Ak máte v rodine blízkeho s Downovým syndrómom, je normálne, že máte s pribúdajúcim vekom rôzne otázky a možno aj trochu strachu o jeho zdravie. Najmä ste už pravdepodobne veľa počuli názov „Alzheimerova choroba“. Pravdepodobne ste sa veľa zamýšľali nad tým, či medzi týmito dvoma chorobami skutočne existuje súvislosť. Samozrejme, že existuje. Ale skôr, ako sa začnete báť, poďme si o tom hovoriť jasne, jednoducho a jednoducho.
Prečo sa hovorí, že ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko Alzheimerovej choroby?
Aby sme tomu porozumeli, musíme sa vrátiť k najzákladnejšej časti nášho tela. Sú to naše chromozómy . Jednoducho povedané, tieto chromozómy sú ako „inštrukcie“ v každej bunke nášho tela. Všetko od farby vlasov až po našu výšku je určené génmi, ktoré tieto chromozómy obsahujú. Normálne má človek dve kópie každého typu chromozómu.
Osoba s Downovým syndrómom má však jednu kópiu chromozómu 21 navyše, teda tri kópie . Takto to súvisí s Alzheimerovou chorobou: Gén, ktorý riadi produkciu škodlivého proteínu (beta-amyloidu), ktorý sa ukladá v mozgu pri vzniku Alzheimerovej choroby, sa nachádza na tom istom chromozóme 21.
Takže, pretože existuje jedna kópia chromozómu 21 navyše, človek s Downovým syndrómom produkuje v mozgu viac tohto škodlivého proteínu. Postupom času sa tieto proteíny hromadia a ukladajú okolo mozgových buniek, čím ich poškodzujú a začínajú ničiť. Toto sa deje pri Alzheimerovej chorobe.
Okrem toho telá a mozgy ľudí s Downovým syndrómom starnú rýchlejšie ako u priemerného človeka (predčasné starnutie) . To znamená, že telo 45-ročného človeka s Downovým syndrómom môže byť podobné telu 65- alebo 70-ročného človeka v bežnej populácii. Toto rýchle starnutie je tiež hlavnou príčinou skorého nástupu Alzheimerovej choroby.
Ako sa prejavujú príznaky? Líšia sa od typických príznakov Alzheimerovej choroby?
Áno, toto je veľmi dôležitý bod. Príznaky Alzheimerovej choroby u osoby s Downovým syndrómom sa môžu mierne líšiť od príznakov bežného človeka. Preto môže byť niekedy ťažké tento stav rozpoznať.
Keď premýšľame o Alzheimerovej chorobe, zvyčajne si predstavíme stratu pamäti. Ale u niekoho s Downovým syndrómom nemusí byť strata pamäti prvým príznakom . Ako prvé si možno všimnúť iné zmeny.
Pozrime sa, aké zmeny predstavujú, v tabuľke nižšie.
| Príznak | Ako to vyzerá u človeka s Downovým syndrómom |
|---|---|
| Denná práca | Veci, ktoré ste predtým dokázali robiť sami, ako napríklad obliekanie, jedenie, kúpanie a príprava čaju, si vyžadujú pomoc. Záujem a schopnosť robiť tieto veci postupne klesá. |
| Zmeny správania | Zrazu sa stanú tvrdohlavými, správajú sa nerozumne, rozčúlia sa alebo začnú mlčky stáť bokom, bez záujmu o druhú stranu, bez toho, aby sa rozprávali. |
| Nové záchvaty | Toto je veľmi dôležitý príznak. Ak niekto, kto nikdy v živote nemal záchvaty, začne mať nové záchvaty po dovŕšení 40. roku života, môže to byť príznak Alzheimerovej choroby. |
| Pamäť a schopnosť myslenia | Hoci strata pamäti nemusí byť spočiatku badateľná, môže sa časom objaviť. Stáva sa ťažké zapamätať si nové veci. Schopnosť vybrať si správne od nesprávneho a robiť rozhodnutia sa znižuje. |
| Ťažkosti s rozprávaním | Môžete začať hovoriť menej, mať problém nájsť slová alebo ich vyslovovať nezrozumiteľne. |
Najdôležitejšie je vidieť zmenu oproti bežnému správaniu vášho dieťaťa alebo člena rodiny (základné) . Keďže majú od narodenia určité poruchy učenia, môže byť ťažké rozpoznať zmeny v pamäti. Ak však máte pocit: „Tento človek predtým nebol taký a teraz je iný,“ je to najdôležitejšie.
V akom veku sa riziko zvyšuje?
Alzheimerova choroba sa u bežnej populácie zvyčajne vyvíja po 65. roku života. U ľudí s Downovým syndrómom sa však toto riziko prejavuje oveľa skôr.
- 35 rokovNedávne štúdie zistili, že približne 25 % (jeden zo štyroch) ľudí s Downovým syndrómom môže vykazovať príznaky Alzheimerovej choroby.
- U mnohých ľudí sa príznaky začínajú prejavovať v polovici 40. alebo začiatkom 50. rokov.
- Celkovo je pravdepodobnosť, že sa u niekoho s Downovým syndrómom vyvinie Alzheimerova choroba, tri až päťkrát vyššia ako u bežnej populácie.
Čo mám robiť ako opatrovník?
Táto informácia vás môže vystrašiť. Ale neprepadajte panike. Uvedomelosť je najlepšou zbraňou. Existuje niekoľko veľmi dôležitých vecí, ktoré môžete urobiť.
1. Pravidelné lekárske prehliadky: Je nevyhnutné pravidelne navštevovať lekára s dieťaťom alebo členom rodiny. Najmä po dovŕšení 30. roku života sa s lekárom otvorene porozprávajte o riziku Alzheimerovej choroby.
2. Základné vyšetrenie: Vo veku 30 rokov spolupracujte so svojím lekárom na posúdení pamäte, denného fungovania a správania vášho dieťaťa. To vám pomôže identifikovať akékoľvek zmeny v budúcnosti.
3. Dávajte si pozor na zmeny: Vy ho poznáte najlepšie. Takže aj tie najmenšie zmeny, ktoré si všimnete, si zapíšte do zošita s dátumom a časom. Robte si poznámky typu: „Dnes si nevedel sám obuť topánky“, „Od minulého týždňa je veľmi rozrušený.“ To bude pre lekára veľmi užitočné.
4. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc: Ak sa u vás vyskytne jeden alebo viacero z vyššie uvedených príznakov, nečakajte s návštevou lekára neskôr . Hoci Alzheimerovu chorobu nemožno úplne vyliečiť, existuje množstvo liečebných postupov a stratégií, ktoré môžu pomôcť zvládnuť príznaky, zlepšiť kvalitu života a poskytnúť úľavu vám aj pacientovi.
Posolstvo na odnesenie domov
- Ľudia s Downovým syndrómom majú oveľa vyššie genetické riziko vzniku Alzheimerovej choroby ako bežná populácia.
- Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v 40. alebo začiatkom 50. rokov, oveľa skôr ako u bežnej populácie.
- Medzi prvé príznaky môžu patriť zmeny v správaní, neschopnosť vykonávať každodenné úlohy alebo nové záchvaty, a nie strata pamäti.
- Ak spozorujete akékoľvek zjavné zmeny v správaní, schopnostiach alebo každodenných návykoch vášho blízkeho, určite sa o tom porozprávajte so svojím lekárom.
- Včasná detekcia a správna lekárska starostlivosť môžu zlepšiť kvalitu života pacienta a poskytnúť úľavu vám ako opatrovateľovi.











💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár