Cyklopia: Čo potrebujete vedieť o tejto mimoriadne zriedkavej vrodenej chybe

Možno ste o tomto názve ešte nepočuli. Cyklopia je mimoriadne zriedkavá a veľmi závažná vrodená chyba. Tento stav je spôsobený závažnou abnormalitou vo vývoji mozgu dieťaťa počas prvých týždňov tehotenstva . V tomto článku si povieme o tomto stave. Hoci je veľmi zriedkavý, je dôležité si ho uvedomovať.

Čo je to vlastne Kyklopia?

Dieťa s ochorením nazývaným cyklopia sa rodí iba s jedným okom. Okrem oka, ktoré sa zvyčajne nachádza v strede tváre, tieto deti nemajú nos. Namiesto toho je nad okom viditeľný trubicovitý útvar (proboscis).

Tento stav je spôsobený alobarovou holoprozencefáliou, najzávažnejšou formou poruchy vývoja mozgu nazývanej holoprosencefália . Jednoducho povedané, v prvých dňoch tehotenstva by sa mal mozog plodu vyvinúť do dvoch hemisfér, pravej a ľavej. V tomto prípade však k tomuto rozdeleniu nedochádza správne. Mozog zostáva ako jeden kus. Kvôli tomuto problému s mozgom sa ostatné časti tváre, najmä oči a nos, nevyvíjajú správne.

Medzi ďalšie zmeny tváre, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku tohto stavu, patria:

• Chýbajúci nos.
• Namiesto nosa má rúrkovitú štruktúru (proboscis).
• Táto trubica sa nachádza na nezvyčajnom mieste, napríklad nad okom alebo v zadnej časti lebky.
• Rozštiepenie podnebia.
• Mať rozštep pery .
• Lebka je príliš malá.

Aké sú rizikové faktory tohto stavu?

Hoci je ťažké určiť presnú príčinu tohto stavu, výskum identifikoval niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko. Rozdeľme ich do dvoch kategórií.

Dá sa to zistiť počas tehotenstva?

Áno, určite. Ak včas navštívite gynekológa a pôrodníka (VOG) a dochádzate na vyšetrenia podľa plánu, tieto stavy sa dajú zistiť počas tehotenstva.

Tieto abnormality v mozgu a tvári dieťaťa sa zvyčajne dajú jasne vidieť počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Niekedy, ak sú snímky z vyšetrenia nejasné, lekár vás môže odporučiť na vyšetrenie plodu magnetickou rezonanciou na ďalšie potvrdenie. Tieto testy nespôsobujú žiadnu ujmu matke ani dieťaťu.

Preto aj Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča vyhľadať lekársku pomoc čo najskôr po tehotenstve, najmä počas prvého trimestra.

Aký je výsledok tejto situácie?

O tejto časti je trochu ťažké hovoriť, ale je dôležité poznať pravdu. Cyklopia je stav , ktorý je nezlučiteľný so životom . Kvôli závažným malformáciám, ktoré sa vyskytujú v mozgu a iných orgánoch, väčšina tehotenstiev s týmto stavom končí potratom alebo mŕtvo narodeným dieťaťom.

Hoci je zriedkavé, aby sa dieťa narodilo živé, je nepravdepodobné, že prežije dlhšie ako niekoľko hodín alebo dní. Podľa správ žiadne dieťa narodené s touto chorobou neprežilo viac ako 6 mesiacov.

Pre tento stav nebola nájdená žiadna metóda liečby ani prevencie.

Genetický vplyv a poradenstvo

Holoprozencefália, stav spôsobujúci cyklopiu, sa môže prenášať z generácie na generáciu. To znamená, že môže mať genetický vplyv. Ak mal niekto vo vašej rodine dieťa s týmto ochorením, je veľmi dôležité informovať o tom ostatných blízkych príbuzných, ktorí plánujú založiť rodinu. Genetické testovanie a poradenstvo môžu pomôcť určiť riziko, že sa u dieťaťa v budúcnosti vyvinie tento stav. Je veľmi dôležité navštíviť kvalifikovaného lekára.

Iné formy holoprosencefálie

Cyklopiu spôsobuje alobarová forma, najzávažnejšia forma holoprosencefálie, ale existujú aj menej závažné formy.

• Semi-lobárna holoprosencefália: Pri tomto stave sú mozgové hemisféry vpredu do istej miery zrastené. Medzi črty tváre môže patriť plochý nos, jedna nosná dierka alebo rázštep pery/podnebia.
• Lobárová holoprosencefália: V tomto prípade, hoci je mozog do značnej miery rozdelený, dochádza k určitému prekrývaniu v čelovom laloku. Môžu sa vyskytnúť znaky, ako sú oči veľmi blízko seba, plochý nos atď. Tiež sa nemusia vyskytnúť žiadne viditeľné zmeny tváre.
• Stredný interhemisférický variant: Tu je postihnutá stredná časť mozgu. Aj tu sa môže vyskytnúť malá alebo žiadna zmena tváre.

Priemerná dĺžka života detí s touto menej závažnou formou závisí od rozsahu poškodenia mozgu a ďalších súvisiacich zdravotných problémov. U niektorých detí sa môžu vyvinúť problémy, ako sú záchvaty, hydrocefalus a poruchy učenia, zatiaľ čo iné môžu žiť normálny život s menšími postihnutiami.