Vidieť novonarodené dieťa, ktoré sa trápi a začína chodiť, je veľkou radosťou pre každú matku alebo otca. Niekedy však u niektorých detí vidíme nedostatok svalovej sily a pohybu. Jedným z dôvodov môže byť stav, o ktorom dnes hovoríme, nazývaný spinálna svalová atrofia , skrátene SMA. Hoci je to trochu vážna téma, je veľmi dôležité byť o nej správne informovaný.
Jednoducho povedané, čo je spinálna svalová atrofia (SMA)?
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie. Svaly v našom tele sú ovládané určitým typom nervových buniek. Tieto nazývame motorické neuróny . Predstavte si to ako váš mozog ako vašu hlavnú elektráreň. Odtiaľ tieto motorické neuróny sú „drôty“, ktoré prenášajú elektrické signály do svalov v rukách a nohách. Pri SMA sú tieto motorické neuróny v mieche poškodené a postupne slabnú. Keď tieto „drôty“ oslabnú, signály z mozgu sa do svalov správne nedostanú. V dôsledku toho sa svaly začnú sťahovať a slabnúť.
Môže postihnúť deti aj dospelých. Aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, gén, ktorý ho spôsobuje, musí byť zdedený po oboch rodičoch. Približne jeden z 50 dospelých v komunite môže byť nositeľom tohto génu. To znamená, že aj keď majú v tele gén ochorenia, neprejavujú sa u nich žiadne príznaky. Existuje však možnosť, že dieťa zdedí toto ochorenie po dvoch rodičoch, ktorí sú nosičmi. V priemere sa týmto ochorením môže vyvinúť približne jedno z 10 000 narodených detí.
Dôležité je, že závažnosť SMA sa líši v závislosti od veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať. Vo všeobecnosti, ak sa príznaky začnú objavovať v detstve, stav môže byť závažnejší.
Hlavné typy SMA a ich charakteristiky
Lekári rozdeľujú toto ochorenie na niekoľko hlavných typov na základe času nástupu a závažnosti príznakov. Pozrime sa na každý typ podrobnejšie.
| Typ SMA | Čas nástupu príznakov | Hlavné vlastnosti a detaily |
|---|---|---|
| Typ 0 | Od narodenia |
|
| Typ 1 (Werdnigova-Hoffmannova choroba) | Približne o 3 mesiace | |
| Typ 2 | Medzi 7 a 18 mesiacmi | |
| Typ 3 (Kugelbergova-Welanderova choroba) | V neskorom detstve alebo mladej dospelosti | |
| Typ 4 | V dospelosti (zvyčajne po 30. roku života) |
Prečo by ste sa mali obávať týchto príznakov?
Ako vidíte, SMA postihuje hlavne svaly, ktoré pomáhajú telu s pohybom. Ale tým to nekončí.
- Dýchanie: Svaly na hrudníku nám pomáhajú dýchať. Keď tieto svaly oslabnú, nemôžeme správne dýchať. To môže viesť k častým infekciám dýchacích ciest, ako je zápal pľúc.
- Jedenie: Svaly v hrdle a ústach nám pomáhajú prehĺtať a cmúľať jedlo. Keď sú slabé, dieťa nemôže správne cmúľať ani prehĺtať jedlo. To môže viesť k podvýžive.
- Tvar tela: Keď svaly, ktoré pomáhajú udržiavať chrbticu rovno, oslabnú, chrbtica sa začne kriviť (skolióza). To môže sťažiť dýchanie.
Existuje nejaká liečba?
Na SMA stále neexistuje liek. V posledných rokoch však pokrok v lekárskej vede priniesol niekoľko nových liečebných postupov, ktoré dokážu kontrolovať progresiu ochorenia a zvládať príznaky.
Napríklad dve liečebné postupy schválené americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) sú:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ide o veľmi zložité a drahé liečebné postupy, ktoré fungujú na genetickej úrovni. Je nevyhnutné, aby ste sa poradili so svojím lekárom o ich dostupnosti a dostupnosti na Srí Lanke.
Dôležité: Iba špecialista, ktorý vás alebo vaše dieťa vyšetrí, by mal rozhodnúť, aká liečba je pre vás alebo vaše dieťa najlepšia. Nikdy nerobte rozhodnutia na základe informácií nájdených na internete.
Okrem toho fyzioterapia, dychové cvičenia, nutričné poradenstvo a v prípade potreby aj chirurgický zákrok (napr. spinálna fúzia) pomáhajú zlepšiť kvalitu života pacienta a predchádzať komplikáciám.
Posolstvo na odnesenie domov
- Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré postihuje nervové bunky, ktoré riadia naše svaly.
- Toto ochorenie sa delí na niekoľko typov podľa veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať. Ak sa príznaky začnú prejavovať v mladom veku, stav môže byť závažnejší.
- Ak je telo vášho dieťaťa „hrboľaté“ a má ťažkosti so zdvihnutím hlavy, prevrátením sa alebo posadením, okamžite vyhľadajte kvalifikovaného pediatra.
- Hoci SMA nemožno úplne vyliečiť, moderné liečebné postupy a metódy, ako napríklad fyzioterapia, môžu pomôcť kontrolovať ochorenie a zlepšiť kvalitu života.
- Akékoľvek rozhodnutie o liečbe by sa malo urobiť až po konzultácii s lekárom.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár