Nedokáže vaše telo správne ukladať a využívať glukózu? Poďme sa porozprávať o chorobe ukladania glykogénu (GSD)!

Cítite sa vy alebo vaše dieťa stále unavení? Alebo sa vám niekedy zrazu stane, že pocítite chlad, potíte sa a točí sa vám hlava? Unavíte sa rýchlo pri chôdzi alebo hraní? Niekedy to môže byť spôsobené malým problémom v spôsobe, akým naše telo riadi energiu, teda v spôsobe, akým využíva cukor. Dnes si povieme o zriedkavom ochorení, o ktorom by mal vedieť každý. Je to ochorenie ukladania glykogénu , ktoré je medzi lekármi známe aj ako „(ochorenie ukladania glykogénu)“ alebo skrátene „(GSD)“.

Jednoducho povedané, čo znamená toto „(GSD)“?

Dobre, teraz sa pozrime, čo je to „(GSD)“. Jednoducho povedané, je to stav, pri ktorom naše telo nedokáže správne využívať alebo ukladať glykogén . Ide o typ metabolickej poruchy, ktorá je dedičná, čo znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa.

Teraz vás možno zaujíma, čo je glykogén. Glykogén je spôsob, akým si naše telo ukladá glukózu alebo cukor z potravy, ktorú jeme. Ako viete, glukóza je hlavným palivom, ktoré dodáva nášmu telu energiu. Túto glukózu získavame z potravín, ktoré jeme a ktoré obsahujú sacharidy. Telo nepotrebuje všetku túto glukózu naraz. Preto si telo ukladá túto prebytočnú glukózu v pečeni a svaloch ako glykogén. Môže sa použiť neskôr, keď potrebujeme energiu.

Proces, pri ktorom naše telo vytvára glykogén z glukózy, sa nazýva glykogenéza . Podobne, keď telo opäť potrebuje energiu, proces, pri ktorom sa tento uložený glykogén rozkladá a premieňa späť na glukózu, sa nazýva glykogenolýza . V oboch týchto procesoch pomáhajú rôzne enzýmy .

Glykogénová choroba (GSD) sa vyskytuje, keď jeden alebo viacero z týchto enzýmov chýba alebo nefunguje správne. To znamená, že telo nemôže využívať uložený glykogén na energiu alebo správne udržiavať hladinu cukru v krvi. To môže viesť k mnohým problémom vrátane častých nízkych hladín cukru v krvi (hypoglykémia) , poškodenia pečene a svalovej slabosti.

Existujú rôzne typy „(GSD)“?

Áno, pretože naše telá používajú na spracovanie glykogénu rôzne enzýmy, existujú rôzne typy GSD – najmenej 19! Lekári vedia veľa o niektorých typoch, ale o iných sa stále učia. GSD postihuje hlavne pečeň alebo svaly. Niektoré typy však môžu spôsobiť problémy aj v iných častiach tela.

Každý typ GSD je spôsobený nedostatkom špecifického enzýmu, ktorý sa podieľa na ukladaní alebo rozklade glykogénu. To znamená, že enzým buď chýba, alebo je v zníženom množstve. Lekári niekedy pomenúvajú tieto typy podľa názvu chýbajúceho enzýmu alebo vedca, ktorý GSD prvýkrát objavil.

Aká častá je choroba ukladania glykogénu?

V skutočnosti je ochorenie ukladania glykogénu veľmi zriedkavým ochorením . „(GSD)“ typu I, „(GSD typu I (von Gierkeho choroba))“, čo je najbežnejší typ, sa vyskytuje približne u jedného zo 100 000 pôrodov. Takže vidíte, aké je to zriedkavé.

Aké sú príznaky GSD?

Príznaky GSD sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. To znamená, že aj dvaja ľudia s rovnakým typom GSD môžu mať odlišné príznaky. GSD typu I (najbežnejší typ) sa zvyčajne začína prejavovať, keď má dieťa tri až štyri mesiace . Niektoré iné typy sa však môžu prejaviť neskôr, niekedy dokonca v dospievaní.

Dva hlavné príznaky pozorované pri tomto stave sú nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia) a/alebo únava počas cvičenia, ako je beh alebo skákanie (intolerancia cvičenia).

Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia) je stav, keď hladina glukózy v krvi klesne pod 70 mg/dl. Keď k tomu dôjde, môžu sa u vás vyskytnúť príznaky, ako napríklad:

• Pocit, akoby sa vám celé telo trasie.
• Potenie a pocit chladu.
• Závraty , pocit točenia hlavy.
• Pocit slabosti a bez života.
• Búšenie srdca .
• Niekedy sa dostaví neznesiteľný hlad a niektorí ľudia to nazývajú „hyperfágia“.
• Ťažkosti s myslením, neschopnosť sústrediť sa.
• Pocit úzkosti a hnevu.
• Bledosť pokožky (pallor).
• Niekedy, ak hladina cukru v krvi klesne príliš nízko, môžu sa vyskytnúť záchvaty .

Predstavte si, že by sa váš drobec pekne hral a zrazu by sa začal triasť, potiť a nevedel by ani rozprávať? Aké strašidelné by ste sa v tej chvíli cítili? To je hypoglykémia .

Okrem toho možno vidieť aj ďalšie funkcie, ako napríklad „(GSD)“:

• Svalové kŕče alebo svalová slabosť.
• Pomalý rast a slabý prírastok hmotnosti u detí.
• Zväčšenie pečene (hepatomegália).
• Nízky svalový tonus.
• Zvýšený cholesterol v krvi (hyperlipidémia).

Čo spôsobuje GSD?

Hlavnou príčinou GSD sú dedičné genetické mutácie . Tieto genetické mutácie ovplyvňujú funkciu enzýmov, ktoré sú potrebné na ukladanie a využívanie glykogénu. Dieťa dedí tieto genetické mutácie po matke aj otcovi.

Väčšina GSD má autozomálne recesívny typ dedičnosti. To znamená, že na to, aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, musí byť genetická variácia zdedená od matky aj od otca.

Niektoré typy, ako napríklad GSD skupiny IX, však majú dedičnosť viazanú na chromozóm X. To znamená, že genetická mutácia sa nachádza na chromozóme X. Ak má muž (ktorý má iba jeden chromozóm X) túto mutáciu, ochorenie sa u neho vyvinie. Ak má žena túto mutáciu na jednom chromozóme X a druhý chromozóm X je zdravý, zvyčajne sa u nej neprejavia žiadne príznaky, ale môže byť nositeľkou ochorenia.

Ako zistím, či mám `(GSD)`?

Aby ste si boli istí, či má vaše dieťa GSD, lekár vášho dieťaťa pravdepodobne nariadi niekoľko testov. Keďže GSD je zriedkavé ochorenie, môže chvíľu trvať, kým sa vylúčia iné ochorenia a presne sa zistí, aký typ GSD má. Tieto testy môžu zahŕňať:

• Test hladiny cukru v krvi nalačno: Ak je hladina cukru v krvi nízka po tom, čo ste ráno nič nejedli, môže to byť príznakom GSD.
• Krvný test na ketóny: Keď telo nedokáže využiť glukózu, spaľuje tuky na energiu. Pritom vznikajú látky nazývané ketóny. Deti s GSD často prežívajú stav ketózy (zvýšené hladiny ketónov v krvi).
• Základný metabolický panel: Môže poskytnúť predstavu o celkovom zdravotnom stave dieťaťa.
• Lipidový panel: Toto je tiež dôležité, pretože vysoký cholesterol (hyperlipidémia) je pri GSD bežný.
• Testy funkcie pečene: Tieto testy môžu skontrolovať zdravie pečene vášho dieťaťa. Ak sa vyskytnú nejaké abnormality, môže to byť príznakom GSD.
• Analýza moču: Analýza moču dokáže skontrolovať hladiny kreatinínu (ktorý indikuje funkciu obličiek) a hladiny kyseliny močovej. GSD často vykazuje vysoké hladiny kyseliny močovej (hyperurikémia) .
• Abdominálny ultrazvuk: Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať, či má dieťa zväčšenú pečeň.
• Genetické testovanie: Toto testovanie kontroluje problémy s génmi súvisiacimi s rôznymi enzýmami.

Hoci existujú špecifické genetické testy na identifikáciu mnohých typov GSD, niekedy môže lekár vášho dieťaťa odporučiť biopsiu , ktorá zahŕňa odobratie malého kúska tkaniva z pečene alebo svalu na potvrdenie diagnózy.

Ako sa lieči GSD?

Bohužiaľ, na ochorenie ukladania glykogénu neexistuje liek . Liečba je zameraná hlavne na kontrolu symptómov. Možnosti liečby sa líšia v závislosti od typu GSD, ktorý máte. Tu je niekoľko príkladov možností liečby:

• Prevencia nízkej hladiny cukru v krvi: Podávanie surového kukuričného škrobu alebo podobného výživového doplnku v správnom čase a v správnom množstve môže pomôcť udržať stabilnú hladinu cukru v krvi. Kukuričný škrob je komplexný sacharid, ktorý je pre telo o niečo ťažšie stráviteľný. Preto dokáže kontrolovať hladinu cukru v krvi dlhšie ako sacharidy nachádzajúce sa v bežných potravinách. Teraz existuje ešte lepší komerčný produkt, ktorý v tele zostáva dlhšie. Vďaka tomu sa tiež eliminuje potreba vstávať uprostred noci, aby ste nakŕmili svojho psa.
• Liečba nízkej hladiny cukru v krvi: Ak vám v dôsledku GSD klesne hladina cukru v krvi , mali by ste to okamžite liečiť sacharidmi. V opačnom prípade sa hypoglykémia môže zhoršiť a viesť ku komplikáciám, ako sú záchvaty a kóma.
• Kontrola vysokého cholesterolu: Skupina liekov nazývaných statíny pomáha kontrolovať hladinu cholesterolu.
• Kontrola vysokých hladín kyseliny močovej: Liek alopurinol pomáha znižovať tvorbu kyseliny močovej v tele.

Niektoré typy GSD (napríklad GSD typu II) sa dajú liečiť enzýmovou substitučnou terapiou (ERT) . Tá sa zvyčajne podáva ako intravenózna infúzia. Výskum, či sa ERT môže použiť aj pri iných typoch GSD, stále prebieha.

Ak je pečeň vážne poškodená v dôsledku GSD, môže byť potrebná transplantácia pečene .

Dá sa predísť ochoreniu ukladania glykogénu?

Keďže choroby ukladania glykogénu sú genetické (dedičné) ochorenia, nemôžeme urobiť nič, aby sme im zabránili.

Ak má niekto vo vašej rodine GSD a uvažujete o dieťati, je dobré vyhľadať genetické poradenstvo, aby ste zistili, či ste tiež nositeľom tejto genetickej variácie.

Aký je zdravotný stav osoby s „(GSD)“?

Pri väčšine typov GSD môže včasná diagnostika a správna liečba zlepšiť prognózu pacienta. Niektoré typy GSD sú však ťažšie liečiteľné. Váš lekár vám môže poskytnúť lepšiu predstavu o tom, čo môžete očakávať.

Aké sú možné komplikácie GSD?

GSD môže spôsobiť rôzne komplikácie. Závisí to od:

• Na type `(GSD)`.
• Ak sa diagnóza ochorenia zistí oneskorene.
• Ak sa choroba správne nelieči, bude pokračovať.

Napríklad niektoré komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku neliečenej „(GSD)“ kategórie I, sú:

• Znížená hustota kostí, ľahké zlomeniny a osteoporóza .
• Oneskorená puberta.
• Dna.
• Ochorenie obličiek.
• Pľúcna hypertenzia.
• Nerakovinové nádory pečene (hepatálne adenómy).
• Ženy so syndrómom polycystických vaječníkov (PCOS).
• Zápal pankreasu (pankreatitída).
• Často nízke hladiny cukru v krvi môžu ovplyvniť funkciu mozgu.

Aká je životnosť osoby s „(GSD)“?

Priemerná dĺžka života osoby s ochorením ukladania glykogénu (GSD) sa líši v závislosti od typu, od toho, ako skoro je ochorenie diagnostikované a ako dobre sa lieči. Niektoré typy môžu byť v detstve smrteľné, zatiaľ čo iné môžu viesť k normálnemu prežitiu. Najlepšie rady vám v tejto veci poskytne váš lekár.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vy alebo vaše dieťa pocítite svalovú slabosť alebo pretrvávajúce príznaky nízkej hladiny cukru v krvi, okamžite vyhľadajte lekára.

Ochorenia ukladania glykogénu sú zriedkavé a zložité stavy. Preto, ak je to možné, je najlepšie nájsť lekára, ktorý má znalosti o tomto ochorení a o tom, ako ho liečiť. Lekársky tím vášho dieťaťa bude s vami na každom kroku, aby vám pomohol rozhodnúť sa o najlepšej liečbe pre neho.

Správa na odnesenie domov:

Dúfam teda, že teraz lepšie rozumiete tomu, o čom sme hovorili, o chorobe ukladania glykogénu (GSD). Hoci je to trochu zložitá téma, je veľmi dôležité pamätať si na hlavné body.

Pamätajte: GSD je skupina zriedkavých, dedičných ochorení, ktoré spôsobujú, že telo správne nevyužíva glykogén (zásobu cukru v našom tele).

• Hlavné príznaky: Častá nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia) a rýchla únava počas cvičenia.
• Príčina: Nedostatky enzýmov spôsobené genetickými zmenami.
• Diagnóza: Krvné testy, testy moču, ultrazvuk, genetické testy a prípadne biopsia.
• Liečba: Hlavnou liečbou je symptomatická kontrola. Diéta (najmä kukuričný škrob), lieky, ak sú potrebné, a enzýmová substitučná terapia (ERT) pri niektorých typoch.
• Najdôležitejšie: Včasná diagnóza a správna liečba vám môžu pomôcť žiť oveľa normálnejší život. Ak máte príznaky, neodkladajte vyhľadanie lekárskej pomoci.

Dúfame, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!