Má dieťa problém s hlavou, krkom alebo chrbtom? - Poďme sa porozprávať o iniencefálii.

Niekedy nás veci, ktoré počujeme, veľmi smútia a šokujú, však? Obzvlášť, keď ide o príchod nového bábätka na tento svet. Dnes si povieme o zriedkavom stave, ktorý je trochu citlivý, ale je veľmi dôležité, aby sme si ho boli vedomí. Nazývame ho iniencefália.

Čo je teda iniencefália?

Jednoducho povedané, iniencefália je komplexný vrodený stav . Postihuje hlavne hlavu, krk a chrbticu dieťaťa. Deti narodené s týmto stavom môžu mať veľmi krátky krk alebo dokonca žiadny krk. Môžu mať tiež ohnutú hlavu a deformácie chrbtice. Predstavte si, aké je to ťažké. Okrem týchto hlavných problémov sa často môžu vyskytnúť aj niektoré abnormality v iných systémoch tela dieťaťa, ako je srdce a pľúca.

Deti narodené s týmto ochorením najčastejšie zomierajú pred narodením, buď v maternici, alebo krátko po narodení. Veľmi zriedkavo sa dieťa s menej závažným ochorením môže dožiť dlhého života.

Aký častý je tento stav?

Iniencefália je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. To znamená, že sa nevyskytuje veľmi často. Vedci prvýkrát zaznamenali tento stav už v roku 1836. Podľa súčasných údajov sa odhaduje, že sa tento stav vyskytuje približne u jedného až sto detí zo stotisíc. Tieto odhady sa však líšia. Ďalšia vec je, že tento stav sa údajne vyskytuje aj o niečo častejšie u dievčat.

Ako sa prejavuje iniencefália?

Pozrime sa, ako k tejto iniencefálii dochádza. V skutočnosti ide o vrodenú chybu nervového systému . Lekári to nazývajú „defekt neurálnej trubice“. Vedeli ste, že prvých niekoľko týždňov po počatí je veľmi dôležitých? Práve počas tohto obdobia sa formuje „nervová trubica“, cez ktorú sa začína formovať mozog, miecha a šľacha dieťaťa (hlavný nerv, ktorý prechádza miechou). Normálne je táto nervová trubica do tretieho alebo štvrtého týždňa tehotenstva úplne uzavretá a nervový systém by sa mal správne vyvíjať. V prípade iniencefálie je však z nejakého dôvodu tento proces prerušený a nervový systém sa správne nevyvíja.

Aké sú príčiny iniencefálie?

Je ťažké presne povedať, čo to spôsobuje . Lekári sa domnievajú, že ide o kombináciu genetických (t. j. dedičných) a environmentálnych faktorov. V niektorých prípadoch sa zistilo, že s tým súvisia chromozómové abnormality, ako napríklad „(monozómia X)“, „(trizómia 13)“ a „(trizómia 18)“.

Okrem toho môžu toto riziko zvýšiť aj určité faktory prostredia počas tehotenstva. Patria sem:

• Nedostatok kyseliny listovej:Toto je veľmi dôležitá otázka. O tom si ešte povieme.
• Užívanie alkoholu: Pitie alkoholu počas tehotenstva.
• Fajčenie: To znamená veci ako fajčenie cigariet.
• Diabetes mellitus: Matka má nekontrolovanú cukrovku.
• Obezita: Telesná hmotnosť matky je oveľa vyššia ako odporúčané množstvo.
• Užívanie určitých liekov: Užívajú sa určité lieky, najmä na začiatku tehotenstva. Medzi príklady patria sulfónamidy, antiepileptiká, diuretiká a antihistaminiká.

Najdôležitejšie je, že ak malo vaše dieťa v predchádzajúcom tehotenstve defekt neurálnej trubice, riziko je v ďalšom tehotenstve o niečo vyššie.

Ako sa diagnostikuje iniencefália?

Hneď po narodení dieťaťa môžu lekári diagnostikovať iniencefáliu pohľadom na lebku a chrbticu dieťaťa. To znamená, že to vedia rozoznať podľa vonkajších znakov . Ak dieťa prežije dlhší čas, lekár môže použiť testy, ako je ultrazvuk, CT vyšetrenie a MRI, aby lepšie posúdil stav a rozhodol sa, aká liečba je dostupná.

Nedá sa to zistiť ešte pred narodením dieťaťa?

Áno, toto je veľmi dôležitá otázka. Existuje niekoľko testov, ktoré dokážu odhaliť defekty neurálnej trubice, ako je napríklad iniencefália, ešte pred narodením dieťaťa, teda počas tehotenstva . Váš lekár vám môže tieto testy odporučiť ako súčasť bežnej prehliadky alebo ak si myslí, že vaše tehotenstvo je ohrozené.

• Prenatálny ultrazvuk: Toto je vyšetrenie, ktoré všetci poznáme. Používa zvukové vlny na snímanie dieťaťa v maternici. Lekár pomocou tohto vyšetrenia podrobne vyšetrí hlavu, krk a chrbticu dieťaťa, aby skontroloval prípadné abnormality.
• Skríning štvorfarebných markerov: Ide o krvný test vykonaný u matky. Hľadá sa pri ňom niekoľko hormónov a bielkovín. Jedným z dôležitých skúmaných proteínov je alfa-fetoproteín (AFP). Tento AFP produkuje dieťa. Potom prechádza do krvi matky. Ak je hladina AFP v krvi matky veľmi vysoká, môže to naznačovať, že dieťa môže mať poruchu neurálnej trubice.
• Amniocentéza:Pri tomto teste lekár pomocou tenkej ihly odoberie malé množstvo plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa. Laboratórium zmeria hladinu AFP v tejto plodovej vode a tiež vykoná test nazývaný „testovanie karyotypu“ na kontrolu chromozómových abnormalít. Oba tieto testy môžu poskytnúť predstavu o tom, či existuje problém s nervovou trubicou a aká je jeho príčina.
• Fetálna magnetická rezonancia: Aj toto je typ vyšetrenia. Využíva rádiové vlny a silné magnetické pole na vytvorenie veľmi jasných a detailných snímok kostí a tkanív dieťaťa. Najlepšie na tom je, že vyšetrenie magnetickou rezonanciou nevystavuje dieťa žiareniu.

Je veľmi dôležité diagnostikovať tento stav čo najskôr . Pri včasnom stanovení diagnózy môžu lekári vysvetliť rodine stav dieťaťa a poskytnúť rodičom potrebnú psychologickú podporu. Ak tehotenstvo pokračuje, tieto abnormality môžu predstavovať určité riziká aj pre matku počas pôrodu.

Aké sú liečebné postupy pre iniencefáliu?

V skutočnosti neexistuje žiadna špecifická liečba tohto ochorenia, iniencefálie. Prevažná väčšina detí s týmto ochorením zomiera buď počas tehotenstva, v maternici alebo do niekoľkých hodín po narodení. Je to veľmi smutná situácia. Lekári a zdravotnícki pracovníci poskytujú rodine potrebnú podporu, aby sa s týmto smútkom vyrovnala a zvládla ho.

Veľmi zriedkavo, čo znamená, že veľmi malý počet detí prežije dlhý čas, lekári liečia každé dieťa individuálne na základe symptómov, ktoré sa v tom čase objavia.

Môže tomu kyselina listová zabrániť?

Toto je najdôležitejšia vec, o ktorej by sme si mali byť všetci vedomí . Najdôležitejšia vec, ktorú môžete urobiť pre prevenciu defektov neurálnej trubice vrátane anencefálie, je užívať kyselinu listovú pred a počas tehotenstva . Kyselina listová je vitamín skupiny B. Je nevyhnutná pre tvorbu nových buniek v našom tele.

Výskum zistil, že užívanie 400 mikrogramov (mcg) kyseliny listovej denne môže znížiť riziko defektov neurálnej trubice približne o 70 % . Je veľmi dôležité, aby všetky ženy v plodnom veku užívali toto množstvo každý deň. Existujú na to dva dôvody:

• Mnohé tehotenstvá nie sú plánované.
• Defekty neurálnej trubice sa vyskytujú v prvých týždňoch tehotenstva, keď mnoho žien ani nevie, že sú tehotné.

Takže, ak očakávate dieťa alebo ste v plodnom veku, určite sa poraďte so svojím lekárom o kyseline listovej. Ak plánujete otehotnieť, požiadajte svojho lekára o odporúčanie špeciálne vyvinutého prenatálneho vitamínu, ktorý obsahuje kyselinu listovú.

Ženy, ktoré už mali dieťa s defektom neurálnej trubice a očakávajú ďalšie dieťa, môžu potrebovať ešte viac kyseliny listovej. Americké centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) odporúčajú užívať 4 000 mikrogramov (4 miligramy) kyseliny listovej denne, a to od jedného mesiaca pred počatím až po prvé tri mesiace tehotenstva. Nie je však dobrý nápad užívať priveľa kyseliny listovej . Preto sa pred zvýšením príjmu kyseliny listovej poraďte so svojím lekárom.

Čo ešte možno urobiť na zníženie rizika?

Okrem užívania kyseliny listovej existuje niekoľko ďalších vecí, ktoré môžete urobiť na zníženie rizika anencefálie:

• Vyhýbanie sa určitým liekom, o ktorých je známe, že spôsobujú defekty neurálnej trubice. (Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.)
• Úplné zastavenie konzumácie alkoholu.
• Udržiavanie zdravej telesnej hmotnosti pre vás.
• Ak máte cukrovku, je dôležité ju dobre kontrolovať.
• Ak fajčíte, prestaňte.

Aký je výhľad na iniencefáliu?

Iniencefália je veľmi zložité genetické ochorenie. Preto výsledok tohto ochorenia často nie je veľmi dobrý . Mnohé tehotenstvá končia potratom alebo mŕtvo narodeným dieťaťom. Aj keď sa dieťa narodí živé, existuje vysoká pravdepodobnosť, že zomrie v priebehu niekoľkých hodín.

Do roku 2019 prežilo na svete dlhodobo iba osem detí s touto iniencefáliou. Štyri z nich podstúpili operáciu a liečba bola údajne úspešná. Ide však o veľmi zriedkavý jav.

Ako naplánovať zdravé tehotenstvo?

Ak ste v plodnom veku, je dôležité užívať 400 mikrogramov kyseliny listovej denne, aj keď sa nesnažíte otehotnieť. Keďže približne polovica všetkých tehotenstiev je neplánovaná, defekty neurálnej trubice vrátane anencefálie sa vyskytujú ešte predtým, ako si mnoho ľudí vôbec uvedomí, že sú tehotné, a kyselina listová im môže zabrániť.

Ženy, ktoré plánujú tehotenstvo, by mali určite navštíviť lekára a absolvovať predporodnú konzultáciu . Počas tejto konzultácie lekár zhodnotí všetky vaše rizikové faktory a odporučí kroky, ktoré môžete podniknúť pre zdravé tehotenstvo.

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať, sú

Dobre, dúfame, že máte nejakú predstavu o iniencefálii, o ktorej sme hovorili. Hoci ide o veľmi zriedkavý a zložitý stav, je veľmi dôležité, aby sme si ho boli vedomí.

Pamätajte, že je veľmi dôležité, aby všetky ženy, ktoré očakávajú deti, prijímali dostatočné množstvo kyseliny listovej pred otehotnením a počas prvých troch mesiacov tehotenstva.

Toto môže výrazne znížiť riziko defektov neurálnej trubice, ako je iniencefália. Je tiež veľmi dôležité viesť zdravý životný štýl, vyhýbať sa alkoholu a fajčeniu a kontrolovať ochorenia, ako je cukrovka. Ak máte akékoľvek otázky alebo pochybnosti, určite sa poraďte so svojím lekárom. Poskytne vám potrebné rady.

` Iniencefália, vrodená chyba, chyba neurálnej trubice, kyselina listová, tehotenstvo, vrodená