ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن جي اوچتو ٽنگ ۾ سور ٿيڻ بابت ٻڌو آهي، صرف ڊاڪٽر لاءِ "رت جي ڪلٽ" جي تشخيص ڪرڻ لاءِ؟ يا شايد هڪ نوجوان، ظاهري طور تي صحتمند شخص کي اوچتو سينه ۾ درد ۽ سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي سان اسپتال پهچايو وڃي؟ جڏهن اسان اهي ڪهاڻيون ٻڌون ٿا، ته اهو سمجهڻ ۾ مونجهارو ٿي سگهي ٿو ته اهي ڇو ٿين ٿا. گهڻو ڪري، اسان انهن مسئلن کي عمر يا موٽاپي سان منسوب ڪندا آهيون. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن سبب توهان جي اکين جي رنگ يا وارن جي بناوت وانگر منفرد هوندو آهي - اهو توهان جي والدين کان منتقل ٿيل هڪ جينياتي خاصيت آهي. اڄ، اسان هڪ موروثي حالت تي بحث ڪري رهيا آهيون جيڪا رت جي ڪلٽ جو خطرو وڌائي ٿي: پروٿرومبن جين ميوٽيشن ، هتي نيروگي لنڪا ۾.
سادي لفظن ۾، پروٿرومبن جين ميوٽيشن ڇا آهي؟
جڏهن ته نالو ٽيڪنيڪل لڳي ٿو، تصور سڌو آهي. اچو ته ڏسون ته توهان جو جسم عام طور تي رت جي ڪلٽنگ کي ڪيئن منظم ڪري ٿو. جڏهن توهان کي هڪ ننڍڙو ڪٽ لڳندو آهي، ته ڪجهه منٽن کان پوءِ رت وهڻ بند ٿي ويندو آهي، صحيح؟ اهو ٿئي ٿو ڇاڪاڻ ته توهان جي جسم جو پيچيده ڪلٽنگ سسٽم چالو ٿئي ٿو. هي عمل مختلف پروٽين تي ڀاڙي ٿو جيڪي ڪلٽنگ فيڪٽرز جي نالي سان مشهور آهن.
پروٿرومبن هڪ اهڙو پروٽين آهي، جنهن کي فيڪٽر II پڻ چيو ويندو آهي. عام طور تي، توهان جو جسم ان جي صحيح مقدار پيدا ڪري ٿو.
جڏهن ته، جيڪڏهن توهان وٽ پروٿرومبن جين ميوٽيشن آهي، ته توهان جو جسم هن پروٽين کي توهان جي اصل ضرورت کان گهڻو وڌيڪ پيدا ڪري ٿو. ان کي هڪ ترڪيب وانگر سوچيو: جيڪڏهن هڪ پيالي چانهه ۾ ٻه چمچا کنڊ جي ضرورت آهي ۽ ڪو ماڻهو پنج يا ڇهه شامل ڪري ٿو، ته اهو تمام گهڻو شربت بڻجي ويندو آهي. ساڳئي طرح، اضافي پروٿرومبن توهان جي رت کي "چپچپا" بڻائي ٿو، توهان جي رت جي ڪلٽن ٺاهڻ جي رجحان کي وڌائي ٿو.
انهيءَ ڪري، توهان کي ڪنهن به زخم کان سواءِ پنهنجي رڳن اندر رت جي ڦاٽن (ٿرومبوسس) جي وڌندڙ خطري کي منهن ڏيڻو پوي ٿو. اهي ڦاٽ عام طور تي توهان جي پيرن جي گهري رڳن ۾ ٺهندا آهن - هڪ حالت جنهن کي ڊيپ وين ٿرومبوسس (DVT) سڏيو ويندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، ان ڦاٽ جو هڪ ٽڪرو ٽٽي سگهي ٿو ۽ ڦڦڙن ڏانهن سفر ڪري سگهي ٿو، هڪ رڳ کي بلاڪ ڪري ٿو. هي هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ طبي ايمرجنسي آهي جنهن کي پلمونري ايمبولزم (PE) سڏيو ويندو آهي.
هي جين ڪيئن ورثي ۾ مليو آهي؟ هوموزائگس ۽ هيٽروزائگس کي سمجهڻ
اهو سمجهڻ آسان آهي: توهان کي هر جين جي هڪ ڪاپي توهان جي ماءُ کان ۽ هڪ توهان جي پيءُ کان ملندي آهي.
1. هيٽروزيگس: توهان کي پنهنجي ماءُ يا پيءُ کان ناقص جين ورثي ۾ مليو آهي، پر ٻنهي کان نه. توهان جي ٻئي والدين هڪ صحتمند، نارمل جين فراهم ڪيو آهي. هي سڀ کان عام پيشڪش آهي. هن صورت ۾، رت جي ڪلٽ پيدا ٿيڻ جو خطرو هڪ سراسري شخص جي ڀيٽ ۾ ٿورو وڌيڪ آهي. هن حيثيت سان هر 1,000 ماڻهن مان لڳ ڀڳ ٻه يا ٽي ماڻهو رت جي ڪلٽ جو تجربو ڪري سگهن ٿا.
2. هوموزائگس: هي تمام گهڻو گهٽ آهي. هن منظرنامي ۾، توهان کي ٻنهي والدين کان ناقص جين مليو آهي. ڇاڪاڻ ته توهان وٽ ميوٽيشن جون ٻه ڪاپيون آهن، توهان جي رت جي ڪلٽ جي ترقي جو خطرو انهن ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ڪيترائي ڀيرا وڌيڪ آهي جيڪي هيٽروزائگس آهن.
ڇا مان هي پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪندس؟
ڪيترائي والدين هن بابت پريشان آهن.
- جيڪڏهن توهان هوموزائگس آهيو (توهان وٽ ميوٽيشن جون ٻه ڪاپيون آهن)، ته توهان گهٽ ۾ گهٽ هڪ ناقص جين ڪاپي پنهنجن سڀني ٻارن کي منتقل ڪندا.
- جيڪڏهن توهان هيٽروزيگس آهيو (توهان وٽ هڪ ناقص ڪاپي آهي)، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته توهان جي ڪنهن به ٻار کي اهو جين ورثي ۾ ملندو. اهو بنيادي طور تي سڪو اُلٽڻ وانگر آهي.
هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟
هتي سڀ کان اهم حصو آهي: پروٿرومبن جين ميوٽيشن پاڻ ۾ ڪا به علامت پيدا نٿو ڪري.جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان وٽ هي جين آهي، ته به توهان بلڪل نارمل محسوس ڪري سگهو ٿا. ڪيترائي ماڻهو ڪڏهن به نٿا ڄاڻن ته اهي ان کي کڻي وڃن ٿا ۽ پنهنجي سڄي زندگي سٺي صحت ۾ گذارين ٿا بغير ڪڏهن به رت جو ٽڪرو ٺهڻ جي.
مسئلو صرف تڏهن پيدا ٿئي ٿو جڏهن جين رت جي ڪلٽ کي شروع ڪري ٿو. انهي صورت ۾، توهان کي ڪلٽ سان لاڳاپيل علامتون نظر اينديون.
| ڪلٽ جو هنڌ | ممڪن علامتون |
|---|---|
| ٽنگ يا بازو ۾ ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT) |
|
| ڦڦڙن ۾ پلمونري ايمبولزم (PE) |
|
اهم: ڦڦڙن ۾ رت جو ٺڪاءُ ( پلمونري ايمبولزم ) هڪ طبي ايمرجنسي آهي. جيڪڏهن توهان انهن علامتن جو تجربو ڪيو، ته فوري طور تي ايمرجنسي ڪيئر حاصل ڪريو يا فوري طور تي 911 / ايمرجنسي سروسز کي ڪال ڪريو.
ڇا ٻيا به عنصر آهن جيڪي رت جي رڳن جي رڳن جي خطري کي وڌائين ٿا؟
ها، بلڪل. جيئن اسان ذڪر ڪيو، هن جين هجڻ جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي يقيني طور تي رت جو رڳ ٺهندو. جڏهن ته، جيڪڏهن ٻيا خطري جا عنصر موجود آهن، ته توهان جو خطرو تمام گهڻو وڌي ٿو. ان کي باهه ۾ پيٽرول شامل ڪرڻ وانگر سوچيو.
- سگريٽ نوشي: سگريٽ نوشي توهان جي رت جي رڳن کي نقصان پهچائي ٿي ۽ رت جي ڌڙڪن جي ٺهڻ جو خطرو تمام گهڻو وڌائي ٿي.
- سرجري ڪرائڻ: وڏين سرجرين لاءِ اڪثر ڪري بستري تي ڊگهي آرام جي ضرورت هوندي آهي، جيڪا رت جي گردش کي سست ڪري ٿي ۽ رت جي ڪلٽ ٺهڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- موٽاپو ( موٽاپا ): جسماني وزن ۾ اضافو توهان جي رڳن تي دٻاءُ وڌائي ٿو، جنهن سان توهان جو مجموعي خطرو وڌي ٿو.
- حمل: حمل دوران، هارمونل تبديليون ۽ توهان جي رڳن تي وڌندڙ ٻار جو دٻاءُ قدرتي طور تي رت جي ڦاٽن جو خطرو وڌائي ٿو.
- پيدائش تي ضابطو آڻڻ واريون گوليون يا هارمون ٿراپي: ڪجهه زباني مانع حمل ۽ هارمون ٿراپي ۾ ايسٽروجن هوندو آهي، جيڪو توهان جي خطري کي وڌائي سگهي ٿو.
- عمر وڌڻ: جيئن جيئن توهان جي عمر وڌندي آهي، رت جي ٺڪر جي ٺهڻ جو قدرتي خطرو وڌي ويندو آهي.
- ڊگهي عرصي تائين حرڪت نه ڪرڻ:
- اسپتال جي بستري تي آرام جو عرصو وڌايو.
- هڏن جي ٽٽڻ کان پوءِ ڪاسٽ جي ڪري حرڪت ۾ نه اچڻ.
- هوائي جهازن، بسن، يا ڪارن ۾ ڊگهي فاصلي جو سفر ڪيترن ئي ڪلاڪن تائين.
هن حالت جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
معياري رت جا ٽيسٽ (جهڙوڪ فل بلڊ ڪائونٽ) هن کي ڳولي نه ٿا سگهن. تشخيص لاءِ رت جي نموني استعمال ڪندي هڪ مخصوص جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت آهي.
جڏهن ته، ڊاڪٽر هر ڪنهن لاءِ هن ٽيسٽ جي سفارش نٿا ڪن. هڪ طبيب عام طور تي شڪ ڪري ٿو ۽ هن ٽيسٽ جو حڪم صرف تڏهن ڏيندو آهي جڏهن:
- توهان کي ماضي ۾ هڪ کان وڌيڪ رت جا ڦڙا ٿيا آهن.
- توهان کي ننڍي عمر ۾ رت جو رڳ رڳ پيدا ٿئي ٿو بغير ڪنهن ٻئي ظاهري صحت جي مسئلن جي.
- ڪنهن ويجهي خانداني ميمبر (والدين يا ڀاءُ) کي رت جي ٺهڻ جي خرابين جي تاريخ هجي.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
ٻن شين جي وچ ۾ فرق ڪرڻ ضروري آهي:
1. جينياتي حالت جو علاج: هن وقت، توهان جي جين کي تبديل ڪرڻ جو ڪو به طبي طريقو ناهي . جيڪڏهن توهان وٽ پروٿرومبن جين ميوٽيشن آهي، ته اهو توهان جي زندگي لاءِ جينياتي ميڪ اپ جو حصو آهي.
2. رت جي ڦٽن جو علاج: بهرحال، اسان رت جي ڦٽن جي ٺهڻ جي خطري کي منظم ڪري سگهون ٿا ۽ ڪنهن به رت جي ڦٽن جو علاج ڪري سگهون ٿا جيڪي ٿين ٿا.
جيڪڏهن توهان کي DVT يا PE جو تجربو ٿئي ٿو، ته توهان جو ڊاڪٽر ممڪن طور تي رت کي پتلي ڪرڻ واري دوائن سان علاج شروع ڪندو جنهن کي Anticoagulants سڏيو ويندو آهي. مخصوص هنگامي حالتن ۾، ڪلٽ کي ٽوڙڻ لاءِ ٿرمبوليٽڪ دوائون انجيڪشن ذريعي ڏنيون وڃن ٿيون. نادر ڪيسن ۾، ڪلٽ کي هٽائڻ لاءِ ڪيٿيٽر يا سرجري جو طريقو استعمال ڪري سگهجي ٿو.
علاج جو عرصو هر فرد ۾ مختلف هوندو آهي. ڪجهه کي صرف ٽن مهينن جي دوا جي ضرورت ٿي سگهي ٿي، جڏهن ته ٻين کي شايد توهان جي ڊاڪٽر جي توهان جي مخصوص خطري جي پروفائل جي تشخيص جي بنياد تي عمر بھر رت پتلي ڪندڙ جي ضرورت هجي.
هي حمل کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟
هي ڪيترين ئي عورتن لاءِ هڪ عام ۽ اهم پريشاني آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پروٿرومبن جين ميوٽيشن آهي ۽ رت جي ڌڙڪن جي تاريخ آهي ، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي حمل دوران ۽ پيدائش کان پوءِ ڪيترن ئي هفتن تائين روزانو گهٽ مقدار ۾ رت پتلي ڪرڻ واري انجيڪشن (جهڙوڪ هيپرين) جي سفارش ڪري سگهي ٿو. اهي انجيڪشن توهان جي ٻار لاءِ محفوظ آهن.
- تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان وٽ هي جين آهي پر ڪڏهن به رت جو ٺڪاءُ نه ٿيو آهي، ته عام طور تي حمل دوران طبي علاج جي ضرورت ناهي.
اهو توهان جي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ کي هر ڪيس جي بنياد تي فيصلو ڪرڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان حمل جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو يا حاملہ ٿي رهيا آهيو، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي گائنيڪولوجسٽ ۽ ٻين صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙن کي پنهنجي جينياتي حيثيت بابت آگاهه ڪريو.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
سنگين پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ علامتن جي شروعاتي سڃاڻپ تمام ضروري آهي.
| ڏسڻ لاءِ علامتون | ڪارروائي گهربل آهي |
|---|---|
| ڊي وي ٽي جون علامتون: هٿ يا ٽنگ ۾ درد، سوڄ، لالچ، يا گرمي. | فوري طور تي پنهنجي پرائمري ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو يا ويجهي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ جو دورو ڪريو. |
| پي اي جون علامتون: سيني ۾ سور، ساهه کڻڻ ۾ تڪليف، يا دل جي ڌڙڪڻ. | دير نه ڪريو. فوري طور تي هنگامي طبي امداد حاصل ڪريو. هي هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ ايمرجنسي آهي. |
| جيڪڏهن توهان هن وقت رت پتلا ڪندڙ (اينٽيڪوگولنٽ) تي آهيو. | پنهنجي ڊاڪٽر پاران مقرر ڪيل رت جي ٽيسٽن ۽ ڪلينڪ اپائنٽمينٽس تي سختي سان عمل ڪريو . |
آخرڪار، جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي پروٿرومبن جين ميوٽيشن آهي ته پريشان نه ٿيو. ياد رکو، هن جين سان گهڻا ماڻهو صحتمند ۽ مڪمل زندگي گذاريندا آهن. سڀ کان اهم قدم باخبر رهڻ، خطري جي عنصرن (جهڙوڪ سگريٽ نوشي ۽ موٽاپي) کان بچڻ، صحتمند طرز زندگي برقرار رکڻ، ۽ جيڪڏهن ڪا به علامت ظاهر ٿئي ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ آهن.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پروٿرومبن جين ميوٽيشن هڪ موروثي جينياتي حالت آهي؛ اهو توهان جي غلطي ناهي.
- هن جين هجڻ جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ضرور رت جو ٺڪاءُ ٿيندو؛ گهڻا ماڻهو ڪنهن به پيچيدگي جو شڪار نه ٿيندا آهن.
- هي جين پاڻ علامتون پيدا نٿو ڪري. علامتون صرف تڏهن پيدا ٿين ٿيون جڏهن رت جو ٺڪاءُ (DVT يا PE) ٺهي ٿو.
- پيرن جي سوڄ/درد (DVT) يا اوچتو سيني ۾ درد/سانس ۾ تڪليف (PE) جهڙين علامتن لاءِ هوشيار رهو.
- پلمونري ايمبولزم (PE) هڪ طبي ايمرجنسي آهي جنهن کي فوري علاج جي ضرورت آهي.
- سگريٽ نوشي ڇڏڻ، وزن کي ڪنٽرول ڪرڻ، ۽ سرگرم رهڻ سان رت جي رڳن جي رت جي ڦڦڙن جي خطري کي گهٽائي سگهجي ٿو.
- ڪنهن به سرجري کان اڳ، حمل دوران، يا معمول جي صلاح مشوري دوران هميشه پنهنجن ڊاڪٽرن کي پنهنجي جينياتي حيثيت بابت آگاهه ڪريو.
- پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي رابطي کي برقرار رکڻ ۽ انهن جي هدايتن تي عمل ڪرڻ توهان جي صحت جي حفاظت جو بهترين طريقو آهي.
پروٿرومبن جين ميوٽيشن، فيڪٽر II ميوٽيشن، رت جي ڪلٽنگ جي خرابي، ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT)، پلمونري ايمبولزم (PE)، جينياتي حالتون، رت کي پتلي ڪرڻ واريون دوائون، ۽ اينٽي ڪوگولنٽ. نيروگي لنڪا ۾، اسان توهان کي انهن پيچيده حالتن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ هتي آهيون. جيڪڏهن توهان رت جي ڪلٽ جي علامتن جو تجربو ڪيو ٿا، مهرباني ڪري پنهنجي ويجهي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ ۾ فوري طور تي طبي ڌيان طلب ڪريو يا 911 تي ڪال ڪريو.
