किं भवतः बालकस्य श्रवणदृष्टियोः समस्याः सन्ति ? अशर् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः अल्पस्य श्रवणशक्तिः किञ्चित् विकृता अस्ति? कदाचित् ते अन्येभ्यः शिशवेभ्यः किञ्चित् पश्चात् गन्तुं आरब्धवन्तः? ततः वृद्धावस्थायां किं भवन्तः लक्षयन्ति यत् तेषां रात्रौ अल्पप्रकाशे द्रष्टुं कष्टं भवति? यदि एतेषु एकादशाधिकाः समस्याः सन्ति तर्हि कारणं भवता चिन्तितात् भिन्नं भवेत् । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः स्थितिः वदामः यत् एतान् त्रयान् अपि एकदा एव प्रभावितं करोति : श्रवणं, दृष्टिः, कदाचित् संतुलनं च, परन्तु समाजे एतस्य विषये बहु न कथ्यते। एतत् अशर् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते ।

अशर् सिण्ड्रोम् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अशर् सिण्ड्रोम इति वंशानुगतं स्थितिः । मुख्यतया केषुचित् जनानां श्रवणशक्तिक्षयः, दृष्टिक्षयः, संतुलनस्य समस्या च भवति । अस्माकं शरीरस्य वृद्धिः कथं भविष्यति इति खाका इव चिन्तयन्तु। एतेषु जीनेषु अत्यल्पपरिवर्तनेन एषा स्थितिः भवति, यत् उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । अस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन शिशुः गर्भे वर्धमानः भवति तदा श्रवणदृष्टिसम्बद्धानां अङ्गानाम् सम्यक् विकासः न भवति ।

अस्याः लक्षणानि प्रायः जन्मसमये (जन्मजात) भवन्ति अथवा बाल्यकाले एव दृश्यन्ते । अत्यन्तं दुर्लभतया, प्रौढतायां लक्षणं दृश्यते । सम्प्रति अस्याः रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। एतेषां लक्षणानाम् प्रबन्धनं कृत्वा भवतः बालकस्य सुजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं बहवः उपायाः सन्ति ।

अस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, प्रायः १० ज्ञाताः आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि सन्ति ये तस्य कारणं भवन्ति । एते जीनाः कथं एकत्र स्थापिताः इति अवलम्ब्य अशर् सिण्ड्रोम मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः सन्ति । एतेषां सर्वेषां प्रकारेषु श्रवणदृष्टिः, संतुलनस्य च समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु तयोः मुख्यः अन्तरः लक्षणानाम् आरम्भः कालः, तेषां तीव्रता च अस्ति ।

सुलभतया अवगन्तुं, एतत् एकस्मिन् सारणीयां पश्यामः .

श्रीलङ्कादेशे एषा स्थितिः अतीव सामान्या नास्ति । विश्वे प्रति एकलक्षजनाः ३ तः ६ पर्यन्तं जनाः अस्य प्रभावं कुर्वन्ति ।

अस्याः स्थितिः मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

अधुना एतेषां लक्षणानाम् विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण वदामः ।

• श्रवणशक्तिक्षयः : केचन बालकाः बधिराः भवन्ति अथवा अत्यन्तं दुर्बलश्रवणशक्तियुक्ताः भवन्ति । अन्येषां कृते वृद्धावस्थायां क्रमेण श्रवणशक्तिः क्षीणतां प्रारभते ।

• दृष्टिक्षयः : एतत् Retinitis Pigmentosa (RP) इति अवस्थायाः कारणेन भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं नेत्रस्य रेटिनायां प्रकाशसंवेदनशीलकोशिकानां (दण्डशङ्कुः) क्रमेण विनाशः एव ।
• प्रथमं लक्षणम् : रात्रौ अन्धता । रात्रौ इत्यादिषु अल्पप्रकाशस्थितौ स्पष्टतया द्रष्टुं असमर्थता ।
• अग्रिमः चरणः - दृष्टिक्षेत्रस्य संकुचनं (सुरङ्गदृष्टिः)। इदं सुरङ्गद्वारा पश्यन् इव अस्ति, केवलं ऋजुदृष्टिः, परिधीयदृष्टिः च नास्ति । कालान्तरे एषा स्थितिः तीव्रा भूत्वा पूर्णान्धतां जनयितुं शक्नोति ।

• संतुलनस्य विषयाः : एतेन विशेषतया प्रकारः १ रोगिणः बालकाः प्रभाविताः भवन्ति ।अस्माकं अन्तःकर्णस्य ये भागाः अस्माकं संतुलनं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ते क्षतिग्रस्ताः भवन्ति । एषा स्थितिः एतेषां भागानां क्षतिं जनयितुं शक्नोति । अत एव एते बालकाः पादचालनं शिक्षितुं किञ्चित् समयं गृह्णन्ति । तेषां नित्यं पतनं इव अनुभूयते।

किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एषा पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । एतत् उत्तराधिकारस्य प्रतिमानं ऑटोसोमल रिसेसिव् प्रतिरूपम् इति उच्यते | अस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं बालकः मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् .

कल्पयतु, यदि बालकः केवलं मातुः दोषपूर्णं जीनं, पितुः स्वस्थं जीनं च उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य रोगः न भविष्यति । परन्तु बालकः दोषपूर्णजीनस्य वाहकः भविष्यति। लक्षणं न भविष्यति चेदपि सः जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति ।

कथं ज्ञास्यामि यत् मम एषा स्थितिः अस्ति वा ?

बालस्य लक्षणानाम्, प्रकारस्य च आधारेण निदानपद्धतिः भिन्ना भवति ।

कल्पयतु, यदि जन्मनः अनन्तरमेव चिकित्सालये क्रियमाणस्य नवजातस्य श्रवणपरीक्षायाः समये भवतः शिशुः श्रवणशक्तिक्षतिः इति निदानं प्राप्नोति तर्हि वैद्याः अस्य विषयस्य अन्वेषणार्थं अधिकपरीक्षाः करिष्यन्ति ततः यदि तेषां शङ्का अस्ति यत् Usher syndrome इति ते आनुवंशिकपरीक्षां अनुशंसितुं शक्नुवन्ति .

यदि भवतः बालकः वृद्धावस्थायां श्रवणस्य दृष्टिस्य वा समस्यां दर्शयति तर्हि भवतः परिवारस्य वैद्यः (बालरोगचिकित्सकः) भवन्तं विशेषज्ञानाम् समीपं निर्दिशति।

• श्रवणपरीक्षाः : कर्णनासिकविशेषज्ञः श्रवणविशेषज्ञः च मिलित्वा बालस्य श्रवणशक्तिस्तरं निर्धारयितुं विविधपरीक्षाः कुर्वन्ति ।
• दृष्टिपरीक्षाः - नेत्रचिकित्सकः बालस्य नेत्रयोः परीक्षणं करिष्यति, विशेषतः रेटिना-क्षतिः, यथा रेटिनाटिटिस् पिग्मेन्टोसा, इति जाँचयितुम् । ते परिधीयदृष्टिमापनार्थं परीक्षणमपि करिष्यन्ति।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

यद्यपि एषा स्थितिः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं भवद्भिः बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते । बालस्य स्थितिः, आयुः, लक्षणानाम् तीव्रता च आधारीकृत्य वैद्याः चिकित्सायाः योजनां कुर्वन्ति ।

• कोक्लीयर प्रत्यारोपणम् : ये बालकाः तीव्रश्रवणशक्तिक्षयम् अनुभवन्ति तेषां कृते एतेन यन्त्रेण शब्दान् श्रोतुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते, यत् शल्यक्रियाद्वारा अन्तःकर्णे प्रत्यारोपितं भवति
• श्रवणयन्त्राणि : मध्यमश्रवणशक्तिक्षयस्य बालकानां कृते एतानि अतीव उपयोगिनो भवन्ति ।
• दृष्टिसाधनम् : प्रकाशं छानयन्तः विशेषचक्षुः, आवर्धकयन्त्राणि च उपयोक्तुं शक्यन्ते ।
• प्रारम्भिकहस्तक्षेपसेवाः : एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अल्पवयसि वाक्चिकित्सा, भौतिकचिकित्सा, सांकेतिकभाषाप्रशिक्षणं च आरभ्य बालस्य विकासे महतीं सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

एतादृशी दुर्लभा स्थितिः ज्ञायते तदा बहु प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। एतत् सर्वं वैद्येन सह चर्चां कर्तुं मा भयम् अथवा संकोचं कुर्वन्तु। अत्र केचन प्रश्नाः भवन्तः पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• "मम बालकस्य कति प्रकाराः अशर् सिण्ड्रोम सन्ति?"
• "भवन्तः के चिकित्साः अनुशंसन्ति?"
• "किं सम्भवति यत् मम बालकस्य दृष्टिः कालान्तरेण सर्वथा नष्टा भविष्यति?"
• "किं मम परीक्षणं कर्तुं शक्यते यत् मम वा मम पतिपत्न्याः वा आनुवंशिकविकृतिः अस्ति वा यत् एतत् कारणं भवति?"

अस्माकं दृष्टिः, श्रवणं, संतुलनं च त्रीणि मुख्यानि इन्द्रियाणि सन्ति येषां उपयोगेन वयं जगतः सह संवादं कुर्मः । अतः मातापितृरूपेण यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकः एतानि वस्तूनि नष्टं करोति तदा चिन्ता, दुःखी, भयम् च भवितुं स्वाभाविकम्। परन्तु स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति। तत्र बहवः चिकित्साचिकित्साः, समर्थनसेवाः, कार्यक्रमाः च सन्ति ये भवतः बालकस्य साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः वैद्यः भवतः चिकित्सादलः च भवतः भावनां अवगत्य भवतः आवश्यकं मार्गदर्शनं प्रदास्यति।