किं भवतः हस्तपादयोः केवलं झुनझुना भवति ? अथवा किञ्चित् भोजनं खादित्वा अपि भवतः पूर्णता भवति, अथवा विचित्रं उदरस्य असुविधा भवति? कदाचित् एतानि सामान्यवस्तूनि इति वयं मन्यामहे, परन्तु एतेषां पृष्ठतः गम्भीरतरः, परन्तु दुर्लभः रोगः भवितुम् अर्हति यस्य विषये कोऽपि न वदति । अद्य वयं एतादृशस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः, यः पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति , यः क्रमेण दुर्गतिम् अनुभवति। सः hATTR Amyloidosis इति रोगः अस्ति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् hATTR Amyloidosis इति किम् ?
अस्य पूर्णं नाम Hereditary Transthyretin Amyloidosis इति । वयं संक्षेपेण hATTR इति वदामः। एषः दुर्लभः रोगः यः आनुवंशिकरूपेण भवति अर्थात् जीनद्वारा प्रसारितः भवति ।
कल्पयतु, अस्माकं शरीरस्य यकृत् ट्रांसथायरेटिन् (TTR) इति विशेषं प्रोटीनं निर्माति । स्वस्थे मनुष्ये एतत् प्रोटीनम् स्वकार्यं करोति ततः नष्टं भवति । परन्तु hATTR रोगयुक्ते कस्मिन् अपि जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् TTR प्रोटीनम् गलतरूपेण निर्मीयते । इदं सुन्दरं निर्मितं क्रीडनकं विच्छिन्नं इव अस्ति।
एते दुर्गुप्ताः प्रोटीनाः एकत्र आगत्य लघुसमूहान् निर्मान्ति । एतान् प्रोटीनसमूहान् वयं एमिलोइड् इति वदामः | एते एमिलोइड् अस्माकं शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः तंत्रिका, हृदय, वृक्क इत्यादिषु अङ्गेषु निक्षेपं कर्तुं आरभन्ते । जलनलिके मलः अटति इव एते प्रोटीननिक्षेपाः तान् अङ्गानाम् क्षतिं कर्तुं आरभन्ते । एतेन गम्भीराः जटिलताः, प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् एतेषां लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं अधुना उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।
भवतः वैद्यः केवलं "एमिलोइडोसिस्" इति वक्तुं शक्नोति, यतः hATTR इति तत् नामकस्य रोगसमूहस्य एकः प्रकारः अस्ति ।
hATTR रोगस्य सम्भाव्यलक्षणं कानि सन्ति ?
यतो हि एषः रोगः शरीरस्य एतावतान् अङ्गान् प्रभावितं करोति, तस्मात् लक्षणं बहुविधं भवति । कदाचित् एतानि लक्षणानि अन्येषां सामान्यरोगाणां सदृशानि भवन्ति अतः रोगस्य निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति ।
मुख्यतया तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । यदा एते प्रोटीनाः मस्तिष्कात् शरीरस्य शेषभागं यावत् धावन्ति तंत्रिकासु निर्मीयन्ते तदा वयं एतां स्थितिं Polyneuropathy इति वदामः । अतः भवन्तः एतादृशानि वस्तूनि अनुभवितुं शक्नुवन्ति।
| प्रभावित व्यवस्था | सम्भाव्य लक्षणम् |
|---|---|
| तंत्रिका तंत्र |
|
| हृदयम् | |
| पाचन तंत्र | |
| अन्ये विशेषताः |
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् अस्य रोगस्य कारणेन हृदयस्य विस्तारः, अनियमितः हृदयस्पन्दनः च प्राणघातकः भवितुम् अर्हति । अतः एतेषु लक्षणेषु भवन्तः अतीव सावधानाः भवेयुः ।
एषः रोगः कथं भवति ? कस्य जोखिमे अस्ति ?
यथा नाम सूचयति, एषः वंशानुगतः रोगः अस्ति . यदि भवतः एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः मातुः पितुः वा (उभयोः वा) दोषपूर्णं जीनं प्राप्तम् इति कारणतः ।
अयं लोके अतीव दुर्लभः रोगः इति मन्यते । परन्तु केषुचित् देशेषु यथा पुर्तगाल-जापान-ब्राजील्-देशेषु एषः रोगः सामान्यतया दृश्यते । यद्यपि श्रीलङ्कादेशे अस्य विषये अल्पाः विशिष्टाः आँकडा: सन्ति तथापि अन्येषां रोगानाम् सदृशानि लक्षणानि इति कारणेन दुर्निदानं कृतानां रोगिणां बहुसंख्या भवितुम् अर्हति इति विश्वासः अस्ति
लक्षणं कस्यापि वयसि, प्रायः ३० तः ७० वयसः मध्ये दृश्यते ।एतत् स्त्रीपुरुषयोः समानरूपेण प्रभावितं करोति ।
वैद्यः एतस्य रोगस्य कथं निदानं करोति ?
अस्य रोगस्य निदानं किञ्चित् जटिलं भवितुम् अर्हति यतः अस्य अनेकाः लक्षणानि सन्ति ।
पारिवारिक-इतिहासस्य लक्षणस्य च विषये पृच्छन्
प्रथमं वैद्यः भवन्तं भवतः परिवारं च भवतः स्वास्थ्य-इतिहासस्य विषये पृच्छति ।
- भवतः कुटुम्बे कस्यचित् हृदयरोगः हृदयरोगः वा भवति वा ?
- किं भवतः अङ्गयोः जडता वा दाहः वा भवति ?
- किं भवतः उदरस्य विक्षिप्तता, अतिसारः, कब्जः वा भवति ?
- स्थित्वा चक्करः भवति वा ?
- भवतः दृष्टिसमस्याः सन्ति वा ?
विशेषपरीक्षाः
भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वैद्यः अन्येषां कतिपयानां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।
- रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एते शरीरे प्रोटीनस्य असामान्यस्तरस्य जाँचने सहायकाः भवन्ति ।
- ऊतकबायोप्सी : एषः एव रोगस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यः उपायः अस्ति । प्रायः भवतः उदरस्य त्वचायाः अधः मेदःपट्टिकातः संज्ञाहरणेन लघु ऊतकखण्डं गृहीत्वा प्रयोगशालां प्रति प्रेष्यते । अस्माभिः यत् एमिलोइड् प्रोटीनम् उक्तं तत् निक्षिप्तं वा इति सम्यक् द्रष्टुं तस्य उपयोगेन कर्तुं शक्यते ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एकदा बायोप्सीद्वारा एमिलोइड्-उपस्थितिः पुष्टीकृता तदा डीएनए-परीक्षणं क्रियते यत् एतत् वंशानुगतं hATTR अस्ति वा अन्यप्रकारस्य एमिलोइडोसिस् अस्ति वा इति। चिकित्सायाः योजनायै एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- अन्यपरीक्षाः : हृदयस्य कार्यस्य जाँचार्थं ईसीजी तथा इको परीक्षणं, तंत्रिकासञ्चारस्य अध्ययनं च तंत्रिकाकार्यस्य जाँचार्थं कर्तुं शक्यते ।
यतो हि एषः दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः सर्वेषां वैद्यानाम् अस्य विषये बहु अनुभवः न स्यात् । अतः निदानस्य पुष्टिः जातः ततः परं अन्यस्मात् विशेषज्ञात् द्वितीयं मतं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
अस्य रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?
hATTR इत्यस्य चिकित्सा भवतः लक्षणानाम्, रोगस्य चरणस्य च उपरि निर्भरं भवति । चिकित्सायाः मुख्यतया द्वौ लक्ष्यौ स्तः । एकं लक्षणं नियन्त्रयितुं । अन्यः असामान्यस्य टीटीआर-प्रोटीनस्य उत्पादनस्य नियन्त्रणं भवति, यत् रोगस्य मूलकारणं भवति ।
1. लक्षणानाम् चिकित्सा
- यदि हृदयस्य वा वृक्कस्य वा समस्यायाः कारणेन शरीरे जलं सञ्चितं भवति तर्हि तस्य अतिरिक्तस्य द्रवस्य निष्कासनार्थं मूत्रवर्धकदवानां उपयोगः भवति ।
- अतिसारः, उदरवेदना इत्यादीनां पाचनतन्त्रस्य समस्यानां औषधानि अपि सन्ति ।
- तंत्रिकावेदनानिवारणाय विशेषानि औषधानि अपि सन्ति ।
2. रोगस्य कारणं लक्ष्यं कृत्वा उपचाराः
एतानि मुख्यानि चिकित्साविधयः सन्ति येन रोगस्य दुर्गतिः न भवति ।
| उपचारविधिः | वर्णनम् |
|---|---|
| जीन साइलेंसर औषधि | |
| इनोटेर्सेन्, पटिसिरन, वुत्रिसिरान् इत्यादीनि औषधानि | एतानि औषधानि यकृत् मध्ये TTR प्रोटीनम् उत्पादयति इति जीनं "निष्क्रान्तम्" इति कथयित्वा कार्यं कुर्वन्ति । अनेन असामान्यप्रोटीनस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति । ते इन्जेक्शनरूपेण दीयन्ते। |
| प्रोटीन स्थिरीकरण (जीन स्थिरीकरण औषधि) २. | |
| तफामिडिस्, डिफ्लुनिसाल् इत्यादीनि औषधानि | एतानि औषधानि निर्मितस्य टीटीआर-प्रोटीनस्य समीपे संलग्नाः भूत्वा तस्य गलत्-रूपेण एकत्रीकरणं न कृत्वा कार्यं कुर्वन्ति । एतानि गोल्यरूपेण सेवितुं शक्यन्ते । |
| यकृत् प्रत्यारोपण | |
| शल्य-चिकित्सा | यकृते दोषपूर्णं प्रोटीनम् उत्पाद्यते इति कारणतः एकः उपचारः यकृत् इत्यस्य स्थाने नूतनं प्रोटीनम् अस्ति । परन्तु एतत् अतीव विशालं, जोखिमपूर्णं शल्यक्रिया अस्ति । प्रायः रोगस्य प्रारम्भिकपदे युवानां रोगिणां कृते एतत् शस्यते । |
भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः अस्ति। एतेषां सर्वेषां विकल्पानां विषये तस्य सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
यः चिकित्सादलः भवतः साहाय्यं करोति
यतो हि एषः रोगः शरीरस्य अनेकानाम् अङ्गानाम् प्रभावं करोति, अतः भवद्भ्यः विविधविशेषज्ञानाम् वैद्यदलस्य समर्थनस्य आवश्यकता भविष्यति ।
- तंत्रिकाविशेषज्ञः - तंत्रिकासम्बद्धसमस्यानां कृते।
- हृदयरोगविशेषज्ञः - हृदयस्य कार्यस्य निरीक्षणं चिकित्सा च कर्तुं।
- नेफ्रोलॉजिस्टः - यदि वृक्कः प्रभावितः भवति।
- जठरान्त्रविशेषज्ञः - उदरस्य समस्यानां कृते।
- नेत्रचिकित्सकः - नेत्रसमस्यानां कृते।
- आनुवंशिकपरामर्शदाता : रोगस्य विषये अवगमनं प्रदातुं, आनुवंशिकतायां तस्य प्रभावः च।
- शारीरिकचिकित्सकः : चलन-कठिनतासु सहायतां कर्तुं शरीरं दृढं स्थापयितुं च।
गृहं नेतु-सन्देशः
- hATTR एमिलोइडोसिस् एकः दुर्लभः, वंशानुगतः रोगः अस्ति ।
- यदि भवतः अङ्गेषु जडता, निरन्तरं उदरस्य विक्षिप्तता, अव्याख्यातहृदयस्य लक्षणम् इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति, यदि च भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशानां स्थितिः इतिहासः अस्ति तर्हि तत् हल्केन मा गृह्यताम्
- शीघ्रं निदानं चिकित्सा च रोगस्य दुर्गतिं निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
- यतो हि एषः जटिलः रोगः अस्ति, अतः विविधविशेषज्ञानाम् साहाय्यम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव योग्यवैद्यस्य सल्लाहं गृह्यताम् . तस्य विषये वक्तुं मा भीतः।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु