ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ڇوڪري جي ترقي بابت ٿورو پريشان آهيو؟ هوءَ ڊوڙندي هئي، راند ڪندي هئي ۽ گهڻو ڳالهائيندي هئي، ۽ اوچتو هوءَ سست ٿيڻ لڳي ٿي؟ ماءُ يا پيءُ لاءِ اهو عام آهي ته جڏهن توهان اهڙي ڪا شيءِ ڏسندا آهيو ته ڊڄي ۽ پريشان محسوس ڪندا آهن. اڄ اسين هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي ريٽ سنڊروم چيو ويندو آهي. هي هڪ تمام گهٽ حالت آهي جيڪا گهڻو ڪري ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي. پريشان نه ٿيو، اچو ته هر شيءِ بابت واضح ۽ سادو ڳالهايون.
ريٽ سنڊروم جو اصل سبب ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ريٽ سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا هڪ جينياتي مسئلي جي ڪري ٿيندي آهي. اسان جي جسم ۾ هر سيل ۾ ڪروموسومز نالي هڪ شيءِ هوندي آهي. هڪ ڇوڪري ٻار ۾ ٻه X ڪروموسومز (XX) هوندا آهن. هن X ڪروموسومز تي MECP2 نالي جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن، ريٽ سنڊروم جو مکيه سبب آهي.
سائنسدانن جو خيال آهي ته MECP2 جين دماغ جي ترقي ۾ تمام اهم ڪردار ادا ڪري ٿو. جڏهن هن جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته اهو سڌو سنئون ٻار جي دماغ جي ترقي تي اثر انداز ٿيندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو ڳالهائڻ، هلڻ ۽ عضون جي استعمال جهڙين شين کي متاثر ڪري ٿو.
اهم ڳالهه اها آهي ته جيتوڻيڪ ريٽ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، پر اهو عام طور تي والدين کان ٻار ڏانهن منتقل نه ٿيندو آهي. اهو هڪ ميوٽيشن آهي جيڪو ٻار جي سيلن ۾ بي ترتيب طور تي ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي ته هڪ ٻار ان کي ترقي ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهو نه ٿيو هجي. تنهن ڪري ان لاءِ پاڻ کي يا پنهنجي ساٿي کي الزام نه ڏيو.
هن حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿي. اهو عام طور تي رت جي نموني سان ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن ضروري هجي ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هن ٽيسٽ لاءِ ريفر ڪندو.
ريٽ سنڊروم ۽ آٽزم ۾ ڇا فرق آهي؟
ڇاڪاڻ ته ڪجهه علامتون هڪجهڙيون آهن، اهي ٻئي حالتون ڪڏهن ڪڏهن هڪ ٻئي سان مونجهارو ٿي سگهن ٿيون. ٻنهي صورتن ۾، ٻار کي سماجي رابطي ۽ رابطي ۾ مشڪلاتون پيش اينديون آهن. بهرحال، واضح فرق آهن.
| خاصيت | ريٽ سنڊروم | آٽزم (آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر) |
|---|---|---|
| اثر | اهو گهڻو ڪري صرف ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿو. | اهو ڇوڪرن ۾ سڀ کان وڌيڪ ڏٺو ويندو آهي. |
| مٿي جي واڌ | وقت سان گڏ مٿي جي واڌ سست ٿي ويندي آهي (مائڪرو سيفلي). | عام طور تي، مٿي جي واڌ تي ڪو به اثر نه پوندو آهي. |
| هٿ جو استعمال | سکيا هٿ جا ڪم ضايع ٿي ويندا آهن. بار بار حرڪتون جهڙوڪ هٿ هڪٻئي سان ملائڻ ۽ هٿ ڌوئڻ ظاهر ٿيندا آهن. | هٿ جي استعمال جو ڪو به نقصان ناهي. ٻيا بار بار ٿيندڙ رويا به ٿي سگهن ٿا. |
| سماجي رابطا | اهي عام طور تي ماڻهن کي وڌيڪ پسند ڪندا آهن. اهي پيار ۽ پيار ڏيکارڻ پسند ڪندا آهن. | ڪجهه ٻار ماڻهن کان وڌيڪ رانديڪن کي ترجيح ڏيندا آهن ۽ سماج کان پري رهڻ پسند ڪندا آهن. |
| ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون | تيز ساهه کڻڻ ۽ ساهه روڪڻ جهڙا غير منظم نمونا ڏسي سگهجن ٿا. | هن قسم جي ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون عام طور تي نظر نه اينديون آهن. |
هي صورتحال ڇوڪرن تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿي؟
هي تمام گهٽ آهي. ڇاڪاڻ ته هڪ نر ٻار ۾ صرف هڪ X ڪروموسوم (XY) هوندو آهي، جيڪڏهن ان واحد X ڪروموسوم تي MECP2 جين خراب ٿئي ٿو، ته ان جا اثر تمام سخت هوندا آهن. گهڻو ڪري، اهڙا نر ٻار ڄمڻ وقت يا ٿوري دير بعد مري ويندا آهن.
ريٽ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
اهي علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي عام طور تي ٻار جي زندگي جي پهرين 6-18 مهينن ۾ ظاهر ٿينديون آهن.اهي علامتون بلوغت دوران ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. جيتوڻيڪ ٻار شروعات ۾ عام طور تي ترقي ڪندي نظر اچي سگهي ٿو، تبديليون بتدريج يا اوچتو ٿي سگهن ٿيون.
هتي ڪجھ مکيه علامتون آهن:
- سست واڌ: ٻار جو دماغ صحيح طرح سان ترقي نٿو ڪري، جنهن جي نتيجي ۾ ان جو مٿو ننڍو ٿي ويندو آهي. ڊاڪٽر ان کي مائڪروسيفيلي سڏين ٿا.
- هٿن جي ڪم ڪرڻ جو نقصان: هڪ ٻار جيڪو رانديڪا جهلڻ ۽ هٿن سان ڪم ڪرڻ ۾ سٺو هوندو هو، اهو صلاحيت وڃائي ڇڏيندو آهي. ان جي بدران، هو ساڳيون حرڪتون ڪندو رهي ٿو، جهڙوڪ پنهنجا هٿ هڪٻئي سان ملائڻ ۽ هٿ ڌوئڻ.
- ڳالهائڻ ۾ گهٽتائي: هڪ ٻار جيڪو 1 کان 4 سالن جي عمر ۾ ڳالهائيندو هو، اوچتو ڳالهائڻ بند ڪري ڇڏيندو آهي.
- هلڻ ۽ حرڪت جا مسئلا: عضلات ۽ توازن جا مسئلا غير معمولي هلڻ جو سبب بڻجي سگهن ٿا. توهان شايد بلڪل به هلڻ جي قابل نه ٿي سگهو.
- ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون: مسلسل تيز ساهه کڻڻ ( هائپر وينٽيليشن ) ۽ ساهه روڪڻ جو امڪان آهي.
- دوريون: ريٽ سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار پنهنجي زندگيءَ ۾ ڪنهن نه ڪنهن موقعي تي دورن جو تجربو ڪندا آهن.
- ٻيون علامتون: توهان شايد رويي ۾ تبديليون پڻ ڏسي سگهو ٿا جهڙوڪ اسڪوليولوزس ، اکين جي غير معمولي حرڪت، ننڊ جا مسئلا ، ڏند پيسڻ، ۽ چڙهائي يا بار بار روئڻ.
ريٽ سنڊروم جا چار مرحلا
هي حالت عام طور تي چئن مرحلن مان گذري ٿي، پر اهو هر ٻار تي ساڳئي طرح اثر انداز نٿو ٿئي.
| اسٽيج | وقت | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|---|
| مرحلو I: شروعاتي مرحلو | 6 - 18 مهينا | علامتون تمام گهٽ آهن. اکين جو رابطو گهٽجڻ، رانديڪن ۾ دلچسپي گهٽجڻ، دير سان رڙهڻ ۽ ويهڻ. |
| مرحلو II: تيزي سان گهٽتائي | 1 - 4 سال | ٻار جون سکيا ڪيل صلاحيتون (ڳالهائڻ، هٿن جو استعمال) تيزي سان ختم ٿي وينديون آهن. مٿي جي واڌ ويجهه سست ٿي ويندي آهي، ۽ هٿن جي غير معمولي حرڪت شروع ٿي ويندي آهي. |
| اسٽيج III: پليٽو | 2-10 سالن کان بالغ ٿيڻ تائين | رجعت بند ٿي ويندي آهي. جيتوڻيڪ حرڪت ۾ مسئلا آهن، رويي (روئڻ، ڪاوڙ) ڪجهه بهتر ٿئي ٿو. رابطي ۽ هٿ جي استعمال ۾ ٿورو بهتري اچي سگهي ٿي. مرگي ٿي سگهي ٿي. |
| اسٽيج IV: حرڪت جو وڌيڪ نقصان | 10 سالن کان پوءِ | حرڪت وڌيڪ محدود ٿي ويندي آهي. عضلات جي ڪمزوري ۽ اسڪوليوسس وڌي ويندي آهي. پر مرگي ۽ رابطي ۾ بهتري اچي سگهي ٿي. |
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
بدقسمتي سان، ريٽ سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان جي ٻار کي زندگي جو بهترين ممڪن معيار ڏئي سگهن ٿا. هي هڪ ٽيم جي ڪوشش آهي. توهان جو ڊاڪٽر، فزيڪل ٿراپسٽ، ۽ اسپيچ ٿراپسٽ سڀ شامل آهن.
- دوائون: مرگي، عضلات جي اسپاسم، ۽ ننڊ جي مسئلن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون ڏنيون وينديون آهن. ٽروفينيٽائيڊ (ڊيبيو) نالي هڪ نئين دوا کي تازو منظور ڪيو ويو آهي، ۽ اهو ڪجهه علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
- جسماني علاج: هي ٻار جي حرڪت، توازن ۽ هلڻ جي صلاحيت کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو ريڙهه جي هڏي جي ترتيب لاءِ پڻ اهم آهي.
- پيشيورانه علاج: هي ٻار جي هٿن جي روزاني ڪمن کي آزاديءَ سان انجام ڏيڻ جي صلاحيت کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جهڙوڪ ڪپڙا پائڻ ۽ کائڻ.
- تقرير جو علاج: جيتوڻيڪ ٻار ڳالهائي نه ٿو سگهي، انهن کي سيکاريو ويندو آهي ته اهي ٻين طريقن سان پاڻ کي ظاهر ڪن، جهڙوڪ انهن جون اکيون ۽ تصويرون استعمال ڪندي.
- سٺي غذائيت: ٻار جي واڌ ويجهه لاءِ متوازن غذا ضروري آهي. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي ته توهان کي ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪرڻ گهرجي.
ريٽ سنڊروم واري ٻار جي سنڀال ڪرڻ هڪ چئلينج آهي. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. اهڙا تنظيمون ۽ والدين سپورٽ گروپ آهن جيڪي توهان جي ٻار کي گهربل مدد فراهم ڪري سگهن ٿا. انهن سان ڳنڍڻ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ريٽ سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا گهڻو ڪري ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي.
- هي ڪا اهڙي شيءِ ناهي جيڪا عام طور تي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي، اها ٻار جي جين ۾ هڪ بي ترتيب تبديلي آهي.
- مکيه خاصيت ٻار جي سکيا ڪيل صلاحيتن (ڳالهائڻ، هلڻ، هٿن جو استعمال) جو وقت سان گڏ نقصان (ريگريشن) آهي.
- جيتوڻيڪ هن حالت کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، دوائون ۽ مختلف علاج جا طريقا علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار کي سٺي زندگي ڏئي سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي بابت ڪا به پريشاني آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. اهو ضروري آهي ته بغير ڪنهن خوف جي باخبر فيصلا ڪيا وڃن.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو