Je vaše dieťa neustále choré? Mohol by to byť zriedkavý WHIM syndróm?

Má vaše dieťa často nádchu, kašeľ, infekcie uší alebo kožné infekcie? Zlepší sa jedno ochorenie skôr ako druhé? Zvyčajne si myslíme, že imunita dieťaťa je trochu nízka a že sa nakazí v škole a na ihriskách. Vo veľmi zriedkavých prípadoch to však môže byť spôsobené špecifickým genetickým ochorením nazývaným WHIM syndróm . Hoci sa o tom veľa nehovorí, je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Čo je to WHIM syndróm?

Jednoducho povedané, WHIM syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje imunitný systém nášho tela. Názov WHIM je odvodený od prvých písmen štyroch hlavných príznakov ochorenia.

• Bradavice (bradavice)
• Hypogamaglobulinémia (nízke hladiny protilátok v krvi)
• Infekcie (časté infekcie)
• Myeloalveolárne krvácanie (nahromadenie bielych krviniek v kostnej dreni)

Predstavte si, že naše telo má armádu bielych krviniek. Úlohou týchto vojakov je bojovať proti nepriateľom, ako sú baktérie a vírusy, ktoré spôsobujú choroby. U človeka so syndrómom WHIM sa najdôležitejší vojaci v tejto armáde, biele krvinky nazývané neutrofily , uviaznu vo svojej základni, kostnej dreni. Nemôžu sa dostať von do krvného obehu, aby bojovali proti chorobe. Obranný systém tela je teda oslabený a človek začne častejšie ochorieť.

Aké sú príznaky WHIM syndrómu?

Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky. U iných sa môžu vyvinúť závažné infekcie, ktoré môžu byť život ohrozujúce. Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú v detstve, ale niekedy môže ochorenie zostať nediagnostikované až do dospelosti.

Najmä o bradaviciach a riziku rakoviny

Mnoho ľudí okolo nás môže byť nakazených ľudským papilomavírusom (HPV), ktorý spôsobuje bradavice. U človeka so zdravým imunitným systémom však tento vírus z tela takmer automaticky zmizne. Keďže je však imunitný systém človeka so syndrómom WHIM slabý, je ťažké s týmto HPV vírusom bojovať. Vírus preto zostáva v tele dlhodobo, čo spôsobuje bradavice a v niektorých prípadoch zvyšuje riziko rakoviny.

Čo to spôsobuje? Je to nákazlivé?

Hlavnou príčinou WHIM syndrómu je mutácia v géne s názvom „CXCR4“ v našom tele. Predstavte si tento gén ako program, ktorý dáva pokyny našim bunkám. Keď sa tento gén zmení, vyššie uvedené biele krvinky (neutrofily) prestanú vychádzať z kostnej drene.

Keďže ide o genetické ochorenie, nemôže sa šíriť z človeka na človeka kýchaním ani dotykom . Môže sa však prenášať z rodičov na deti. Ak má ktorýkoľvek z rodičov túto génovú mutáciu, každé dieťa, ktoré majú, má 50 % šancu zdediť toto ochorenie .

Ako presne diagnostikujete túto chorobu?

Keďže ide o také zriedkavé ochorenie, je ťažké ho diagnostikovať len jedným testom. Váš lekár starostlivo vyšetrí vás a vaše dieťa, príznaky, ako často sa u nich vyskytujú infekcie, a potom vám môže odporučiť niekoľko testov.

• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto vyšetrenie kontroluje nízky počet bielych krviniek, najmä neutrofilov, v krvi.
• Test protilátok (krvný test imunoglobulínu G - IgG):Tento test sa vykonáva na zistenie, či sú hladiny protilátok, ktoré bojujú proti infekcii, nízke.
• Biopsia kostnej drene: Pri tomto postupe sa z bedrovej kosti v miernej anestézii odoberie malá vzorka kostnej drene a vyšetrí sa pod mikroskopom. To umožňuje presne určiť, či sú v kostnej dreni zachytené biele krvinky (myelokatézia).
• Genetické testovanie: Tento test dokáže potvrdiť, či existuje mutácia v géne „CXCR4“, ktorá spôsobuje WHIM syndróm.

Aké sú liečebné postupy pre WHIM syndróm?

Na tento stav zatiaľ neexistuje liek. Existuje však niekoľko liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, chrániť pred infekciami a pomôcť vám žiť normálny život.

Druhy liekov

• Xolremdi: Toto je nový liek schválený v roku 2024. Pomáha uvoľňovať biele krvinky, ktoré sú uviaznuté v kostnej dreni. To môže znížiť riziko infekcie približne o 40 %.
• Liečba G-CSF: Ide o injekciu. Stimuluje kostnú dreň a pomáha jej produkovať viac bielych krviniek.
• IgG terapia: U osôb s nízkou hladinou protilátok sa imunitný systém posilňuje podávaním protilátok zvonku.
• Antibiotiká: Keď sa vyvinú bakteriálne infekcie (ako je zápal pľúc, kožné infekcie), lekár vám ich predpíše na ich kontrolu.

Liečba bradavíc

Ak sa bradavice vyskytujú často, môžete navštíviť dermatológa, aby ich odstránil. Existuje na to niekoľko metód.

• Kryochirurgia
• Elektrochirurgia
• Laserová liečba
• Druhy špeciálnych náterov

Ako žiť zdravo so syndrómom WHIM?

Keď žijete s takýmto zriedkavým ochorením, musíte viac myslieť na svoje zdravie.

• Zdravá strava: Výživná strava je veľmi dôležitá pre udržanie silného imunitného systému. Zaraďte do svojho jedálnička viac zeleniny, ovocia, celozrnných obilnín, rýb a kuracieho mäsa.
• Cvičenie: Cvičenie pomáha udržiavať telo silné a posilňuje imunitu. Každý deň robte niečo, čo máte radi, napríklad šport, chôdzu alebo plávanie.
• Ochrana pred infekciami:
• Vyhýbajte sa čo najviac preplneným miestam.
• Často si umývajte ruky mydlom.
• Porozprávajte sa so svojím lekárom a rozhodnite sa, aké vakcíny potrebujete vy a vaša rodina.Hovorte konkrétne o veciach, ako je očkovanie proti HPV, očkovanie proti zápalu pľúc a každoročné očkovanie proti chrípke.

Okrem vášho rodinného lekára môžete na liečbu potrebovať pomoc rôznych lekárov, ako je imunológ, hematológ a dermatológ.