ڪونڊروڊيسپلاسيا ڇا آهي؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

ڪڏهن ڪڏهن اسان اهڙا ماڻهو ڏٺا آهن جيڪي سراسري قد کان تمام ننڍا آهن، يعني ننڍا، صحيح؟ شايد فلمن ۾، يا حقيقي زندگي ۾ به. ان جو هڪ سبب ڪونڊروڊيسپلاسيا نالي هڪ بيماري ٿي سگهي ٿي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. هي اصل ۾ هڏن جي ترقي سان لاڳاپيل ڪيترن ئي بيمارين جو هڪ عام نالو آهي جيڪي اسان جي جسم جي جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿين ٿا. ڊاڪٽر عام طور تي ٻار جي پيدائش کان ئي هن حالت جي تشخيص ڪندا آهن.

سوچيو، هي صرف هڪ قسم جي بيماري ناهي. هڪ طرف، هن حالت ۾ مبتلا ڪجهه ماڻهو وڏين پابندين کان سواءِ عام زندگي گذاري سگهن ٿا. مثال طور، جن ماڻهن 'گيم آف ٿرونز' ڏٺي آهي، اهي ٽائرين لينسٽر جي ڪردار کي ڄاڻندا. اهو ڪردار ادا ڪندڙ اداڪار، پيٽر ڊنڪليج، کي هڪ بيماري آهي جنهن کي Achondroplasia سڏيو ويندو آهي، جيڪو Chondrodysplasia قسم سان تعلق رکي ٿو. هو هڪ ڪامياب، مڪمل زندگي گذاريندو آهي. پر، ٻئي طرف، هن بيماري جا تمام سخت ۽ ڏکوئيندڙ قسم پڻ آهن. هڪ مثال Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1) آهي. هي حالت ٻارن ۾ واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ، هڏن جي مسئلن، ذهني خرابين ۽ موتين جي ڪري ٿي. هن سخت حالت ۾ مبتلا ڪيترائي ٻار ننڍپڻ کان پوءِ جيئرا نه رهندا آهن. پر اميد آهي. محقق RCDP1 جو علاج ڳولڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن.

ان جا ڪهڙا سبب آهن؟

سادي لفظن ۾، اهي حالتون جينياتي آهن. ان جو مطلب آهي ته اهي اسان جي جسم جي سيلن اندر جين ۾ ڪجهه تبديلين يا خرابين جي ڪري ٿين ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن اهي جينياتي خرابيون والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. RCDP1 نالي هڪ سخت حالت هڪ اهڙي موروثي حالت آهي.

جڏهن ته، سڀ کان عام قسم، جهڙوڪ Achondroplasia، اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ ٻار ان کي ترقي ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ ٻنهي والدين کي اها بيماري نه هجي.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

ڪنهن به شخص جي جسماني شڪل کان علاوه، علامتون ان تي منحصر هونديون آهن ته انهن کي ڪهڙي قسم جو ڪونڊروڊيسپلاسيا آهي. مکيه علامتون ننڍو قد (قد جو ننڍو هجڻ) ۽ عام سر جي سائيز کان وڏو هجڻ آهن. پر ٻيون به علامتون آهن جيڪي ٿي سگهن ٿيون. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.

تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

گهڻو ڪري، هڪ ڊاڪٽر کي شڪ ٿي سگهي ٿو ته ٻار جي پيدائش سان ئي هن حالت ۾ آهي، ڇاڪاڻ ته ننڍا عضوا ۽ وڏو مٿو جهڙيون علامتون آساني سان سڃاڻي سگهجن ٿيون.

ان کان علاوه، اڪنڊروپلاسيا جهڙين حالتن کي الٽراسائونڊ اسڪين سان به ڳولي سگهجي ٿو جڏهن ٻار اڃا تائين پيٽ ۾ هوندو آهي. جيڪڏهن توهان تشخيص بابت 100٪ يقيني ٿيڻ چاهيو ٿا، ته ان لاءِ خاص جينياتي ٽيسٽ پڻ موجود آهن.

علاج ڪهڙا آهن؟

توهان جي ٻار کي ڪهڙا علاج ملندا، ان تي منحصر هوندو ته هن کي ڪهڙي قسم جو ڪونڊروڊيسپلاسيا آهي. هتي سمجهڻ لاءِ اهم ڳالهه اها آهي ته گهڻا علاج ٻار جي قد کي نه ٿا وڌائي سگهن ، پر اهي ان سان لاڳاپيل ٻين صحت جي مسئلن کي گهٽائڻ ۽ منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

• اهڙي حالت لاءِ جيڪا اڪنڊروپلاسيا وانگر سخت نه هجي: جيڪڏهن توهان جو ٻار صحتمند آهي، ته توهان کي صرف پنهنجي ٻارن جي ڊاڪٽر سان باقاعدي طور تي ملاقات ڪرڻ جي ضرورت آهي ته جيئن توهان جي ٻار جي ڀلائي جي جانچ ڪري سگهجي. جيڪڏهن ڪا به پيچيدگي پيدا ٿئي ٿي، ته توهان کي ضروري علاج فراهم ڪرڻ جي ضرورت پوندي.

• سخت حالتن ۾، ماهرن جي هڪ ٽيم ٻار جي علاج ۾ شامل ٿي سگهي ٿي. ڪيترن ئي ماڻهن، جهڙوڪ جسماني معالج ۽ غذائيت پسند، کي شامل ڪرڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. هي علاج اڪثر اسپتال ۾ ڪيو ويندو آهي.

علاج بابت وڌيڪ

ڪجهه نادر ڪيسن ۾، واڌ هارمون ڏيڻ سان هڏن جي واڌ ۾ مدد ملي آهي، پر اهو هڪ ضمانتي علاج ناهي. واڌ هارمون اڪنڊروپلاسيا جهڙين حالتن جو علاج نٿا ڪن.

ڪجهه ماڻهو وڌايل عضون کي وڌائڻ واري سرجري جو سهارو وٺندا آهن. پر هي هڪ تمام گهڻو تڪراري طريقو آهي. ڇاڪاڻ ته ان ۾ خطرا آهن ۽ تمام گهڻو ڏکوئيندڙ ٿي سگهي ٿو. اڪثر ڪيسن ۾، هي سرجري صرف ڪجهه انچن جو قد وڌائي ٿي. ڇاڪاڻ ته سرجري جو هي سلسلو جسماني ۽ ذهني طور تي تمام گهڻو ڏکيو آهي، ڊاڪٽر هن سرجري کي ملتوي ڪرڻ جي صلاح ڏين ٿا جيستائين ٻار ڪافي وڏو نه ٿئي ته سمجهي سگهي ۽ پنهنجا فيصلا پاڻ ڪري سگهي.

ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

ڪنڊروڊيسپلاسيا جا گھڻا قسم زندگي لاءِ خطرو نه هوندا آهن، پر اهي ڏکوئيندڙ ۽ ڊگهي مدي وارا مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر انهن کي منظم ڪرڻ ۾ توهان جي مدد ڪري سگهي ٿو.

توهان پنهنجي ۽ پنهنجي ٻار لاءِ مدد ڪيئن حاصل ڪري سگهو ٿا؟

جڏهن توهان هن حالت سان گڏ رهندا آهيو، ته توهان ۽ توهان جي ٻار ٻنهي جي مدد تمام ضروري آهي. هن حالت ۾ مبتلا ماڻهو پسند نٿا ڪن ته انهن سان خاص سلوڪ ڪيو وڃي. پر سماج ۾ ماڻهو ڪڏهن ڪڏهن انهن کي حاشيي تي رکڻ ۽ غلط سمجهڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. خاص طور تي اسڪول ۾، ساٿين کان بدمعاشي جو امڪان تمام گهڻو هوندو آهي.

تنهن ڪري، ٻار کي هن صورتحال سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڏيڻ ۽ ٻين کي اهو سمجهڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ صلاح مشوري وٺڻ تمام سٺو آهي. ان کان علاوه، اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي اهڙن ٻارن سان خاندانن پاران ٺاهيا ويا آهن. انهن جي ذريعي، توهان معلومات شيئر ڪري سگهو ٿا، تجربن بابت ڳالهائي سگهو ٿا، ۽ هڪ ٻئي لاءِ طاقت جو ذريعو بڻجي سگهو ٿا.