ڇا توهان ڪڏهن ٻڌو آهي ته ڪنهن جي ٽنگ ۾ اوچتو سُوجن، درد ٿئي ۽ ڊاڪٽر کيس ٻڌايو هجي ته سندس ٽنگ ۾ رت جو ڦڙو آهي؟ يا ڪنهن نوجوان، صحتمند ماڻهوءَ کي اوچتو ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ۽ سيني ۾ درد ٿئي ۽ کيس اسپتال ۾ داخل ڪيو وڃي؟ جڏهن اسان اهڙيون ڳالهيون ٻڌون ٿا، ته اسان سوچي سگهون ٿا ته ڇا ٿي رهيو آهي. گهڻو ڪري، اسان عمر ۽ موهپا جهڙين شين کي ان جو سبب سمجهون ٿا. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن سبب اسان جي اکين جو رنگ، اسان جي وارن جي بناوت، يا هڪ جين ٿي سگهي ٿو جيڪو اسان کي اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. اڄ اسان اهڙي جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا رت جي ڦڙن جو خطرو وڌائي ٿي. ان کي
پروٿرومبن جين ميوٽيشن چيو ويندو آهي.
سادي لفظن ۾، هي پروٿرومبن جين ميوٽيشن ڇا آهي؟
هي شايد سائنسي نالو لڳي سگهي ٿو، پر ڪهاڻي تمام سادي آهي. اچو ته پهريان ڏسون ته اسان جي جسم ۾ رت جي ڪلٽنگ عام طور تي ڪيئن ٿيندي آهي. جڏهن توهان کي ڪا ننڍي زخم لڳندي آهي، ته ٿورو رت وهندو آهي ۽ پوءِ ڪجهه دير کان پوءِ بند ٿي ويندو آهي، صحيح؟ اهو ئي سبب آهي جو اسان جي جسم ۾ رت جي ڪلٽنگ سسٽم چالو ٿي ويندو آهي. ڪيترن ئي قسمن جا پروٽين هن ۾ مدد ڪندا آهن. اسان انهن پروٽين کي ڪلٽنگ فيڪٽرز سڏين ٿا.
پروٿرومبن هڪ اهڙو پروٽين آهي. ان جو ٻيو نالو
فيڪٽر II آهي. عام طور تي، اسان جو جسم صرف پروٿرومبن جي مقدار ٺاهيندو آهي جيڪا ان کي گهربل هوندي آهي. جڏهن ته، پروٿرومبن جين ميوٽيشن نالي جينياتي ميوٽيشن واري شخص جي جسم ۾، پروٿرومبن نالي هي پروٽين
ضرورت کان تمام گهڻي مقدار ۾ پيدا ٿئي ٿو. تصور ڪريو، ڇا ٿيندو جيڪڏهن ڪو ماڻهو ٻن چمچن کنڊ جي بدران چانهه جي پيالي ۾ پنج يا ڇهه چمچ کنڊ شامل ڪري؟ بلڪل جيئن چانهه جو ذائقو تمام مٺو هوندو آهي، جڏهن پروٿرومبن جي سطح وڌي ويندي آهي، ته اسان جو رت ٿورو وڌيڪ "چپچپا" ٿي ويندو آهي، يا
ڪلٽنگ جو وڌيڪ خطرو هوندو آهي. اهو رڳن ۾ رت جي ڪلٽنگ جو خطرو وڌائيندو آهي ، جيتوڻيڪ ڪنهن به زخم کان سواءِ. هي رت جا ڦڙا پيرن جي گهري رڳن ۾ ٺهن ٿا. اسان هن حالت کي
ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT) سڏين ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، هن رت جي ڦڦڙن جو هڪ ٽڪرو ٽٽي سگهي ٿو ۽ ڦڦڙن ۾ هڪ رڳ کي بلاڪ ڪري سگهي ٿو. هي هڪ تمام خطرناڪ حالت آهي، جنهن کي
پلمونري ايمبولزم (PE) سڏيو ويندو آهي.
اسان هي جين ڪيئن حاصل ڪريون ٿا؟ هوموزائگس ۽ هيٽروزائگس ڇا آهن؟
هي سمجهڻ تمام آسان آهي. اسان کي ڪو به جين پنهنجي ماءُ کان هڪ ڪاپي ۽ پنهنجي پيءُ کان هڪ ڪاپي طور ملي ٿو. هن جين بابت سوچيو جيڪو پروٿرومبن ٺاهيندو آهي. 1.
هيٽروزيگس: توهان کي هي خراب جين پنهنجي ماءُ
يا پيءُ کان ملي ٿو، يعني، توهان جي والدين مان صرف هڪ کان. ٻئي شخص کي صحتمند، عام جين ملي ٿو. سري لنڪا ۽ دنيا جي ڪيترن ئي ماڻهن کي هي حالت آهي. هن صورت ۾، رت جي ٺڪرن جو خطرو سراسري شخص کان ٿورو وڌيڪ آهي. عام طور تي، هن حالت ۾ مبتلا 1,000 ماڻهن مان ٻن يا ٽن کي رت جي ٺڪرن جو خطرو هوندو آهي. 2.
هوموزائگس: هي ٿورو ناياب آهي. هتي ڇا ٿيندو آهي ته توهان کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ملندو آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان کي
ٻنهي والدين کان خراب جين جون ٻئي ڪاپيون ملنديون آهن. هن صورت ۾، رت جي ڦاٽن جو خطرو
انهن ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ڪيترائي ڀيرا وڌيڪ هوندو آهي جيڪي 'هيٽروزائگس' آهن. ڇا منهنجا ٻار مون کان هي ورثي ۾ ملندا؟
هي هڪ مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي والدين کي آهي.
- جيڪڏهن توهان کي هوموزائگس حالت آهي (مطلب ته جين جون ٻئي ڪاپيون خراب آهن)، ته توهان ضرور پنهنجي هر ٻار کي هڪ خراب جين منتقل ڪندا.
- جيڪڏهن توهان هيٽروزيگس آهيو (مطلب ته توهان وٽ صرف هڪ خراب جين آهي)، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته توهان جي ٻارن مان هڪ اهو جين ورثي ۾ حاصل ڪندو. اهو هڪ سڪو اُڇلائڻ وانگر آهي؛ توهان کي اهو ملي سگهي ٿو يا نه ملي سگهي ٿو.
هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟
هتي سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي.
پروٿرومبن جين ميوٽيشن نالي جينياتي ميوٽيشن سان مخصوص ڪا به علامت ناهي. يعني، جيڪڏهن توهان جي جسم ۾ هي جين هجي، ته به توهان کي ڪو فرق يا ڏکيائي محسوس نه ٿيندي. ڪيترائي ماڻهو اهو به نٿا ڄاڻن ته انهن وٽ هي جين آهي، ۽ اهي پنهنجي سڄي زندگي رت جي ٺڪرن جي ٺهڻ کان سواءِ گذارين ٿا. پوءِ مسئلو ڪٿي آهي؟ مسئلو صرف تڏهن ايندو آهي جڏهن هن جين جي ڪري رت جو ٺڪر بڻجي ويندو آهي. پوءِ اسان ان رت جي ٺڪرن سان لاڳاپيل علامتون ڏسون ٿا.
| رت جي ٺڪاڻي جي جاءِ | توقع ڪرڻ جون علامتون |
|---|
| ٽنگ يا بازو ۾ ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT) | - اوچتو درد، خاص طور تي جڏهن بيهڻ يا هلڻ.
- ٽنگ يا هٿ جو سُڄڻ.
- ڳاڙهي يا واڱڻائي چمڙي.
- جڏهن توهان ان کي ڇهيو ٿا، ته اهو علائقو ٻين هنڌن جي ڀيٽ ۾ گرم محسوس ٿئي ٿو.
|
| ڦڦڙن ۾ (پلمونري ايمبولزم - PE) | |
اهم: پلمونري ايمبولزم هڪ طبي ايمرجنسي آهي. تنهن ڪري، مٿي ڏنل علامتون ظاهر ٿيڻ جي صورت ۾ فوري طور تي اسپتال وڃڻ تمام ضروري آهي.
ڇا جينز کان علاوه ٻيون به شيون آهن جيڪي رت جي ڦاٽن جو خطرو وڌائين ٿيون؟
ها، بلڪل. اسان چيو هو ته هر ڪنهن کي جنهن وٽ هي جين هوندو آهي، رت جا ڦڙا نه ٺهندا. جڏهن ته، جڏهن هيٺ ڏنل عنصرن مان هڪ يا وڌيڪ موجود هوندا آهن، ته خطرو وڌي سگهي ٿو. اهو باهه تي پيٽرول وجهڻ وانگر آهي.
- سگريٽ نوشي: سگريٽ نوشي رت جي رڳن کي نقصان پهچائي ٿي ۽ رت جي ڌڙڪن جو خطرو وڌائي ٿي.
- سرجري ڪرائڻ: وڏي سرجري کان پوءِ، توهان کي ڪيترن ئي ڏينهن تائين بستري تي محدود رکيو وڃي سگهي ٿو، جنهن جي ڪري رت جي وهڪري ۾ گهٽتائي ۽ رت جا ڦڙا ٿي سگهن ٿا.
- موٽاپو : جيئن جيئن جسم جو وزن وڌندو آهي، تيئن تيئن رڳن تي وڌيڪ دٻاءُ پوڻ سان هي خطرو وڌي ويندو آهي.
- حمل: حمل دوران، جسم ۾ هارمونل تبديلين ۽ وڌندڙ ٻار جي ڪري رڳن تي دٻاءُ جي ڪري رت جي ڦاٽن جو خطرو قدرتي طور تي وڌي ويندو آهي.
- پيدائش تي ضابطو آڻڻ جون گوليون يا هارمون ٿراپي وٺڻ: ڪجهه پيدائش تي ضابطو آڻڻ جي گولين ۽ هارمون ٿراپي ۾ موجود ايسٽروجن هارمون جي ڪري خطرو وڌي سگهي ٿو.
- عمر وڌڻ: رت جي ڦٽن جو خطرو قدرتي طور تي عمر سان وڌي ٿو.
- گهڻي دير تائين ساڳئي پوزيشن ۾ رهڻ:
- ڪيترن ڏينهن کان اسپتال ۾ بستري تي پيو آهيان.
- جڏهن توهان جي ٽنگ ٽٽي وڃي ته پلاسٽ پائڻ.
- جهاز، بس، يا ڪار ۾ ڪيترن ئي ڪلاڪن تائين سفر ڪرڻ.
مون کي ڪيئن خبر پوي ته مون کي هي بيماري آهي؟
اهو باقاعده رت جي ٽيسٽ سان نه ٿو ڳولي سگهجي (جهڙوڪ مڪمل رت جي ڳڻپ). ان لاءِ هڪ مخصوص
جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت آهي. اهو رت جو نمونو وٺڻ سان ڪيو ويندو آهي. جڏهن ته، هڪ ڊاڪٽر هر ڪنهن کي هي ٽيسٽ ڪرڻ لاءِ نه ٿو چوي. عام طور تي، هڪ ڊاڪٽر کي ان تي شڪ هوندو آهي ۽ هيٺين ڪيسن ۾ ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو آهي:
- جيڪڏهن توهان کي اڳ ۾ هڪ کان وڌيڪ رت جا ڦڙا ٿيا آهن.
- جيڪڏهن توهان کي رت جو ٺڪاءُ تڏهن ٿئي ٿو جڏهن توهان جوان آهيو، صحتمند آهيو، ۽ توهان کي ڪا ٻي بيماري نه آهي.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن ويجهي مائٽ (ماءُ، پيءُ، ڀائر ڀينرون) کي هن قسم جي رت جي ٺهڻ جي مسئلي آهي.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
هتي اسان کي ٻه واضح نقطا بيان ڪرڻ گهرجن. 1.
جينياتي تبديلين جو علاج: موجوده طبي سائنس جي مطابق،
اسان جي جين کي علاج ڪرڻ يا تبديل ڪرڻ جو ڪو طريقو ناهي. ان جو مطلب آهي ته پروٿرومبن جين ميوٽيشن توهان جي باقي زندگي تائين توهان سان گڏ رهندو. 2.
رت جي ڪلٽن جو علاج: بهرحال، اسان
هن جين جي ڪري رت جي ڪلٽن جي خطري کي ڪنٽرول ڪري سگهون ٿا ۽ ٺهيل رت جي ڪلٽن جو علاج ڪري سگهون ٿا . جيڪڏهن توهان کي DVT يا PE آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر اڪثر ڪري توهان کي هڪ قسم جي دوا ڏئي علاج شروع ڪندو جيڪو رت جي ڪلٽن کي روڪي ٿو (جيڪو اسان عام طور تي رت کي پتلو ڪندڙ سڏين ٿا). طبي اصطلاحن ۾، انهن کي
اينٽي ڪوگولنٽ سڏيو ويندو آهي. ڪجهه هنگامي حالتن ۾،
ٿرومبوليٽڪس نالي دوائون انجيڪشن ذريعي ڏنيون وينديون آهن ته جيئن رت جي ڪلٽ کي ڦهلائي ۽ ختم ڪري سگهجي. تمام گهٽ، رت جي ڪلٽ کي هٽائڻ لاءِ ڪيٿيٽر يا سرجري استعمال ڪري سگهجي ٿي. علاج جو عرصو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي. ڪجهه ماڻهن لاءِ، تقريبن ٽن مهينن تائين دوا وٺڻ ڪافي آهي. ٻين کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ رت کي پتلو ڪرڻ واريون دوائون وٺڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر اهو فيصلو توهان جي حالت ۽ توهان جي خطري جي عنصرن جي بنياد تي ڪندو.
هي حالت حمل کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي؟
هي ڪيترين ئي عورتن لاءِ هڪ اهم مسئلو آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پروٿرومبن جين ميوٽيشن آهي ۽ توهان کي ماضي ۾ رت جو ٺڪاءُ ٿيو آهي ، ته توهان جو ڊاڪٽر سفارش ڪري سگهي ٿو ته توهان پنهنجي حمل دوران ۽ ٻار جي پيدائش کان ڪجهه هفتن تائين گهٽ دوز (روڪٿام) روزانو رت پتلي ڪندڙ (جهڙوڪ هيپرين) وٺو. هن قسم جا انجيڪشن توهان جي ٻار لاءِ نقصانڪار نه آهن.
- جڏهن ته، جيتوڻيڪ توهان وٽ هي جين آهي، جيڪڏهن توهان جي زندگي ۾ ڪڏهن به رت جو ٺڪاءُ نه ٿيو آهي ، ته توهان کي عام طور تي حمل دوران ڪنهن به علاج جي ضرورت ناهي.
جڏهن ته، هي هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا ڊاڪٽر کي توهان جي انفرادي صورتحال جي بنياد تي فيصلو ڪرڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو يا توهان کي خبر پوي ته توهان حاملہ آهيو، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي گائنيڪولوجسٽ ۽ ٻين ڊاڪٽرن کي ٻڌايو ته توهان کي هي جينياتي بيماري آهي.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
هي تمام ضروري آهي. علامتن کي سڃاڻڻ ۽ جلد قدم کڻڻ سان سنگين حالتن کان بچي سگهجي ٿو.
| علامتون جيڪي توهان محسوس ڪري رهيا آهيو | ڪارروائي ڪرڻي آهي |
|---|
| DVT جي علامتن ۾ ٽنگ يا بازو ۾ درد، سوڄ، ڳاڙهي ٿيڻ ۽ گرمي شامل آهن. | پنهنجي فيملي ڊاڪٽر کي فوري طور تي فون ڪريو، يا ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ڏانهن وڃو. |
| پي اي جي علامتن ۾ سيني ۾ درد، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ۽ تيز دل جي ڌڙڪڻ شامل آهن. | بنا دير جي فوري طور تي ويجهي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ڏانهن وڃو. هي هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ ايمرجنسي آهي. |
| جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ئي رت پتلا ڪندڙ (اينٽيڪوگولنٽ) استعمال ڪري رهيا آهيو. | پنهنجي ڊاڪٽر جي شيڊول مطابق رت جي ٽيسٽن ۽ ڪلينڪن ۾ ضرور شرڪت ڪريو. |
آخرڪار، جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي پروٿرومبن جين ميوٽيشن آهي ته پريشان نه ٿيو. ياد رکو، هن جين سان گهڻا ماڻهو بغير ڪنهن مسئلي جي صحتمند زندگي گذاري سگهن ٿا. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ان کان آگاهه رهو، خطري جي عنصرن (جهڙوڪ سگريٽ نوشي، موهپا) کان پري رهو، صحتمند طرز زندگي گذاريو، ۽ جيڪڏهن توهان ۾ رت جي ڪلٽ جي ڪا به علامت پيدا ٿئي ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پروٿرومبن جين ميوٽيشن هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. اهو توهان جي غلطي ناهي.
- هن جين جي هجڻ سان رت جي ڌڙڪن کي روڪي نٿو سگهجي. گهڻا ماڻهو ڪنهن به مسئلي جو تجربو نٿا ڪن.
- هن جين سان لاڳاپيل ڪي به علامتون نه آهن. علامتون صرف تڏهن ظاهر ٿينديون آهن جڏهن رت جو ٺڪاءُ، جهڙوڪ DVT يا PE، پيدا ٿئي ٿو.
- پيرن جي سوجن، درد (DVT)، ۽ اوچتو سيني ۾ درد ۽ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف (PE) جي علامتن تي هميشه نظر رکو.
- پلمونري ايمبولزم (PE) هڪ طبي ايمرجنسي آهي جنهن کي فوري علاج جي ضرورت آهي.
- سگريٽ نوشي کان پاسو ڪرڻ، جسم جي وزن کي ڪنٽرول ڪرڻ، ۽ فعال طرز زندگي گذارڻ سان رت جي ڦاٽن جو خطرو گهٽجي سگهي ٿو.
- جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان کي هي بيماري آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته ڪنهن به ڊاڪٽر کي اطلاع ڏيو جڏهن توهان انهن کي ڏسو، سرجري کان اڳ، يا حمل دوران.
- پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعدي رابطي ۾ رهڻ ۽ سندس صلاح تي عمل ڪرڻ توهان جي صحت لاءِ تمام گهڻو فائديمند آهي.
پروٿرومبن جين ميوٽيشن، فيڪٽر II ميوٽيشن، رت جو جمڻ، ڊيپ وين ٿرمبوسس، پلمونري ايمبولزم، ڊي وي ٽي، پي اي، جينياتي بيماريون، رت پتلا ڪندڙ، اينٽي ڪوگولينٽ
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو