Máte trochu obavy z výšky vášho dieťaťa? Poďme sa porozprávať o nanizme (zakrslom raste / skeletálnej dysplázii) a ďalších príčinách nízkeho vzrastu.

Je vaše dieťa o niečo nižšie ako ostatné deti? Alebo si myslíte, že má končatiny kratšie v porovnaní so zvyškom tela? Niekedy to môže byť normálne. Niekedy to však môžu byť príznaky zdravotného problému. Dnes si povieme o takomto stave, nanizme alebo v medicínskom zmysle o skeletálnej dysplázii a ďalších príčinách nízkeho vzrastu. Nebojte sa, je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Jednoducho povedané, čo je to nanizmus?

Trpasličí rast, alebo to, čo nazývame kostrová dysplázia , nie je v skutočnosti samostatný stav. Je to všeobecný lekársky termín, ktorý zahŕňa stovky stavov, ktoré ovplyvňujú vývoj kostí a chrupaviek. Tieto stavy vedú najmä k zníženiu výšky človeka alebo k nízkemu vzrastu. Človek s týmto stavom zvyčajne meria v dospelosti menej ako 1,47 metra (4 stopy 10 palcov).

Niektorí ľudia radi používajú slovo „malí ľudia“ na opis ľudí s týmto ochorením. Používanie slov ako „trpaslíci“ však vôbec nie je vhodné, pretože môže zraniť ich city.

Existujú rôzne typy nanizmu. Tieto stavy môžu ovplyvniť rast kostí v rôznych častiach nášho tela, najmä v rukách, nohách, bruchu a hlave.

Aké sú najčastejšie typy skeletálnej dysplázie?

Existujú stovky typov nanizmu, ktoré ovplyvňujú rast kostí. Tu je niekoľko z nich:

• Achondroplastický nanizmus: Toto je najbežnejší typ nanizmu. Hlavnými znakmi sú krátke končatiny a výrazné čelo .
• Hypochondroplázia nanizmus: Aj toto je mierna forma nanizmu s krátkymi končatinami. Jej príznaky však nie sú v detstve také zrejmé.
• Hypofyzárny nanizmus: Je spôsobený nedostatkom rastového hormónu .
• Prvotný nanizmus: Pri tomto type je telo malé už od narodenia a vo všetkých štádiách života.
• Tanatoforická dysplázia: Ide o zriedkavú a veľmi závažnú formu nanizmu. Pri tomto stave sú končatiny veľmi krátke a hrudník veľmi úzky. Deti s týmto stavom zvyčajne zomierajú do niekoľkých dní od narodenia na respiračné problémy.

Predstavte si to takto: kosti v našom tele sú ako stĺpy, z ktorých sa stavia dom. Ak dôjde k akejkoľvek zmene v raste týchto stĺpov, je to, akoby sa zmenil tvar a výška celého domu.

Čo presne znamená „nízky vzrast“?

Pojem „nízky vzrast“ označuje osobu, ktorá je v porovnaní s ostatnými v rovnakom veku nižšia, ako sa očakávalo.U malých detí to môže znamenať, že ich výška je pod normálnymi rastovými krivkami alebo že sú pod očakávanou výškou na základe výšky ich rodičov.

Výška človeka (alebo dĺžka v prípade dieťaťa) je určená niekoľkými faktormi. Patria sem napríklad výška rodičov, ich hmotnosť a hladiny hormónov. Nízky vzrast môže byť spôsobený aj množstvom genetických ochorení.

Koho najviac postihuje nanizmus?

Skeletálna dysplázia môže postihnúť kohokoľvek. Niektoré typy sú genetické . To znamená, že sa dajú zdediť po rodičoch. Iné typy sú spôsobené náhodnými zmenami DNA. Deti s nanizmom sa často, ale nie vždy, narodia rodičom s normálnou výškou.

Aký častý je tento stav?

Skeletálna dysplázia je zriedkavé ochorenie. Najbežnejší typ, achondroplázia, postihuje jedného z 15 000 až 40 000 ľudí.

Ako nanizmus ovplyvňuje vaše telo?

Skeletálna dysplázia ovplyvňuje rast kostí . Najčastejšie sú postihnuté dlhé kosti v rukách a nohách. Postihnuté však môžu byť aj iné kosti, vrátane kostí v bruchu a hlave. Príznaky nanizmu môžu postihnúť aj iné časti tela. Môže tiež viesť k dlhodobým zdravotným problémom, ako je slabý svalový tonus alebo časté infekcie .

Aké sú príznaky nanizmu?

Hlavným a najčastejším príznakom skeletálnej dysplázie je nízky vzrast. Osoba s týmto ochorením zvyčajne meria v dospelosti menej ako 1,47 metra (4 stopy a 10 palcov). Tento nízky vzrast je výraznejší v dospelosti a u starších dospelých ako v detstve.

Väčšina príčin nízkeho vzrastu je proporcionálna . To znamená, že celé telo je krátke, nielen jedna časť. Avšak pri niektorých typoch nanizmu je tento nízky vzrast neproporcionálny . To znamená, že trup má normálnu veľkosť, ale ruky a nohy sú krátke.

Medzi ďalšie príznaky nanizmu môže patriť:

• Zvlnené nohy.
• Plochý nosový koreň (kostná časť v hornej časti nosa).
• Veľká hlava.
• Výrazné čelo.
• Krátke ruky a nohy.
• Krátke prsty na rukách a nohách.
• Široké ruky a nohy.

Niekedy môže abnormálny rast kostí okrem týchto príznakov spôsobiť aj ďalšie zdravotné problémy. Napríklad:

• Hromadenie tekutiny okolo mozgu (hydrocefalus).
• Stlačené nervy.
• Skolióza.
• Infekcie uší alebo problémy so sluchom.
• Bolesť kolena a členku.
• Spánková apnoe.

Aké sú príčiny nanizmu?

Skeletálna dysplázia môže mať niekoľko príčin. Najčastejšie je spôsobená zmenou v DNA človeka (genetickou mutáciou) . Presná príčina niektorých typov však stále nie je známa.

Existuje niekoľko hlavných dôvodov:

• Rodinná anamnéza: Ak sú rodičia a ďalší členovia rodiny nízkej postavy, môže byť bežné, že aj dieťa je nízkej postavy.
• Genetická mutácia: Zmeny, ku ktorým dochádza v DNA človeka.
• Nedostatok rastového hormónu: Mozog neprodukuje dostatok hormónu potrebného pre rast kostí.
• Neskorý rozkvet / konštitučné oneskorenie: Niektoré deti rastú neskôr ako ich rovesníci. Niekedy môžu mať tento rastový vzorec aj iní členovia rodiny.
• Podvýživa: Nedostatok výživy môže ovplyvniť rast dieťaťa.
• Malé vzhľadom na gestačný vek: Väčšina detí, ktoré sú pri narodení malé, dosiahne normálny rast do dvoch až troch rokov, ale približne 10 % nie.

Je nanizmus genetický?

Áno, niektoré typy nanizmu (spôsobené skeletálnou dyspláziou) sú genetické. To znamená, že sú spôsobené zmenou v DNA. Vo väčšine prípadov je táto genetická mutácia náhodným javom, nie niečo, čo sa dedí po nízkych rodičoch. To znamená, že väčšina detí s nanizmom má rodičov normálnej výšky.

Ak však jeden alebo obaja rodičia trpia nanizmom, dieťa s väčšou pravdepodobnosťou zdedí túto chorobu. Závisí to od typu nanizmu. Napríklad, ak má matka alebo otec achondropláziu, dieťa má 50 % šancu zdediť túto chorobu. Ak majú obaja rodičia achondropláziu, dieťa má 25 % šancu, že bude mať závažnú formu nanizmu nazývanú homozygotná achondroplázia (pri ktorej sa dieťa narodí mŕtve alebo zomrie krátko po narodení) a 50 % šancu, že bude mať normálnu achondropláziu.

Ak plánujete otehotnieť a chcete vedieť, aké je riziko, že vaše dieťa bude mať dedičné ochorenie, ako je achondroplázia alebo iný typ nanizmu, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní .

Ako rozpoznať nanizmus?

V niektorých prípadoch dokážu lekári odhaliť skeletálnu dyspláziu ešte pred narodením dieťaťa. Počas tehotenstva lekári používajú prenatálne skríningové testy na zistenie akýchkoľvek abnormalít vo vývoji dieťaťa.

Po narodení dieťaťa bude lekár sledovať jeho rast počas každoročných preventívnych prehliadok. Ak sa pri narodení nezistí nanizmus alebo ak dieťa nedosahuje rastové míľniky , môže to byť príznakom ochorenia a možno ho identifikovať neskôr. Ďalšie vyšetrenia, ako sú röntgenové snímky a krvné testy, môžu lekárovi pomôcť zistiť, prečo dieťa nerastie normálnym tempom. Takto sa stanoví diagnóza.

Aké sú spôsoby liečby nanizmu?

Keďže neexistuje špecifický liek na skeletálnu dyspláziu, liečba je zameraná na kontrolu symptómov, ktoré sú jedinečné pre každého jednotlivca a diagnózu.

Chirurgická liečba na kontrolu symptómov môže zahŕňať:

• Chirurgický zákrok na korekciu tvaru kostí alebo kostí, ktoré rastú abnormálnym smerom.
• Odstránenie prebytočnej tekutiny nahromadenej okolo mozgu (operácia hydrocefalusu).
• Operácia na zmiernenie tlaku na mozgový kmeň (časť mozgu, ktorá sa spája s miechou).
• Operácia na odstránenie mandlí a/alebo adenoidov na uľahčenie dýchania.
• Vkladanie hadičiek do ucha na prevenciu infekcií uší.

Medzi ďalšie nechirurgické liečby patria:

• Použitie prístroja CPAP (kontinuálny pozitívny tlak v dýchacích cestách) na liečbu spánkového apnoe .
• Používanie načúvacích prístrojov na zlepšenie sluchu.
• Podporujte zdravé stravovacie návyky a cvičenie , aby ste predišli nadváhe alebo obezite (BMI 30 alebo viac).
• Podávanie rastového hormónu (hormonálna terapia) ako liečba nedostatku rastového hormónu.
• V roku 2021 schválil americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) liek Vosoritide (Voxzogo®) na použitie u detí starších ako 5 rokov s achondropláziou, ktorých rastové platničky kostí ešte nie sú uzavreté (t. j. ich rast ešte neskončil). V klinickej štúdii liek Vosoritide pomohol deťom rásť rýchlejšie.

Pamätajte, že tieto liečebné postupy môžu byť potrebné po celý život, ale môžu výrazne zlepšiť kvalitu života človeka.

Ako môžem znížiť riziko vzniku trpasličej choroby u môjho dieťaťa?

Keďže niektoré typy skeletálnej dysplázie sú genetické, neexistuje spôsob, ako tomuto stavu zabrániť, pokiaľ lekár nevykoná test, ako napríklad genetické testovanie pred implantáciou . Najlepšie je poradiť sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, aby ste presne zistili, aké je riziko genetického ochorenia, ako je nanizmus, u vášho dieťaťa.

Výživa pre vývoj dieťaťaTo, čo hovoríte, je veľmi dôležité. Ak ste tehotná, dbajte na vyváženú stravu. Aj po narodení dieťaťa mu musíte dávať rôzne zdravé potraviny primerané veku, ako sú bielkoviny, ovocie, obilniny a zelenina. Takto získa všetky živiny potrebné pre rast.

Čo môžete očakávať, ak máte dieťa s nanizmom?

Hoci neexistuje špecifický liek na skeletálnu dyspláziu, mnoho ľudí s nízkym vzrastom sa s liečbou na kontrolu príznakov dožíva normálnej dĺžky života a dobrého zdravia. Niektoré príznaky tohto ochorenia však môžu byť pre dieťa a rodinu náročné, najmä ak abnormálny rast kostí vyžaduje viacero operácií. Váš lekár bude úzko spolupracovať s vami a vaším dieťaťom, aby poskytol liečbu, ktorú vaše dieťa potrebuje na plnohodnotný a zdravý život.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s nanizmom?

Pri väčšine typov nanizmu sa dá s liečbou na kontrolu príznakov očakávať normálna dĺžka života. Pri niektorých typoch sa však, žiaľ, môže dĺžka života skrátiť.

Ako sa mám starať o svoje dieťa so skeletálnou dyspláziou?

Okrem uspokojovania zdravotných potrieb vášho dieťaťa môžete svoje dieťa podporiť aj tým, že budete robiť nasledujúce veci a vytvoríte doma príjemné prostredie, ktoré mu umožní zapojiť sa do všetkého:

• Odstránenie fyzických bariér doma, aby dieťa mohlo pracovať samostatne (napríklad mať stoličku, spustiť vypínač).
• Poskytovanie vzdelávacej a/alebo psychologickej podpory na prevenciu alebo zvládnutie šikanovania zo strany iných detí v škole.
• Tiež sa treba spojiť s organizáciami, ktoré pomáhajú deťom s diagnózami.

Ako rodičia by sme sa mali k svojim deťom správať podľa ich veku, nie podľa ich výšky. To je veľmi dôležité.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Ak má vaše dieťa tento stav, môžete lekárovi položiť otázky, ako napríklad:

• Je na liečbu symptómov môjho dieťaťa potrebný chirurgický zákrok?
• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu predchádzať infekciám uší?
• Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky liečby, ktorú odporúčate?
• Ako dlho musí moje dieťa užívať rastové hormóny?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Aj keď je vášmu dieťaťu diagnostikovaná skeletálna dysplázia a potrebuje operáciu alebo dlhodobú liečbu na zvládnutie svojich príznakov, neznamená to, že nemôže žiť plnohodnotný a zmysluplný život. Ako rodič alebo opatrovateľ by ste sa mali k svojmu dieťaťu správať podľa jeho veku, nie podľa jeho výšky. To pomôže vášmu dieťaťu rozvíjať sebavedomie a cítiť sa akceptované a milované.

Ak ste dospelý s demenciou, dobrá podporná skupina, zvládanie príznakov a zdravý životný štýl vám môžu pomôcť žiť plnohodnotný a aktívny život.

nanizmus, kostrová dysplázia, nízky vzrast, nanizmus, nízky vzrast, rast kostí, genetické ochorenia