं बालकान् प्रभावितं करोति । अस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

श्वाचमैन-हीरक-लक्षणम् (SDS) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) एकः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः मुख्यतया बालकानां अग्नाशयं, अस्थिमज्जा, अस्थि च प्रभावितं करोति । प्रायः बालस्य एकवर्षीयस्य पूर्वं निदानं भवति । परन्तु कदाचित् युवानां मध्ये अस्य निदानं कर्तुं शक्यते ।

एसडीएस इति रोगः निदानं चिकित्सा च कर्तुं चुनौतीपूर्णः रोगः यतः तस्य कारणेन विविधानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । बालस्य एकं, अनेकं, सर्वाणि वा लक्षणानि भवन्ति । यथा - एकस्य बालस्य अग्नाशयस्य अस्थिस्य च समस्या भवति, अपरस्य बालकस्य केवलं अस्थि मज्जा, अस्थि च समस्या भवति ।

अतीव अप्रत्याशितरोगः अपि अस्ति . बालानाम् लक्षणं मृदु वा तीव्रं वा भवितुम् अर्हति । एते लक्षणानि कालान्तरे परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति । यतः SDS-रोगेण पीडितानां बालकानां चिकित्सासमस्याः विविधाः सन्ति, अनेकेषां बालकानां विशेषज्ञदलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवति . यद्यपि एतादृशी बालकाः आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकतां अनुभविष्यन्ति तथापि ते प्रायः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु केचन बालकाः युवानः च प्राणघातकं रक्तकर्क्कटं (Acute Myeloid Leukemia) अथवा गम्भीरं रक्तविकारं (Myelodysplasia) भवितुं शक्नुवन्ति ।

किम् एषा सामान्या स्थितिः ?

निश्चितरूपेण वक्तुं कठिनम्। वैद्याः श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम इति दुर्लभं स्थितिं मन्यन्ते । परन्तु कति बालकानां एषा स्थितिः अस्ति इति केवलं रूक्षानुमानाः एव सन्ति । केचन अनुमानाः प्रत्येकं ७५,००० जन्मसु एकः इति स्थितिः इति वदन्ति | अस्य रूक्षस्य अनुमानस्य कारणं अस्ति यत् बालकानां लक्षणं मृदु वा तीव्रं वा भवितुम् अर्हति, सर्वेषां बालकानां लक्षणसमूहः समानः नास्ति, तथा च स्थितिनिदानार्थं एकः, निश्चितपरीक्षा नास्ति

किं प्रौढानां कृते अपि श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) भवति ?

बाल्यकाले केषाञ्चन चिकित्सासमस्यानां विपरीतम् बालकानां वृद्धावस्थायां श्वाचमैन्-डायमण्ड्-लक्षणं न गच्छति । लक्षणं चिकित्सा च कालान्तरे परिवर्तयितुं शक्नोति, परन्तु एतादृशी स्थितिः येषां बालकानां कृते आजीवनं चिकित्सासेवायाः आवश्यकता भविष्यति .

एषा स्थितिः मम बालस्य शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम इत्यनेन अनेकाः चिकित्सासमस्याः उत्पद्यन्ते, परन्तु मुख्यतया त्रयः प्रभावाः सन्ति ।

1. बहिर्स्रावी अग्नाशयस्य अपर्याप्तता : १ .भवतः बालस्य अग्नाशयः उदरस्य पृष्ठतः स्थितः अङ्गः अस्ति । अस्मिन् एसिनारकोशिका इति एकप्रकारस्य कोशिका भवति । एताः कोशिका: एन्जाइम्स् उत्पादयन्ति ये अन्नस्य पचने सहायकाः भवन्ति । एते एन्जाइमाः आहारस्य पोषकद्रव्याणि, मेदः च भङ्गयन्ति येन शरीरं तान् अवशोषयितुं शक्नोति । एसडीएस-रोगयुक्तेषु बालकेषु अग्नाशयः एतेषां एन्जाइमानां पर्याप्तं उत्पादनं न करोति । फलतः बालकः आवश्यकानि पोषकाणि न प्राप्नोति ।

2. अस्थिमज्जायाः कार्यं विकृतम् : भवतः बालस्य अस्थिमज्जा रक्तकोशिका, श्वेतकोशिका, प्लेटलेट् च उत्पादयति । एसडीएस-रोगयुक्तेषु बालकेषु अस्थिमज्जा सामान्यापेक्षया न्यूनानि एतानि कोशिकानि उत्पादयति । विशेषतः न्यूट्रोफिल्स् इति श्वेतकोशिकानां प्रकारस्य पर्याप्तं उत्पादनं न करोति । न्यूट्रोफिल्स् इति कोशिका सामान्यतया जीवाणु इत्यादिभ्यः आक्रमणकारिभ्यः शरीरस्य रक्षणं कुर्वन्ति । केषुचित् एसडीएस-रोगेण पीडितानां बालकानां कृते एतेषां जीवाणु-आक्रमणकारिणां विरुद्धं युद्धं कर्तुं पर्याप्तं न्यूट्रोफिल्स् नास्ति । एषा स्थितिः न्यूट्रोपनिया इति कथ्यते | न्यूट्रोपनिया-रोगयुक्तेषु बालकेषु प्रायः निमोनिया, मध्यकर्णसंक्रमणं, त्वचासंक्रमणं वा इत्यादीनि जीवाणुसंक्रमणं भवति ।

3. कंकालस्य असामान्यताः : एसडीएस-रोगेण पीडितानां बालकानां स्कोलियोसिसः, बाहुपादयोः अस्थिषु असामान्यं लघुत्वं (chondrodysplasia), अथवा असामान्यतया संकीर्णं, घण्टाकारं वक्षःस्थलं (thoracic dystrophy) इत्यादीनि स्थितिः भवितुम् अर्हति

श्वाचमैन-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) इत्यस्य जटिलताः काः सन्ति ?

एतादृशी स्थितिः येषां जनानां कृते असामान्यरक्तकोशिकानां (`(myelodysplasia)`) विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति । एते पश्चात् `(acute myeloid leukemia)` इति रक्तकर्क्कटरूपेण विकसितुं शक्नुवन्ति ।

श्वाचमैन-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एषा स्थितिः बालस्य शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु अत्यन्तं सामान्यलक्षणं अग्नाशयः, अस्थिमज्जा, कङ्कालतन्त्रं च भवति । केचन जनाः जन्मसमये, शैशवकाले, बाल्यकाले वा लक्षणं अनुभवितुं शक्नुवन्ति । अल्पसंख्याकाः जनाः युवावस्थायां लक्षणं अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

सामान्यलक्षणम् : १.

• समृद्धिविफलता : अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः शिशुः वजनं न वर्धयति । एसडीएस इत्यस्य सन्दर्भे एतत् दुर्बलपाचनकारणात् भवितुम् अर्हति ।
• श्रान्तः - श्रान्तः शिशुः चिड़चिडा सुस्तः च भवेत् ।
• विशालः, स्निग्धः, दुर्गन्धयुक्तः मलः : भवतः शिशुस्य मलः असामान्यतया विशालः, स्निग्धः, दुर्गन्धः च भवितुम् अर्हति ।
• पुनरावृत्तिः गम्भीराः संक्रमणाः : यदि जीवाणुसंक्रमणं निरन्तरं भवति तर्हि एतत् एसडीएस-रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
• बाहुपादयोः अस्थिषु दृश्यमानाः परिवर्तनाः : शिशुनां बाहूः पादौ च तेषां धडस्य तुलने लघुतराः भवितुम् अर्हन्ति ।

श्वाचमैन-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) इत्यस्य कारणं किम् ?

SDS -रोगयुक्तेषु बालकेषु प्रायः ९०% `SBDS` जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् एतत् उत्परिवर्तनं मातापितृभ्यां (`(autosomal recessive manner)`) अथवा एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते तथा च नूतनं उत्परिवर्तनं भवति शोधकर्तारः अद्यापि सम्यक् न जानन्ति यत् `SBDS` जीनस्य उत्परिवर्तनेन SDS किमर्थं भवति ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

चिकित्सकाः भवतः बालस्य समग्रस्वास्थ्यस्य आकलनाय शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। ते भवतः बालस्य ऊर्ध्वतां भारं च माप्य तेषां वयसः अन्येषां बालकानां वृद्धि-दरेन सह तुलनां करिष्यन्ति । ते निम्नलिखितपरीक्षाः अपि कर्तुं शक्नुवन्ति।

• अन्तरेण सह सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन बालस्य रक्तकोशिकानां विशेषतः सर्वाणि श्वेतकोशिकानि गण्यन्ते ।
• अग्नाशयस्य कार्यपरीक्षाः : चिकित्सकाः भवतः बालस्य मलस्य नमूनानां विश्लेषणं कर्तुं शक्नुवन्ति अथवा कम्प्यूटर्ड् टोमोग्राफी (CT) स्कैन् इत्यादीनां इमेजिंग् परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• विटामिनस्य स्तरस्य जाँचार्थं रक्तपरीक्षा।
• क्ष-किरणाः : विशेषतः बालस्य नितम्बेषु वा पादौ वा अस्थिसमस्यानां जाँचार्थं क्ष-किरणं गृहीतुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एसडीएस-कारणानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां पहिचानाय वैद्याः बालस्य रक्तस्य, त्वचायाः, केशस्य, ऊतकस्य वा नमूनानां विश्लेषणं कृत्वा बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति पुष्टिं कुर्वन्ति

एषा स्थितिः कथं चिकित्सिता भवति ?

श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम भवतः बालकं बहुधा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। यथा - अग्नाशयस्य समस्यायाः कारणात् बालकः अन्नं पचयितुं न शक्नोति, परन्तु तेषां अस्थिमज्जा सामान्यरूपेण कार्यं कर्तुं शक्नोति । लक्षणं मृदु वा तीव्रं वा भवितुम् अर्हति । वैद्याः एतेषां परिवर्तनानां चिकित्सां स्थितिं तीव्रताम् आधारीकृत्य कुर्वन्ति ।

अग्नाशयस्य बहिर्स्रावी अपर्याप्ततायाः कृते : १.

चिकित्सकाः मौखिकं अग्नाशयस्य एन्जाइम्स् अथवा मेदः-विलेय-विटामिनं निर्धारयितुं शक्नुवन्ति येन भवतः बालस्य शरीरे पोषकद्रव्याणि मेदः च अवशोषयितुं साहाय्यं भवति ।

अस्थिमज्जाविफलतायाः कृते : १.

यतो हि एषा स्थितिः बालस्य अस्थिमज्जां प्रभावितं करोति, अस्थिमज्जा पर्याप्तं न्यूट्रोफिल्स् न उत्पादयति । प्रायः वैद्याः अस्थिमज्जाविकारस्य चिकित्सां न कुर्वन्ति यावत् बालकस्य गम्भीराः जटिलताः न भवन्ति । उपचारे अन्तर्भवन्ति : १.

• रक्ताधानम् : रक्तकोशिकानां स्तरं वर्धयति ।
• प्लेटलेट्-आधानम् : रक्तस्रावस्य समस्यासु सहायतार्थं प्लेटलेट्-स्तरं वर्धयति ।
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : एतेन उपचारेण बालस्य श्वेतकोशिकासु न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य संख्या वर्धते ।
• स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : एसडीएस-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां रक्तकर्क्कटः अथवा गम्भीराः रक्तविकाराः भवन्ति । एतासां रोगानाम् चिकित्सां वैद्याः स्टेम सेल् प्रत्यारोपणेन कर्तुं शक्नुवन्ति ।

कङ्कालतन्त्रस्य असामान्यतायाः कृते : १.

प्रायः वैद्याः एसडीएस-जनितानां अस्थिसमस्यानां निरीक्षणं कुर्वन्ति । केषाञ्चन बालकानां गम्भीराः समस्याः सन्ति चेत् अस्थिरोगस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

अस्याः रोगस्य चिकित्सां कुर्वन्तः चिकित्साविशेषज्ञाः के सन्ति ?

श्वाचमैन्-डायमण्ड्-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्सायै विशेषज्ञदलस्य आवश्यकता वर्तते । भवतः बालस्य चिकित्सादलस्य मध्ये निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति:

• बालरोगचिकित्सकाः : एते वैद्याः नवजातानां, बालकानां, युवानां च चिकित्सां कुर्वन्ति । भवतः बालस्य बालरोगचिकित्सकः सम्भवतः SDS अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं परीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति।
• अन्तःस्रावीविशेषज्ञाः : एते जनाः सन्ति येषां अन्तःस्रावीतन्त्रे विशेषज्ञता भवति, यत् बालस्य विकासं प्रभावितं करोति ।
• रक्तविज्ञानिनो : एते जनाः रक्तरोगेषु विशेषज्ञतां प्राप्नुवन्ति, यत्र बालस्य रक्तकोशिकासु प्रभावं जनयन्तः विकाराः अपि सन्ति ।
• जठरान्त्रविशेषज्ञाः : एते वैद्याः भवतः बालस्य पाचनतन्त्रस्य समस्यानां चिकित्सायां सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।
• आनुवंशिकीविदः : श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः । एते वैद्याः अथवा आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवतः बालस्य स्थितिं पुष्टयितुं आनुवंशिकपरीक्षणस्य व्यवस्थां करिष्यन्ति। ते भवतः बालस्य केषाञ्चन रक्तबन्धुजनानाम् अपि परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• अस्थिरोगविशेषज्ञाः : यदि भवतः बालकस्य अस्थिसमस्याः सन्ति येषां शल्यक्रिया आवश्यकी भवति तर्हि भवतः अस्थिरोगविशेषज्ञं द्रष्टव्यम् ।

किं अहम् एतत् निवारयितुं शक्नोमि ?

श्वाचमैन-हीरक-लक्षणं वंशानुगतं स्थितिः अस्ति . यदि भवान् जानाति यत् भवतां स्थितिः अस्ति तर्हि आनुवंशिकविशेषज्ञेन सह वार्तालापः करणीयः। यदि भवतः बालकाः एतादृशी स्थितिं धारयन्ति तर्हि भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छन्ति यत् भवतः बालकेषु एसडीएस-कारकं जीन-उत्परिवर्तनं भवति वा इति ।

किं श्वाचमैन-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?

वैद्याः एतस्याः स्थितिः सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं न शक्नुवन्ति । यदि भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि तस्य जीवनपर्यन्तं चिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति ।

श्वाचमैन-डायमण्ड् सिण्ड्रोम (SDS) इत्यनेन सह जीवनं कीदृशं भवति ?

एकप्रकारेण श्वाचमैन-हीरक-लक्षणं दीर्घकालीन-स्थितिः अस्ति . यदि भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि तस्य नियमितपरीक्षायाः, परीक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति ।

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) तथा श्वेतकोशिकागणना, प्लेटलेट्गणना : वैद्याः एतानि परीक्षणानि प्रत्येकं त्रयः षड्मासेषु कर्तुं शक्नुवन्ति।
• अस्थिमज्जापरीक्षा : रक्तविशेषज्ञाः वर्षे एकवारं तः वर्षत्रये एकवारं यावत् एतानि परीक्षणानि कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• विटामिनस्य रक्तपरीक्षा : वैद्याः बालस्य रक्ते विटामिनस्य मात्रां मापयित्वा पश्यन्ति यत् अग्नाशयस्य एन्जाइम चिकित्सा कार्यं करोति वा इति।
• अस्थिघनत्वमापनम् : यौवनात् पूर्वं यौवनकाले च अस्थिघनत्वस्य परीक्षणं चिकित्सकाः कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• क्ष-किरणाः : विशेषतः द्रुतवृद्धिकालेषु भवतः बालस्य नितम्बजानुयोः समस्याः सन्ति वा इति पश्यन् क्ष-किरणं कर्तुं शक्यते ।
• विकासात्मकमूल्यांकनम् : एसडीएस-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन बालकानां विकासात्मकसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति, यथा ध्यान-अभाव-विकारः (ADD) । वैद्याः जन्मतः ६ वर्षपर्यन्तं प्रत्येकं षड्मासेषु विकासस्य मूल्याङ्कनं कर्तुं शक्नुवन्ति, प्रतिषड्मासेषु च वृद्धेः मूल्याङ्कनं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• तंत्रिकामनोवैज्ञानिकपरीक्षणं मूल्याङ्कनं च : एसडीएस-द्वारा ध्यान-अभाव-विकारः (ADD) अथवा व्यापक-विकास-विकारः (PDD) इत्यादीनां परिस्थितयः भवितुं शक्नुवन्ति । ६-८, ११-१३, १५-१७ वर्षेषु नियमितरूपेण मूल्याङ्कनं कर्तुं वैद्याः अनुशंसितुं शक्नुवन्ति ।

कथं मम बालकस्य एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?

एतादृशी स्थितानां बालकानां चिकित्सासमस्याः विविधाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां पोषकद्रव्याणि, मेदः च अवशोषयितुं साहाय्यं कर्तुं चिकित्सानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । तेषां संक्रमणस्य सम्भावना अधिका भवति । तेषां अस्थिविकृतयः अपि भवितुम् अर्हन्ति येन ते अन्येभ्यः भिन्नाः दृश्यन्ते ।

लक्षणं यत्किमपि भवतु, एतादृशी बालकानां सामान्यचिन्ता भवेत् – ते अन्येभ्यः भिन्नाः इति . तेषां चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति यत् तेषां विद्यालयात् अन्येभ्यः कार्येभ्यः दूरं भवति । तेषां रूपं परिवर्तयितुं शक्नोति। यथा यथा भवतः बालकः वर्धते तथा तथा एते परिवर्तनाः तान् क्रुद्धान् कुण्ठान् च जनयन्ति । एतासां भावनानां अवगमनेन भवतः बालकस्य भावनानां प्रबन्धने साहाय्यं कर्तुं शक्यते । केचन बालकाः मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कृत्वा लाभं प्राप्नुवन्ति। यदि भवान् चिन्तितः अस्ति यत् भवतः बालकः स्वस्य स्थितिं कथं सहते तर्हि स्वचिकित्सकं अनुशंसां पृच्छतु ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य Shwachman-Diamond syndrome अस्ति तर्हि भवतः बालस्य शरीरे परिवर्तनस्य विषये अवगतं भवितुं प्रयतितव्यम् . एसडीएस-रोगस्य लक्षणं प्रायः कालान्तरेण परिवर्तते । केषुचित् सन्दर्भेषु एते परिवर्तनाः रक्तकर्क्कटसहितानाम् गम्भीरजटिलतानां लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।

बाल्यकालस्य, बाल्यकालस्य, किशोरावस्थायाः (विशेषतः किशोरावस्थायाः यौवनस्य च), युवावस्थायां च गच्छन्ते सति बालस्य शरीरं निरन्तरं परिवर्तमानं भवति एते परिवर्तनाः सर्वदा नूतनरोगस्य अथवा गम्भीरतरस्य अवस्थायाः लक्षणं न भवन्ति ।

भवतः बालकस्य नियमितरूपेण वैद्यस्य नियुक्तिः भवति।तानि नियमितनियुक्तयः भवतः कृते उत्तमः समयः सन्ति यत् भवन्तः परिवर्तनस्य विषये प्रश्नान् पृच्छन्ति ये अधिकगम्भीरसमस्यायाः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

श्वाचमैन-हीरक-लक्षणं दुर्लभं भवति । भवन्तः अपि न जानन्ति यत् भवतः अस्ति। अत्र केचन प्रश्नाः भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः किमर्थम् अस्ति ?
• अस्य अस्य अवस्थायाः सौम्यरूपं वा तीव्ररूपं वा ?
• एषा स्थितिः मम बालकस्य कथं प्रभावं करोति ?
• कानि उपचाराणि सन्ति ?
• मम बालस्य लक्षणं अधिकं भविष्यति वा ?
• मम बालस्य अन्येषां भ्रातृभ्रातृणां आनुवंशिकपरीक्षायाः आवश्यकता वर्तते वा?
• किं मया बालस्य अन्यस्य जैविकस्य मातापितुः च आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता वर्तते?
• अहं मम बालकस्य चिकित्साप्रबन्धने कथं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?

अन्ते सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु (Take-Home Message)

श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा, वंशानुगतरूपेण प्राप्ता स्थितिः अस्ति, या बालकानां वृद्धिं, जीवाणुसंक्रमणस्य संवेदनशीलतां, अस्थिविकृतीनां च प्रभावं करोति यद्यपि केषुचित् बालकेषु मृदुलक्षणं भवति तथापि सर्वेषां बालकानां कृते आजीवनं चिकित्साया: आवश्यकता भविष्यति । यदि भवतः बालकस्य श्वाचमैन्-डायमण्ड् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भविष्ये किं भविष्यति इति अनिश्चिततायाः कारणात् भवान् अभिभूतः भवितुम् अर्हति । यदि भवान् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि स्वस्य चिन्ताम् बालस्य वैद्यैः सह साझां कुरुत। ते अवगच्छन्ति यत् गम्भीरं, कदाचित् अप्रत्याशितरोगेण पीडितस्य बालकस्य चिन्ता, परिचर्या च कीदृशी भवति। ते भवतः बालकस्य न केवलं रोगस्य सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, अपितु तस्य सुजीवने अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। तथा च ते भवतः बालस्य साहाय्यं कर्तुं भवतः साहाय्यं कर्तुं प्रसन्नाः सन्ति। कदापि एकान्तं न अनुभवन्तु, साहाय्यं च याचत।

` श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम, एसडीएस, आनुवंशिक असामान्यता, अग्नाशय, अस्थि मज्जा, अस्थि असामान्यता, बाल रोग, न्यूट्रोपनिया