Ali imate v družini visok holesterol? Pogovorimo se o tem (heterozigotna družinska hiperholesterolemija - HeFH)

Verjetno ste že slišali, da morate paziti na holesterol, da se zaščitite pred srčnimi boleznimi. Včasih pa se raven holesterola preprosto ne zniža, ne glede na to, koliko nadzorujete svojo prehrano in telesno vadbo. Morda je kdo v vaši družini v mladosti doživel srčni napad. To je lahko posledica genetske bolezni, ki se prenaša v družinah. To je bolezen, o kateri danes govorimo, heterozigotna družinska hiperholesterolemija ali na kratko HeFH . Če vam zdravnik pove, da imate to bolezen, je pomembno, da čim prej poiščete zdravljenje.

Kaj točno je HeFH?

HeFH ni bolezen, ki bi jo dobili od zunaj , kot prehlad. Gre za stanje, ki ga povzroča genetska mutacija, ki jo podedujemo od matere ali očeta. Preprosto povedano, ta genetska mutacija zmanjša sposobnost telesa, da iz krvi odstrani škodljiv holesterol.

Pomislite, holesterol potuje po krvnih žilah v našem telesu. Obstajata dve glavni vrsti.

V primeru HeFH podedujete gen od enega od staršev, ki poslabša proces odstranjevanja slabega holesterola (LDL) . Če imate ta gen, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da ga zboli.

Morda ste že slišali za drugo stanje s podobnim imenom, homozigotno družinsko hiperholesterolemijo (HoFH). To stanje povzroča dedni okvarjeni gen obeh staršev. HoFH je veliko hujše stanje kot HeFH, vendar je veliko redkejše.

Kakšni so simptomi tega?

Če se ne zdravi, lahko HeFH povzroči zelo visoko raven LDL holesterola in skupnega holesterola. Ta dodatni LDL holesterol se lahko kopiči na stenah naših krvnih žil, kot umazanija, ki zamaši cev, in zoži pretok krvi. Temu pravimo "ateroskleroza" ali "otrdelost arterij".

Ko se to zgodi, mora srce delati bolj kot običajno, da črpa kri po telesu. Sčasoma se lahko srce poškoduje in razvije srčno bolezen. Eden glavnih simptomov tega stanja je bolečina v prsih, znana kot angina pektoris. Če se ne zdravi, lahko povzroči srčni infarkt ali možgansko kap.

Simptomi, ki zahtevajo nujno pozornost

Če imate naslednje simptome, nemudoma pojdite na urgenco v bolnišnico (ETU).

• Simptomi srčnega napada:
• Tiskanje v prsih, tiščanje ali bolečina
• Bolečine v zgornjem delu hrbta ali vratu
• Bolečina se širi po roki
• Slabost ali bruhanje
• Težave z dihanjem
• Simptomi kapi:
• Težave z govorom
• Otrplost v roki ali nogi
• Povešenost ene strani obraza
• Izguba telesnega ravnotežja

Površinske značilnosti telesa

Visok holesterol lahko včasih povzroči simptome na površini telesa.

Kako veste, če imate to bolezen?

Obstaja nekaj preprostih testov, ki vam ali vašemu otroku lahko pomagajo ugotoviti, ali ima HeFH. Najpomembneje je, da ga čim prej diagnosticirate in zdravite. Čeprav majhni otroci niso ogroženi zaradi srčnih bolezni, jih te visoke ravni holesterola v prihodnosti bolj izpostavljajo tveganju za razvoj srčnih bolezni.

Če imate vi ali kdo v vaši družini katerega od naslednjih težav, se obvezno posvetujte z zdravnikom in se o tem pogovorite.

• Visoka raven LDL holesterola, ki se kljub nadzorovani dieti ne zniža (nad 190 mg/dl pri odraslem, nad 160 mg/dl pri otroku, mlajšem od 16 let).
• Visok holesterol v družini.
• Srčni infarkt ali srčna bolezen pred 60. letom starosti pri moških sorodnikih ali pred 70. letom starosti pri ženskih sorodnikih.
• Prisotnost kožnih izrastkov, kot so prej omenjeni ksantomi.
• Bolečine v prsih.

Zdravnik bo opravil fizični pregled, da preveri te simptome. Poleg tega bo krvni test izmeril raven holesterola. Pri HeFH je raven LDL holesterola običajno višja od 200 mg/dl, raven skupnega holesterola pa je višja od 300 mg/dl.

V nekaterih primerih se lahko priporoči tudi stresni test za preverjanje delovanja srca ali poseben genetski test za preverjanje genetskih sprememb.

Kako se zdravi?

Glavni cilj zdravljenja HeFH je znižanje ravni "slabega" holesterola LDL in zaščita pred srčnimi boleznimi. To zahteva kombinacijo sprememb življenjskega sloga in zdravil.

Spremembe življenjskega sloga

• Zdrava prehrana: Izogibajte se živilom z visoko vsebnostjo nasičenih in trans maščob (govedina, svinjina, kokosovo olje, rumenjaki, posneto mleko). Namesto tega v svojo prehrano vključite zelenjavo, sadje, stročnice, oreščke, ribe in pusto perutnino.
• Vadba: Vsaj 4 dni na teden po 30 minut počnite nekaj, kar vam pospeši srčni utrip, na primer hojo, plavanje ali kolesarjenje.
• Nadzor telesne teže: Če imate prekomerno telesno težo, shujšajte z dieto in vadbo.
• Izogibajte se kajenju: Kajenje je dejavnik tveganja za srčne bolezni, zato če imate to navado, takoj prenehajte.

Zdravljenje z zdravili

Zdravnik vam bo pogosto najprej predpisal skupino zdravil, imenovanih statini . Ta delujejo tako, da preprečujejo telesu nastajanje holesterola. Ker so ravni holesterola pri HeFH zelo visoke, boste morda morali jemati ta zdravila v velikih odmerkih.

Če samo statini niso dovolj za nadzor ravni, vam bo zdravnik predpisal druga zdravila.

• Zaviralci PCSK9: To so zdravila, ki se dajejo v obliki injekcij. Pomagajo jetrom odstraniti LDL holesterol.
• Ezetimib: To zdravilo deluje tako, da zmanjša absorpcijo holesterola iz hrane, ki jo jemo, v telesu.

Včasih je morda treba uporabiti dve ali tri od teh zdravil hkrati.

Drugi načini zdravljenja

Ko je raven holesterola previsoka, da bi jo bilo mogoče nadzorovati z zdravili in spremembami življenjskega sloga, vam lahko ponudijo zdravljenje, imenovano LDL afereza . To je podobno dializi, kjer vaša kri teče skozi napravo, ki filtrira slab LDL holesterol in ga nato ponovno vnese v telo.