भवन्तः स्वपरिवारे नूतनं परिवर्तनं दृष्ट्वा कियत् उत्साहिताः सन्ति? परन्तु, कल्पयतु, यदि भवतः शिशुस्य सम्पूर्णं शरीरं जन्मनः अनन्तरमेव स्थूलेन, स्केलयुक्तेन, स्किलयुक्तेन चर्मणा आच्छादितम् आसीत्? तत् दृष्ट्वा कोऽपि मातापिता यत् आघातं भयं च अनुभवति तत् शब्देषु वक्तुं कठिनम्। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः अत्यन्तं दुर्लभस्य गम्भीरस्य च अवस्थायाः विषये वक्तुं गच्छामः, Harlequin Ichthyosis इति । एतत् श्रुत्वा मा भीतव्यम्। अद्यत्वे चिकित्साशास्त्रस्य उन्नत्या अस्याः स्थितिः प्रबन्धनस्य अनेकाः उपायाः सन्ति । तस्य विषये अधिकं ज्ञास्यामः।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इति किम् ?
हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् इचथ्योसिस् इति त्वचारोगस्य सर्वाधिकं तीव्रं गम्भीरं च रूपम् अस्ति | इचथ्योसिस् इति स्थितिः यदा अस्माकं त्वक्कोशिकानां वृद्धिः, मृत्योः च प्रकारे समस्या भवति । इचथ्योसिस्-रोगस्य केचन प्रकाराः अतीव सौम्याः भवन्ति, तेषां नियन्त्रणं सुत्वक्-संरक्षणेन कर्तुं शक्यते । परन्तु हार्लेक्विन् इच्थ्योसिस् इति प्राणघातकः रोगः अस्ति यस्य जन्मतः एव निकटचिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजः इति भावः । एषा स्थितिः एतावता दुर्लभा अस्ति यत् पञ्चलक्षेषु बालकेषु प्रायः एकः एव बालकः प्रभावितः भवति । परन्तु अद्यतनप्रगतचिकित्साभिः अधुना अस्मिन् रोगे जायमानानां बालकानां प्रौढतां यावत् जीवितुं अवसरः प्राप्यते ।
अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
अस्य रोगस्य लक्षणं बालस्य वयसा सह किञ्चित् भिन्नं भवति । नवजातस्य किञ्चित् वृद्धस्य च लक्षणं भिन्नं भवति । स्पष्टतया अवगन्तुं एवं विभज्यताम्।
| आयुवर्गः | सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि |
|---|---|
| नवजाताः शिशवः |
|
| वृद्धाः बालकाः प्रौढाः च |
किम् एषा स्थितिः कष्टप्रदः ?
आम्, नवजातस्य कृते एतत् दुःखदं भवितुम् अर्हति । चिन्तयतु त्वक्गभीराः दरारः, त्वक् छिलका वेदना। अतः नवजातसघनचिकित्सा -एकके (NICU) वैद्याः परिचारिकाः च शिशुं वेदना-निवारक-औषधानि (उदा., Paracetamol, Ibuprofen) ददति ते शिशुस्य हृदयस्पन्दनस्य निरीक्षणं कृत्वा रोदनं च कृत्वा वेदनां मापयन्ति, तथा च यथासम्भवं आरामं कुर्वन्ति इति सुनिश्चितं कुर्वन्ति .
किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?
अस्य मुख्यकारणं ABCA12 जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति | एतत् सरलतया अवगच्छामः।
एतत् ABCA12 जीनं 'वितरणसेवा' इति चिन्तयन्तु यत् अस्माकं त्वचायाः बाह्यतमस्तरं प्रति वसा (लिपिड्स्) इत्यादीनां आवश्यकपदार्थानाम् परिवहनं करोति। एषः मेदः स्तरः एव अस्माकं त्वचां लचीलं स्वस्थं च करोति । हार्लेक्विन् इचथ्योसिस्-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य अस्मिन् जीनस्य दोषस्य कारणात् सा 'डिलिवरी सर्विस' सम्यक् कार्यं न करोति । फलतः मेदः त्वक्कोशिकासु सम्यक् न गच्छति, त्वक्कोशिकाः परस्परं उपरि सञ्चिताः भूत्वा स्थूलं कठिनं स्तरं निर्मान्ति
यतो हि एषः आनुवंशिकरोगः, बालस्य अस्य रोगस्य विकासाय मातृपितृभ्यां वंशजः भवितुमर्हति ।एतत् दोषपूर्णं जीनं अवश्यमेव आनुवंशिकरूपेण भवितव्यम् । यदि मातापितरौ दोषपूर्णजीनस्य वाहकाः सन्ति (अर्थात् तेषां लक्षणं नास्ति, परन्तु जीनम् अस्ति), तर्हि तेषां बालकस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) भवति
वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं चिकित्सां च कथं कुर्वन्ति ?
प्रायः शिशुस्य विशिष्टरूपस्य कारणात् जन्मसमये वैद्याः एतस्य स्थितिं निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु तस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणं क्रियते । गर्भावस्थायां अपि अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-मध्ये त्वचा-परिवर्तनं वा शिशुस्य मुखस्य बहुधा उद्घाटनं वा इत्यादीनि लक्षणानि पश्यन्ति चेत् वैद्याः एतस्य स्थितिं शङ्कयन्ति आवश्यके सति ते गर्भावस्थायां विशेषपरीक्षाभिः (यथा एम्नियोसेण्टेसिस्) इत्यनेन अपि पूर्वमेव स्थितिं निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
उपचारविधयः
हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् पूर्णतया चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति, परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, बालकः आरामदायकं, दीर्घायुषः च जीवितुं शक्नोति ।
चिकित्सा मुख्यतया द्वयोः भागयोः विभक्तुं शक्यते- १.
1. नवजात- गहन-परिचर्या-एककस्य (NICU) चिकित्सा : शिशुस्य जीवनस्य प्रथमानि कतिचन सप्ताहाणि सर्वाधिकं दुर्बलाः भवन्ति । अस्मिन् काले यत् चिकित्सा क्रियते तत् एव शिशुस्य जीवनं रक्षति ।
2. गृहे दीर्घकालीनप्रबन्धनम् : एनआईसीयूतः गृहं प्रत्यागत्य आजीवनं परिचर्या।
एतत् चिकित्सां विस्तरेण पश्यामः।
| उपचारविधिः | वर्णनम् |
|---|---|
| NICU ( नवजात गहन देखभाल इकाई) उपचार | |
| रेटिनोइड चिकित्सा | एतत् औषधं मुखेन दत्तं वा त्वक्प्रलेपं वा । त्वक्स्य स्थूलस्तरस्य शीघ्रं छिलनं, अधः त्वक् च चिकित्सां कर्तुं साहाय्यं करोति । अद्यतनकाले एतेषां बालकानां प्राणरक्षणस्य मुख्यकारणं एतत् एव अभवत् । |
| त्वचा परिचर्या | त्वचायां आर्द्रतां धारयितुं विशेषाणि मॉइस्चराइजर्, लेपनानि च नियमितरूपेण प्रयोज्यन्ते । त्वचायां दरारद्वारा रोगाणुः न प्रविशति इति प्रतिजीवकलेपनं प्रयोज्यते । |
| आर्द्रं वातावरणम् | यत्र शिशुः स्थापितः तत्र इन्क्यूबेटरस्य आर्द्रता अतीव अधिका भवति । अनेन त्वक् शुष्कता न्यूनीभवति । |
| पोषणं स्तनपानं च | यतः सः दुग्धं चूषयितुं न शक्नोति, तस्मात् तस्य उदरं (आहारनलिकां) स्थापितायाः लघुनलिकायाः माध्यमेन आवश्यकं पोषणं दीयते । |
| गृहे दीर्घकालीन प्रबन्धन | |
| बहुधा स्नानम् | नित्यं स्नानेन त्वचा मृदुतां प्राप्नोति, मृतत्वक् स्थूलस्तरं च दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति । |
| नियमितरूपेण मॉइस्चराइजरस्य प्रयोगः | भवन्तः प्रतिदिनं अनेकवारं सम्पूर्णशरीरे मॉइस्चराइजरं वा पेट्रोलियमजेली इत्यादिकं किमपि लेपयेयुः । अनेन त्वक् शुष्कता, दारणं च न भविष्यति । |
| विशेषज्ञैः सह मिलनम् | चर्मरोगचिकित्सकेन सह निकटसम्बन्धः अत्यावश्यकः | अपि च नेत्रकर्णसन्धिसमस्यानां विशेषज्ञान् नियमितरूपेण द्रष्टुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति । |
| उच्चतापमानात् रक्षणम् | यतः भवन्तः स्वेदं कर्तुं न शक्नुवन्ति, अतः शरीरं आतपे अतितप्तं भवितुम् अर्हति । अतः सूर्यस्य, तापस्य च सावधानता आवश्यकी अस्ति । |
मातापितृणां परिवारस्य च प्रेम, परिचर्या, मानसिकबलं च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एषा एकः आव्हानात्मकः यात्रा अस्ति। अतः वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, अन्येभ्यः च एतादृशेभ्यः बालकेभ्यः समर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- हार्लेक्विन् इचथ्योसिस् अतीव दुर्लभः परन्तु तीव्रः आनुवंशिकः त्वचारोगः अस्ति । न संक्रामकम् ।
- एषा स्थितिः नवजातस्य जीवनाय खतरा भवितुम् अर्हति, अतः प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु नवजातसघनचिकित्सा -एकके (NICU) चिकित्सां प्राप्तुं अत्यावश्यकम्
- आधुनिकचिकित्साचिकित्सानां धन्यवादेन, विशेषतः रेटिनोइड् चिकित्सायाम् , एतेषां बालकानां जीवितस्य दरः महतीं वर्धितः अस्ति ।
- एषा आजीवनं भवति । नियमितरूपेण त्वचायाः परिचर्या, सम्यक् पोषणं, विशेषज्ञवैद्यानां सल्लाहस्य अनुसरणं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- सम्यक् प्रबन्धनेन एतादृशीः जनाः दीर्घकालं, आरामदायकं, सार्थकं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु