ඔයාගේ පොඩිත්තාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) ගැන දැනගමු

ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ හැසිරීමේ, කතාබහේ, එහෙම නැත්නම් පෙනුමේ ඔයාට තේරුම් ගන්න අමාරු වෙනස්කම් දකිනවද? සමහර වෙලාවට පොඩි අයට එන සමහර ලෙඩ ගැන අපි හරියට දන්නෙ නැති නිසා හිතට එක එක දේවල් එනවා. අන්න ඒ වගේ, ටිකක් සංකීර්ණ, ඒත් හැමෝම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටින රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නෙ. මේකට කියන්නෙ සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියලා. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන විස්තරාත්මකව, සරලව කතා කරමු.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියන්නෙ පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජානමය වශයෙන් උරුම වෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ඇත්තටම රෝග කාණ්ඩයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නෙ ඔයාගේ දරුවාගේ මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට (central nervous system), ඒ කියන්නෙ මොළයට සහ සුෂුම්නාවට. මේ නිසා දරුවාගේ බුද්ධිමය හැකියාවන් (cognitive), හැසිරීම් රටාවන් (behavioral) සහ ශාරීරික (physical) පැතිවල විවිධ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. කනගාටුවට කරුණක් තමයි, මේ රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික වැඩි වෙනවා, ඒ වගේම මේ තත්ත්වය නිසා දරුවන්ගේ ආයු කාලයත් අඩු වෙන්න පුළුවන්.

මේකට කියන තවත් නමක් තමයි මියුකොපොලිසැකරිඩෝසිස් III වර්ගය (mucopolysaccharidosis type III - MPS III).

හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ සෛල ඇතුළෙ තියෙනවා පොඩි "කසළ කළමනාකරණ මධ්‍යස්ථාන" වගේ ඒවා. මේවට කියන්නෙ ලයිසොසෝම (lysosome) කියලා. මේවායින් තමයි සෛල ඇතුළෙ හැදෙන අනවශ්‍ය දේවල්, එහෙම නැත්නම් "කසළ" බිඳ දාලා අයින් කරන්නෙ. සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) තියෙන දරුවෙක්ගෙ ඇඟේ, හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) කියන සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්‍රේටයක් (මේකට ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන් (glycosaminoglycan) කියලත් කියනවා) බිඳ දාන්න අවශ්‍ය එන්සයිම (enzyme) වර්ග හතරෙන් එකක ඌනතාවයක් තියෙනවා. මේ එන්සයිම (enzyme) එක හරියට නැති නිසා, අර හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) කියන ද්‍රව්‍යය දරුවාගේ සෛල, පටක සහ අවයව ඇතුළෙ එකතු වෙනවා. මෙහෙම එකතු වෙන එකෙන් තමයි ඒවට හානි වෙන්නෙ. මේකට තමයි අපි ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිසෝඩර් (lysosomal storage disorder) එකක් කියල කියන්නෙ.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේකෙ ප්‍රධාන වර්ග හතරක් තියෙනවා. ඒ හැම වර්ගයක්ම ඇතිවෙන්නෙ වෙනස්ම එන්සයිම (enzyme) එකක ඌනතාවය නිසයි.

• A වර්ගය: සල්ෆැමයිඩේස් (Sulfamidase) එන්සයිමයේ ඌනතාවය.
• B වර්ගය: ඇල්ෆා-N-ඇසිටිල්ග්ලුකොසැමිනිඩේස් (alpha-N-acetylglucosaminidase) එන්සයිමයේ ඌනතාවය.
• C වර්ගය: හෙපරාන් ඇසිටයිල් CoA: ඇල්ෆා-ග්ලුකොසැමිනයිඩ් N-ඇසිටිල්ට්‍රාන්ස්ෆරේස් (Heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) එන්සයිමයේ ඌනතාවය.
• D වර්ගය: N-ඇසිටිල්ග්ලුකොසැමින් 6-සල්ෆටේස් (N-acetylglucosamine 6-sulfatase) එන්සයිමයේ ඌනතාවය.

මේ අතරින් A වර්ගය තමයි ලෝකේ පුරාම වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන උප වර්ගය. D වර්ගය තමයි අඩුම.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියන්නෙ ඉතාමත් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. පර්යේෂකයන් කියන විදිහට, මේක පුද්ගලයන් 50,000 ත් 250,000 ත් අතර සංඛ්‍යාවකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි බලපාන්නෙ. ඉතින් ඔයාට පේනවා ඇති මේක කොච්චර අඩුද කියලා.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ රෝගයේ ලක්ෂණ සහ ඒවායේ තීව්‍රතාවය එක් එක් දරුවාගෙන් දරුවාට, ඒ වගේම රෝගයේ වර්ගය අනුවත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අලුත උපන් බිළිඳුන් සහ කුඩා දරුවන් තුළ මුල් කාලයේදී පේන්න පුළුවන් ලක්ෂණ සමහරක් තමයි මේ:

• මුහුණේ හැඩයේ යම් ගොරෝසු ස්වභාවයක් (Coarse facial features).
• පැහැදිලි, පළල් ඇහිබැමි.
• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ඇඟේ රෝම තිබීම (hirsutism), ඒක කාලයත් එක්ක අඩු වෙන්නෙත් නෑ.
• හිස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකු වීම (macrocephaly).
• නින්දේ අක්‍රමිකතා, නිදාගන්න අපහසුතා.
• ශ්වසන අපහසුතා, උදාහරණයක් විදිහට කනේ සහ/හෝ නාසයේ හිරවීම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
• හොඳටම බඩේ අමාරුව හැදිලා අඬන එක (colic-like episodes).
• නිතර නිතර බඩ බුරුලට යෑම (diarrhea).

මේ මුල් ලක්ෂණ සමහරවිට ඔයාට එකපාරටම නොපෙනෙන්නත් පුළුවන්. දරුවා ටිකෙන් ටიკ ලොකු වෙද්දී, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) එකට අදාළ තවත් ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 1ත් 4ත් අතර කාලයේදී තමයි මතුවෙන්නෙ.

ස්නායු පද්ධතියට සහ හැසිරීමට අදාළ ලක්ෂණ:

• කතා කිරීමේ සහ භාෂා හැකියාවේ ප්‍රමාදයක් (බොහෝවිට මුලින්ම පෙනෙන ලක්ෂණයක්).
• විශේෂිත හේතුවක් නැතිව දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් (non-specific developmental delay).
• බුද්ධිමය හැකියාවන් කාලයත් එක්ක අඩුවීම.
• ආක්‍රමණශීලී හෝ විනාශකාරී හැසිරීම්.
• අධි ක්‍රියාකාරීත්වය (hyperactivity).
• හිතුවක්කාරකම්, එකපාරට තරහ යන ගතිය (temper tantrums).
• භයානක දේවල් වලට බය නැතිකම.
• නිතරම යමක් සපා කෑම, ඉරීම, සූප්පු කිරීම හෝ ගිලීම (hyperorality).
• නොසන්සුන්කම.
• නින්ද සම්බන්ධ ගැටළු - නින්දට යන්න බයවීම, නින්දෙන් ඇවිදීම වගේ දේවල් (parasomnias), නින්දේදී හුස්ම හිරවීම (sleep apnea).
• ඇවිදීමේ රටාවේ වෙනස්කම්, උදාහරණයක් විදිහට ඇඟිලි තුඩු වලින් ඇවිදීම (toe walking).
• ඇඟපත තද ගතිය, ගැස්සෙන ගතිය (spasticity).
• වලිප්පුව (seizures).

කන, නාසය, උගුර සම්බන්ධ ලක්ෂණ:

• ඇසීමේ දුර්වලතා (hearing loss).
• නිතර නිතර කනේ ආසාදන (otitis) ඇතිවීම.
• කල් පවතින නාසය හිරවීම.
• සාමාන්‍ය දරුවන්ට වඩා කලින් ඇඩිනොයිඩ් සහ ටොන්සිල් ග්‍රන්ථි ඉවත් කිරීමට (adenotonsillectomy) අවශ්‍ය වීම.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ:

• කල් පවතින පාචනය හෝ බඩ බුරුලට යෑම.
• මලබද්ධය.
• බඩේ අපහසුතා.
• හෘද ස්පන්දනයේ අක්‍රමිකතා (arrhythmia).
• හෘද පේශී රෝග (cardiomyopathy).
• සන්ධි තද ගතිය.
• කොන්ද ඇදවීම (scoliosis).

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියන්නෙ ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිසීස් (Lysosomal Storage Disease - LSD) කියන කාණ්ඩයට අයිති ජානමය රෝගයක්. මේ වගේ රෝග තියෙන අයගේ සිරුරේ සෛල තුළ විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය එකතු වෙනවා. ඒකට හේතුව තමයි, ඒ අයගේ සිරුරේ සමහර එන්සයිම (enzyme) වර්ග නිසි පරිදි ක්‍රියා නොකිරීම හෝ නැතිවීම. මේ එන්සයිම (enzyme) නැතිවුණාම, අපේ ශරීරයට සමහර ද්‍රව්‍ය බිඳ දාලා අයින් කරන්න බැරි වෙනවා. ඒවා ශරීරයේ එකතු වුණාම තමයි හානි වෙන්නෙ.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) වලදී, හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) කියන ද්‍රව්‍යය බිඳ දාන්න උදව්වෙන එන්සයිම (enzyme) හතරෙන් එකක් නැතිව යනවා. එතකොට හෙපරාන් සල්ෆේට් (heparan sulfate) සෛල තුළ එකතු වෙලා ඒවාට හානි කරනවා. මේ එකතුවීමෙන් වැඩිපුරම බලපෑමක් වෙන්නෙ දරුවාගේ මොළයේ සෛලවලට.

මේ එන්සයිම (enzyme) ඌනතාවයන් ඇතිවෙන්නෙ ජානවල සිදුවන වෙනස්කම් (genetic mutations) නිසා. විශේෂයෙන්ම SGSH ජානය වගේ ජානවල වෙනස්කම් මේකට බලපානවා.

මේ ජානමය වෙනස්කම් දරුවාට උරුම වෙන්නෙ දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්මයි. මේකට කියන්නෙ ඔටෝසෝමල් රීසෙසිව් (autosomal recessive pattern) ආකාරයට උරුම වීම කියලා. ඒ කියන්නෙ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ වෙනස්වුණු ජානයේ වාහකයෝ (carriers) වෙන්න ඕන. හැබැයි, මේ ජානයේ වාහකයෙක් වුණාට සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නෙ නෑ.

කොහොමද මේ රෝගය හරියටම අඳුනගන්නෙ?

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියන්නෙ ඉතාම දුර්ලභ රෝගයක් නිසාත්, මෙහි රෝග ලක්ෂණ වෙනත් සුලභ රෝග තත්ත්වයන්ගේ ලක්ෂණ වලට සමාන නිසාත්, රෝග විනිශ්චය බොහෝවිට ප්‍රමාද වෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරුන් සමහරවිට මේ තත්ත්වය, දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් (developmental delay), ඒඩීඑච්ඩී (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder - ADHD) හෝ ඕටිසම් (autism) වැනි තත්ත්වයක් ලෙස වැරදියට හඳුනාගන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා ශාරීරික පරීක්ෂාවක් සහ ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ පරීක්ෂාවක් (neurological exam) කරයි. ඒ වගේම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැනත් අහයි. සමහර වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න විවිධ පරීක්ෂණ කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න උදව්වෙන පරීක්ෂණ තමයි:

• GAG මුත්‍රා පරීක්ෂණය: දරුවාගේ මුත්‍රා සාම්පලයක ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන් (glycosaminoglycans - GAG) කියන ද්‍රව්‍යය තියෙනවද කියලා බලනවා.
• එන්සයිම විශ්ලේෂණය (Enzyme analysis): රුධිර සාම්පලයකින් අදාළ එන්සයිම (enzyme) වල ක්‍රියාකාරීත්වය මැනලා බලනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) එකට සම්බන්ධයි කියලා දන්න ජානමය වෙනස්කම් (mutations) තියෙනවද කියලා මේ පරීක්ෂණයෙන් බලන්න පුළුවන්.

මීට අමතරව, දරුවාගේ අවයව වලට හෝ පටක වලට හානියක් වෙලාද කියලා බලන්න වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• මොළයේ MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Brain MRI).
• ඇස් පරීක්ෂාවක්.
• ඇසීමේ පරීක්ෂාවක්.
• හෘදය සම්බන්ධ පරීක්ෂණ - එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (echocardiogram), ඊසීජී (electrocardiogram - EKG) වගේ.
• නින්ද පිළිබඳ අධ්‍යයනයක් (Sleep study).
• එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ.

ගර්භණී සමයේදීම හඳුනාගැනීම (Prenatal diagnosis)

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) තත්ත්වය තිබිලා තියෙනවා නම්, ගර්භණී කාලේදීම කුස තුළ ඉන්න දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්න වෛද්‍යවරයා උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්. මේ සඳහා ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) හෝ කොරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (chorionic villus sampling) වැනි පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

කනගාටුවට කරුණක් තමයි, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) සඳහා දැනට නිශ්චිත සුවයක් හෝ රෝගය වෙනස් කරන ප්‍රතිකාරයක් (disease-modifying therapies) නෑ. ප්‍රධාන වශයෙන්ම කරන්නෙ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම සහ සහනාධාර සත්කාර (palliative care) ලබා දීමයි. මේ රෝගය දරුවාගේ සෞඛ්‍යයේ විවිධ පැතිවලට බලපාන නිසා, දරුවාට ප්‍රතිකාර කරන්න විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් අවශ්‍ය වෙනවා. මේ කණ්ඩායමට ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන් අය තමයි:

• ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pediatricians).
• ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pediatric neurologists).
• භෞත චිකිත්සකවරු (Physical therapists).
• වෘත්තීය චිකිත්සකවරු (Occupational therapists).
• කථන සහ භාෂා චිකිත්සකවරු (Speech-language pathologists).
• උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Otolaryngologists).
• ළමා මනෝවිද්‍යාඥයින් (Child psychologists).
• සමාජ සේවකයින් (Social workers).
• විශේෂ අධ්‍යාපනඥයින් (Special educators).

මේ විශේෂඥයින් දරුවාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැලපෙන විදිහට ඖෂධ, චිකිත්සක ක්‍රම සහ උපකාරක උපකරණ නිර්දේශ කරයි. ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණු වෙන්නෙ දරුවාගේ ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් පවත්වාගෙන යෑම, හැකියාවන් උපරිම මට්ටමට ගෙන ඒම සහ ජීවන තත්ත්වය හැකි තරම් උසස් මට්ටමක තබා ගැනීමයි.

සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාට සායනික පරීක්ෂණයකට (clinical trial) සහභාගී වෙන්නත් අවස්ථාවක් ලැබෙන්න පුළුවන්. මේ ගැන ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන් අහලා බලන්න. පර්යේෂකයින් දැනට සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) සඳහා විශේෂිත ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගැන අධ්‍යයනය කරමින් ඉන්නවා. උදාහරණ විදිහට:

• එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන චිකිත්සාව (Enzyme replacement therapy).
• ප්‍රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (Stem cell transplantation).
• ජාන චිකිත්සාව (Gene therapy).

රෝගයේ පසුකාලීන අවධිවලදී, ජීවන තත්ත්වය පවත්වාගෙන යෑම සහ සංකූලතා වළක්වා ගැනීම තමයි ප්‍රතිකාරවල ප්‍රමුඛතාවය වෙන්නෙ.

මගේ දරුවාට සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) තිබුණොත් මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවාට සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) තියෙනවා නම්, නිතර නිතර වෛද්‍ය හමුවීම් සහ පරීක්ෂණ වලට මුහුණ දෙන්න සිද්ධ වෙයි. මේ සංකීර්ණ රෝගී තත්ත්වය ගැන එකපාරටම තේරුම් ගන්න එක අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම හැම වෙලාවෙම ඔයා එක්ක ඉඳියි. සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) හැම දරුවෙකුටම බලපාන විදිහ වෙනස් නිසා, ඔයාගේ දරුවාට සහ පවුලට අනාගතය කොයි වගේ වෙයිද කියලා හොඳම අදහසක් දෙන්න පුළුවන් වෙන්නෙ ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමට තමයි.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) රෝගයේ පසුකාලීන අවධියේදී, ඔයාගේ දරුවාට බොහෝවිට මේ වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• තමන්ගේ වටපිටාව සමඟ තියෙන සම්බන්ධකම් අඩුවීම.
• ඩිමෙන්ෂියාව (Dementia) හෙවත් සිහි විකල් වීම.
• ඇවිදීම, කතා කිරීම, ආහාර ගැනීම වැනි චලන හැකියාවන් (motor function) නැතිවී යෑම.

මේ සෞඛ්‍ය ගැටළු කාලයත් එක්ක නරක අතට හැරෙන අතර, අවසානයේදී මරණයට පවා හේතු විය හැකියි. ශ්වසන පද්ධතියේ ආසාදන, විශේෂයෙන්ම නියුමෝනියාව (pneumonia), මරණයට වඩාත් සුලභම හේතුවක් වෙනවා.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගෙ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) රෝගීන් 113 දෙනෙකු යොදාගෙන කරපු අධ්‍යයනයකදී, සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව මෙහෙමයි තිබුණෙ:

• A වර්ගය: අවුරුදු 11 ත් 19 ත් අතර.
• B වර්ගය: අවුරුදු 12 ත් 16 ත් අතර.
• C වර්ගය: අවුරුදු 14 ත් 32 ත් අතර.

D වර්ගය ඉතාම දුර්ලභ නිසා ඒ ගැන ප්‍රමාණවත් තොරතුරු නෑ.

හැබැයි, වැදගත්ම දේ තමයි, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) තියෙන හැම දරුවෙක්ම එකිනෙකාට වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම තමයි ඔයාට මේ ගැන වඩාත් හොඳ අදහසක් දෙන්නෙ සහ මේ රෝගය දරුවාගේ සෞඛ්‍යයට කොහොම බලපායිද කියලා කියන්නෙ.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියන්නෙ ජානමය රෝගයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෑ.

ඔයාට දරුවෙක් හදන්න කලින්, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) හෝ වෙනත් ජානමය රෝග තත්ත්වයන් දරුවාට උරුම වීමේ අවදානමක් ගැන කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එක හොඳයි.

මගේ දරුවාට සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo Syndrome) තියෙනවා නම්, මම කොහොමද එයාව බලාගන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවාට සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) තියෙනවා නම්, දරුවාට හොඳම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලැබෙන බවට වගබලා ගැනීම ඉතාම වැදගත්. දරුවා වෙනුවෙන් පෙනී සිටීමෙන්, දරුවාට හැකි උපරිම හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන්න උදව්වක් වෙනවා.

ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට, මේ වගේ අත්දැකීම් තියෙන අනිත් අයව මුණගැහෙන්න පුළුවන් සහාය කණ්ඩායමකට (support group) එකතු වෙන්නත් පුළුවන්. ඒකෙන් ඔයාලට ලොකු හයියක් ලැබෙයි.

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) වැනි ස්නායු පද්ධතිය ක්‍රමයෙන් දුර්වල කරන රෝග තත්ත්වයන්, ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ අයගේ මානසික සෞඛ්‍යයට සහ ජීවන තත්ත්වයට දැඩි ලෙස අහිතකර බලපෑමක් ඇති කරන්න පුළුවන්. සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ දෙමව්පියන්ට සහ භාරකරුවන්ට පශ්චාත් ව්‍යසන ක්ලමථ අක්‍රමිකතාව (Post-Traumatic Stress Disorder - PTSD) වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. ඒ නිසා, ඔයාත් ඔයාගේ මානසික සෞඛ්‍යය ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න. ඔයාට විශාදය (depression), කාංසාව (anxiety) හෝ කල් පවතින දැඩි මානසික ආතතියක් (stress) දැනෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම මනෝ වෛද්‍යවරයෙක් හෝ උපදේශකවරයෙක් හමුවෙන්න.

මගේ දරුවා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාගේ බුද්ධිමය හැකියාවන්, චලන හැකියාවන් සහ හැසිරීම් වල වෙනස්කම් හඳුනාගන්න, සෑම මාස 6කට හෝ 12කට වරක් (සමහරවිට ඊටත් වඩා නිතර) දරුවාව වෛද්‍ය කණ්ඩායම ලවා නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂා කරවගන්න ඕන. ඔයාට අලුත් රෝග ලක්ෂණයක් පෙනුනොත්, එහෙම නැත්නම් තියෙන ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හැරෙනවා වගේ දැනුනොත්, වහාම දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම එක්ක කතා කරන්න.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Sanfilippo syndrome) කියන රෝග විනිශ්චය ඇහුවම හිතට ලොකු බරක්, කම්පනයක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම දරුවාටම විශේෂිත වූ, පුළුල් කළමනාකරණ සැලැස්මක් ලබා දේවි. ඔයා, ඔයාගේ දරුවා සහ පවුලේ හැමෝටම අවශ්‍ය සහයෝගය ලැබෙන බවට වගබලා ගැනීමත්, දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන නිරන්තර අවධානයෙන් සිටීමත් ඉතාම වැදගත්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම හැම පියවරකදීම ඔයාලට සහයෝගය දෙන්න සූදානමින් ඉඳියි. කලබල නොවී, ධෛර්යවන්තව මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න. අවශ්‍ය තොරතුරු දැනගන්න, ප්‍රශ්න අහන්න, සහ අවශ්‍ය උදව් ලබාගන්න කිසිම වෙලාවක පසුබට වෙන්න එපා.

---

` Sanfilippo syndrome, සැන්ෆිලිපෝ සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, එන්සයිම, මියුකොපොලිසැකරිඩෝසිස්