फ्रेजरसिण्ड्रोम इति किम् ? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः

नवजातः शिशुः कुटुम्बस्य कृते अपारं आनन्दं जनयति। परन्तु तत्सह भवतः मातृपितृत्वेन कतिपयानि भयानि संशयानि च सामान्यम् । कदाचित्, बालकः अतीव दुर्लभः अवस्थां प्राप्य जायते यस्य विषये अस्माभिः कदापि न श्रुतम् । एतादृशे काले वयं यत् अनुभवामः तत् शब्देषु स्थापयितुं कठिनम्। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभस्य, आनुवंशिकस्य, फ्रेजर-सिण्ड्रोम-रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः ।

प्रथमं पश्यामः, एषः आनुवंशिकः रोगः कः ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे सर्वं अस्माकं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । अस्माकं केशवर्णः, नेत्रवर्णः, ऊर्ध्वता इत्यादीनि वस्तूनि एतैः जीनैः निर्धारिताः भवन्ति । कदाचित् एतेषु जीनेषु केचन परिवर्तनानि, उत्परिवर्तनानि वा भवितुम् अर्हन्ति । तदा एव आनुवंशिकविकाराः भवन्ति। केचन जन्मनि दृश्यन्ते, केचन पश्चात् दृश्यन्ते ।

फ्रेजर-लक्षणम् अपि एतादृशी, अतीव दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । गर्भे बालस्य विकासस्य प्रारम्भे एव भवति । विश्वे अत्यल्पसंख्याकाः जनाः अस्य प्रभावं कुर्वन्ति । स्त्रीपुरुषयोः अपि एतत् भवितुं शक्नोति ।

फ्रेजर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः रोगस्य लक्षणं बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति । प्रत्येकं बालकं समानं लक्षणं न दर्शयिष्यति इति भावः । परन्तु सामान्यतया दृश्यमानानि मुख्यानि अन्ये च लक्षणानि सन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् वैद्येन बालस्य परीक्षणं कृत्वा एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तव्यम् । अत्र उक्तलक्षणानाम् आधारेण निष्कर्षं मा कूर्दन्तु ।

अधोलिखिते सारणीयां अस्मिन् अवस्थायां दृश्यमानानि केचन सामान्यलक्षणाः दर्शिताः सन्ति ।

एतेषां लक्षणानाम् अतिरिक्तं अन्ये, अल्पसामान्यलक्षणाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य शरीरे किमपि असामान्यं भिन्नं वा लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु .

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एषा आनुवंशिकदोषस्य कारणेन भवति । विशेषतः FRAS1, FREM2, GRIP1 इति जीनेषु परिवर्तनं मुख्यकारणम् अस्ति ।

जीनद्वारा संचरणस्य एतत् प्रतिरूपं वयं 'Autosomal Recessive' इति वदामः । अधुना एतत् सरलतया कथं अवगन्तुं शक्यते इति पश्यामः ।

कल्पयतु यत् भवतः मातुः पितुः च शरीरे अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति । परन्तु तेषां रोगः नास्ति, यतः तेषां दोषपूर्णजीनस्य एकः प्रतिलिपिः एव अस्ति । वयं तान् 'वाहकाः' इति वदामः।

अधुना यदा एतेषां वाहकमातापितृणां बालकः भवति तदा

• बालकस्य एतादृशी स्थितिः भविष्यति इति २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति (यदि मातापितरौ दोषपूर्णाः जीनप्रतिकृतयः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति) ।
• बालकः मातापितृणां इव लक्षणरहितः वाहकः भविष्यति इति ५०% (द्वयोः एकः) सम्भावना अस्ति ।
• बालकः एतत् दोषपूर्णं जीनं सर्वथा न प्राप्स्यति, पूर्णतया स्वस्थः च भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।

एतत् मुद्रां प्लवना इव अस्ति। प्रत्येकं गर्भधारणे एतत् जोखिमं समानं भवति ।

एतस्य स्थितिः कथं निदानं कर्तव्यम् ?

प्रायः शिशुजन्मात् पूर्वं अर्थात् गर्भावस्थायां एषा स्थितिः निदानं भवति । यदि १८ तः २० सप्ताहपर्यन्तं कृते अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् मध्ये शिशुस्य वृक्केषु, फुफ्फुसेषु, अङ्गुलीषु वा किमपि असामान्यता दृश्यते चेत् वैद्याः एतत् शङ्कयन्ति अस्मिन् विषये वैद्याः विशेषतया ध्यानं ददति, विशेषतः यदि कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः आसीत् ।

कदाचित् यदि स्कैन् ज्ञातुं न शक्यते तर्हि जन्मसमये उपस्थितानां शारीरिकलक्षणानाम् आधारेण स्थितिः निदानं भवति । निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणमपि कर्तुं शक्यते ।

चिकित्सां बालस्य भविष्यं च किम् ?

अद्यापि फ्रेजर-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। बालस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं कृत्वा तेषां जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां दातुं चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति ।

• शल्यक्रिया : केचन शारीरिकविकृतयः (उदा. गदायुक्ताः अङ्गुलीः, नेत्राणि चक्षुषी भवन्ति) शल्यक्रियाद्वारा किञ्चित्पर्यन्तं सम्यक् कर्तुं शक्यन्ते ।
• सहायकपरिचर्या : एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। बालकस्य कृते विविधविशेषज्ञैः युक्तस्य चिकित्सादलस्य सेवा आवश्यकी भवति । यथा बालरोगचिकित्सकः, नेफ्रोलॉजिस्ट्, नेत्रशल्यचिकित्सकः च मिलित्वा बालस्य चिकित्सायोजनां निर्मान्ति ।

बालस्य आयुः लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति । In cases of severe respiratory or kidney problems , केषाञ्चन बालकानां जीवनस्य प्रथमवर्षे मृत्योः दुःखदः जोखिमः भवति । तथापि, अधिकांशः बालकाः गम्भीरजटिलतारहिताः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति .

एतादृशेषु प्रकरणेषु आनुवंशिकपरामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः भवति । एतेन भवन्तः अस्याः स्थितिः सटीकं स्वरूपं, अन्येषां परिवारजनानां कृते तस्य जोखिमाः, भविष्ये गर्भधारणं च अवगन्तुं शक्नुवन्ति । एतस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।