Čo je syndróm MRKH (syndróm Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)? Porozprávame sa o tom?

Má vaša dcéra alebo malé dieťa, ktoré poznáte, ešte nezačalo menštruovať vo veku primeranom tempe? Alebo niekedy pociťuje bolesť či nepohodlie pri pokuse o sex? Dnes si povieme o špeciálnom zdravotnom stave, ktorý môže tieto veci spôsobiť, ale nie je veľmi častý a veľa ľudí o ňom nepočulo. Nazýva sa Meyer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm alebo skrátene „MRKH syndróm“. Hoci sa názov môže zdať trochu dlhý, ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje ženy. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo presne je syndróm MRKH?

Jednoducho povedané, syndróm MRKH je stav, pri ktorom sa vagína a maternica ženy pri narodení nevyvíjajú správne alebo nie sú úplne sformované. Predstavte si to ako stavanie domu, v ktorom niektoré miestnosti nie sú správne sformované. Vo väčšine prípadov však vaječníky a vajcovody ľudí s týmto ochorením fungujú normálne . Vonkajšie genitálie, teda spodná časť vagíny, vaginálny otvor, stydké ohanbie, klitoris a rast ochlpenia okolo nich, sú tiež normálne. Močová rúra nie je postihnutá, takže nie je problém s močením.

Avšak pri niektorých typoch syndrómu MRKH sa môžu vyskytnúť určité vývojové problémy v iných orgánoch, ako sú obličky a chrbtica.

Najčastejšie sa tento stav zistí v mladom veku, teda vo veku 15 – 16 rokov, keď menštruácia ešte nezačne. Je to preto, že maternica nie je úplne vyvinutá, takže menštruácia sa nedostaví. Niekedy sa pri pokuse o pohlavný styk môže vagína cítiť bolestivo alebo ťažko, pretože je krátka a úzka.

Keďže maternica nie je úplne vyvinutá alebo vôbec neexistuje, v tejto situácii nie je možné počať a vynosiť dieťa bez lekárskej pomoci. Ak sú však vaječníky funkčné a produkujú sa vajíčka , možno zvážiť možnosti ako „IVF – oplodnenie in vitro“ a „náhradné materstvo“. Ak dúfate, že budete mať deti, je veľmi dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom. Ten vám potom môže poradiť s možnosťami, ktoré sú pre vás vhodné.

Pre „syndróm MRKH“ sa používa niekoľko ďalších názvov:

• Vrodená absencia maternice a vagíny (CAUV)
• Vaginálna agenéza
• Müllerovská agenéza
• Müllerova aplázia (MA)
• Syndróm genitálneho renálneho ucha (GRES)

Existujú typy syndrómu MRKH?

Áno, existujú dva hlavné typy „(MRKH syndrómu)“:

• Typ 1:Pri tomto type vaječníky a vajcovody fungujú normálne, ale horná časť vagíny, krčka maternice a maternice sú zablokované alebo nie sú na svojom mieste. Toto však neovplyvňuje žiadne iné orgány v tele.

• Typ 2: Pri tomto type sa okrem zablokovanej alebo chýbajúcej hornej časti vagíny, krčka maternice a maternice môžu vyskytnúť aj problémy s vajíčkovodmi, vaječníkmi, chrbticou, obličkami alebo inými orgánmi.

Aká častá je táto situácia?

Syndróm MRKH je veľmi zriedkavé ochorenie . Postihuje iba približne jedno zo 4 500 dievčat. Preto neprekvapuje, že sme o ňom veľa nepočuli.

Aké sú príznaky MRKH?

Príznaky syndrómu MRKH sa môžu líšiť v závislosti od typu, ktorý máte.

Vo väčšine prípadov je hlavným príznakom absencia menštruácie (amenorea) do 16. roku života. To je znakom toho, že maternica alebo vagína sa nevyvinuli správne. Keďže však vaječníky fungujú normálne, ďalšie príznaky súvisiace s menštruáciou, ako je nadúvanie a zmeny nálad, sa môžu vyskytnúť aj bez krvácania.

Keďže máte ženské chromozómy a hormóny, dochádza k normálnemu sexuálnemu vývoju, ako je vývoj prsníkov a rast ochlpenia v podpazuší a genitálnej oblasti. Pri prvom pokuse o vaginálny sex však môžete pociťovať bolesť alebo nepríjemné pocity . Je to preto, že vaša vagína je tenšia, užšia a kratšia ako zvyčajne.

Ak máte MRKH typu 2, môžu sa u vás vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako napríklad:

• Komplikácie obličiek alebo zlyhanie jednej alebo oboch obličiek.
• Problémy so stavcami chrbtice alebo iné deformácie kostrového systému.
• Zhoršenie sluchu.
• Niektoré srdcové komplikácie.

Čo spôsobuje MRKH?

Výskumníci stále nepoznajú presnú príčinu syndrómu MRKH. Vedia však, že zahŕňa určité problémy s génmi a chromozómami. Nedokázali ho však presne priradiť k jednému konkrétnemu génu. Dôležité je , že to nie je niečo, čo matka robila alebo nerobila počas tehotenstva . Takže sa tým netrápte.

Ženský reprodukčný systém sa začína vyvíjať v prvých týždňoch tehotenstva. Vajcovody, maternica, krčok maternice a horná časť vagíny sa tvoria z niečoho, čo sa nazýva Müllerove vývody . U ľudí so syndrómom MRKH sa tieto Müllerove vývody úplne nevyvinú. Zatiaľ nie je známe, prečo sa to u niektorých ľudí stáva. Keďže sa však vaječníky vyvíjajú oddelene od zvyšku reprodukčného systému, vaječníky zvyčajne nie sú postihnuté.

Ako si s istotou viete, či máte MRKH?

Lekári často diagnostikujú syndróm MRKH, keď mladé dievča nedostane svoju prvú menštruáciu.

Prvým krokom pri diagnostikovaní tohto stavu je fyzické vyšetrenie . Váš lekár vám vloží do vagíny prst v rukavici a zmeria jej hĺbku a šírku. Tento test dokáže odhaliť MRKH, pretože vagína je skrátená. Potom vás môžu požiadať o zobrazovacie vyšetrenia, ako je ultrazvukové vyšetrenie alebo MRI (magnetická rezonancia), aby sa zistilo, či je postihnutá vaša maternica, vajcovody, obličky alebo iné orgány. Niekedy sa môžu vykonať krvné testy na kontrolu hladín hormónov.

Aké sú liečebné postupy pre MRKH?

Liečba syndrómu MRKH sa líši v závislosti od vašich cieľov a symptómov. Existujú chirurgické a nechirurgické liečby. Medzi ne patrí vaginoplastika, vaginálna dilatácia a transplantácia maternice.

Vaginálna dilatácia

Jedným zo spôsobov, ako lekári rozťahujú vagínu, sú pomôcky nazývané vaginálne dilatátory . Sú vyrobené z plastu alebo silikónu a dodávajú sa v rôznych dĺžkach a šírkach. Tieto rúrkovité zariadenia pomáhajú rozširovať a naťahovať vagínu zvnútra. Váš lekár vám vysvetlí, ako najlepšie používať vaginálny dilatátor vo vašej situácii.

Vaginoplastika (chirurgická rekonštrukcia vagíny)

Vaginoplastika je chirurgický zákrok na vytvorenie vagíny . Chirurgovia majú niekoľko spôsobov, ako tento zákrok vykonať. Najčastejšie vytvoria otvor a prekryjú ho tkanivom odobratým z inej časti tela. To vám umožní mať normálny pohlavný styk.

Transplantácia maternice

Transplantácia maternice môže žene so syndrómom MRKH umožniť vynosiť dieťa. Ide o rozsiahly chirurgický zákrok. Zahŕňa transplantáciu maternice od darkyne žene, ktorá žiadnu nemá. To dáva ľuďom s MRKH možnosť vynosiť a porodiť vlastné dieťa. Transplantácie maternice sa zatiaľ nevykonávajú vo všetkých častiach sveta, ale v budúcnosti by mohli byť veľmi úspešnou liečbou.

Dá sa tejto situácii predísť?

Nie, neexistuje spôsob, ako zabrániť syndrómu MRKH . Môže sa vyskytnúť u ľudí, ktorí ho nikdy predtým nemali, alebo môže byť genetický. Ako už bolo spomenuté, nie je spôsobený jedným špecifickým génom.

Môžu mať ľudia s MRKH dieťa?

Áno, ľudia so „(MRKH syndrómom)“ môžu mať dieťa!Ak vaše vaječníky fungujú, vaše vajíčka sa môžu spojiť so spermiami a oplodniť pomocou oplodnenia in vitro (IVF). Embryo sa potom prenesie do gestačného nosiča/náhradnej matky . To znamená, že budete mať dieťa s vašimi vlastnými génmi, ktoré bude rásť v lone inej zdravej ženy.

Aké ďalšie zdravotné problémy môže spôsobiť MRKH?

Už sme hovorili o tom, že ľudia s MRKH „2. typu“ môžu mať problémy aj s inými orgánmi, ako sú obličky, chrbtica alebo srdce. Okrem toho sa u ľudí s MRKH „2. typu“ bežne vyskytujú aj ďalšie zdravotné problémy:

• Problémy súvisiace so stavcami chrbtice.
• Skolióza.
• Malformácie obličiek, ako napríklad zrast obličiek alebo absencia jednej alebo oboch obličiek (agenéza obličiek).
• Zvýšené riziko obličkových kameňov, infekcií močových ciest a obštrukcie močových ciest.
• Zhoršenie sluchu.
• Srdcové choroby.

Komplikácie reprodukčného systému sú u ľudí s MRKH bežné. Okrem neschopnosti otehotnieť alebo mať vlastné dieťa sa u ľudí s nedostatočne vyvinutou maternicou môžu vyvinúť aj ochorenia, ako je endometrióza.

Pri tom všetkom je normálne pociťovať určitý emocionálny stres . Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste sa pridali k podpornej skupine alebo vyhľadali psychologické poradenstvo, ako je kognitívno-behaviorálna terapia (KBT), ktoré vám pomôžu zvládnuť situáciu. Tieto veci môžu byť veľmi užitočné.

Niet divu, že zistenie, že máte Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov (MRKH) syndróm, môže byť obrovským šokom. Ak ste sa narodili s nedostatočne vyvinutou maternicou alebo vagínou, možno o tom nebudete vedieť, kým nie ste mladí a práve nezačnete menštruovať. Hoci to nie je život ohrozujúci stav, môže spôsobiť značný stres, ovplyvniť schopnosť ženy otehotnieť a mať pohlavný styk. V niektorých prípadoch môže ovplyvniť iné orgány a zvýšiť riziko určitých zdravotných problémov.

Najdôležitejšie veci, ktoré treba mať na pamäti (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, takže teraz lepšie rozumiete tomu, o čom sme hovorili, „syndrómu MRKH“. Najdôležitejšie je pamätať na to, že nie ste sami . Na svete sú aj iní ľudia, ktorí žijú s týmito ochoreniami.

• Ak máte takéto príznaky, je veľmi dôležité navštíviť dobrého lekára a získať presnú diagnózu .
• Existujú rôzne liečebné postupy. Poraďte sa so svojím lekárom a vyberte si liečbu, ktorá je pre vás najlepšia.
• Nevzdávajte sa nádeje pre deti. S technológiami ako „(IVF)“ a „(náhradné materstvo)“ existujú príležitosti na splnenie tohto sna.
• Starajte sa aj o svoje duševné zdravie.Ak je to potrebné, vyhľadajte poradenstvo a pridajte sa k podporným skupinám s ľuďmi, ktorí mali podobné skúsenosti. To vám dodá veľa sily.
• Toto nie je tvoja chyba. Je to prirodzený stav, ktorý sa môže stať každému.

Váš lekár a prípadne aj tím špecialistov vám poskytnú podporu a usmernenia, ktoré potrebujete na to, aby ste s týmto „syndrómom MRKH“ mohli pokračovať. Dôverujte im. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, nebojte sa ich opýtať. Buďte zdraví!

MRKH syndróm, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm, vaginálna agenéza, agenéza maternice, zdravie žien, reprodukčné zdravie, amenorea