किं भवन्तः कदाचित् गमनसमये भवतः पादौ उलझन्ति इव अनुभवन्ति? अथवा भवन्तः सम्यक् हस्ते चषकं अपि धारयितुं न शक्नुवन्ति इव अनुभवन्ति? कदाचित् भवन्तः वदन्ते सति क्षुद्रवचनानि अपि प्राप्नुवन्ति। यदि एतानि न केवलं एकवारं द्विवारं वा, अपितु एकदा एव अनेकवारं भवन्ति तर्हि अस्माभिः अवहेलनीयं किमपि न। अद्य वयं अस्य एकस्य सम्भाव्यकारणस्य विषये वक्तुं गच्छामः, यत् Spinocerebellar Ataxia इति (वयं SCA इति वदामः) इति स्थितिः अस्ति ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया (SCA) इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

अटैक्सिया इति, सरलतया, एकः स्थितिः यस्मिन् भवन्तः क्रमेण स्वशरीरस्य गतिसमन्वयनस्य क्षमतां नष्टं कुर्वन्ति . इदं किमपि यत् भवतः तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, कालान्तरेण च दुर्गतिम् अवाप्नोति। कल्पयतु यत् भवतः बाहुपादयोः चालनस्य, गमनस्य, किमपि धारणस्य वा क्षमता नष्टा भवति । अटैक्सियाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति, प्रत्येकं स्वकीयानि कारणानि लक्षणानि च सन्ति ।

स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया (SCA) अन्यः प्रकारः अटैक्सिया अस्ति, तथा च एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मुख्यतया भवतः मस्तिष्ककोशं प्रभावितं करोति . मस्तिष्कस्य मस्तिष्कस्य अतीव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । भवतः गमनम्, ग्रहणं, भवतः संतुलनं च इत्यादीनि वस्तूनि नियन्त्रयति । कदाचित्, SCA भवतः मेरुदण्डं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

यतो हि एतत् आनुवंशिकत्वात् क्रमेण कालान्तरेण लक्षणानि वर्धन्ते । भवन्तः सद्यः महत् अन्तरं न पश्यन्ति। एतेन मुख्यतया भवतः प्रभावः भवति :

चक्षुषः कार्याय ।
हस्तकार्याणां कृते (यथा लेखनम्, चषकधारणं, भोजनम्)।
पादौ कार्यस्य हानिः, चलनक्षमता च (सन्तुलनस्य हानिः)।
यथा भवन्तः वदन्ति (शब्दाः उलझन्ति)।

यत् उक्तं तस्य प्रभावः सर्वाधिकं भवति।

SCA इत्यस्य कति प्रकाराः सन्ति ?

सम्प्रति वैद्याः वैज्ञानिकाः च ४० तः अधिकाः एससीए-प्रकाराः चिह्नितवन्तः । भविष्ये एषा संख्या वर्धते इति संभावना वर्तते, यतः संशोधनं निरन्तरं प्रचलति । वैद्याः एतादृशान् एससीए-सङ्ख्याभिः आह्वयन्ति । यथा, स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया प्रकारः १, प्रकारः २ इत्यादयः ।

एतेषां सर्वेषां प्रकारेषु एससीए-रोगस्य कारणानि लक्षणानि च बहुधा समानानि सन्ति । अतः भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् ते किमर्थं सङ्ख्याताः सन्ति। प्रत्येकं SCA प्रकारेण सह सम्बद्धाः आनुवंशिकपरिवर्तनानि यस्मिन् क्रमेण आविष्कृतानि तस्मिन् क्रमेण संख्याः दत्ताः सन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् SCA1 प्रथमः प्रकारः अस्ति यः आविष्कृतः, गुणसूत्रसमस्यायाः सह सम्बद्धः च अस्ति, या पीढयः यावत् प्रचलति । SCA2 इति द्वितीयः प्रकारः आविष्कृतः । तथैव तेषां नामकरणं भवति।

SCA इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) अस्ति । मचाडो-जोसेफ् रोगः इति अपि ज्ञायते ।

अतः, एतत् SCA कियत् सामान्यम् अस्ति ?

वस्तुतः SCA इति एषा स्थितिः अतीव दुर्लभा अस्ति ।. न तु सर्वेषां व्याधिः इति तात्पर्यम् । आँकडानुसारं प्रत्येकं लक्षं जनानां मध्ये प्रायः एकस्मिन् (१) जनानां, अथवा अधिकतया पञ्च (५) जनानां मध्ये अयं रोगः भवति । अतः बहुधा तस्य विषये न श्रवणं सामान्यम् ।

किमर्थं वयं एतत् SCA प्राप्नुमः ? किं कारणम् ?

SCA - स्य मुख्यकारणं आनुवंशिक - उत्परिवर्तनम् अस्ति | मातापितृभ्यः भवता प्राप्तेषु जीनेषु दोषः अस्ति इति भावः । विशेषज्ञाः एतान् विशिष्टान् जीनदोषान् अनेकप्रकारस्य एससीए-सम्बद्धं कृतवन्तः । परन्तु सर्वे प्रकाराः एससीए समानजीनउत्परिवर्तनस्य कारणेन न भवन्ति, अपितु भिन्नजीनविविधतायाः कारणेन भवन्ति ।

केचन प्रकाराः SCA भवतः DNA इत्यस्य विशिष्टभागस्य (अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः संग्रहयति यः भागः) असामान्यसङ्ख्यायां पुनरावृत्तिः भवति एतत् चिकित्साशास्त्रे त्रिन्यूक्लिओटाइड् पुनरावृत्तिविस्तारः इति कथ्यते । इदं किञ्चित् जटिलं, परन्तु सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनस्य कश्चन भागः बहुवारं प्रतिलिपितः भवति ।

एषा SCA-स्थितिः यस्याः उत्तराधिकारः भवति तस्य मुख्यतया द्वौ मार्गौ स्तः ।

1. आटोसोमल प्रबल उत्तराधिकार : १.

एवं प्रायः एससीए आनुवंशिकरूपेण भवति ।
अस्मिन् सन्दर्भे किं भवति यत् यदि भवन्तः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः , भवतः मातुः वा भवतः पितुः वा एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति चेदपि, भवन्तः एतां स्थितिं विकसितुं शक्नुवन्ति
अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि SCA-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य बालकः भवति तर्हि तस्य बालकस्य एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति । मुद्रा शिरः अवतरति इति संभावना इव चिन्तयतु। एषः संयोगः प्रत्येकस्य बालकस्य कृते समानः अस्ति।

2. आटोसोमल रिसेसिव उत्तराधिकार : १ .

SCA इत्यस्य प्रकाराः अपि सन्ति ये एवं वंशानुगताः सन्ति, परन्तु ते किञ्चित् न्यूनाः सन्ति ।
एवं सति कस्यचित् व्यक्तिस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं मातुः पितुः च एतत् असामान्यं जीनं अवश्यमेव ग्रहीतव्यम् ।
अधिकतया एतेषु मातापितरौ लक्षणं न दर्शयन्ति । ते केवलं जीनस्य वाहकाः एव भवेयुः । तेषां जीनदोषस्य एकः प्रतिलिपिः एव भवति अतः तेषां रोगः न भवति ।

एससीए-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एससीए-रोगस्य लक्षणं प्रायः १८ वर्षस्य अनन्तरं दृश्यते तथापि केचन प्रकाराः एससीए-रोगाः पूर्वं आरभ्यन्ते, केचन पश्चात् आरभ्यन्ते । न तु सहसा आगच्छति, परन्तु क्रमेण वर्षेषु लक्षणं अधिकं तीव्रं भवति ।

कल्पयतु, यदा भवन्तः चायं कृत्वा केतलीं धारयितुं गच्छन्ति तदा भवतः हस्तः कम्पते, चायपत्राणि च पतन्ति, अथवा वीथिं गच्छन्ति चेत् भवन्तः केवलं पार्श्वे स्खलित्वा पतन्ति। सोपानस्य उपरि अधः च गच्छन् अतीव कठिनं भवति । यदि एतानि प्रायः भवन्ति तर्हि तस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एससीए-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यलक्षणं भवति : १.

अनैच्छिक नेत्रगतिः : १.इदं यथा भवन्तः केवलं नेत्राणि एकस्मिन् स्थाने स्थापयितुं न शक्नुवन्ति, अथवा ते पार्श्वतः पार्श्वे द्रुतं क्षिपन्ति।
हस्तनेत्रयोः समन्वयः दुर्बलः : यथा - जलस्य गिलासं सम्यक् धारयितुं कष्टं, शर्टस्य बटनं स्थापयितुं कष्टं, स्पष्टतया लेखनस्य कष्टं वा
संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः : चलनेन भवन्तः सहजतया ठोकरं खादन्ति वा पतन्ति वा इव अनुभूयते। ऋजुः स्थातुं अपि कठिनं भवितुम् अर्हति ।
Slurred speech: Slurred speech , यत्र शब्दानां सम्यक् उच्चारणं न भवति, येन वाक् अस्पष्टा भवति। जिह्वाबद्ध इव ।
सूचनासंसाधनं स्मरणं च समस्या / शिक्षणविकलाङ्गता : नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं कठिनता, उक्तवस्तूनि शीघ्रं विस्मरितुं, एकाग्रतां प्राप्तुं च कठिनता।
असमञ्जसः गमनम् : मत्तः इव गमनम्, यथा पादौ ऋजुं स्थापयितुं असमर्थः, यथा पादौ विस्तृतं प्रसारितं कृत्वा गन्तुं प्रयतते।

एते लक्षणाः व्यक्तितः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां तीव्रता अपि एससीए-प्रकारस्य आधारेण भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

वैद्याः एससीए-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति, यदा भवन्तः वैद्यं पश्यन्ति, यदि तेषां शङ्का भवति यत् भवतः SCA अस्ति तर्हि ते भवतः निदानं कर्तुं निम्नलिखितस्य परीक्षणं करिष्यन्ति:

भवतः परिवारस्य इतिहासः : भवन्तः पृष्टाः भविष्यन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतानि लक्षणानि अभवन् वा, अथवा एतादृशी स्थितिः अस्ति वा, SCA इति। एषा सूचना अतीव महत्त्वपूर्णा यतः सा परिवारेषु चाल्यते।
भवतः व्यक्तिगतचिकित्सावृत्तान्तः : ते भवतः पूर्वं प्राप्तानां अन्येषां रोगानाम्, भवतः औषधानां, भवतः जीवनशैल्याः विषये च पृच्छन्ति ।
सम्पूर्णा शारीरिकपरीक्षा : अस्मिन् भवतः तंत्रिकातन्त्रेण सह विशेषरूपेण सम्बद्धाः परीक्षणाः समाविष्टाः भविष्यन्ति । ते भवतः संतुलनं, चालनं, बाहुपादयोः बलं, प्रतिबिम्बं, नेत्रगतिः, वाक् च निरीक्षिष्यन्ति ।
ते भवन्तं सावधानीपूर्वकं परीक्षिष्यन्ति यत् भवतः SCA-सम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति वा इति।

एतेषां विषयाणां अनन्तरं रोगस्य पुष्ट्यर्थं अधिकपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते- १.

आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषः एव मुख्यः उपायः यत् भवतः SCA अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं शक्यते। भवतः रक्तस्य नमूना (अथवा सम्भवतः लारस्य नमूना) गृहीत्वा एससीए-सम्बद्धस्य जीनस्य परीक्षणं क्रियते । एतेन आनुवंशिकपरीक्षायाः अनेकाः प्रकाराः एससीए-रोगाः ज्ञातुं शक्यन्ते ।
परन्तु केचन प्रकाराः एससीए सन्ति येषां कृते अद्यापि विशिष्टः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनः न चिह्नितः । अतः एतादृशेषु सन्दर्भेषु केवलं आनुवंशिकपरीक्षणेन एव पुष्टिः कठिना भवति ।
तस्मिन् सति वैद्याः भवतः मस्तिष्कस्य किमपि असामान्यता अस्ति वा इति परीक्षिष्यन्ति ।विशेषाणि स्कैनानि कर्तुं शक्यन्ते। सर्वाधिकं सामान्यं एमआरआइ-स्कैन् (चुम्बकीय-अनुनाद-प्रतिबिम्बनम्) भवति । एतेन भवतः मस्तिष्के शोषस्य किमपि लक्षणं अन्वेष्टुं शक्यते । कदाचित् सीटी स्कैन् (कम्प्यूटराइज्ड् टोमोग्राफी) अपि कर्तुं शक्यते ।

अपि च, ये जनाः मन्यन्ते यत् तेषां परिवारे कस्यचित् SCA अस्ति इति कारणेन तेषां जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तम् अस्ति, ते एतत् आनुवंशिकपरीक्षां प्राप्तुं शक्नुवन्ति । ये परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां कुर्वन्ति, अर्थात् ये सन्तानं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति, तेषां कृते एतत् निर्णयं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति । अपि च यदा बालकः जन्म प्राप्नुयात् अर्थात् गर्भावस्थायां शिशुस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति परीक्षितुं शक्यते (प्रसवपूर्वपरीक्षा)

अस्य SCA इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

एतत् सर्वे ज्ञातुम् इच्छन्ति। दुर्भाग्येन सम्प्रति Spinocerebellar Ataxia (SCA) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। एतत् श्रुत्वा भवन्तः दुःखिताः भवेयुः, तत् च सामान्यम्।

तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् किमपि कर्तुं न शक्यते। एससीए-चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि सन्ति : १.

लक्षणं न्यूनीकरोति।
जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारः।
यथासम्भवं दीर्घकालं यावत् स्वतन्त्रतया कार्यं कर्तुं भवतः सहायता।

Spinocerebellar Ataxia इत्यस्य चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते ।

शारीरिकचिकित्सा : एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। शारीरिकचिकित्सकः भवन्तं शिक्षयिष्यति यत् कथं सम्यक् व्यायामः करणीयः, मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, भवतः संतुलनं वर्धयितुं, भवतः चलनशैलीं च कथं सुदृढं कर्तव्यम् इति ।
व्यावसायिकचिकित्सा : भवन्तं दैनन्दिनकार्यं (उदा., भोजनं, परिधानं, लेखनं) अधिकसुलभतया कर्तुं सहायार्थं स्वस्य वातावरणस्य निर्माणे सहायकं भवति, तथा च भवन्तः तत् कर्तुं सहायतां कर्तुं तकनीकाः शिक्षयति।
वाक् चिकित्सा : यदि वाक् धुन्धला भवति अथवा शब्दान् निगलने कष्टं भवति तर्हि वाक् चिकित्सकः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
सहायकयन्त्राणि : यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा पादचालनं कठिनं भवति तथा तथा भवन्तः बैसाखी, पादचालकस्य, चक्रचालकस्य वा उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । एते भवन्तं स्वयमेव कार्याणि कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
केषाञ्चन लक्षणानाम् न्यूनीकरणाय औषधानि : वैद्याः कम्पनम्, कठोरता, मांसपेशीनां संकोचः, अनिद्रा, अवसादः इत्यादीनां विषयेषु सहायतार्थं औषधानि निर्धारयितुं शक्नुवन्ति परन्तु एतानि औषधानि एससीए-चिकित्सां न कुर्वन्ति, केवलं लक्षणं नियन्त्रयन्ति ।

वैद्याः शोधकर्तारः च अद्यापि एससीए-रोगेण पीडितानां जनानां साहाय्यं कर्तुं, तस्य प्रबन्धनं कर्तुं, तस्य चिकित्सायाः नूतनान् उपायान् अन्वेष्टुं च नूतनानि उपचाराणि, उपायान् च अन्वेष्टुं प्रयतन्ते । अतः आशां मा त्यजन्तु।

SCA इत्यस्य विकासं निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

एषः प्रश्नः बहवः जनाः पृच्छन्ति। सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति एससीए-निवारणार्थं कोऽपि सिद्धः विधिः नास्ति ।यतो हि एतत् मुख्यतया आनुवंशिककारणानां कारणेन भवति, अतः वयं यत् खादामः वा पिबामः वा व्यायामेन वा एतत् न निवारयितुं शक्नुमः ।

केचन कुटुम्बाः आनुवंशिकपरीक्षणेन स्वकुटुम्बे एतत् उत्परिवर्तनं अस्ति इति पुष्टिं कृत्वा सन्तानं न कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति । एषः एव एकमात्रः निश्चितः उपायः यत् एतस्य स्थितिः अग्रिम-पीढीयाः कृते न प्रसारिता भवति । एषः अतीव संवेदनशीलः, व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति । एतादृशं निर्णयं कर्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति।

भविष्ये SCA-रोगयुक्तः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

यदा SCA-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यस्य विषयः आगच्छति तदा महत्त्वपूर्णं यत् एतत् ज्ञातव्यं यत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवति . एतत् भवतः एससीए-प्रकारस्य, तस्य तीव्रता, लक्षणानाम् आरम्भस्य वयः इत्यादिषु अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति ।

दुःखदं यत् एससीए-रोगस्य बह्वीषु प्रकरणेषु क्रमेण रोगः अधिकः भवति, येन अकालं मृत्युः भवति ।

एससीए-प्रकारस्य तीव्रतायाश्च आधारेण अपि स्थितिः कियत् शीघ्रं प्रगच्छति इति भिद्यते । अतः आनुवंशिकपरीक्षणेन न केवलं रोगः किम् इति, अपितु भविष्ये किं भविष्यति इति अपि निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

प्रथमलक्षणानाम् आरम्भात् १० तः १५ वर्षाणां अनन्तरं बहवः जनाः चक्रचालकस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हन्ति । एससीए-रोगयुक्तानां जनानां कृते अन्ते स्नानं, परिधानं, भोजनं च इत्यादिषु दैनन्दिनकार्येषु साहाय्यस्य आवश्यकता भवति इति सामान्यम् ।

मया मम वैद्यं SCA विषये अन्यत् किं पृच्छितव्यम्?

यदि भवतः Spinocerebellar Ataxia (SCA), अस्ति, अथवा यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकेन एते प्रश्नाः पृच्छितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति:

मम सम्यक् कीदृशः SCA अस्ति ? (उदा. एससीए१, एससीए२, एससीए३?)
मम शरीरे केषु कार्येषु एषः प्रकारः SCA अधिकतया प्रभावितं करोति?
एतस्याः स्थितिः प्रबन्धयितुं मया कीदृशान् विशेषज्ञान् (उदा. न्यूरोलॉजिस्ट्, शारीरिकचिकित्सकः) द्रष्टव्याः?
कियत्वारं चिकित्सापरीक्षायै आगन्तुं अर्हति ? मया काः विशेषपरीक्षाः भवेयुः ?
इदानीं मम कृते के चिकित्साः उपलभ्यन्ते ? किं किं लाभाः सन्ति ?
किं एषा स्थितिः मम आयुः लघुं कर्तुं शक्नोति ? (एषः प्रश्नः कठिनः, परन्तु ज्ञातुं महत्त्वपूर्णः अस्ति।)
किं मम बालकानां कृते एषा स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ? यदि एवम्, कियत् सम्भाव्यते ?
मम परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां (उदा. भ्रातृभ्रातृणां, बालकानां) आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं सद्विचारः?
भवन्तः कीदृशान् समर्थनसमूहान् जानन्ति ये मम एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं मानसिकरूपेण दृढं स्थातुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति? श्रीलङ्कादेशे एतादृशाः केचन समूहाः सन्ति वा ?

एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा भीतव्यम्। भवन्तः यथा यथा स्वस्य स्थितिं अवगच्छन्ति तथा तथा भवतः कृते तया सह जीवनं सुलभं भविष्यति ।

SCA इत्यनेन सह सम्यक् जीवितुं मया किं कर्तव्यम्?

यदा भवन्तः SCA इति ज्ञात्वा बहु प्रश्नाः, भयं, दुःखं, क्रोधं च अनुभवितुं सामान्यम्। सर्वेषां कृते अपि समानम् अस्ति। त्वं एकाकी न असि। निम्नलिखितम् भवतः एतस्याः कठिनायाः परिस्थितेः सामना कर्तुं किञ्चित् उत्तमरीत्या प्रबन्धने च सहायकं भवेत् ।

भवन्तः विश्वसन्ति, तेषां समीपस्थाः (परिवारः, मित्राणि) येषां जनानां साहाय्यं समर्थनं च याचत . एतैः एव विषयैः सह संघर्षं मा कुरुत। तेषां सह स्वभावनाः साझां कुर्वन्तु।
स्वस्य चिकित्सायां सक्रियः सहभागी भवतु . वैद्यस्य नियुक्तिस्थानं गत्वा तस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसृत्य भवतः यत्किमपि प्रश्नं पृच्छतु, शारीरिकचिकित्सा इत्यादीनि कार्याणि च कुर्वन्तु ।
मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा मनोचिकित्सकेन वा सह वार्तालापं कर्तुं विचारयन्तु . ते भवन्तं एतस्याः परिस्थितेः निवारणे, कथं सामना कर्तव्यम् इति ज्ञातुं, मानसिकरूपेण बलिष्ठाः भवितुम् च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
स्वभावनाः शीशकेन न स्थापयन्तु, तान् मा अवहेलयन्तु . यदि भवन्तः दुःखिताः सन्ति तर्हि रोदन्तु, यदि भवन्तः क्रुद्धाः सन्ति तर्हि तत् व्यक्तं कुर्वन्तु (किन्तु अन्येषां कृते यथा कष्टं न जनयति)।
यदि सम्भवं तर्हि एकस्मिन् समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवन्तु यत्र भवन्तः अन्येषां सह मिलितुं शक्नुवन्ति ये भवद्भिः समानानि आव्हानानि सम्मुखीभवन्ति । एतेन भवतः एकान्तवासः न्यूनः भविष्यति तथा च अन्येषां अनुभवेभ्यः अपि शिक्षितुं शक्यते ।
यथार्थ अपेक्षाः भवतु . भवन्तः किं कर्तुं शक्नुवन्ति किं न शक्नुवन्ति इति अवगच्छन्तु। भवद्भिः केचन वस्तूनि त्यक्तव्यानि भवेयुः अतः तदर्थं सज्जाः भवन्तु ।
पूर्वं यत् कार्यं कर्तुं समर्थः आसीत् तत् कर्तुं न शक्नुवन् इति दुःखं अनुभवितुं स्थाने अद्यापि कर्तुं शक्नुवन्तः कार्येषु ध्यानं दत्तव्यम् . अल्पवस्तूनि अपि सुखी भवितुम् प्रयतस्व।
उत्तमं पौष्टिकं आहारं खादन्तु, यथाशक्ति व्यायामं कुर्वन्तु, पर्याप्तं निद्रां च कुर्वन्तु । एतानि वस्तूनि भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य कृते उत्तमाः सन्ति।

स्मर्यतां यत् एससीए भवतः जीवनस्य एकः भागः एव अस्ति। भवन्तं सम्पूर्णतया परिभाषितुं न ददातु। भवतः अद्यापि प्रेम्णः परिवारः, मित्राणि, भवतः अद्यापि कर्तुं शक्याः कार्याणि च सन्ति ।

अतः, अस्मात् कथायाः गृहं किं नेतव्यम् ?

स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया (SCA) इति आनुवंशिकस्थितिः मस्तिष्कं कदाचित् मेरुदण्डं च प्रभावितं करोति । मुख्यतया शरीरस्य संतुलनं, गतिसमन्वयं च प्रभावितं करोति । कालान्तरेण क्रमेण स्थितिः दुर्गता भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति : १.

सम्प्रति एससीए-रोगस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं सुलभं कर्तुं च चिकित्साः (यथा शारीरिकचिकित्सा, सहायकयन्त्राणि, औषधानि च) सन्ति ।
यदि भवतः SCA इत्यनेन सम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् . शीघ्रं निदानं प्राप्त्वा चिकित्सा आरभ्यतुं साहाय्यं भवति ।
यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः परिवारस्य कृते एतस्य विषये अवगतं भवितुं, आवश्यके सति आनुवंशिकपरामर्शं परीक्षणं च कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति
एससीए-सहितं जीवनं एकं आव्हानं वर्तते। किन्तुसम्यक् चिकित्सापरामर्शः, पारिवारिकसमर्थनं, मानसिकबलं च प्राप्य एषा यात्रा साधयितुं शक्यते ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।