भवतः शिशुः Wolf-Hirschhorn Syndrome इति रोगः अस्ति वा? तस्य विषये वदामः !

अहं अवगच्छामि यत् यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn syndrome इति दुर्लभा स्थितिः अस्ति तदा भवन्तः कियत् दुःखिताः, आहताः, असहायः च अनुभवन्ति। भवतः मनसि सहसा बहवः प्रश्नाः स्युः यथा- 'मम बालकस्य किमर्थम् एतत् अभवत्?', 'कथं एतत् अभवत्?', 'अधुना किं करोमि?' अस्मिन् समये त्वं एकाकी असि इति मा मन्यताम्। सर्वं स्पष्टतया सरलतया च वदामः।

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति रोगः सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वुल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्याः सह बालकः जन्म प्राप्नोति । `(4p- syndrome)` इति अपि कथ्यते । अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु गुणसूत्रम् इति किमपि भवति | एतानि पुस्तकानि इति चिन्तयन्तु येषु अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कथं कर्तव्यमिति सम्पूर्णं खाचित्रं भवति। एतेषु गुणसूत्रेषु ४६, २३ युग्मेषु सन्ति ।

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् गुणसूत्रस्य ४ अत्यल्पः भागः अभावः भवति । इदं योजनाकारस्य पृष्ठस्य लघुखण्डः कोणात् विदीर्णः इव अस्ति। गुणसूत्रस्य लघुखण्डः अपि बालस्य सामान्यविकासं बाधितुं शक्नोति । लक्षणानाम् स्वरूपं तीव्रता च बालके बालके भिद्यते, लुप्तखण्डस्य परिमाणानुसारम् ।

अस्याः स्थितिः किं कारणम् ? किम् एषः मातापितृणां दोषः ?

एषः प्रश्नः बहवः मातापितरः पृच्छन्ति। अत्र भवद्भिः स्पष्टतया अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अधिकतया, एतत् न किमपि यत् मातापितृभ्यः आगच्छति, न च एतत् किमपि यत् मातापितरौ दोषी भवन्ति

प्रायः एषः गुणसूत्रविच्छेदः गर्भे शिशुस्य गर्भधारणानन्तरं कोशिकाविभाजनस्य समये यादृच्छिकघटनारूपेण भवति । अद्यापि वैद्याः सम्यक् न जानन्ति यत् एतत् आकस्मिकं आनुवंशिकपरिवर्तनं किमर्थं भवति।

परन्तु अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एषा स्थितिः मातापितृणां कस्मात् अपि आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते । एतत् `सन्तुलितं स्थानान्तरणम्` इति उच्यते । मातुः पितुः वा द्वौ वा अधिकौ गुणसूत्रौ विकासकाले विच्छिन्नाः, स्थानान्तरणं च कृतवन्तौ इति तात्पर्यम् । परन्तु तस्य सन्तुलितत्वात् माता वा पिता वा किमपि लक्षणं न दर्शयति । परन्तु यदा एतादृशस्य व्यक्तिस्य बालकः भवति तदा असन्तुलितं गुणसूत्रं बालकं प्रति प्रसारितस्य सम्भावना अधिका भवति । यदि भवान् इच्छति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति यत् भवतां वा भवतां सहभागिनः वा `सन्तुलितं स्थानान्तरण` इति स्थितिः अस्ति वा इति। अस्य विषये अधिकाधिकं सूचनां प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

बालके कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम शरीरस्य अनेकाः भिन्नाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अत एव लक्षणानि बहूनि सन्ति । न प्रत्येकस्मिन् बालके एतानि सर्वाणि लक्षणानि भविष्यन्ति। मुख्यलक्षणं विशिष्टं मुखरूपं, विकासविलम्बः, बौद्धिकविकलाङ्गता, आक्षेपः च सन्ति ।

एतानि लक्षणानि एकस्मिन् सारणीयां स्पष्टतया पश्यामः।

एतस्य स्थितिः कथं निदानं कर्तव्यम् ?

कदाचित्, गर्भावस्थायां नियमितरूपेण अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-काले दृष्टानां भवतः शिशुशरीरस्य कतिपयानां विशेषतानां आधारेण भवतः चिकित्सकः एतां स्थितिं शङ्कितुं शक्नोति । अपि च, केचन विशेषाः रक्तपरीक्षाः (कोशिका-रहिताः DNA-परीक्षणम्) ये अधुना उपलभ्यन्ते, ते गुणसूत्रसमस्यानां विषये सूचकाः दातुं शक्नुवन्ति ।

सटीकनिदानस्य पुष्ट्यर्थं विशिष्टानि आनुवंशिकपरीक्षाणि आवश्यकानि भवन्ति । तेषु `फ्लोरोसेन्स इन् सिटु हाइब्रिडाइजेशन (FISH)` परीक्षणं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन चतुर्थस्य गुणसूत्रस्य भागस्य हानिः ९५% अधिकसटीकतया ज्ञातुं शक्यते । एषा परीक्षा शिशुस्य जन्मनः पूर्वं वा पश्चात् वा कर्तुं शक्यते ।

यदि भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn syndrome इति पुष्टिः भवति तर्हि भवतः वैद्यः सम्भवतः अधिकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति, यथा स्कैन्, यत् शरीरस्य अन्ये के के क्षेत्राः प्रभाविताः इति सम्यक् निर्धारयिष्यति

कथं चिकित्स्यते ?

एतत् श्रुत्वा भवन्तः दुःखिताः भवेयुः, परन्तु सत्यं तु एतत् यत् अद्यापि कोऽपि उपचारः न प्राप्तः यः Wolf-Hirschhorn-स्थितेः पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति ।

परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते। चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं तेषां सर्वोत्तमजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं च भवति ।

यतः प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति, तस्मात् चिकित्सायोजना एकस्मात् बालकात् अन्यस्मिन् बालके भिन्ना भविष्यति । सामान्यतया, अस्मिन् उपचारयोजनायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवति।

अस्य बालकस्य पालनं महत् सामूहिकप्रयत्नः अस्ति। अस्य कृते बालरोगचिकित्सकाः, शारीरिकचिकित्सकाः, वाक्चिकित्सकाः च इत्यादीनां बहवः जनानां साहाय्यस्य आवश्यकता भवति ।