Poznáte spinálnu svalovú atrofiu (SMA)?

Mali ste niekedy pocit, že vaše dieťa je trochu slabšie ako ostatné deti, alebo že má problém držať krk rovno? Alebo možno vaše staršie dieťa neustále padá alebo má problémy s chôdzou po schodoch? Možno si myslíte, že sú to normálne veci a ignorujete ich, ale dnes si povieme o vážnej príčine, ktorá za nimi môže niekedy stáť. Tou je spinálna svalová atrofia alebo SMA , ako ju nazývame my lekári.

Dobre, takže čo je to SMA?

Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie. Aby sa svaly v našom tele mohli pohybovať a fungovať, musí z mozgu do týchto svalov prísť správa. Tieto správy prenášajú špeciálne nervové bunky (motorické neuróny) v našej mieche. Presnejšie povedané, tieto nervové bunky dávajú svalom príkaz na „sťahovanie“ a „naťahovanie“.

Pri SMA genetická chyba spôsobuje postupné oslabovanie a odumieranie týchto nervových buniek. Predstavte si to ako drôt, ktorý vedie elektrinu do elektrického spotrebiča a postupne sa poškodzuje, čím sa znižuje množstvo elektriny, ktorú dokáže prenášať. Rovnakým spôsobom, ako nervové bunky oslabujú, oslabujú aj signály, ktoré posielajú do svalov. V dôsledku toho sa svaly postupne zmenšujú a strácajú silu kvôli nedostatočnému používaniu. Toto nazývame svalová atrofia.

Aké sú hlavné typy SMA?

SMA nepostihuje každého rovnako. Delí sa na niekoľko hlavných typov na základe veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, a závažnosti ochorenia. V tejto klasifikácii sú veľmi dôležité vývojové míľniky , ktoré dieťa počas svojho vývoja dosiahne – ako je držanie krku, sedenie a chôdza.

Pre ľahšie pochopenie si tieto typy znázorníme v tabuľke.

Teraz si povieme o každom z týchto typov trochu podrobnejšie.

SMA typu 1 (Werdnigova-Hoffmannova choroba)

Toto je najbežnejší a najzávažnejší typ. Tieto deti prejavujú príznaky pred dovŕšením 6 mesiacov. Vo väčšine prípadov sa príznaky začínajú objavovať už v 3 mesiacoch. Pre matku aj otca je to veľmi bolestivá skúsenosť. Dieťa sa cíti bez života. Ako handrová bábika. Krk sa nedá držať rovno. Končatiny visia. Keďže je ťažké piť mlieko a dokonca aj prehĺtať jedlo, môže dôjsť k nutričným nedostatkom. Taktiež sú oslabené svaly, ktoré pomáhajú pri dýchaní, takže riziko respiračných infekcií je vysoké. Smutným faktom je, že mnohé z týchto detí sa nedožijú ani 2 rokov.

SMA typu 2 (Dubowitzova choroba)

Ide o typ strednej závažnosti. Predstavte si, že vaše dieťa dobre sedí a hrá sa, ale nepokúša sa vstať alebo chodiť do 6-7 mesiacov. Toto je druhý typ ochorenia. Príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať skôr, ako sa dieťa dokáže samo postaviť a chodiť. Tieto deti môžu mať o niečo viac sily v rukách ako v nohách. Nie sú však schopné samy sa postaviť a chodiť. Ako rastú, možno v tínedžerskom veku, môžu potrebovať oporu, aby sa mohli posadiť. Môžu mať tiež ťažkosti s dýchaním počas spánku, takže aj to by sa malo zohľadniť. V závislosti od závažnosti príznakov môže byť dĺžka života kratšia ako zvyčajne.

SMA typu 3 (Kugelbergov-Welanderov syndróm)

Ide o relatívne miernu formu. Príznaky tohto typu sa objavujú od 1 1/2 roka (18 mesiacov) do dospievania. Tieto deti dokážu samy chodiť a stáť. Problémom však je, že často padajú, majú ťažkosti s behom a skákaním a je pre ne veľmi ťažké vstať zo stoličky alebo vyjsť po schodoch. Keďže svaly časom oslabujú, neskôr v živote môžu potrebovať pomoc invalidného vozíka. Dobrou správou však je, že tieto deti môžu žiť normálny život.

SMA typu 4 (SMA u dospelých)

Ide o veľmi zriedkavý typ. Príznaky sa začínajú objavovať v dospelosti, zvyčajne vo veku 20 alebo 30 rokov. Môžete pociťovať miernu slabosť v rukách a nohách a niekedy aj dýchavičnosť. Tieto príznaky sa vyvíjajú tak pomaly, že niektorí ľudia si ani celé roky neuvedomujú, že majú túto chorobu. Neovplyvňujú to dĺžku života.

Čo robíte, ak spozorujete takéto príznaky?

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má niektorý z príznakov uvedených v tomto článku, neprepadajte panike a okamžite sa poraďte s kvalifikovaným lekárom, najmä s pediatrom. Nepokúšajte sa stanoviť si diagnózu na základe internetu alebo klebiet. Môže to byť nebezpečné. Lekár vaše dieťa vyšetrí a v prípade potreby vás odporučí na genetické testy, aby potvrdil presnú povahu ochorenia. Ak sa ochorenie potvrdí, budete informovaní o konkrétnom type liečby, fyzioterapii a nových a vznikajúcich liečebných postupoch.