Je vaše dieťa často choré? Mohlo by ísť o cyklickú neutropéniu.

Má vaše dieťatko každý mesiac v rovnaké dni v mesiaci horúčku, afty v ústach alebo bolesť hrdla? Zmizne jedno ochorenie a vráti sa o dva alebo tri týždne? Možno si hovoríte: „Imunitný systém môjho dieťaťa je slabý.“ Áno, to môže byť pravda. Ale príčinou tohto cyklického ochorenia môže byť veľmi zriedkavý stav. Dnes hovoríme o jednom takomto stave, cyklickej neutropénii.

Jednoducho povedané, čo je cyklická neutropénia?

Aby sme to pochopili, musíme najprv vedieť o vojakovi v našej krvi. Tento vojak sa volá neutrofil . Tento neutrofil je typ bielych krviniek, ktoré nás chránia pred chorobami bojom proti choroboplodným zárodkom, najmä baktériám, ktoré sa dostanú do nášho tela. Je to ako armáda v našom tele.

Neutropénia nastáva, keď počet neutrofilných vojakov v krvi klesne pod normálnu úroveň. Tak ako armáda slabne, keď je jej vojakov menej, keď je menej neutrofilov, náš imunitný systém slabne a začneme sa ľahšie nakaziť.

Pozrime sa teraz na význam slova cyklický . Cyklický znamená „cyklický“. To znamená, že hladina neutrofilov nie je vždy nízka. Pravidelne sa mení a klesá. Presnejšie povedané, zvyčajne každé tri týždne (približne 21 dní) hladina neutrofilov výrazne klesne na tri až päť dní. Potom sa vráti do normálu a potom opäť klesne na ďalšie tri týždne. Tento cyklus prebieha veľmi predvídateľným spôsobom.

Tento stav je mimoriadne zriedkavý. Výskumníci tvrdia, že iba jeden z milióna ľudí na svete má túto chorobu.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Zvláštnosťou tohto ochorenia je, že príznaky sa objavujú v súlade s cyklom klesajúcich hladín neutrofilov. To znamená, že tieto príznaky sa objavia do troch až štyroch dní od poklesu neutrofilov a keď sa hladiny neutrofilov vrátia do normálu, príznaky zmiznú.

Povaha týchto príznakov sa môže počas života meniť. U mnohých ľudí sa závažnosť príznakov znižuje s dosiahnutím dospelosti . U mladých ľudí sú bežné afty a problémy so zubami, zatiaľ čo bolesti hlavy a infekcie dutín (sinusitída) sú častejšie u starších ľudí.

Prečo sa to deje?

Cyklická neutropénia je spôsobená genetickou mutáciou . Hlavnou príčinou je zmena génu ELANE v našom tele.

Predstavte si gén ako súbor pokynov, ktoré hovoria bunkám v našom tele, ako majú fungovať. Gén ELANE obsahuje pokyny na tvorbu enzýmu, ktorý pomáha neutrofilom správne fungovať. Ak je v tomto géne chyba alebo mutácia, neutrofily nemôžu správne fungovať.

Tento stav sa môže dediť z rodičov na deti alebo sa môže vyvinúť počas fetálneho štádia.

Kvôli tejto genetickej chybe,

• Telo nemusí produkovať dostatok neutrofilov.
• V opačnom prípade môžu neutrofily rýchlo zomrieť.
• Alebo neutrofily nemusia správne fungovať.

Doktor, ako to diagnostikujete?

Tieto príznaky sú zvyčajne viditeľné od narodenia, takže ochorenie sa často diagnostikuje v detstve. Lekár zvažuje niekoľko faktorov na potvrdenie tohto ochorenia.

• Rodinná anamnéza ochorenia: Keďže ide o dedičné ochorenie, overuje sa, či niekto iný v rodine (rodičia, súrodenci) nemá toto ochorenie.
• Krvné testy: Toto je najdôležitejšie. Váš lekár bude kontrolovať hladiny neutrofilov v krvi dva až trikrát týždenne počas približne šiestich týždňov . Toto sa urobí, aby sa zistilo, či sa hladiny neutrofilov cyklicky znižujú.
• Priebeh príznakov: Lekár starostlivo preskúma frekvenciu príznakov (približne každé 3 týždne). Tento cyklický priebeh pomáha odlíšiť túto neutropéniu od iných typov.
• Genetické testovanie: Niekedy sa môže odporučiť genetické testovanie na potvrdenie, či existuje mutácia v géne ELANE.

Pri diagnostikovaní tohto stavu musí lekár vylúčiť iné typy neutropénie s podobnými príznakmi, ako napríklad „ťažká vrodená neutropénia“ (predtým známa ako „Kostmannov syndróm“), „autoimunitná neutropénia“ a „idiopatická neutropénia“.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba má dva hlavné ciele. Jedným je vyliečiť existujúce infekcie. Druhým je zvýšiť hladiny neutrofilov a zabrániť budúcim infekciám.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Liečba G-CSF môže spôsobiť mierne vedľajšie účinky. Lekári však zvyčajne začínajú liečbu tohto ochorenia nízkou dávkou, takže vedľajšie účinky sú minimálne.

• Bolesť hlavy
• Bolesť v kostiach a kĺboch
• Nevoľnosť a hnačka

Takéto veci sa môžu stať. Porozprávajte sa so svojím lekárom starostlivo o liečbe, ktorú dostávate, a o jej vedľajších účinkoch.

Kedy mám zavolať lekárovi?

Ak máte vy alebo vaše dieťa cyklickú neutropéniu, je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc hneď, ako spozorujete akékoľvek príznaky infekcie .

Ak spozorujete ktorýkoľvek z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte svojho lekára. V prípade potreby neváhajte navštíviť pohotovosť.

Čo by sme mali robiť, aby sme sa chránili pred infekciami?

Okrem ochrany pred infekciami si musíte dávať pozor aj pri nízkom počte neutrofilov.

• Vždy si dôkladne umývajte ruky, najmä pred jedlom a po použití toalety.
• Udržujte si dobrú ústnu hygienu. Denne si čistite zuby a pravidelne navštevujte zubára.
• Včas si nechajte urobiť všetky odporúčané očkovania.
• Nedotýkajte sa tváre, očí a nosa bez umytia rúk.
• Užívajte lieky presne podľa pokynov lekára a včas si nechajte urobiť krvné testy.

Hoci je tento stav celoživotný, úspešná liečba, ako je G-CSF, teraz umožnila mnohým ľuďom s cyklickou neutropéniou žiť úplne normálny život . Dôležité je, že zatiaľ čo niektoré iné typy neutropénie, ako je leukémia, nesú riziko vzniku rakoviny, cyklická neutropénia ho nenesie.