Má vaše dieťa slabé svaly? Porozprávajme sa o spinálnej svalovej atrofii (SMA).

Všimli ste si niekedy, že vaše dieťa je trochu ochabnuté, alebo že trochu pomalšie drží hlavičku alebo sa prevaľuje ako iné deti? Niekedy je pre nás rodičov normálne, že sa trochu obávame, keď vidíme malé dieťa pobehovať, padá alebo má problémy s lezením po schodoch. Hoci tieto príznaky nie sú vždy znakom niečoho vážneho, niekedy sa za nimi skrýva zriedkavý stav, o ktorom by sme si mali byť vedomí. To je spinálna svalová atrofia alebo to, čo medicínsky nazývame „ spinálna svalová atrofia (SMA)“.

Jednoducho povedané, čo je to SMA?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné oslabovanie vôľových svalov, teda svalov, ktorých pohyb ovládame. Postihuje najmä nervové bunky v dolnej časti miechy.

Predstavte si to takto. Náš mozog a miecha posielajú elektrický signál alebo správu do svalov, aby sa „pohli“. Túto správu prenášajú špeciálne nervové bunky nazývané motorické neuróny. Na udržanie zdravia týchto nervových buniek je nevyhnutný proteín nazývaný Survival Motor Neuron (SMN), ktorý produkuje gén s názvom SMN1.

U osoby so SMA sa v dôsledku defektu v géne „SMN1“ proteín „SMN“ neprodukuje v požadovanom množstve. Keď sa tento proteín stratí, nervové bunky (motorické neuróny), ktoré prenášajú tieto signály, postupne odumierajú. Svaly potom nedostávajú potrebné signály. Svaly, ktoré sa nepoužívajú, sa postupne zmenšujú a slabnú. Toto nazývame svalová atrofia .

Aké sú príznaky a typy SMA?

Príznaky SMA sa líšia od človeka k človeku. Závisia od toho, koľko proteínu „SMN“ sa v tele produkuje. Okrem hlavného génu s názvom „SMN1“ máme aj „pomocný“ gén s názvom „SMN2“. Tento gén „SMN2“ tiež produkuje určité množstvo proteínu „SMN“. Čím viac kópií génu „SMN2“ človek má, tým miernejšie sú príznaky.

SMA sa delí na 5 hlavných typov podľa veku, v ktorom sa príznaky objavujú.

Čo spôsobuje SMA?

SMA je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Presnejšie povedané, dedí sa ako „autozomálne recesívna“ vlastnosť. Čo to znamená?

Jednoducho povedané, aby sa u dieťaťa vyvinula SMA, musia obaja rodičia zdediť kópiu chybného génu SMN1. Ak defektný gén zdedí iba jeden rodič, dieťa SMA nevyvinie. Dieťa sa však stane „nosičom“ ochorenia. To znamená, že dieťa nebude mať príznaky, ale v budúcnosti bude môcť defektný gén preniesť na svoje deti.

Ako presne diagnostikovať ochorenie?

Podobne ako v mnohých iných krajinách, aj na Srí Lanke sú novorodenci niekedy vyšetrení na genetické ochorenia, ako sú tieto. Niekedy sa však, najmä u tých s miernymi príznakmi, zistia až neskôr.

Ak máte akékoľvek obavy ohľadom vášho dieťaťa, lekár vám pri návšteve môže položiť otázky, ako sú tieto:

• Meškalo vaše dieťa v prekonávaní vývojových míľnikov, ako je držanie hlavy a prevracanie sa?
• Je pre dieťa ťažké samo sedieť alebo stáť?
• Všimli ste si nejaké ťažkosti s dýchaním?
• Kedy ste si tieto príznaky prvýkrát všimli?
• Mal už niekto z vašej rodiny tieto príznaky?

Okrem týchto otázok je možné na potvrdenie ochorenia vykonať aj nasledujúce testy :

• Genetické testovanie: Odoberie sa vzorka krvi a gén „SMN1“ sa priamo testuje, aby sa zistilo, či je chybný alebo chýba. Toto je hlavný test na potvrdenie ochorenia.
• Krvný test na kreatínkinázu (CK): Keď svaly oslabnú, v krvi sa hromadí enzým nazývaný CK. Ak je táto hladina vysoká, možno predpokladať poškodenie svalov.
• Nervové testy : Testy ako elektromyogram (EMG) kontrolujú, ako nervy posielajú signály do svalov.
• MRI alebo CT vyšetrenie: Získajte detailné snímky vnútra tela, najmä chrbtice a svalov.
• Biopsia svalu: Niekedy sa odoberie malý kúsok svalu a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa potvrdila povaha poškodenia.

Aké sú liečebné postupy pre SMA?

Pred desiatimi až pätnástimi rokmi existovala pre SMA iba podporná liečba, ktorá kontrolovala príznaky. Dnes však s pokrokom lekárskej vedy existuje na svete niekoľko vysoko účinných liečebných postupov, ktoré sa zameriavajú na genetický problém, ktorý SMA spôsobuje.

1. Podporná starostlivosť

Hoci tieto lieky chorobu nevyliečia, sú nevyhnutné na zlepšenie kvality života dieťaťa.

• Podpora dýchania: Najmä pri typoch 1 a 2, keď dýchacie svaly oslabujú, môže byť na pomoc s dýchaním potrebná špeciálna maska ​​alebo v závažných prípadoch ventilátor.
• Výživa a prehĺtanie: Keďže prehĺtacie svaly sú slabé, je potrebná pomoc odborníka na výživu, aby sa zabezpečila dobrá výživa dieťaťa. Niektoré deti môžu potrebovať kŕmenie cez sondu.
• Pohyb a fyzioterapia: Cvičenia fyzioterapie môžu pomôcť chrániť kĺby a udržiavať svaly silné. V prípade potreby môžete použiť ortézy na nohy, chodítko alebo elektrický invalidný vozík.
• Problémy s chrbtom: Deťom so skoliózou môže lekár odporučiť nosenie špeciálneho korzetu (chrbátovej ortézy), aby sa chrbát udržal rovný.

2. Génovo cielené terapie

Toto sú lieky, ktoré spôsobili revolúciu v liečbe SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Tento liek sa podáva ako injekcia do miechového moku. Funguje tak, že stimuluje „pomocný“ gén SMN2, o ktorom sme hovorili skôr, a spôsobuje, že produkuje viac proteínu SMN. Je potrebné ho užívať každé niekoľko mesiacov.
• Onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ide o génovú terapiu, ktorá sa podáva jednorazovo intravenózne. Nahrádza chybný gén SMN1 zdravou kópiou génu SMN1. Zvyčajne sa podáva deťom mladším ako 2 roky.
• Risdiplam (Evrysdi): Ide o denný perorálny tekutý liek, ktorý tiež účinkuje tak, že zvyšuje produkciu proteínu „SMN“ z génu „SMN2“.

Hoci sú tieto liečebné postupy veľmi drahé, preukázateľne výrazne zlepšujú vývojové míľniky detí (držanie hlavy, sedenie) a kontrolujú progresiu ochorenia. Mali by ste sa so svojím lekárom poradiť, ktorá liečba je pre vaše dieťa najlepšia.