Morda boste zelo zaskrbljeni, ko boste izvedeli, da imate redko genetsko bolezen, imenovano hATTR amiloidoza. Pravzaprav je to zelo redka bolezen. To bolezen ima le 50.000 ljudi po vsem svetu. Normalno je, da ste prestrašeni in zmedeni, ko slišite zanjo. Preprosto povedano, to bolezen povzroča mutacija gena, imenovanega TTR, v našem telesu. Posledično se v organih, kot so srce, ledvice, živčni sistem in prebavila, odlaga nenormalna vrsta beljakovine, imenovane amiloidi. Nato ti organi ne morejo pravilno delovati. Ko boste prvič obiskali zdravnika, vam bo postavil veliko vprašanj. Zelo pomembno je, da se vnaprej pripravite. Tako lahko vi in zdravnik izberete najboljše zdravljenje za vas.
Kako se pripravite pred obiskom zdravnika?
Preden greste k zdravniku, je vredno biti pozoren na te točke.
Natančno poznajte svojo družinsko zdravstveno zgodovino
hATTR amiloidoza je genetska bolezen. Medicinsko gledano gre za »avtosomno dominantno« stanje. To pomeni, da če ima eden od vaših staršev gensko mutacijo, ki povzroča to bolezen, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete. Če je bila pri enem od vaših staršev, sorojencu ali otroku diagnosticirana ta bolezen, je zelo pomembno, da opravite genetsko testiranje, tudi če nimate nobenih simptomov.
Ne pozabite, da samo zato, ker ima kdo v vaši družini bolezen, še ne pomeni, da jo boste 100-odstotno zboleli. Vendar pa vam lahko poznavanje gena pomaga pri zdravljenju .
Vzemite vsa poročila o testih, ki ste jih opravili.
Če ste že kdaj opravili genetsko testiranje za odkrivanje mutacije gena TTR, o tem obvestite svojega zdravnika. Če rezultati testov potrdijo prisotnost gena, vam bo zdravnik priporočil še nekaj testov. To je zato, ker lahko bolezen hATTR prizadene tudi druge organe, kot so srce, jetra in ledvice. Če ste pred kratkim opravili srčni test (ehokardiogram) ali krvne preiskave, ne pozabite prinesti vseh teh izvidov.
Prinesite s seboj seznam zdravil, ki jih jemljete.
Zdravnik bo želel vedeti o vseh zdravilih, ki jih jemljete. To vključuje ne le tista, ki vam jih je predpisal zdravnik, temveč tudi vsa zdravila proti bolečinam, vitamine in prehranska dopolnila, ki jih jemljete brez recepta.
Vprašanja, ki vam jih lahko zastavi zdravnik
Če boste pripravljeni odgovoriti na vaša vprašanja, bo zdravnik lažje izbral najboljše zdravljenje za vas. Prav tako vam bo to dalo čas, da postavite morebitna vprašanja.
Tukaj je kratek povzetek tega, kar vas bo zdravnik morda vprašal.
| Polje za spraševanje | Kaj vas bodo morda vprašali in na kaj morate biti pozorni |
|---|---|
| Družinska zdravstvena anamneza | »Ali ima še kdo v vaši družini hATTR?« vprašajo. Morda je kdo v vaši družini imel srčno bolezen, progresivno nevropatijo , sindrom karpalnega kanala ali težave s črevesjem. Morda so imeli hATTR, pa tega niso vedeli. Zato jim povejte te informacije. |
| Genetski in diagnostični testi | »Ste opravili genetsko testiranje?« vprašajo. hATTR je lahko težko diagnosticirati, ker prizadene več organov. Zdravnik vam lahko priporoči naslednje teste: biopsijo (odvzem koščka tkiva za testiranje), krvne preiskave, ehokardiogram ali srčno magnetno resonanco za pregled srca in teste živčne prevodnosti za preverjanje delovanja živcev. |
| Simptomi, povezani s srcem | »Ali imate simptome, kot so palpitacije srca, zasoplost, težave pri vadbi ali otekanje nog?« hATTR lahko povzroči kopičenje teh beljakovin v srcu, kar povzroči srčne napade, bolezni srca ali odebelitev srčne mišice (hipertrofična kardiomiopatija) . Če imate te simptome, vas bodo nemudoma napotili h kardiologu. |
| Težave z vidom | "Ali imate kakršne koli spremembe vida, kot so na primer motnice v očeh?" Približno 20 % mutacij gena TTR prizadene oči. Vsako spremembo vida mora pregledati oftalmolog . |
| Težave s hojo in živci | "Imate težave s hojo?" Eden prvih in najpogostejših simptomov bolezni hATTR je poškodba živcev v rokah in nogah (periferna nevropatija) . To lahko povzroči simptome, kot so bolečina, odrevenelost in mravljinčenje. Če ti simptomi vplivajo na vaše življenje, boste morda morali razmisliti o stvareh, kot je delovna terapija . |
| Težave z avtonomnim živčnim sistemom | »Ali imate prekomerno potenje, izmenično drisko in zaprtje ali težave z nadzorom urina?« To so težave z avtonomnim živčnim sistemom, ki nadzoruje stvari, kot so srčni utrip, krvni tlak in prebava, na katere nimamo vpliva. Prisotnost teh simptomov je lahko znak, da se vaše stanje hATTR slabša. |
Zdravnik govori tudi o metodah zdravljenja.
Po potrditvi vašega stanja se bo zdravnik z vami pogovoril o možnostih zdravljenja.
Ste že vzeli svoje zdravilo?
Trenutno je odobrenih več zdravil za nadzor hATTR in upočasnitev njegovega napredovanja. Primeri vključujejo " Eplontersen (Wainua)", "inotersen (Tegsedi)", "patisiran (Onpattro)", "vutrisiran (Amvuttra)", "tafamidis (Vyndamax)" in "tafamidis meglumine (Vyndaqel)". Pomembno je, da svojemu zdravniku poveste, če ste katero od teh zdravil že uporabljali, ali so vam pomagala ali so povzročila kakršne koli neželene učinke.
Kaj menite o presaditvi jeter?
Desetletja je bilo najboljše zdravljenje za hATTR presaditev jeter. Vendar pa je povezana z velikim tveganjem za zaplete, zlasti zaplete s srcem. Nove raziskave kažejo, da so nekatera nova zdravila lahko enako učinkovita kot presaditev jeter. Zato se lahko o prednostih in slabostih te operacije in drugih zdravljenj pogovorite s svojim zdravnikom.
Bi želeli sodelovati v kliničnem preskušanju?
Zdravniki vedno iščejo boljše načine za oskrbo bolnikov s hATTR. Eden od načinov za to so klinična preskušanja. Vsako zdravilo, ki je danes odobreno, je bilo preizkušeno na ta način. To je odlična priložnost za pridobitev novega zdravljenja, preden bo na voljo širši javnosti. Vendar obstajajo nekatera tveganja. Tudi o tem lahko vprašate svojega zdravnika.
Sporočilo za domov
- hATTR amiloidoza je redka, dedna bolezen. Normalno je, da se ob njeni prisotnosti počutite tesnobno.
- Ko greste k zdravniku, prinesite s seboj družinsko anamnezo, izvide preiskav, ki ste jih imeli, in seznam zdravil, ki jih jemljete.
- Povejte svojemu zdravniku o svojih simptomih (bolečine v prsih, težave z dihanjem, odrevenelost okončin, spremembe vida), ne da bi karkoli prikrivali.
- Odkrito se pogovorite s svojim zdravnikom o možnostih zdravljenja (zdravila, operacija, medicinske raziskave) in mu postavite vsa vprašanja, ki jih imate.
- Z ustrezno diagnozo in ustreznim zdravljenjem lahko uspešno živite s to boleznijo.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar