Je vaše dieťatko stále choré? Mohlo by ísť o SCID (ťažkú ​​kombinovanú imunodeficienciu)! Poďme sa o tom porozprávať!

Je vaše dieťatko stále choré? Zlepší sa jedna choroba skôr ako druhá? Niekedy je to normálne, ale môže to byť spôsobené aj veľmi zriedkavým, ale veľmi vážnym ochorením. To je SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia) . Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie , dobre? Nebojte sa, je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Čo je SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia)? Pochopme to jednoducho.

Jednoducho povedané, SCID je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje len veľmi málo ľudí. Spôsobuje poruchu imunitného systému nášho tela, ktorý bojuje proti chorobám. Môže to byť veľmi vážny stav.

Toto nazývame „primárna imunodeficiencia “. Niektoré knihy to nazývajú aj „vrodená chyba imunity“. To znamená, že ide o niečo, čo je prítomné od narodenia a môže sa prenášať z generácie na generáciu. Tento stav SCID môžu spôsobiť rôzne genetické zmeny.

Len si predstavte, že aj v krajine ako Amerika, ak sa každý rok narodí približne 58 000 detí, iba približne jedno z nich vyvinie tento stav nazývaný SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia). Viete si predstaviť, aké je to zriedkavé.

Čo sa deje vo vnútri dieťaťa so SCID?

Aby sme to pochopili, musíme sa najprv pozrieť na to, ako funguje imunitný systém nášho tela, armáda, ktorá bojuje proti chorobám.

Predstavte si, že keď je dieťa v matkinom lone, v jeho tele sa začína tvoriť armáda buniek bojujúcich proti chorobám. Hlavným centrom tejto armády je kostná dreň . Nachádzajú sa tam špeciálne bunky, ktoré nazývame „ kmeňové bunky “ . Tieto kmeňové bunky dokážu vytvoriť všetky tri hlavné typy krviniek:

• Červené krvinky: Sú to tie, ktoré prenášajú kyslík po celom tele.
• Biele krvinky : Sú to vojaci v našom tele, ktorí nás chránia pred chorobami.
• Krvné doštičky : Tieto pomáhajú zrážať krv.

Medzi týmito bielymi krvinkami existuje špeciálna skupina nazývaná „lymfocyty“ . Sú to tie, ktoré priamo bojujú proti chorobám. Existujú dva hlavné typy týchto lymfocytov: T-bunky a B-bunky. Oba tieto bunky sú veľmi dôležité v boji proti chorobám.

• T-bunky rozpoznávajú choroboplodné „útočníky“ – veci ako baktérie a vírusy – ktoré vstupujú do tela, napádajú ich a ničia ich.
• B-bunky vytvárajú „protilátky“ . Tieto protilátky sú ako spomienky. Keď ochoriete, pamätáte si to a ste pripravení bojovať proti tomu, ak sa choroba vráti.

Slovo „kombinovaná“ v názve SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia) znamená, že toto ochorenie postihuje T-bunky aj B-bunky. Preto sa nazýva „kombinovaná“ deficiencia.

Dieťa so SCID má veľmi málo týchto lymfocytov alebo bunky, ktoré má, nefungujú správne. Pretože imunitný systém nefunguje správne, je veľmi ťažké, niekedy nemožné, bojovať proti choroboplodným zárodkom – vírusom, baktériám a hubám.

Čo spôsobuje SCID?

Existujú aj rôzne typy SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia).

Najbežnejší typ je spôsobený problémom s génom na chromozóme X. Toto zvyčajne postihuje iba chlapcov. Keďže dievčatá majú dva chromozómy X, aj keď má jeden problém, ich imunitný systém môže stále fungovať vďaka druhému zdravému chromozómu X. Chlapci však majú iba jeden chromozóm X. Takže ak je tento gén slabý, ochorenie sa vyvinie. Dievčatá môžu byť iba „nositeľkami“ ochorenia. To znamená, že aj keď nemajú ochorenie, ich deti môžu gén preniesť.

Existuje aj iný typ SCID, ktorý je spôsobený nedostatkom enzýmu potrebného na vývoj lymfocytov. Okrem toho môže byť SCID spôsobené aj rôznymi inými genetickými príčinami.

Aké sú príznaky SCID? Ako sa diagnostikuje?

Hoci sa deti so SCID môžu pri narodení zdať zdravé, časom sa môžu začať vyvíjať problémy. Tu je niekoľko príznakov, na ktoré si treba dať pozor:

• Neprospievanie, nepravidelné priberanie na váhe .
• Chronická hnačka .
• Časté, niekedy závažné infekcie dýchacích ciest . To znamená pretrvávajúce preťaženie hrudníka a kašeľ.
• Plesňová infekcia, ktorá spôsobuje biele škvrny v ústach a hrdle (afta)Prichádza. Hovoríme tomu aj „Ullogam“.
• Okrem toho sa často môžu vyskytnúť aj iné bakteriálne, vírusové alebo plesňové infekcie, ktoré sa ťažko liečia a môžu byť závažné . Napríklad:
• Infekcie uší (akútny zápal stredného ucha)
• Infekcia dutín (sinusitída)
• Kožné vyrážky
• Mozgová horúčka, meningitída
• Zápal pľúc

Predstavte si, aké ťažké to musí byť pre rodičov, ak malé dieťa takto stále ochorie a ak sa jedna choroba zlepší skôr, ako sa objaví ďalšia. Preto, ak jeden alebo viacero z týchto príznakov pretrváva, mali by ste určite čo najskôr navštíviť lekára.

Ako sa diagnostikuje SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia)?

Našťastie sa v súčasnosti vykonáva jednoduchý krvný test nazývaný „novorodenecký skríning“ , ktorý kontroluje určité choroby u detí hneď po narodení . Napríklad sa týmto spôsobom dá zistiť „kosáčikovitá anémia“ a „cystická fibróza“. Podobné testy sa robia aj na Srí Lanke. Dobrou správou je, že v niektorých krajinách sa teraz dá pomocou tohto novorodeneckého skríningu zistiť aj SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia).

Takto , keď sa ochorenie zistí včas, liečba sa môže začať rýchlo. Výsledky sú potom oveľa lepšie.

Ak novorodenecký skríning naznačuje SCID, dieťa je zvyčajne odoslané k špecialistovi na imunodeficiencie. Tento lekár nariadi ďalšie krvné testy a prípadne genetické testovanie .

Ak má niekto v rodine SCID alebo ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje imunodeficiencia, rodičia môžu absolvovať genetické poradenstvo . Môžu si tiež nechať urobiť krvné testy hneď po narodení dieťaťa. Čím skôr sa diagnóza stanoví, tým skôr sa môže začať s liečbou a tým lepší je výsledok.

Niekedy, ak je známa génová mutácia, ktorá v rodine spôsobuje SCID, je možné otestovať dieťa na toto ochorenie hneď pri narodení . Avšak u detí bez rodinnej anamnézy alebo u detí, ktoré neboli vyšetrené novorodeneckým skríningom, môže byť ochorenie zistené až po 6 mesiacoch. Vtedy je už neskoro.

Aké sú liečebné postupy pre SCID?

SCID je pediatrický zdravotný stav. To znamená, že ak sa tieto deti neliečia rýchlo, je pravdepodobnejšie, že zomrú ešte pred dosiahnutím prvých narodenín. Preto je rýchla liečba veľmi dôležitá.

Najbežnejšou liečbou je „transplantácia kmeňových buniek“.Nazýva sa to aj „transplantácia kostnej drene“, ktorá zahŕňa podanie kmeňových buniek od zdravého človeka chorému dieťaťu. Dúfa sa, že tieto nové bunky obnovia imunitný systém dieťaťa.

• Najúspešnejšia transplantácia kmeňových buniek sa môže vykonať, ak sa bunky odoberú od geneticky zhodného súrodenca.
• Niekedy môžu byť kompatibilné aj bunky rodičov.
• Ak sa nikto v rodine nezhoduje, lekári môžu použiť kmeňové bunky aj od nepríbuzného darcu.

Niektoré deti so SCID môžu pred transplantáciou potrebovať aj chemoterapiu .

Najdôležitejšie je, aby sa táto transplantácia kmeňových buniek vykonala v prvých mesiacoch života dieťaťa, skôr ako sa u neho vyvinú akékoľvek infekcie. Vtedy sú výsledky najpozitívnejšie.

Génová terapia tiež preukázala sľubné výsledky v klinických štúdiách pre niekoľko typov SCID. V mnohých krajinách sveta sa však zatiaľ široko nepoužíva. Výskum génovej terapie pre SCID stále prebieha.

Pri liečbe dieťaťa so SCID je zvyčajne prítomný lekársky tím zložený z niekoľkých špecialistov. Napríklad:

• Pediatrický imunológ
• Lekár pre transplantáciu kostnej drene
• Pediatrický expert na infekčné choroby

Deti so SCID majú zvýšené riziko vzniku život ohrozujúcich infekcií. Preto lekári začínajú podávať lieky, ktoré pomáhajú predchádzať infekciám. Napríklad antibiotiká, antivirotiká, antimykotiká a injekcie protilátok/imunoglobulínov . Niektoré deti, v závislosti od ich genetickej variácie, môžu dokonca potrebovať infúzie enzýmov .

Viac informácií o SCID

Okrem liekov a liečby existujú aj ďalšie preventívne opatrenia, ktoré by ste mali dodržiavať, aby ste predišli infekcii. Pri starostlivosti o dieťa so SCID majte na pamäti tieto veci:

• Aby sa zabránilo šíreniu infekcie, musí byť izolovaný od ostatných. To znamená, že mu treba poskytnúť samostatnú miestnosť a zabezpečiť, aby veci, ktorých sa dotýka, boli čisté.
• Neodporúča sa podávať žiadnu „živú vakcínu“. Je to preto, že podanie vakcíny dieťaťu so SCID, aj keď ide o oslabený vírus, môže byť nebezpečné. Príklady toho sú:Vakcína proti rotavírusu, vakcína proti ovčím kiahňam/varicele, vakcína proti osýpkam, mumpsu a rubeole (MMR), perorálna vakcína proti detskej obrne, vakcína BCG a živé vakcíny proti chrípke.
• Najdôležitejšie je, aby nikto, kto žije s dieťaťom v jednej domácnosti, nedostal tieto živé vakcíny, pretože môžu preniesť chorobu na dieťa.
• Ak je potrebná transfúzia krvi, mala by to byť špeciálne upravená krv. Robí sa to preto, aby sa predišlo komplikáciám, ktoré môžu vzniknúť pri transfúziách krvi.
• Možno budete musieť na istý čas prestať dojčiť , kým sa vaše materské mlieko neotestuje na vírusy, ktoré môžu spôsobiť infekcie. Starostlivo dodržiavajte pokyny svojho lekára.

Ako môžete ako rodičia pomôcť?

Počas testovania vášho dieťaťa na SCID a počas liečby existuje veľa vecí, ktoré môžete ako rodič urobiť pre zníženie rizika infekcie. Tu je niekoľko z nich:

• Obmedzte počet návštev v domácnosti. Najlepšie je, aby sa na dieťa prichádzalo pozrieť čo najmenej ľudí.
• Vyhnite sa noseniu dieťaťa na preplnené verejné miesta , ako sú nákupné centrá a festivaly.
• Nepribližujte svoje dieťa k nikomu, kto má nádchu , horúčku alebo kašeľ. Ak je doma niekto takýto, držte ho ďalej od svojho dieťaťa.
• Pred dotykom dieťaťa sa uistite, že si každý, kto sa o dieťa bude starať, dôkladne umyje ruky. Umývajte si ruky mydlom a tečúcou vodou aspoň 20 sekúnd.

Zamyslime sa nad budúcnosťou.

Dieťa so SCID môže musieť podstúpiť mnoho lekárskych zákrokov a časté pobyty v nemocnici. Pre každú rodinu to môže byť veľmi stresujúca skúsenosť. Pamätajte však, že v tom nie ste sami.

Lekársky tím je tu, aby vám a vášmu dieťaťu pomohol pred liečbou, počas nej a po nej. Pomoc a povzbudenie môžete získať aj od podporných skupín, sociálnych pracovníkov, rodiny a priateľov. Na Srí Lanke môžu existovať organizácie, ktoré pomáhajú deťom s týmto ochorením, preto si ich overte.

Ak chcete nájsť viac informácií a podporu online, môžete navštíviť medzinárodné webové stránky, ako sú tieto (tieto sú v angličtine):

• Nadácia pre imunitnú nedostatočnosť
• SCID, Anjeli na celý život

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto článku odnesiete domov

Dobre, takže z toho, o čom sme hovorili, toto sú najdôležitejšie veci, ktoré si musíte zapamätať:

• SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia) je veľmi zriedkavé, ale závažné genetické ochorenie , ktoré spôsobuje, že imunitný systém dieťaťa nefunguje správne.
• Ak máte príznaky, ako sú časté závažné infekcie, nepriberanie na váhe alebo pretrvávajúca hnačka , okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
• Skríning novorodencov môže niekedy odhaliť SCID v skorom štádiu.
• Včasná diagnostika a liečba sú veľmi dôležité. Hlavnou liečbou je transplantácia kmeňových buniek / transplantácia kostnej drene.
• Je mimoriadne dôležité chrániť dieťa so SCID pred infekciami a musia sa prijať špeciálne opatrenia.
• Nie ste sami. Vyhľadajte pomoc od lekárov, rodiny a podporných skupín.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Prajem vášmu bábätku skoré uzdravenie!

SCID , ťažká kombinovaná imunodeficiencia, imunodeficiencia, pediatria, genetické ochorenia, transplantácia kostnej drene, skríning novorodencov