अहं अवगच्छामि यत् यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn syndrome इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति तदा भवन्तः कियत् दुःखिताः, आहताः, असहायः च अनुभवन्ति। भवतः मनसि सहसा बहवः प्रश्नाः स्युः यथा- 'मम बालकस्य किमर्थम् एतत् अभवत्?', 'कथं एतत् अभवत्?', 'अधुना किं करोमि?' अस्मिन् समये त्वं एकाकी असि इति मा मन्यताम्। सर्वं स्पष्टतया सरलतया च वदामः।
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति रोगः सम्यक् किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वुल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्याः सह बालकः जन्म प्राप्नोति । (4p- syndrome) इति अपि कथ्यते । अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु गुणसूत्रम् इति किमपि भवति | एतानि पुस्तकानि इति चिन्तयन्तु येषु अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कथं कर्तव्यमिति सम्पूर्णं खाचित्रं भवति। एतेषु गुणसूत्रेषु ४६, २३ युग्मेषु सन्ति ।
वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् गुणसूत्रस्य ४ अत्यल्पः भागः अभावः भवति । इदं योजनाकारस्य पृष्ठस्य लघुखण्डः कोणात् विदीर्णः इव अस्ति। गुणसूत्रस्य लघुखण्डः अपि बालस्य सामान्यविकासं बाधितुं शक्नोति । लक्षणानाम् स्वरूपं तीव्रता च बालके बालके भिद्यते, लुप्तखण्डस्य परिमाणानुसारम् ।
अस्याः स्थितिः किं कारणम् ? किम् एषः मातापितृणां दोषः ?
एषः प्रश्नः बहवः मातापितरः पृच्छन्ति। अत्र भवद्भिः स्पष्टतया अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अधिकतया, एतत् न किमपि यत् मातापितृभ्यः आगच्छति, न च एतत् किमपि यत् मातापितरौ दोषी भवन्ति
प्रायः एषः गुणसूत्रविच्छेदः गर्भे शिशुस्य गर्भधारणानन्तरं कोशिकाविभाजनस्य समये यादृच्छिकघटनारूपेण भवति । अद्यापि वैद्याः सम्यक् न जानन्ति यत् एतत् आकस्मिकं आनुवंशिकपरिवर्तनं किमर्थं भवति।
परन्तु अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एषा स्थितिः मातापितृणां कस्मात् अपि आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते । एतत् सन्तुलितं स्थानान्तरणम् इति उच्यते । मातुः पितुः वा द्वौ वा अधिकौ गुणसूत्रौ विकासकाले विच्छिन्नाः, स्थानान्तरणं च कृतवन्तौ इति तात्पर्यम् । परन्तु तस्य सन्तुलितत्वात् माता वा पिता वा किमपि लक्षणं न दर्शयति । परन्तु यदा एतादृशस्य व्यक्तिस्य बालकः भवति तदा असन्तुलितं गुणसूत्रं बालकं प्रति प्रसारितस्य सम्भावना अधिका भवति । यदि भवान् इच्छति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति यत् भवतां वा भवतां सहभागिनः वा सन्तुलितं स्थानान्तरण इति स्थितिः अस्ति वा इति। अस्य विषये अधिकाधिकं सूचनां प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
बालके कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?
वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम शरीरस्य अनेकाः भिन्नाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अत एव लक्षणानि बहूनि सन्ति । न प्रत्येकस्मिन् बालके एतानि सर्वाणि लक्षणानि भविष्यन्ति। मुख्यलक्षणं विशिष्टं मुखरूपं, विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलाङ्गता, आक्षेपः च सन्ति ।
एतानि लक्षणानि एकस्मिन् सारणीयां स्पष्टतया पश्यामः।
| प्रभावित क्षेत्र | सामान्यविशेषताः दृष्टाः |
|---|---|
| मुखस्य विशेषताः |
|
| वृद्धिः शरीरं च | |
| तंत्रिकातन्त्रं बुद्धिः च | |
| आन्तरिकाः अङ्गाः |
एतस्य स्थितिः कथं निदानं कर्तव्यम् ?
कदाचित्, गर्भावस्थायां नियमितरूपेण अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले दृष्टानां भवतः शिशुशरीरस्य कतिपयानां विशेषतानां आधारेण भवतः चिकित्सकः एतां स्थितिं शङ्कितुं शक्नोति । अपि च, केचन विशेषाः रक्तपरीक्षाः (कोशिका-रहिताः DNA-परीक्षणम्) ये अधुना उपलभ्यन्ते, ते गुणसूत्रसमस्यानां विषये सूचकाः दातुं शक्नुवन्ति ।
परन्तु स्मर्यतां, एतानि केवलं प्रदर्शनानि एव सन्ति। केवलं सूचकस्य कारणेन एव बालस्य एषा स्थितिः अस्ति इति शतप्रतिशतम् निश्चितं न भवति।
सटीकनिदानस्य पुष्ट्यर्थं विशिष्टानि आनुवंशिकपरीक्षाणि आवश्यकानि भवन्ति । तेषु फ्लोरोसेन्स इन् सिटु हाइब्रिडाइजेशन (FISH) परीक्षणं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन चतुर्थस्य गुणसूत्रस्य भागस्य हानिः ९५% अधिकसटीकतया ज्ञातुं शक्यते । एषा परीक्षा शिशुस्य जन्मनः पूर्वं वा पश्चात् वा कर्तुं शक्यते ।
यदि भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn syndrome इति पुष्टिः भवति तर्हि भवतः वैद्यः सम्भवतः अधिकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति, यथा स्कैन्, यत् शरीरस्य अन्ये के के क्षेत्राः प्रभाविताः इति सम्यक् निर्धारयिष्यति
कथं चिकित्स्यते ?
एतत् श्रुत्वा भवन्तः दुःखिताः भवेयुः, परन्तु सत्यं तु एतत् यत् अद्यापि कोऽपि उपचारः न प्राप्तः यः Wolf-Hirschhorn-स्थितेः पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति ।
परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते। चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं तेषां सर्वोत्तमजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं च भवति ।
यतः प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति, तस्मात् चिकित्सायोजना एकस्मात् बालकात् अन्यस्मिन् बालके भिन्ना भविष्यति । सामान्यतया, अस्मिन् उपचारयोजनायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवति।
| उपचारविधिः | उद्देश्यम् |
|---|---|
| शारीरिक चिकित्सा एवं व्यावसायिक चिकित्सा | मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, गतिशीलतां वर्धयितुं, स्वतन्त्रतया दैनन्दिनकार्यं कर्तुं प्रशिक्षितुं च । |
| औषध चिकित्सा | औषधं दत्त्वा विशेषतः आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थम्। |
| शल्य-चिकित्सा | जन्मदोषाणां यथा हृदयस्य मस्तिष्कस्य वा दोषस्य शल्यक्रियायाः सुधारः। |
| विशेष शिक्षा | बालस्य शिक्षणक्षमतायाः अनुकूलं शिक्षां प्रदातुं। |
| आनुवंशिक परामर्श | परिवारस्य सदस्येभ्यः स्थितिविषये अवगमनं प्रदातुं भविष्ये बालकपालने भवितानां जोखिमानां विषये चर्चां कर्तुं च। |
अस्य बालकस्य पालनं महत् सामूहिकप्रयत्नः अस्ति। अस्य कृते बालरोगचिकित्सकाः, शारीरिकचिकित्सकाः, वाक्चिकित्सकाः च इत्यादीनां बहवः जनानां साहाय्यस्य आवश्यकता भवति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः । प्रायः मातापितृणां दोषेण न भवति ।
- प्रत्येकस्य बालस्य लक्षणं, तीव्रता च भिन्ना भवति ।
- यद्यपि एषा स्थितिः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं बालकस्य उत्तमं जीवनं दातुं च बहवः चिकित्साः उपलभ्यन्ते ।
- एतदर्थं वैद्यचिकित्सकदलस्य समर्थनम् अत्यावश्यकम् ।
- एतादृशस्य बालस्य परिचर्या एकः आव्हानः अस्ति। मातापितृरूपेण भवतः कृते स्वस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य पालनं करणीयम्, आवश्यकं समर्थनं च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
- यदि भवतः बालस्य स्थितिविषये किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.