Má vaše dieťa problémy s kakaním? Mohlo by ísť o Hirschsprungovu chorobu.

Nevyprázdnilo sa vaše novonarodené dieťa dva alebo tri dni po narodení? Alebo má len opuchnuté a tvrdé bruško? Je normálne, že čerstvá matka alebo otec sa pri takomto pohľade trochu zľaknú. Väčšinou nejde o nič vážne. V zriedkavých prípadoch však tieto príznaky môžu byť spôsobené ochorením nazývaným Hirschsprungova choroba , o ktorom dnes hovoríme. Poďme si o tom teda porozprávať podrobnejšie bez toho, aby sme sa báli.

Jednoducho povedané, čo je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, pri ktorom sa dieťa narodí bez nervových buniek v poslednej časti hrubého čreva, ktoré pomáhajú vytlačovať stolicu.

Predstavte si naše črevá ako trubicu. Potrava, ktorú jeme, sa v nej trávi a odpadové produkty, nazývané stolica, putujú touto trubicou. Túto cestu uľahčujú nervové bunky v stenách čriev. Tieto bunky vysielajú signály do svalov v črevách, čo spôsobuje ich sťahovanie a uvoľňovanie, čím sa stolica posúva dopredu.

Dieťa s Hirschsprungovou chorobou nemá tieto nervové bunky na konci hrubého čreva. Preto keď stolica príde, nemôže sa pohybovať a uviazne. Ako keď autá uviaznu v premávke. To spôsobuje hromadenie stolice a vytvorenie veľkej blokády v čreve. To môže u dieťaťa spôsobiť ťažkú ​​zápchu, črevnú nepriechodnosť a niekedy aj nebezpečné infekcie .

Zdravé dieťa má normálne svoju prvú stolicu v priebehu prvých 24 – 48 hodín po narodení. Táto prvá stolica sa nazýva „mekónium“. Zvyčajne ide o čiernu, hustú hmotu. Dieťa s Hirschsprungovou chorobou však tento typ stolice nemá.

Aký je konkrétny dôvod tejto situácie?

Lekári stále presne nevedia, prečo sa u niektorých detí toto ochorenie vyvíja, ale všeobecne sa predpokladá, že súvisí s génmi .

Jednoducho povedané, počas prvých niekoľkých týždňov vývoja dieťaťa v maternici rastú nervové bunky v celom tráviacom trakte dieťaťa, od úst až po konečník. U dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou sa však tento rast nervových buniek náhle zastaví na konci hrubého čreva.

Môže to byť spôsobené určitými zmenami (mutáciami) v DNA nášho tela, ktorá je ako inštrukčná kniha. Niekedy sa tieto genetické zmeny môžu dediť z rodičov na deti. Deti s inými vrodenými chorobami, ako je Downov syndróm a niektoré srdcové choroby, majú tiež o niečo vyššie riziko vzniku Hirschsprungovej choroby.

Ako rozoznáme tieto príznaky?

Tieto príznaky sa väčšinou objavia v priebehu prvých 6 týždňov života, najmä v priebehu prvých 48 hodín. U niektorých detí sa však príznaky môžu prejaviť až po niekoľkých rokoch.

Mali by ste si byť vedomí nasledujúcich charakteristík.

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Keď vezmete svoje dieťa k lekárovi, lekár ho vyšetrí, opýta sa vás na vaše príznaky a potom odporučí niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

• Röntgen brucha: Toto sa môže použiť na kontrolu črevnej obštrukcie alebo nadúvania.
• Kontrastný klystír: Pri tomto postupe sa cez konečník dieťaťa zavádza špeciálna biela tekutina (farbivo nazývané bárium) a následne sa urobí séria röntgenových snímok. Táto tekutina umožňuje jasne vidieť vnútro čreva. Časť bez nervových buniek zvyčajne vyzerá tenká, zatiaľ čo časť naplnená stolicou nad ňou vyzerá väčšia a opuchnutejšia. To môže poskytnúť dobrú predstavu o ochorení.
• Rektálna biopsia: Toto je test, ktorý na 100 % potvrdí ochorenie. Pri ňom lekár odoberie veľmi malý kúsok tkaniva (vzorku tkaniva) z vnútornej steny konečníka dieťaťa a vyšetrí ho pod mikroskopom. Pozorovaním, či sa v tomto kúsku tkaniva nachádzajú nervové bunky, možno ochorenie presne určiť.
• Anorektálna manometria: Tento test sa zvyčajne vykonáva u starších detí. Zahŕňa vloženie malého balónikového zariadenia do konečníka a jeho nafúknutie, aby sa skontrolovalo, či svaly v konečníku fungujú správne.

Aké sú na to liečebné postupy?

Hirschsprungova choroba nie je stav, ktorý sa dá vyliečiť liekmi. Jedinou a najtrvalejšou liečbou je chirurgický zákrok . Nebojte sa, tento chirurgický zákrok sa v súčasnosti vykonáva veľmi úspešne.

Počas operácie lekár odstráni časť hrubého čreva, ktorej chýbajú nervové bunky, a spojí zdravú, nervami naplnenú časť hrubého čreva priamo s konečníkom. Táto operácia sa nazýva „pull-through zákrok“.

Niekedy, v závislosti od stavu dieťaťa, sa pred týmto hlavným chirurgickým zákrokom môže vykonať dočasná operácia „stómie“ . To zahŕňa vytvorenie otvoru (stómie), aby časť zdravého čreva vystúpila na povrch kože brucha. Potom sa k tomuto otvoru pripojí stomické vrecko na zachytávanie stolice. Keď sa dieťa trochu zotaví a je pripravené na hlavný chirurgický zákrok, tento otvor sa uzavrie a vykoná sa operácia pretiahnutia.

Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť po operácii?

Väčšina detí má po operácii normálnu stolicu a môže pokračovať v zdravom živote. Niektoré deti však môžu po operácii stále pociťovať určité problémy. Je dôležité si to uvedomovať.

Enterokolitída spojená s Hirschsprungovou chorobou

Toto je najnebezpečnejšia komplikácia . Môže sa vyskytnúť pred operáciou alebo po nej. Ide o závažnú infekciu čriev.

Fekálna inkontinencia

Niektoré deti môžu mať po operácii ťažkosti s ovládaním stolice. To znamená, že môžu mať stolicu bez toho, aby si to uvedomovali. Môže to byť spôsobené účinkami operácie na svaly konečníka. Časom a pomocou niektorých cvičení (fyzioterapia panvovej oblasti) sa tento stav dá do značnej miery kontrolovať.

Zápcha a upchatie

Niektoré deti môžu po operácii pociťovať zápchu. Môže to byť spôsobené zúžením operovaného miesta alebo inými príčinami. V takýchto prípadoch vám lekár predpíše potrebnú liečbu.

Aj keď sa tento stav lieči chirurgicky, je dôležité naďalej sledovať stav dieťaťa. Pravidelne sa rozprávajte s lekárom o vyprázdňovaní a stravovaní vášho dieťaťa.