ڇا توهان جا هٿ ۽ پير صرف ٽنگجي وڃن ٿا؟ يا ڇا توهان ٿورو کاڌو کائڻ کان پوءِ به پيٽ ڀرجي محسوس ڪندا آهيو، يا توهان کي عجيب پيٽ ۾ تڪليف ٿيندي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان سمجهون ٿا ته اهي عام شيون آهن، پر انهن جي پويان هڪ وڌيڪ سنگين، پر ناياب بيماري ٿي سگهي ٿي جنهن بابت ڪو به ڳالهائيندو ناهي. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي، ۽ جيڪا آهستي آهستي خراب ٿيندي وڃي ٿي. اها هڪ بيماري آهي جنهن کي HATTR Amyloidosis سڏيو ويندو آهي.
سادي لفظن ۾، hATTR Amyloidosis ڇا آهي؟
هن جو پورو نالو Hereditary Transthyretin Amyloidosis آهي. اسان ان کي مختصر طور تي hATTR سڏينداسين. هي هڪ نادر بيماري آهي جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي، مطلب ته اها جين ذريعي منتقل ٿئي ٿي.
تصور ڪريو، اسان جي جسم جو جگر هڪ خاص پروٽين ٺاهيندو آهي جنهن کي ٽرانسٿريٽين (TTR) سڏيو ويندو آهي. هڪ صحتمند شخص ۾، هي پروٽين پنهنجو ڪم ڪري ٿو ۽ پوءِ گم ٿي ويندو آهي. جڏهن ته، HATTR بيماري ۾ مبتلا ڪنهن شخص ۾، جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري، هي TTR پروٽين غلط شڪل ۾ پيدا ٿئي ٿو. اهو هڪ خوبصورت ٺهيل رانديڪي وانگر آهي جيڪو ٽٽي پوندو آهي.
اهي غلط فولڊ ٿيل پروٽين گڏ ٿين ٿا ۽ ننڍا ننڍا ٽڪرا ٺاهين ٿا. اسان انهن پروٽين جي ٽڪرن کي ايميلائيڊز سڏين ٿا. اهي ايميلائيڊز اسان جي جسم جي مختلف حصن ۾ جمع ٿيڻ شروع ڪن ٿا، خاص طور تي اعصاب، دل ۽ گردن جهڙن عضون ۾. پاڻي جي پائپ ۾ مٽي ڦاسي پوڻ وانگر، اهي پروٽين جا ٽڪرا انهن عضون کي نقصان پهچائڻ شروع ڪن ٿا. اهو سنگين پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو ۽ زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهي ٿو. پر سٺي خبر اها آهي ته هاڻي انهن علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ سٺا علاج موجود آهن.
توهان جو ڊاڪٽر شايد ان کي "Amyloidosis" سڏين، ڇاڪاڻ ته hATTR بيمارين جي هڪ گروپ جو هڪ قسم آهي جنهن کي اهو سڏيو ويندو آهي.
HATTR بيماري جون ممڪن علامتون ڇا آهن؟
ڇاڪاڻ ته هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿي، ان ڪري علامتون تمام گهڻيون مختلف آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون ٻين عام بيمارين سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن، تنهن ڪري بيماري جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
اهو بنيادي طور تي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن اهي پروٽين دماغ کان جسم جي باقي حصي تائين هلندڙ اعصابن ۾ ٺهندا آهن، ته اسان هن حالت کي پولي نيوروپيٿي سڏيندا آهيون. تنهن ڪري توهان کي اهڙيون شيون محسوس ٿي سگهن ٿيون.
| متاثر ٿيل نظام | ممڪن علامتون |
|---|---|
| نروس سسٽم |
|
| دل | |
| هاضمي جو سرشتو | |
| ٻيون خاصيتون |
سڀ کان اهم ڳالهه ته، هن بيماري جي ڪري دل جو وڏو ٿيڻ ۽ دل جي ڌڙڪڻ جو بي ترتيب ٿيڻ زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، توهان کي انهن علامتن بابت تمام گهڻو محتاط رهڻ گهرجي.
هي بيماري ڪيئن پيدا ٿئي ٿي؟ ڪنهن کي خطرو آهي؟
جيئن نالي مان ظاهر آهي، هي هڪ موروثي بيماري آهي. جيڪڏهن توهان کي هي بيماري آهي، ته اهو ان ڪري آهي جو توهان کي پنهنجي ماءُ يا پيءُ (يا ٻنهي) کان خراب جين ورثي ۾ مليو آهي.
هي دنيا ۾ هڪ تمام ناياب بيماري سمجهي ويندي آهي. تاهم، ڪجهه ملڪن ۾، مثال طور، پرتگال، جاپان، ۽ برازيل، هي بيماري عام طور تي ڏٺي ويندي آهي. جيتوڻيڪ سريلنڪا ۾ ان بابت گهٽ مخصوص ڊيٽا موجود آهي، پر اهو سمجهيو ويندو آهي ته غلط تشخيص ٿيل مريضن جو هڪ وڏو تعداد ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته علامتون ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ آهن.
علامتون ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، عام طور تي 30 ۽ 70 سالن جي عمر جي وچ ۾. اهو مردن ۽ عورتن ٻنهي کي برابر متاثر ڪري ٿو.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندو آهي؟
هن بيماري جي تشخيص ٿورو پيچيده ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته ان ۾ ڪيتريون ئي علامتون آهن.
خانداني تاريخ ۽ علامتن بابت پڇڻ
پهرين، ڊاڪٽر توهان ۽ توهان جي خاندان کان توهان جي صحت جي تاريخ بابت پڇندو.
- ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي دل جي بيماري يا دل جي ٿلهائي آهي؟
- ڇا توهان کي پنهنجن عضون ۾ سُن يا جلن محسوس ٿئي ٿي؟
- ڇا توهان کي پيٽ ۾ تڪليف، دست، يا قبض آهي؟
- ڇا توهان کي بيهڻ وقت چڪر ايندو آهي؟
- ڇا توهان کي نظر جا مسئلا آهن؟
خاص ٽيسٽون
توهان جي علامتن تي مدار رکندي، توهان جو ڊاڪٽر ڪيترن ئي ٻين ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
- رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ: اهي جسم ۾ غير معمولي پروٽين جي سطح جي جانچ ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
- ٽشو بايوپسي: هي بيماري جي تصديق ڪرڻ جو مکيه طريقو آهي. عام طور تي، توهان جي پيٽ جي چمڙي جي هيٺان چربی جي پيڊ مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو اينستيسيا جي تحت ورتو ويندو آهي ۽ ليبارٽري ڏانهن موڪليو ويندو آهي. اهو صحيح طور تي ڏسڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو ته ڇا اسان جنهن امائلائيڊ پروٽين بابت ڳالهايو آهي اهو جمع ٿيل آهي.
- جينياتي جانچ: هڪ ڀيرو بايوپسي امائلائيڊ جي موجودگي جي تصديق ڪري ٿي، ڊي اين اي ٽيسٽنگ ڪئي ويندي آهي ته اهو طئي ڪيو وڃي ته اهو موروثي هيٽر آهي يا ڪنهن ٻئي قسم جو امائلائيڊوسس. علاج جي منصوبابندي لاءِ هي تمام ضروري آهي.
- ٻيا ٽيسٽ: دل جي ڪم کي جانچڻ لاءِ اي سي جي ۽ ايڪو ٽيسٽ، ۽ اعصاب جي ڪم کي جانچڻ لاءِ اعصاب جي وهڪري جا اڀياس پڻ ڪري سگهجن ٿا.
ڇاڪاڻ ته هي هڪ ناياب بيماري آهي، سڀني ڊاڪٽرن کي ان سان گهڻو تجربو نه هوندو. تنهن ڪري، تشخيص جي تصديق ٿيڻ کان پوءِ ڪنهن ٻئي ماهر کان ٻي راءِ وٺڻ تمام ضروري آهي.
هن بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟
HATTR جو علاج توهان جي علامتن ۽ بيماري جي اسٽيج تي منحصر آهي. علاج جا ٻه مکيه مقصد آهن. هڪ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي. ٻيو غير معمولي TTR پروٽين جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي، جيڪو بيماري جو بنيادي سبب آهي.
1. علامتن جو علاج
- جيڪڏهن دل يا گردن جي مسئلن جي ڪري جسم ۾ پاڻي جمع ٿئي ٿو، ته ان اضافي رطوبت کي ڪڍڻ لاءِ ڊائيورٽيڪس استعمال ڪيا ويندا آهن.
- هاضمي جي نظام جي مسئلن جهڙوڪ دستن ۽ پيٽ جي سور لاءِ به دوائون موجود آهن.
- اعصاب جي درد کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ خاص دوائون پڻ موجود آهن.
2. بيماري جي سبب جي نشاندهي ڪرڻ لاءِ علاج
اهي مکيه علاج آهن جيڪي بيماري کي وڌيڪ خراب ٿيڻ کان روڪين ٿا.
| علاج جو طريقو | وضاحت |
|---|---|
| جين سائلنسر دوائون | |
| دوائون جهڙوڪ Inotersen، Patisiran، Vutrisiran | اهي دوائون جگر ۾ TTR پروٽين پيدا ڪندڙ جين کي "بند ڪرڻ" لاءِ چئي ڪم ڪن ٿيون. اهو غير معمولي پروٽين جي پيداوار کي گهٽائي ٿو. اهي هڪ انجيڪشن جي طور تي ڏنيون وينديون آهن. |
| پروٽين اسٽيبلائيزر (جين اسٽيبلائيزر دوائون) | |
| ٽافامائيڊس، ڊفلونيسال جهڙيون دوائون | اهي دوائون پيدا ٿيندڙ ٽي ٽي آر پروٽين سان ڳنڍڻ ۽ ان کي غلط طريقي سان گڏ ٿيڻ کان روڪڻ سان ڪم ڪن ٿيون. انهن کي گولين جي طور تي وٺي سگهجي ٿو. |
| جگر جي ٽرانسپلانٽ | |
| سرجري | جيئن ته خراب پروٽين جگر ۾ پيدا ٿئي ٿو، هڪ علاج اهو آهي ته جگر کي نئين سان تبديل ڪيو وڃي. پر هي هڪ تمام وڏو، خطرناڪ سرجري آهي. اهو عام طور تي بيماري جي شروعاتي مرحلن ۾ نوجوان مريضن لاءِ سفارش ڪئي ويندي آهي. |
توهان جو ڊاڪٽر فيصلو ڪندو ته ڪهڙو علاج توهان لاءِ بهترين آهي. انهن سڀني اختيارن بابت هن سان کليل طور تي ڳالهايو.
طبي ٽيم جيڪا توهان جي مدد ڪري ٿي
ڇاڪاڻ ته هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي عضون کي متاثر ڪري ٿي، توهان کي مختلف ماهرن سان ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت پوندي.
- اعصابي ماهر: اعصاب سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
- دل جو ماهر: دل جي ڪم جي نگراني ۽ علاج ڪرڻ لاءِ.
- گردن جو ماهر: جيڪڏهن گردا متاثر ٿين ٿا.
- گيسٽرو اينٽرولوجسٽ: پيٽ جي مسئلن لاءِ.
- اکين جو ماهر: اکين جي مسئلن لاءِ.
- جينياتي صلاحڪار: بيماري ۽ وراثت تي ان جي اثر بابت سمجھ فراهم ڪرڻ لاءِ.
- جسماني معالج: هلڻ ۾ مشڪلاتن ۾ مدد ڪرڻ ۽ جسم کي مضبوط رکڻ لاءِ.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- hATTR Amyloidosis هڪ نادر، موروثي بيماري آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجن عضون ۾ بي حسي، مسلسل پيٽ جي خرابي، دل جي اڻ وضاحتي علامتون، ۽ جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي انهن حالتن جي تاريخ آهي، ته ان کي هلڪو نه وٺو.
- ابتدائي تشخيص ۽ علاج بيماري کي وڌيڪ خراب ٿيڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿو.
- ڇاڪاڻ ته هي هڪ پيچيده بيماري آهي، ان لاءِ مختلف ماهرن جي مدد وٺڻ تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار ۾ اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي ڪنهن قابل ڊاڪٽر کان صلاح وٺو. ان بابت ڳالهائڻ کان نه ڊڄو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو