Ektopia srdca: Čo potrebujete vedieť o zriedkavom stave, pri ktorom sa srdce dieťaťa nachádza mimo tela

Keď sa počas tehotenstva rozprávame s lekárom , niekedy narazíme na slová, o ktorých sme nikdy nepočuli, alebo na zriedkavé zdravotné stavy. Je normálne, že v takýchto chvíľach pociťujeme veľa strachu a úzkosti. Dnes si povieme o jednej takejto veľmi zriedkavej a závažnej vrodenej chybe. Tento stav nazývame ektopia srdca. Nebojte sa, keď to počujete. Poďme si to všetko vysvetliť jednoducho, jeden po druhom.

Čo presne je Ectopia Cordis?

Jednoducho povedané, ektopia srdca je stav, keď sa dieťa narodí s celým srdcom alebo jeho časťou mimo tela. Ide o veľmi zriedkavý stav. Len si pomyslite, že tento stav sa vyskytuje iba u ôsmich z milióna detí narodených na celom svete.

Keďže ide o veľmi vážny stav, mnoho detí narodených s Ectopia Cordis zomiera v maternici alebo do troch dní od narodenia. Tento príbeh má však aj nádejnú stránku. Zručné lekárske tímy lekárov, zdravotných sestier, fyzioterapeutov a ďalších špecialistov dokázali udržať niektoré deti narodené s týmto stavom nažive celé týždne a niekedy aj roky.

Aký je dôvod?

Úprimne povedané, odborníci stále nenašli jediný definitívny dôvod, ale majú niekoľko nápadov.

• Vývojové problémy: Jedna teória hovorí, že ako dieťa rastie v maternici , dochádza k fyzickým zmenám, ktoré narúšajú jeho normálny rast. Napríklad sa v tekutinou naplnenom vaku (amniotickom vaku), ktorý obklopuje dieťa, tvoria vláknité pásy, ktoré môžu obmedziť jeho rast.
• Problém s vývojom hrudníka: Ďalšia teória hovorí, že hrudník dieťaťa sa nevyvíja správne. To bráni srdcu v presune na správne miesto v hrudníku. To môže viesť k ektopii srdca a iným srdcovým chybám.
• Súvislosť s inými poruchami: Ektopia srdca sa často vyskytuje v spojení s inými vrodenými chybami, ktoré sa vyskytujú v stredovej línii tela. Napríklad je spojená s chybami hrudnej kosti, osrdcovníka a brušnej steny. Môže byť tiež spojená s chromozómovými ochoreniami, ako je trizómia 18 a Turnerov syndróm.
• Genetické príčiny : Jedna z nedávnych teórií hovorí, že niektorým plodom chýba špecifický gén nazývaný „(BMP2)“. Tento gén je nevyhnutný pre správny vývoj srdca a prednej časti hrudníka. Preto sa domnievajú, že jeho nedostatok by mohol byť príčinou.

Aké sú príznaky, ktoré možno identifikovať?

Hlavným a najzreteľnejším príznakom ektopie srdca je umiestnenie srdca mimo tela. Tieto deti však môžu mať aj iné defekty v stredovej čiare tela (čiara od hlavy nadol).

Ako to lekári diagnostikujú?

Vo väčšine prípadov, ak má vaše dieťa ektopiu srdca, možno ju zistiť počas bežného ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Dá sa zistiť už v prvom trimestri tehotenstva. Na potvrdenie diagnózy možno budete musieť podstúpiť ďalšie kolo ultrazvukových vyšetrení. Výsledky týchto testov sú pre vás veľmi dôležité, aby ste sa mohli rozhodnúť, čo robiť ďalej.

Ak sa rozhodnete pokračovať v tehotenstve, váš lekár bude veľmi pozorne sledovať vývoj vášho dieťaťa. Môže to zahŕňať aj MRI ( magnetickú rezonanciu).Použijú sa testy )` a `(echokardiografia)`. Echokardiografia je špeciálny test, ktorý využíva zvukové vlny na získanie detailných snímok srdca.

Lekári tiež klasifikujú tento stav podľa toho, kde sa srdce nachádza.

Aké sú na to liečebné postupy?

Keď hovoríme o možnostiach liečby , prvá vec, na ktorú treba myslieť, je bezpečnosť dieťaťa. Preto jediný spôsob, ako dieťa porodiť, je cisársky rez. To je najlepší spôsob, ako dostať dieťa von bez poškodenia srdca von.

Po narodení môže vaše dieťa potrebovať dodatočnú pomoc s dýchaním. Lekári vám za týmto účelom vložia do priedušnice dieťaťa flexibilnú plastovú hadičku, aby zabezpečili prúdenie vzduchu. Cez hadičku môžu tiež vstreknúť špeciálnu tekutinu, ktorá pokrýva pľúca a pomáha im lepšie absorbovať kyslík.

Hlavným cieľom liečby ektopie srdca je chirurgické uzavretie otvoru v hrudníku, opätovné vloženie srdca do hrudníka a oprava akýchkoľvek ďalších srdcových chýb. Tieto operácie sa často nerobia naraz. Vykonávajú sa v niekoľkých fázach.

Prvou a najväčšou výzvou je vmestiť srdce do menšieho hrudníka. Potom, čo to lekár urobí, premiestni hrudnú kosť (sternum). V takýchto prípadoch transplantácia srdca zvyčajne neprichádza do úvahy.

Čo je to „Komfortná starostlivosť“?

V niektorých prípadoch je operácia príliš riskantná a šanca na úspech je veľmi nízka. V takýchto prípadoch sa s vami lekár porozpráva o možnosti s názvom „Comfort Care“.

Cieľom je minimalizovať bolesť a utrpenie, ktoré dieťa zažíva, a umožniť mu prežiť zvyšok života v pohodlí a pokoji. Ide o špeciálnu formu starostlivosti, ktorej cieľom je poskytnúť dieťaťu a rodine v tomto ťažkom období útechu, a nie ich liečiť a vyliečiť.