So tudi vaše kosti šibke? Pogovorimo se o fibrozni displaziji!

Ste že kdaj pomislili, da lahko naše kosti včasih postanejo šibke in se razvijejo na nenavadne načine? Danes bomo govorili o kostni bolezni, o kateri se malo sliši, a je pomembno vedeti. Imenuje se fibrozna displazija . To bolezen imate lahko brez kakršnih koli simptomov. Zato se o njej pogovorimo malo podrobneje, kajne?

Kaj je fibrozna displazija?

Preprosto povedano, fibrozna displazija je redko stanje, pri katerem v našem telesu namesto zdravega kostnega tkiva raste nenormalno vlaknato ( brazgotinsko) tkivo. To novo tkivo ni tako močno kot prava kost. Posledično kosti postanejo šibke in bolj nagnjene k zlomom.

To stanje lahko prizadene katero koli kost v telesu, najpogosteje pa prizadene:

• Do stegenske kosti (največje kosti v zgornjem delu noge - stegnenice)
• Do goleni (kosti pod kolenom noge - "golenice")
• Do reber
• Lobanja (vključno z obraznimi kostmi)
• Nadlahtnica (humerus)

Dobra novica je, da to ni rak (benigni) . To pomeni, da se ne bo razširil na druge kosti v telesu. To je pa kar malo olajšanje, kajne?

Ali obstajajo vrste fibrozne displazije?

Da, zdravniki to stanje delijo na dve glavni vrsti, odvisno od števila prizadetih kosti:

1. Monostotična fibrozna displazija: Prizadene samo eno kost.

2. Poliostotična fibrozna displazija: Ta bolezen prizadene več kosti .

Včasih se lahko pri redki bolezni, imenovani »McCune-Albrightov sindrom«, razvije tudi poliostotična fibrozna displazija. Ta sindrom prizadene naše kosti, kožo in »endokrini sistem« (sistem, ki nadzoruje hormone).

Kakšni so simptomi tega?

Vsi ljudje z fibrozno displazijo nimajo simptomov. Zato si je to nekoliko težko predstavljati. Nekateri ljudje odkrijejo, da imajo to bolezen, šele po naključju, ko jim iz drugega razloga opravijo rentgensko slikanje.

Vendar pa se pri tistih, ki razvijejo simptome, lahko pojavi naslednje:

• Pogosti zlomi kosti: Že manjši padec lahko zlomi kost.
• Bolečina v kosteh: V prizadeti kosti lahko občutite ostro bolečino. Ta bolečina se lahko postopoma stopnjuje in je včasih huda.
• Spremembe oblike kosti: Kosti so lahko otekle ali nenormalno zrasle.
• Neboleče otekanje reber: Nekateri ljudje dobijo otekanje v rebrih, podobno buli, vendar ne boli.
• Skolioza: Hrbtenica se lahko ukrivi na eno stran.
• Štrleče oči:Če so prizadete kosti lobanje, se lahko zdi, da oči štrlijo naprej.
• Trzanje čeljusti: Če so prizadete čeljustne kosti, se lahko čeljust trza na eno stran.
• Premikanje ali nepravilna poravnava zob: Zobje se lahko premikajo ali ne prilegajo pravilno skupaj zaradi sprememb v čeljustni kosti.
• Zamašen nos: Če so prizadete obrazne kosti, se lahko pojavi stalna zamašenost nosu.

Na splošno imajo tisti, ki imajo prizadetih več kosti (poliostoza), več težav kot tisti, ki imajo prizadeto samo eno kost (monostoza).

Zakaj se pojavi fibrozna displazija?

To je nekoliko zapleteno. To stanje povzroči naključna mutacija v genu, imenovanem »GNAS1«, v našem telesu po spočetju v maternici. Ta genetska mutacija vpliva na naše celice, imenovane »osteoblasti«. Osteoblasti so posebna vrsta celic, ki pomagajo pri rasti in oblikovanju naših kosti. Ko je torej delovanje teh celic moteno, se oblikuje nenormalno vlaknasto tkivo.

Zelo pomembno: Zdravniki še vedno ne vedo natančno, zakaj pride do te genetske mutacije. Poleg tega ni dedna. To pomeni, da tudi če imate to bolezen, je vaši otroci ne bodo podedovali. Ni vaša krivda ali kaj podobnega. Zato se ne obremenjujte s tem, prav?

Katere zaplete lahko to povzroči?

Glavni zaplet fibrozne displazije je, da se kosti zlahka zlomijo, ker novo nastalo tkivo ni tako močno kot prava kost.

Poleg tega, če to stanje prizadene kosti okoli oči ali kosti okoli ušes, se lahko pojavi okvara sluha ali vida . Zato je pomembno, da se zavedate tudi teh simptomov.

Kako zdravniki to ugotovijo?

Če imate bolečine v kosteh ali druge nenavadne simptome, se morate posvetovati z zdravnikom. Zdravnik vas bo najprej vprašal o vaših simptomih, na primer o tem, kako dolgo trajajo. Nato bo opravil fizični pregled, pri čemer bo natančno preučil področje bolečine.

Poleg tega je mogoče opraviti teste, kot so:

• Preiskave krvi in ​​urina: Te preiskave se izvajajo za ugotavljanje, ali so ravni določenih encimov povišane. Če so povišane, lahko to kaže na nenormalno rast vlaknatega tkiva.
• Slikovni testi:
• Rentgenski žarki: Z njimi lahko zaznate nenormalno tkivo, zlome in spremembe oblike kosti.
• CT in MRI: Ti lahko ustvarijo jasnejše in podrobnejše slike kot rentgenski posnetki. Pomagajo podrobneje preučiti stanje kosti.
• Biopsijski test:Včasih, če ima zdravnik kakršne koli dvome, vzame zelo majhen košček nenormalnega tkiva ali zdravega kostnega tkiva in ga pregleda pod mikroskopom. To se imenuje biopsija. To dokončno potrdi bolezen.

Kako se zdravi fibrozna displazija?

Možnosti zdravljenja so odvisne od vaših simptomov, resnosti stanja in tega, kako vpliva na vaše življenje. Vsi ne potrebujejo enake vrste zdravljenja.

Glavne metode zdravljenja so naslednje:

1. Opazovanje: Če nimate simptomov ali če vaši simptomi niso hudi, vam zdravnik morda ne bo predpisal nobenega posebnega zdravljenja, lahko pa bo spremljal vaše kosti z rednimi pregledi (nadaljnjimi pregledi). S tem se ugotovi, ali je prišlo do kakršnih koli sprememb.

2. Zdravila: Za krepitev kosti, zmanjšanje tveganja zlomov in lajšanje bolečin se lahko predpišejo določena zdravila (npr. bisfosfonati).

3. Opornica: Včasih boste morda morali nositi opornico za podporo oslabljenih kosti, njihovo pravilno rast in preprečevanje deformacij.

4. Kirurški poseg:

• Okrepite kosti, ki se pogosto zlomijo.
• Popravite močno zlomljene kosti.
• Če je oblika kosti popačena, jo popravite.
• Včasih je morda treba izvesti "kostne presaditve". To pomeni, da se del zdrave kosti vzame iz drugega dela telesa in presadi v prizadeto kost.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate bolečine v kosteh , ki ne izginejo, vsekakor obiščite zdravnika. Morda niso posledica fibrozne displazije, vendar je pomembno ugotoviti vzrok.

Če že veste, da imate fibrozno displazijo, se posvetujte z zdravnikom, če:

• Če menite, da se vaši simptomi slabšajo .
• Če menite, da vam zdravljenje, ki ga prejemate , ne pomaga .

Pomembno: Ker fibrozna displazija oslabi kosti, se v primeru padca, trdega udarca ali prometne nesreče nemudoma odpravite na najbližjo urgentno službo. Obstaja veliko tveganje za zlom.

Če imam fibrozno displazijo, kaj lahko pričakujem?

Na to vprašanje je težko dati en sam odgovor, saj fibrozna displazija prizadene vsakogar drugače. Nekateri ljudje lahko živijo brez večjih težav. Drugi bodo morda morali biti nekoliko bolj previdni in se zdraviti.

Ampak eno je gotovo: fibrozna displazija je kronično stanje.To pomeni, da ni popolnoma ozdravljiva bolezen, vendar obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo zmanjšati njen vpliv na vaše življenje.

Ko odkrijete, da imate to bolezen, boste morda presenečeni in nekoliko zaskrbljeni. To je normalno. Vendar ne pozabite, da niste sami. O tem se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom. Pojasnil vam bo, kaj lahko pričakujete in katero zdravljenje je pravo za vas.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej si zapomnimo te točke kot povzetek fibrozne displazije, o kateri smo danes govorili:

• Fibrozna displazija je redka bolezen kosti.
• Pri tem se namesto zdrave kosti tvori šibko, vlaknasto tkivo .
• Zaradi tega se kosti zlahka zlomijo.
• Nekateri ljudje morda ne bodo občutili nobenih simptomov .
• To ni rak in ni dedno.
• Čeprav popolnega zdravila ni, obstajajo zdravljenja za nadzor simptomov in zmanjšanje vpliva na življenje.
• Če imate bolečine v kosteh ali druge sumljive simptome, se obvezno posvetujte z zdravnikom.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja o tem, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Ostanite zdravi!

Fibrozna displazija, bolezen kosti, zlom kosti, bolečine v kosteh, gen GNAS1, zdravje kosti, redke bolezni