किं भवतः अपि गमने वा कार्याणि कर्तुं वा कष्टं भवति ? किं भवतः संतुलनं नष्टम् इव भवति ? किं वयं अस्य (Spinocerebellar Ataxia) इत्यस्य विषये वदामः?

किं भवन्तः कदाचित् गमनसमये भवतः पादौ उलझन्ति इव अनुभवन्ति? अथवा भवन्तः सम्यक् हस्ते चषकं अपि धारयितुं न शक्नुवन्ति इव अनुभवन्ति? कदाचित् भवन्तः वदन्ते सति क्षुद्रवचनानि अपि प्राप्नुवन्ति। यदि एतानि न केवलं एकवारं द्विवारं वा, अपितु एकदा एव अनेकवारं भवन्ति तर्हि अस्माभिः अवहेलनीयं किमपि न। अद्य वयं अस्य एकस्य सम्भाव्यकारणस्य विषये वक्तुं गच्छामः, यत् `Spinocerebellar Ataxia` इति (वयं `SCA` इति वदामः) इति स्थितिः अस्ति ।

`स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया (SCA)` इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

अटैक्सिया इति, सरलतया, एकः स्थितिः यस्मिन् भवन्तः क्रमेण स्वशरीरस्य गतिसमन्वयनस्य क्षमतां नष्टं कुर्वन्ति . इदं किमपि यत् भवतः तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति, कालान्तरेण च दुर्गतिम् अवाप्नोति। कल्पयतु यत् भवतः बाहुपादयोः चालनस्य, गमनस्य, किमपि धारणस्य वा क्षमता नष्टा भवति । अटैक्सियाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति, प्रत्येकं स्वकीयानि कारणानि लक्षणानि च सन्ति ।

स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया (SCA) अन्यः प्रकारः अटैक्सिया अस्ति, तथा च एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मुख्यतया भवतः मस्तिष्ककोशं प्रभावितं करोति . मस्तिष्कस्य मस्तिष्कस्य अतीव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । भवतः गमनम्, ग्रहणं, भवतः संतुलनं च इत्यादीनि वस्तूनि नियन्त्रयति । कदाचित्, SCA भवतः मेरुदण्डं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

यतो हि एतत् आनुवंशिकत्वात् क्रमेण कालान्तरेण लक्षणानि वर्धन्ते । भवन्तः सद्यः महत् अन्तरं न पश्यन्ति। एतेन मुख्यतया भवतः प्रभावः भवति :

• चक्षुषः कार्याय ।
• हस्तकार्याणां कृते (यथा लेखनम्, चषकधारणं, भोजनम्)।
• पादौ कार्यस्य हानिः, चलनक्षमता च (सन्तुलनस्य हानिः)।
• यथा भवन्तः वदन्ति (शब्दाः उलझन्ति)।

यत् उक्तं तस्य प्रभावः सर्वाधिकं भवति।

`SCA` इत्यस्य कति प्रकाराः सन्ति ?

सम्प्रति वैद्याः वैज्ञानिकाः च ४० तः अधिकाः एससीए-प्रकाराः चिह्नितवन्तः । भविष्ये एषा संख्या वर्धते इति संभावना वर्तते, यतः संशोधनं निरन्तरं प्रचलति । वैद्याः एतादृशान् एससीए-सङ्ख्याभिः आह्वयन्ति । यथा, स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया प्रकारः १, प्रकारः २ इत्यादयः ।

एतेषां सर्वेषां प्रकारेषु एससीए-रोगस्य कारणानि लक्षणानि च बहुधा समानानि सन्ति । अतः भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् ते किमर्थं सङ्ख्याताः सन्ति। प्रत्येकं SCA प्रकारेण सह सम्बद्धाः आनुवंशिकपरिवर्तनानि यस्मिन् क्रमेण आविष्कृतानि तस्मिन् क्रमेण संख्याः दत्ताः सन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् SCA1 प्रथमः प्रकारः अस्ति यः आविष्कृतः, गुणसूत्रसमस्यायाः सह सम्बद्धः च अस्ति, या पीढयः यावत् प्रचलति । SCA2 इति द्वितीयः प्रकारः आविष्कृतः । तथैव तेषां नामकरणं भवति।

SCA इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) अस्ति । मचाडो-जोसेफ् रोगः इति अपि ज्ञायते ।

अतः, एतत् `SCA` कियत् सामान्यम् अस्ति ?

वस्तुतः `SCA` इति एषा स्थितिः अतीव दुर्लभा अस्ति ।. न तु सर्वेषां व्याधिः इति तात्पर्यम् । आँकडानुसारं प्रत्येकं लक्षं जनानां मध्ये प्रायः एकस्मिन् (१) जनानां, अथवा अधिकतया पञ्च (५) जनानां मध्ये अयं रोगः भवति । अतः बहुधा तस्य विषये न श्रवणं सामान्यम् ।

किमर्थं वयं एतत् `SCA` प्राप्नुमः ? किं कारणम् ?

SCA - स्य मुख्यकारणं आनुवंशिक - उत्परिवर्तनम् अस्ति | मातापितृभ्यः भवता प्राप्तेषु जीनेषु दोषः अस्ति इति भावः । विशेषज्ञाः एतान् विशिष्टान् जीनदोषान् अनेकप्रकारस्य एससीए-सम्बद्धं कृतवन्तः । परन्तु सर्वे प्रकाराः एससीए समानजीनउत्परिवर्तनस्य कारणेन न भवन्ति, अपितु भिन्नजीनविविधतायाः कारणेन भवन्ति ।

केचन प्रकाराः SCA भवतः DNA इत्यस्य विशिष्टभागस्य (अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः संग्रहयति यः भागः) असामान्यसङ्ख्यायां पुनरावृत्तिः भवति एतत् चिकित्साशास्त्रे त्रिन्यूक्लिओटाइड् पुनरावृत्तिविस्तारः इति कथ्यते । इदं किञ्चित् जटिलं, परन्तु सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनस्य कश्चन भागः बहुवारं प्रतिलिपितः भवति ।

एषा `SCA`-स्थितिः यस्याः उत्तराधिकारः भवति तस्य मुख्यतया द्वौ मार्गौ स्तः ।

1. आटोसोमल प्रबल उत्तराधिकार : १.

• एवं प्रायः एससीए आनुवंशिकरूपेण भवति ।
• अस्मिन् सन्दर्भे किं भवति यत् यदि भवन्तः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः , भवतः मातुः वा भवतः पितुः वा एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति चेदपि, भवन्तः एतां स्थितिं विकसितुं शक्नुवन्ति
• अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि `SCA`-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य बालकः भवति तर्हि तस्य बालकस्य एतत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति । मुद्रा शिरः अवतरति इति संभावना इव चिन्तयतु। एषः संयोगः प्रत्येकस्य बालकस्य कृते समानः अस्ति।

2. आटोसोमल रिसेसिव उत्तराधिकार : १ .

• `SCA` इत्यस्य प्रकाराः अपि सन्ति ये एवं वंशानुगताः सन्ति, परन्तु ते किञ्चित् न्यूनाः सन्ति ।
• एवं सति कस्यचित् व्यक्तिस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं मातुः पितुः च एतत् असामान्यं जीनं अवश्यमेव ग्रहीतव्यम् ।
• अधिकतया एतेषु मातापितरौ लक्षणं न दर्शयन्ति । ते केवलं जीनस्य वाहकाः एव भवेयुः । तेषां जीनदोषस्य एकः प्रतिलिपिः एव भवति अतः तेषां रोगः न भवति ।

एससीए-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एससीए-रोगस्य लक्षणं प्रायः १८ वर्षस्य अनन्तरं दृश्यते तथापि केचन प्रकाराः एससीए-रोगाः पूर्वं आरभ्यन्ते, केचन पश्चात् आरभ्यन्ते । न तु सहसा आगच्छति, परन्तु क्रमेण वर्षेषु लक्षणं अधिकं तीव्रं भवति ।

कल्पयतु, यदा भवन्तः चायं कृत्वा केतलीं धारयितुं गच्छन्ति तदा भवतः हस्तः कम्पते, चायपत्राणि च पतन्ति, अथवा वीथिं गच्छन्ति चेत् भवन्तः केवलं पार्श्वे स्खलित्वा पतन्ति। सोपानस्य उपरि अधः च गच्छन् अतीव कठिनं भवति । यदि एतानि प्रायः भवन्ति तर्हि तस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एससीए-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यलक्षणं भवति : १.

• अनैच्छिक नेत्रगतिः : १.इदं यथा भवन्तः केवलं नेत्राणि एकस्मिन् स्थाने स्थापयितुं न शक्नुवन्ति, अथवा ते पार्श्वतः पार्श्वे द्रुतं क्षिपन्ति।
• हस्तनेत्रयोः समन्वयः दुर्बलः : यथा - जलस्य गिलासं सम्यक् धारयितुं कष्टं, शर्टस्य बटनं स्थापयितुं कष्टं, स्पष्टतया लेखनस्य कष्टं वा
• संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः : चलनेन भवन्तः सहजतया ठोकरं खादन्ति वा पतन्ति वा इव अनुभूयते। ऋजुः स्थातुं अपि कठिनं भवितुम् अर्हति ।
• Slurred speech: Slurred speech , यत्र शब्दानां सम्यक् उच्चारणं न भवति, येन वाक् अस्पष्टा भवति। जिह्वाबद्ध इव ।
• सूचनासंसाधनं स्मरणं च समस्या / शिक्षणविकलाङ्गता : नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं कठिनता, उक्तवस्तूनि शीघ्रं विस्मरितुं, एकाग्रतां प्राप्तुं च कठिनता।
• असमञ्जसः गमनम् : मत्तः इव गमनम्, यथा पादौ ऋजुं स्थापयितुं असमर्थः, यथा पादौ विस्तृतं प्रसारितं कृत्वा गन्तुं प्रयतते।

एते लक्षणाः व्यक्तितः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां तीव्रता अपि एससीए-प्रकारस्य आधारेण भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

वैद्याः एससीए-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति, यदा भवन्तः वैद्यं पश्यन्ति, यदि तेषां शङ्का भवति यत् भवतः SCA अस्ति तर्हि ते भवतः निदानं कर्तुं निम्नलिखितस्य परीक्षणं करिष्यन्ति:

• भवतः परिवारस्य इतिहासः : भवन्तः पृष्टाः भविष्यन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतानि लक्षणानि अभवन् वा, अथवा एतादृशी स्थितिः अस्ति वा, SCA इति। एषा सूचना अतीव महत्त्वपूर्णा यतः सा परिवारेषु चाल्यते।
• भवतः व्यक्तिगतचिकित्सावृत्तान्तः : ते भवतः पूर्वं प्राप्तानां अन्येषां रोगानाम्, भवतः औषधानां, भवतः जीवनशैल्याः विषये च पृच्छन्ति ।
• सम्पूर्णा शारीरिकपरीक्षा : अस्मिन् भवतः तंत्रिकातन्त्रेण सह विशेषरूपेण सम्बद्धाः परीक्षणाः समाविष्टाः भविष्यन्ति । ते भवतः संतुलनं, चालनं, बाहुपादयोः बलं, प्रतिबिम्बं, नेत्रगतिः, वाक् च निरीक्षिष्यन्ति ।
• ते भवन्तं सावधानीपूर्वकं परीक्षिष्यन्ति यत् भवतः SCA-सम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति वा इति।

एतेषां विषयाणां अनन्तरं रोगस्य पुष्ट्यर्थं अधिकपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते- १.

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषः एव मुख्यः उपायः यत् भवतः SCA अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं शक्यते। भवतः रक्तस्य नमूना (अथवा सम्भवतः लारस्य नमूना) गृहीत्वा एससीए-सम्बद्धस्य जीनस्य परीक्षणं क्रियते । एतेन आनुवंशिकपरीक्षायाः अनेकाः प्रकाराः एससीए-रोगाः ज्ञातुं शक्यन्ते ।
• परन्तु केचन प्रकाराः एससीए सन्ति येषां कृते अद्यापि विशिष्टः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनः न चिह्नितः । अतः एतादृशेषु सन्दर्भेषु केवलं आनुवंशिकपरीक्षणेन एव पुष्टिः कठिना भवति ।
• तस्मिन् सति वैद्याः भवतः मस्तिष्कस्य किमपि असामान्यता अस्ति वा इति परीक्षिष्यन्ति ।विशेषाणि स्कैनानि कर्तुं शक्यन्ते। सर्वाधिकं सामान्यं एमआरआइ-स्कैन् (चुम्बकीय-अनुनाद-प्रतिबिम्बनम्) भवति । एतेन भवतः मस्तिष्के शोषस्य किमपि लक्षणं अन्वेष्टुं शक्यते । कदाचित् सीटी स्कैन् (कम्प्यूटराइज्ड् टोमोग्राफी) अपि कर्तुं शक्यते ।

अपि च, ये जनाः मन्यन्ते यत् तेषां परिवारे कस्यचित् SCA अस्ति इति कारणेन तेषां जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तम् अस्ति, ते एतत् आनुवंशिकपरीक्षां प्राप्तुं शक्नुवन्ति । ये परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां कुर्वन्ति, अर्थात् ये सन्तानं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति, तेषां कृते एतत् निर्णयं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति । अपि च यदा बालकः जन्म प्राप्नुयात् अर्थात् गर्भावस्थायां शिशुस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति परीक्षितुं शक्यते (प्रसवपूर्वपरीक्षा)

अस्य `SCA` इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

एतत् सर्वे ज्ञातुम् इच्छन्ति। दुर्भाग्येन सम्प्रति `Spinocerebellar Ataxia (SCA) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति।` एतत् श्रुत्वा भवन्तः दुःखिताः भवेयुः, तत् च सामान्यम्।

तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् किमपि कर्तुं न शक्यते। एससीए-चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि सन्ति : १.

• लक्षणं न्यूनीकरोति।
• जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारः।
• यथासम्भवं दीर्घकालं यावत् स्वतन्त्रतया कार्यं कर्तुं भवतः सहायता।

`Spinocerebellar Ataxia` इत्यस्य चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते ।

• शारीरिकचिकित्सा : एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। शारीरिकचिकित्सकः भवन्तं शिक्षयिष्यति यत् कथं सम्यक् व्यायामः करणीयः, मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, भवतः संतुलनं वर्धयितुं, भवतः चलनशैलीं च कथं सुदृढं कर्तव्यम् इति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : भवन्तं दैनन्दिनकार्यं (उदा., भोजनं, परिधानं, लेखनं) अधिकसुलभतया कर्तुं सहायार्थं स्वस्य वातावरणस्य निर्माणे सहायकं भवति, तथा च भवन्तः तत् कर्तुं सहायतां कर्तुं तकनीकाः शिक्षयति।
• वाक् चिकित्सा : यदि वाक् धुन्धला भवति अथवा शब्दान् निगलने कष्टं भवति तर्हि वाक् चिकित्सकः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
• सहायकयन्त्राणि : यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा पादचालनं कठिनं भवति तथा तथा भवन्तः बैसाखी, पादचालकस्य, चक्रचालकस्य वा उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । एते भवन्तं स्वयमेव कार्याणि कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
• केषाञ्चन लक्षणानाम् न्यूनीकरणाय औषधानि : वैद्याः कम्पनम्, कठोरता, मांसपेशीनां संकोचः, अनिद्रा, अवसादः इत्यादीनां विषयेषु सहायतार्थं औषधानि निर्धारयितुं शक्नुवन्ति परन्तु एतानि औषधानि एससीए-चिकित्सां न कुर्वन्ति, केवलं लक्षणं नियन्त्रयन्ति ।

वैद्याः शोधकर्तारः च अद्यापि एससीए-रोगेण पीडितानां जनानां साहाय्यं कर्तुं, तस्य प्रबन्धनं कर्तुं, तस्य चिकित्सायाः नूतनान् उपायान् अन्वेष्टुं च नूतनानि उपचाराणि, उपायान् च अन्वेष्टुं प्रयतन्ते । अतः आशां मा त्यजन्तु।

`SCA` इत्यस्य विकासं निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

एषः प्रश्नः बहवः जनाः पृच्छन्ति। सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति एससीए-निवारणार्थं कोऽपि सिद्धः विधिः नास्ति ।यतो हि एतत् मुख्यतया आनुवंशिककारणानां कारणेन भवति, अतः वयं यत् खादामः वा पिबामः वा व्यायामेन वा एतत् न निवारयितुं शक्नुमः ।

केचन कुटुम्बाः आनुवंशिकपरीक्षणेन स्वकुटुम्बे एतत् उत्परिवर्तनं अस्ति इति पुष्टिं कृत्वा सन्तानं न कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति । एषः एव एकमात्रः निश्चितः उपायः यत् एतस्य स्थितिः अग्रिम-पीढीयाः कृते न प्रसारिता भवति । एषः अतीव संवेदनशीलः, व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति । एतादृशं निर्णयं कर्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति।

भविष्ये SCA-रोगयुक्तः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

यदा SCA-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यस्य विषयः आगच्छति तदा महत्त्वपूर्णं यत् एतत् ज्ञातव्यं यत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवति . एतत् भवतः एससीए-प्रकारस्य, तस्य तीव्रता, लक्षणानाम् आरम्भस्य वयः इत्यादिषु अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति ।

दुःखदं यत् एससीए-रोगस्य बह्वीषु प्रकरणेषु क्रमेण रोगः अधिकः भवति, येन अकालं मृत्युः भवति ।

एससीए-प्रकारस्य तीव्रतायाश्च आधारेण अपि स्थितिः कियत् शीघ्रं प्रगच्छति इति भिद्यते । अतः आनुवंशिकपरीक्षणेन न केवलं रोगः किम् इति, अपितु भविष्ये किं भविष्यति इति अपि निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

प्रथमलक्षणानाम् आरम्भात् १० तः १५ वर्षाणां अनन्तरं बहवः जनाः चक्रचालकस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हन्ति । एससीए-रोगयुक्तानां जनानां कृते अन्ते स्नानं, परिधानं, भोजनं च इत्यादिषु दैनन्दिनकार्येषु साहाय्यस्य आवश्यकता भवति इति सामान्यम् ।

मया मम वैद्यं SCA विषये अन्यत् किं पृच्छितव्यम्?

यदि भवतः `Spinocerebellar Ataxia (SCA),` अस्ति, अथवा यदि भवतः परिवारे कस्यचित् अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकेन एते प्रश्नाः पृच्छितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति:

• मम सम्यक् कीदृशः `SCA` अस्ति ? (उदा. `एससीए१, एससीए२, एससीए३`?)
• मम शरीरे केषु कार्येषु एषः प्रकारः `SCA` अधिकतया प्रभावितं करोति?
• एतस्याः स्थितिः प्रबन्धयितुं मया कीदृशान् विशेषज्ञान् (उदा. न्यूरोलॉजिस्ट्, शारीरिकचिकित्सकः) द्रष्टव्याः?
• कियत्वारं चिकित्सापरीक्षायै आगन्तुं अर्हति ? मया काः विशेषपरीक्षाः भवेयुः ?
• इदानीं मम कृते के चिकित्साः उपलभ्यन्ते ? किं किं लाभाः सन्ति ?
• किं एषा स्थितिः मम आयुः लघुं कर्तुं शक्नोति ? (एषः प्रश्नः कठिनः, परन्तु ज्ञातुं महत्त्वपूर्णः अस्ति।)
• किं मम बालकानां कृते एषा स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ? यदि एवम्, कियत् सम्भाव्यते ?
• मम परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां (उदा. भ्रातृभ्रातृणां, बालकानां) आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं सद्विचारः?
• भवन्तः कीदृशान् समर्थनसमूहान् जानन्ति ये मम एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं मानसिकरूपेण दृढं स्थातुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति? श्रीलङ्कादेशे एतादृशाः केचन समूहाः सन्ति वा ?

एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा भीतव्यम्। भवन्तः यथा यथा स्वस्य स्थितिं अवगच्छन्ति तथा तथा भवतः कृते तया सह जीवनं सुलभं भविष्यति ।

SCA इत्यनेन सह सम्यक् जीवितुं मया किं कर्तव्यम्?

यदा भवन्तः SCA इति ज्ञात्वा बहु प्रश्नाः, भयं, दुःखं, क्रोधं च अनुभवितुं सामान्यम्। सर्वेषां कृते अपि समानम् अस्ति। त्वं एकाकी न असि। निम्नलिखितम् भवतः एतस्याः कठिनायाः परिस्थितेः सामना कर्तुं किञ्चित् उत्तमरीत्या प्रबन्धने च सहायकं भवेत् ।

• भवन्तः विश्वसन्ति, तेषां समीपस्थाः (परिवारः, मित्राणि) येषां जनानां साहाय्यं समर्थनं च याचत . एतैः एव विषयैः सह संघर्षं मा कुरुत। तेषां सह स्वभावनाः साझां कुर्वन्तु।
• स्वस्य चिकित्सायां सक्रियः सहभागी भवतु . वैद्यस्य नियुक्तिस्थानं गत्वा तस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसृत्य भवतः यत्किमपि प्रश्नं पृच्छतु, शारीरिकचिकित्सा इत्यादीनि कार्याणि च कुर्वन्तु ।
• मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा मनोचिकित्सकेन वा सह वार्तालापं कर्तुं विचारयन्तु . ते भवन्तं एतस्याः परिस्थितेः निवारणे, कथं सामना कर्तव्यम् इति ज्ञातुं, मानसिकरूपेण बलिष्ठाः भवितुम् च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• स्वभावनाः शीशकेन न स्थापयन्तु, तान् मा अवहेलयन्तु . यदि भवन्तः दुःखिताः सन्ति तर्हि रोदन्तु, यदि भवन्तः क्रुद्धाः सन्ति तर्हि तत् व्यक्तं कुर्वन्तु (किन्तु अन्येषां कृते यथा कष्टं न जनयति)।
• यदि सम्भवं तर्हि एकस्मिन् समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवन्तु यत्र भवन्तः अन्येषां सह मिलितुं शक्नुवन्ति ये भवद्भिः समानानि आव्हानानि सम्मुखीभवन्ति । एतेन भवतः एकान्तवासः न्यूनः भविष्यति तथा च अन्येषां अनुभवेभ्यः अपि शिक्षितुं शक्यते ।
• यथार्थ अपेक्षाः भवतु . भवन्तः किं कर्तुं शक्नुवन्ति किं न शक्नुवन्ति इति अवगच्छन्तु। भवद्भिः केचन वस्तूनि त्यक्तव्यानि भवेयुः अतः तदर्थं सज्जाः भवन्तु ।
• पूर्वं यत् कार्यं कर्तुं समर्थः आसीत् तत् कर्तुं न शक्नुवन् इति दुःखं अनुभवितुं स्थाने अद्यापि कर्तुं शक्नुवन्तः कार्येषु ध्यानं दत्तव्यम् . अल्पवस्तूनि अपि सुखी भवितुम् प्रयतस्व।
• उत्तमं पौष्टिकं आहारं खादन्तु, यथाशक्ति व्यायामं कुर्वन्तु, पर्याप्तं निद्रां च कुर्वन्तु । एतानि वस्तूनि भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य कृते उत्तमाः सन्ति।

स्मर्यतां यत् एससीए भवतः जीवनस्य एकः भागः एव अस्ति। भवन्तं सम्पूर्णतया परिभाषितुं न ददातु। भवतः अद्यापि प्रेम्णः परिवारः, मित्राणि, भवतः अद्यापि कर्तुं शक्याः कार्याणि च सन्ति ।

अतः, अस्मात् कथायाः गृहं किं नेतव्यम् ?

स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया (SCA) इति आनुवंशिकस्थितिः मस्तिष्कं कदाचित् मेरुदण्डं च प्रभावितं करोति । मुख्यतया शरीरस्य संतुलनं, गतिसमन्वयं च प्रभावितं करोति । कालान्तरेण क्रमेण स्थितिः दुर्गता भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति : १.

• सम्प्रति एससीए-रोगस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं सुलभं कर्तुं च चिकित्साः (यथा शारीरिकचिकित्सा, सहायकयन्त्राणि, औषधानि च) सन्ति ।
• यदि भवतः `SCA` इत्यनेन सम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् . शीघ्रं निदानं प्राप्त्वा चिकित्सा आरभ्यतुं साहाय्यं भवति ।
• यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः परिवारस्य कृते एतस्य विषये अवगतं भवितुं, आवश्यके सति आनुवंशिकपरामर्शं परीक्षणं च कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति
• एससीए-सहितं जीवनं एकं आव्हानं वर्तते। किन्तुसम्यक् चिकित्सापरामर्शः, पारिवारिकसमर्थनं, मानसिकबलं च प्राप्य एषा यात्रा साधयितुं शक्यते ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

` स्पिनोसेरिबेलर अटैक्सिया, एससीए, अटैक्सिया, संतुलन, तंत्रिका तंत्र, आनुवंशिक रोग, सेरिबैलम, मचाडो-जोसेफ रोग