Ali imate na koži takšne izbokline? Spoznajmo Brooke-Spieglerjev sindrom.

Ste že kdaj opazili majhne izbokline na koži, zlasti na obrazu, vratu ali lasišču, ki vas motijo? Včasih morda ne veste, kaj so ali zakaj se pojavljajo. Danes bomo govorili o kožni bolezni, ki lahko povzroči takšne izbokline, vendar je nekoliko redka, kar pomeni, da se ne pojavi pri vseh. Temu pravimo Brooke-Spieglerjev sindrom. Brez skrbi, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je Brooke-Spieglerjev sindrom?

Preprosto povedano, Brooke-Spieglerjev sindrom je redka kožna bolezen . Povzroča nastanek bulic (imenovanih tudi tumorji) na koži, zlasti na obrazu, vratu in lasišču. Včasih se te bulice lahko pojavijo tudi na drugih delih telesa. Najpogosteje se začnejo pojavljati v mladosti, okoli osemnajstega ali dvajsetega leta .

Ko gre za te bulice, večinoma niso rakave (torej so "benigne"), torej so benigne. Vendar pa se moramo zavedati tudi, da lahko sčasoma le redko postanejo rakave (torej so "maligne"). Včasih, ko te benigne bulice zrastejo, se lahko poškodujejo, postanejo "odprte rane" in celo povzročijo okužbo.

To stanje se običajno podeduje od staršev, kar pomeni, da gre za genetsko bolezen . Vendar pa se Brooks-Spiegelov sindrom lahko zelo redko razvije, tudi če ga nihče v družini nima.

Najboljše pri vsem tem je, da obstaja zdravljenje za to. Najpogosteje je operacija edina možnost. Z ustreznim zdravljenjem lahko večina ljudi s to boleznijo živi normalno, srečno in aktivno življenje.

Ali obstajajo še kakšna druga imena za to?

Da, zdravniki uporabljajo več drugih imen za ta Brooke-Spiegler sindrom. Morda boste slišali tudi ta imena:

• Ancell-Spiegler cilindromi
• Kožni sindrom CYLD (CCS)
• Družinska cilindromatoza (FC)
• Več družinskih trihoepiteliomov (MFT)

Čeprav se ta imena morda zdijo nekoliko zapletena, so vsa imena za isto stanje.

Kako pogosta je ta situacija?

To je pravzaprav zelo redko stanje . Raziskovalci pravijo, da se Brooks-Spiegelov sindrom razvije pri približno enem od milijona ljudi. Torej ni nekaj zelo pogostega.

Kakšni so simptomi? Preverite, ali jih imate tudi vi ...

Glavni simptom tega stanja je nastanek kožnih izboklin . Te se običajno začnejo na obrazu, vratu in lasišču. Te izbokline so običajno okrogle oblike in so lahko velike od 0,5 do 3 centimetrov (cm).

Sčasoma se lahko število in velikost teh bulic povečata. Včasih lahko povzročijo izkrivljanje. Pogosto so te bulice boleče . Če se pojavijo na koži genitalnega področja, lahko povzročijo spolno disfunkcijo. Druga stvar je, da se te bulice včasih razširijo po vsej glavi in ​​povzročijo izpadanje las . To lahko povzroči tudi depresijo.

Poleg teh izboklin lahko na koži včasih opazite majhne, ​​bele, mehurjem podobne stvari (milije) . Te 'milije' niso škodljive, vendar so lahko za nekatere ljudi moteče.

Katere so te vrste tumorjev? (Vrste kožnih tumorjev pri BSS)

Pri Brooke-Spieglerjevem sindromu so opazne tri glavne vrste grudic:

1. Cilindromi: To so običajno gladke, rožnate bulice. Najpogosteje se razvijejo na lasišču, kjer so lasni mešički. Lahko se razvijejo tudi na obrazu, ušesih in redko v pljučih. Velikost se lahko giblje od nekaj milimetrov do nekaj centimetrov. Ko se razvijejo na lasišču, se lahko združijo v kepe in so videti kot koščki sestavljanke.

2. Spiradenomi: To so čvrste, grudaste bulice. Najpogosteje se nahajajo na lasišču, vratu in zgornjem delu telesa. Velikosti so lahko od manj kot centimeter do nekaj centimetrov. Pogosto so modre ali barve kože. Lahko pa so tudi sive, rožnate, vijolične, rdeče ali rumene. Spiradenomi so včasih lahko boleči.

3. Trihoepiteliomi: Tudi to so trde, sijoče bulice. Najpogosteje se pojavijo na obrazu, na predelih z dlakami. Običajno so manjše od centimetra. Lahko so modre, rjave, barve kože, rožnate ali rumene.

Pomembno je, da se včasih pri tem Brook-Spieglerjevem sindromu lahko v istem tumorju pojavijo značilnosti dveh ali treh od teh vrst tumorjev.

Ali to stanje vpliva na druge dele telesa?

Da, včasih se te bulice lahko razvijejo tudi v drugih delih telesa. V takih primerih je lahko prizadeto delovanje teh organov. Na primer:

• Če se tvori v dihalnih poteh , lahko povzroči težave z dihanjem.
• Če se razvije v ušesih , je lahko prizadet sluh.
• Če se pojavi v očeh , je lahko prizadet vid.
• Če se pojavijo na genitalijah , je lahko prizadeta spolna funkcija.
• Če se razvije v ustih in žlezah slinavkah , je lahko prizadeto žvečenje in požiranje.
• NosČe se pojavi, lahko vpliva na vonj.

Zakaj se pojavi Brooke-Spieglerjev sindrom?

Glavni razlog za to so genetske spremembe ("mutacije") v genu "CYLD" v našem telesu. Da bi se pri vas razvilo to stanje, mora biti vsaj eden od vaših staršev nosilec te genetske mutacije. To pomeni, da se prenaša iz roda v rod .

Vendar pa se lahko zelo redko zgodi, da oseba brez družinske anamneze bolezni razvije to gensko mutacijo ("de novo mutacija") v svojem telesu. V takih primerih je genska mutacija lahko prisotna le v določenih delih telesa. Nato se lahko tumorji razvijejo le v teh delih.

Kdo ima večjo verjetnost, da bo to razvil?

Pravzaprav lahko Brooks-Spiegelov sindrom razvije kdorkoli, ne glede na starost, raso ali spol. Če pa ima eden od vaših staršev gensko mutacijo, povezano s tem stanjem, imate večje tveganje za njegov razvoj.

Brooke-Spieglerjeva bolezen je avtosomno dominantna motnja. Preprosto povedano, če je eden od vaših staršev nosilec (tj. ima simptome), imate 50-odstotno možnost, da se vam bolezen razvije .

Večina ljudi prve simptome občuti v mladosti, okoli osemnajstega ali dvajsetega leta . Število teh bulic se začne povečevati v tridesetih in štiridesetih letih. Opazili so tudi, da se pri ženskah pojavi več bulic kot pri moških.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Če imate te simptome, vas bo zdravnik najprej vprašal o vaših simptomih, vaši zdravstveni anamnezi in zdravstveni anamnezi vaše družine. Nato bo opravil fizični pregled.

Če zdravnik sumi na Brooke-Spieglerjev sindrom, lahko predlaga biopsijo kože , ki vključuje odvzem majhnega vzorca celic iz bulice in njegovo pošiljanje v laboratorij na pregled pod mikroskopom.

Zdravnik vam lahko predlaga tudi genetsko testiranje , s katerim lahko odkrijete spremembe v genih, ki povzročajo Brooks-Spiegelov sindrom.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Žal trenutno ni zdravila za Brooke-Spiegelov sindrom. Vendar ne skrbite. Obstajajo učinkovita zdravljenja, ki pomagajo odpraviti te bulice in nadzorovati napredovanje bolezni.

Kakšni so torej načini zdravljenja BSS?

Zdravnik vam bo verjetno priporočil kirurško odstranitev teh bulic. To vključuje izrezovanje bulic z ostrim instrumentom, imenovanim skalpel. Pri tem zdravniki pazijo, da čim bolj ne poškodujejo okoliške zdrave kože.

Včasih, če je treba odstraniti veliko površino kože lasišča, vam bo zdravnik mordaPriporočljiv je lahko presadek kože z deljeno debelino. To vključuje odvzem plasti kože z drugega dela telesa, pogosto z zadnjice ali zgornjega dela stegna, da se rana zapre in pomaga pri celjenju.

Poleg tega obstaja še nekaj drugih načinov zdravljenja Bruck-Spieglerjevega sindroma:

• Obnova kože z ogljikovim dioksidnim laserjem: Ta metoda uporablja laserske žarke za odstranjevanje tankih plasti kože, ne da bi pri tem poškodovala okoliško tkivo.
• Krioterapija: To vključuje uporabo ekstremnega mraza za zamrznitev in uničenje tkiva v buli. To je kot sežiganje z ledom.
• Dermabrazija: To vključuje uporabo hitro vrteče se naprave za odstranitev zgornje plasti kože.
• Elektrodesikacija: Električni tok se uporablja za izsušitev tkiva znotraj grudice.
• Fulguracija: Uporaba električnega šoka za uničenje tumorja.
• Hifrekcija: Skozi majhno iglo se pošlje električni impulz, ki zažge in odstrani bradavico.
• Mohsova operacija: Pri tem postopku kirurg odstrani tumor skupaj z majhno količino zdravega tkiva okoli njega in ga pošlje na pregled.
• Fotodinamična terapija: Pri tej terapiji se dajejo posebna zdravila (fotosenzibilizatorji), nato pa se svetloba usmeri na tumor, kar aktivira zdravila in uniči tumorje.

Poleg teh zdravljenj lahko zdravniki predlagajo tudi zdravila, ki pomagajo ustaviti rast tumorjev.

Kaj lahko pričakujete, če živite s to boleznijo?

Brooks-Spiegelov sindrom je vseživljenjsko zdravstveno stanje . Vendar pa lahko ljudje s tem stanjem, kot smo že omenili, živijo normalno in polno življenje.

Vendar pa obstaja majhno tveganje. Med 5 % in 10 % ljudi z Bruck-Spieglerjevim sindromom razvije maligne tumorje . Ljudje s to boleznijo imajo tudi nekoliko povečano tveganje za razvoj drugih vrst raka. Na primer:

• Adenokarcinomi
• Bazalnocelični karcinom (tudi kožni rak)
• Rak slinavk, na primer adenoidni cistični karcinom
• Ploščatocelični karcinom (tudi kožni rak)

Kaj nam prinaša prihodnost? (Napovedi)

Te bulice se pogosto lahko ponovno pojavijo . Če se to zgodi, bo morda potrebno več operacij ali drugih zdravljenj za odstranitev novih bulic.

Ali obstaja način, da se ta pojav zmanjša?

Žal ni specifičnega načina za preprečevanje ali zmanjšanje tveganja za razvoj Brook-Spiegelovega sindroma. Vendar pa lahko, kot smo že omenili, zdravljenje zmanjša število bulic in njihovo velikost.

Kako skrbite zase kot oseba z Brooke-Spieglerjevim sindromom?

Ko živite s to boleznijo, lahko storite nekaj pomembnih stvari, da poskrbite zase:

• Redno obiskujte dermatologa za pregled kože. To je treba opraviti vsaj enkrat letno. Nekateri ljudje bodo morda morali obiskati zdravnika vsake tri do štiri mesece, če imajo pogoste izbruhe aken.
• Vsaj enkrat na mesec opravite samopregled kože. Bodite pozorni na nove izbokline ali spremembe na obstoječih.
• Ko greste na sonce, obvezno uporabite kremo za sončenje. To bo pomagalo zmanjšati poškodbe kože zaradi sonca in zmanjšalo tveganje za kožnega raka.

V katerih primerih je potreben obisk zdravnika?

Če opazite katero koli od teh sprememb na koži, morate nemudoma obiskati zdravnika :

• Če bulice postanejo boleče .
• Če bulice krvavijo .
• Če se barva grudic spremeni .
• Če se bulice hitro povečajo .
• Če je bulica videti kot razjeda ("ulcerirana") .

Prav tako, če pričakujete otroka, torej če načrtujete nosečnost, je morda zelo pomembno, da se pogovorite z zdravnikom in se posvetujete z genetikom .

Kakšna je razlika med Brooke-Spieglerjevim sindromom in nevrofibromatozo?

Obe bolezni sta genetski. Obe povzročata predvsem benigne (nerakave) tumorje. Vendar pa obstaja majhna razlika.

• Pri Brooke-Spieglerjevem sindromu (BSS) se bulice pojavljajo predvsem na koži .
• Pri nevrofibromatozi se lahko na koži, pod kožo in vzdolž živcev razvijejo bulice.

Obstajajo tri glavne vrste nevrofibromatoze. Poglejmo si nekaj o njih:

• Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1): Pri tej bolezni se na koži ali pod njo razvijejo grudice (nevrofibromi).
• Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2): Pri tej vrsti nevrofibromatoze se tumorji (švanomi) razvijejo v živcih možganov in hrbtenjače (periferni živčni sistem). Najpogosteje so prizadeti slušni živci.
• Švanomatoza:To vključuje tudi tumorje, imenovane švanomi, vendar so v perifernem živčnem sistemu. Običajno ne prizadenejo živcev, ki sodelujejo pri sluhu.

Torej, čeprav sta obe bolezni genetski bolezni, ki povzročata bulice, obstajajo majhne razlike v območjih, ki jih prizadeneta, in vrstah bulic.

Sporočilo za domov

V redu, upam, da zdaj bolje razumete Brooke-Spieglerjev sindrom, o katerem smo danes govorili.

Ne pozabite, če opazite nove izbokline na koži, zlasti na obrazu, vratu ali lasišču, ali če opazite spremembo na obstoječi, tega ne prezrite. Najbolje je, da obiščete zdravnika in ga pregledate.

Čeprav je Brooke-Spiegelov sindrom redko stanje, je pomembno, da se ga zavedamo. Čeprav so te bulice pogosto benigne, so le redko rakave, zato je nujno poiskati ustrezno zdravniško pomoč in zdravljenje . Če jih odkrijemo zgodaj in ustrezno zdravimo, lahko tudi vi živite normalno in zdravo življenje. Ni vam treba skrbeti, vse se da rešiti s pogovorom z zdravnikom.

Brooke -Spiegler sindrom, kožni vozlički, genetske bolezni, cilindrom, spiradenom, trihoepiteliom, gen CYLD