Imate v krvi preveč amoniaka? Spoznajmo nevarno stanje hiperamonemije!

V našem telesu se dogaja toliko stvari, kajne? Včasih, ko ti procesi nekoliko izpadejo iz tira, lahko nastanejo velike težave. Na primer, hiperamonemija je resno stanje, ki se pojavi, ko se v naši krvi poveča količina odpadnega produkta, imenovanega amonijak. Zelo pomembno se je tega zavedati, saj lahko to močno vpliva na vaše življenje, če se zanj ne poskrbi pravilno.

Kaj je hiperamonemija?

Preprosto povedano, hiperamonemija je stanje, ko je raven amoniaka v krvi nenormalno visoka. Amonijak ali NH3 je odpadni produkt, ki nastaja v našem črevesju, ko prebavljamo beljakovine, ki jih zaužijemo. Običajno ta amonijak pride v jetra in se tam predela. Ta proces imenujemo cikel sečnine . Skozi ta cikel se amonijak pretvori v manj škodljivo snov, imenovano sečnina, in se izloči z urinom. Če pa gre s tem ciklom sečnine kaj narobe ali če jetra ne morejo pravilno predelati tega amoniaka, se amonijak začne kopičiti v krvi. To povečanje amoniaka v krvi je zelo strupeno za naš centralni živčni sistem (CŽS) , ki ga sestavljajo možgani in hrbtenjača. Zato je hiperamonemija stanje , ki zahteva takojšnjo zdravniško pomoč in je lahko celo smrtno nevarno .

Kdo lahko to najbolj razvije?

To stanje, imenovano hiperamonemija, lahko prizadene novorojenčke, majhne otroke in odrasle.

• Med odraslimi približno 90 % tistih, ki trpijo za to boleznijo, imajo cirozo jeter .
• Pri novorojenčkih se to lahko razvije, ker se rodijo z okvaro cikla sečnine (prirojena motnja cikla sečnine) . To so genetske bolezni.
• Tudi huda odpoved jeter in dedne presnovne bolezni lahko povzročijo hiperamonemijo pri majhnih otrocih.

Težko je natančno reči, kako pogosto je to, saj ga lahko povzročijo različni dejavniki. Vendar pa raziskovalci ocenjujejo, da motnje ciklusa sečnine, ki so eden od vzrokov, prizadenejo enega od 250.000 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike, in enega od 440.000 dojenčkov, rojenih v tujini.

Kateri so vzroki za hiperamonemijo?

Za to je lahko več razlogov. Ti razlogi se lahko s starostjo spreminjajo. Na splošno pa sta dva glavna vzroka težave z jetri in motnje cikla sečnine .

Zaradi težav z jetri

Naša jetra so glavni organ, ki pretvarja amonijak v sečnino. Če so torej jetra poškodovana ali bolna, ne morejo pravilno predelati amonijaka. Takrat se amonijak kopiči v krvi. Tukaj je nekaj stanj, povezanih z jetri, ki lahko povzročijo hiperamonemijo:

• Bolezen jeter : Ko so jetra poškodovana , je njihova sposobnost predelave amoniaka omejena. To je pogostejše pri hudi bolezni jeter, vendar se lahko tudi pri ljudeh s stabilno boleznijo jeter raven amoniaka včasih nenadoma zviša, na primer, če se kaj zgodi v želodcu ali črevesju ( krvavitev v prebavilih) ali če pride do elektrolitskega neravnovesja . To je glavni vzrok za visoke ravni amoniaka pri odraslih in otrocih.
• Jetrna encefalopatija : Do nje pride, ko so jetra poškodovana in ne morejo pravilno predelati amoniaka. Amonijak se kopiči v krvi in ​​potuje v možgane. To lahko povzroči zmedenost, dezorientacijo in celo komo. Včasih je lahko usodno.
• Ciroza jeter: Ciroza je nadomestitev zdravega jetrnega tkiva z brazgotinskim tkivom. To lahko povzroči, da jetra ne delujejo pravilno in vodi do hiperamonemije. Ciroza je kronična bolezen jeter.
• Akutna odpoved jeter: To je stanje, ko jetra nenadoma prenehajo delovati. Lahko jo povzročijo različne bolezni in stanja. Na primer, poškodba jeter, ki jo povzročijo določena zdravila, kot je acetaminofen , predstavlja 50 % vseh primerov akutne odpovedi jeter v Združenih državah. Predstavlja 64 % primerov hiperamonemije pri otrocih.
• Zmanjšan pretok krvi v jetra: Če kri ne teče pravilno v jetra, telo ne more poslati amoniaka v jetra za predelavo. Tudi takrat se amonijak kopiči v krvi.
• Reyev sindrom:To je zelo redko stanje. Prizadene kri, možgane in jetra. Običajno povzroča povišane ravni amoniaka v krvi in ​​nizke ravni glukoze v krvi. Najpogosteje prizadene majhne otroke in mladostnike, ki okrevajo po virusnih okužbah, kot so norice ali gripa/influenca, in so zaradi teh simptomov jemali aspirin. Natančen vzrok Reyevega sindroma ni znan. Vendar pa se zaradi tega tveganja aspirina ne sme dajati majhnim otrokom in mladostnikom, razen če ga zdravnik posebej priporoči.

Zaradi motenj cikla sečnine (UCD)

Kot smo že omenili, je cikel sečnine proces, pri katerem se strupeni amonijak pretvori v sečnino in izloči z urinom. Ta cikel ima več korakov, od katerih vsak zahteva drugačno vrsto encima. Ti encimi so:

• N-acetil-glutamat sintaza (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (brez recepta)
• Argininosukcinat sintetaza (AS)
• Argininosukcinska kislina liaza (ASL)
• Arginaza (ARG1)

Če je eden od teh encimov pomanjkljiv, cikel sečnine ne deluje pravilno. Amonijak se kopiči v krvi. Ta vrsta pomanjkanja encima se imenuje motnja cikla sečnine (UCD). UCD lahko povzročijo hiperamonemijo, ki je lahko akutna ali kronična. UCD so prirojene bolezni. Novorojenčki s popolnim pomanjkanjem encima cikla sečnine običajno razvijejo akutno hiperamonemijo v 24 do 72 urah po rojstvu. Ne glede na to, ali je pomanjkanje encima blago ali delno, se lahko kopičenje amoniaka pojavi kadar koli v življenju, med boleznijo, stresom ali drugimi stresnimi dogodki. Te UCD predstavljajo 23 % primerov akutne hiperamonemije pri kritično bolnih majhnih otrocih.

Drugi razlogi

Poleg tega je lahko še več drugih razlogov:

• Odpoved ledvic (ledvic): Če ledvice zaradi odpovedi ledvic ne morejo pravilno izločati sečnine, se lahko amoniak kopiči v krvi.
• Določene krvne bolezni: Hiperamonemijo lahko povzročijo tudi krvne bolezni, kot sta multipli mielom in akutna levkemija.
• Določene okužbe: organizmi, ki proizvajajo ureazo, kot so Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) in KlebsiellaBakterijske okužbe, kot so streptokoki, zlasti pri otrocih s prirojenimi okvarami sečil in pri starejših odraslih z zastajanjem urina zaradi okužb sečil, lahko povzročijo hudo hiperamonemijo.

Kakšni so simptomi hiperamonemije?

Simptomi se lahko zelo razlikujejo glede na to, kako blago ali hudo je stanje, pa tudi glede na starost, pri kateri se razvije.

Blagi simptomi, značilni za otroke in odrasle

• Slabost in bruhanje
• Bolečine v trebuhu
• Pogosta razdražljivost
• Glavobol (glavobol)
• Težave z ravnotežjem, koordinacijo in govorom (ataksija)
• Spremembe vedenja

Dodatni blagi simptomi, ki prizadenejo samo otroke

• Neuspeh pri uspehu
• Mišična oslabelost (hipotonija)
• Nevrorazvojne zamude

Hudi simptomi pri otrocih in odraslih

To so zelo nevarni simptomi. Če se pojavi kateri od teh simptomov, morate nemudoma poiskati zdravniško pomoč.

• Zmedenost in dezorientacija
• Nihanje razpoloženja
• Prekomerna zaspanost
• Spremembe v zavesti
• Napadi
• Hitro dihanje (hiperventilacija)
• Koma

Opozorilo: Če imate vi ali kdo od vaših bližnjih te simptome, nemudoma pokličite 911 ali se odpravite na urgenco najbližje bolnišnice. Povišane ravni amoniaka v krvi so smrtno nevarne in zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč!

Simptomi pri novorojenčkih

Če novorojenčka prizadene hiperamonemija, se naslednji simptomi običajno pojavijo v 24 do 72 urah po rojstvu:

• Pogosta razdražljivost, pogost jok
• Bruhanje
• Letargija
• Napadi
• Hrupanje pri dihanju
• Hitro dihanje (hiperventilacija)

Pomembno: Če vaš dojenček kaže te simptome, nemudoma pokličite zdravnika, če ste še vedno v bolnišnici. Če ste doma, nemudoma pokličite 112 ali otroka odpeljite v najbližjo bolnišnico. S tem ne smete odlašati.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravniki običajno sumijo na hiperamonemijo s testiranjem ravni amoniaka v krvi.

• Za dojenčke do enega meseca starosti, če je raven amoniaka v krvi večja od 80 mikromolov/liter (80 mikromolov/L).
• Pri starejših otrocih, če je večja od 55 mikromolov/liter (55 mikromolov/L).
• Pri odraslih, če je večja od 30 mikromolov/liter (30 mikromolov/L).

Ta merska enota (mikromol/L) je način merjenja količine amoniaka v krvi.

Kateri testi se izvajajo za odkrivanje tega?

Glavni test je krvni test , ki meri raven amoniaka v krvi. Če je raven amoniaka visoka, lahko zdravnik opravi tudi druge teste, da ugotovi vzrok. Na primer krvne preiskave za preverjanje delovanja jeter in ledvic ter analizo urina . Ker lahko hiperamonemija poškoduje centralni živčni sistem in je smrtno nevarna, lahko zdravnik opravi tudi slikovne preiskave, kot sta CT (računalniška tomografija) ali MRI (slikanje z magnetno resonanco), da preveri morebitne zaplete, ki vplivajo na možgane.

Kakšna so zdravljenja za hiperamonemijo?

Zdravljenje je odvisno od vzroka. Na primer, pri odraslem je posledica bolezni jeter ali jetrne encefalopatije, pri novorojenčku pa motnje ciklusa sečnine. Pri akutni hiperamonemiji je glavni cilj znižati raven amoniaka v krvi in ​​nadzorovati specifične zaplete, kot sta možganski edem in povečan tlak okoli možganov (intrakranialna hipertenzija).

• Če ima novorojenček hiperamonemijo, mu bodo zdravniki prenehali dajati beljakovine (ker se pri prebavi beljakovin proizvaja amonijak) in mu namesto tega dali glukozo, sladkorno raztopino, za zagotavljanje kalorij. Uporabili bodo tudi postopek, imenovan hemodializa . Ta vključuje čiščenje otrokove krvi in ​​odstranjevanje amoniaka s pomočjo dializnega aparata in posebnega filtra (kot je umetna ledvica).
• Ljudem z delnim pomanjkanjem encima sečninskega cikla (UCD), ki razvijejo hiperamonemijo zaradi stresa, kot je hiperamonemija, povzročena s stresom, se predpisujejo tudi odtegnitve beljakovin in glukoza kot kalorije. Hemodializa se izvaja le, če se raven amoniaka ne zmanjša v nekaj urah po začetnem zdravljenju.
• Zdravljenje jetrne encefalopatije je zmanjšanje nastajanja amoniaka v črevesju. Zdravljenje prve izbire so peroralna zdravila, ki vsebujejo laktulozo in laktitol . Ta sladkorja zmanjšujeta nastajanje in absorpcijo amoniaka v črevesju.

Zdravniki lahko ljudem z motnjami cikla sečnine priporočijo prehranska dopolnila, kot so ta, da bi zmanjšali pogostost simptomov:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Ali obstajajo načini, kako se tej situaciji izogniti?

Ker obstaja veliko vzrokov za hiperamonemijo, ni mogoče preprečiti vseh stanj. Vendar pa lahko ukrepate za preprečevanje nekaterih vrst bolezni jeter, zlasti tistih, ki so povezane z vašo prehrano in življenjskim slogom. Če imate tveganje za bolezni jeter, vam bo zdravnik morda priporočil naslednje spremembe življenjskega sloga:

• V redu je, da se izogibate ali omejite uživanje alkohola.
• Izogibajte se hrani in pijačam, ki vsebujejo trans maščobe ali koruzni sirup z visoko vsebnostjo fruktoze.
• Da bi se izognili poškodbam jeter, bodite zelo previdni pri uporabi zdravil na recept in brez recepta.
• Redna vadba .
• Omejevanje uživanja rdečega mesa.

Da bi preprečili Reyev sindrom, stanje, ki pri otrocih in mladih odraslih povzroča hiperamonemijo, otrokom ne dajajte aspirina zaradi simptomov virusne okužbe (kot sta gripa ali norice), razen če vam zdravnik to posebej priporoči. Motnje cikla sečnine (UCD) so redke, vendar obstajajo genetski testi, s katerimi ugotovite, ali imate gene, ki jih povzročajo. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšna je prognoza za to stanje?

Napoved za hiperamonemijo, torej sposobnost okrevanja, je odvisna od več dejavnikov:

• Kako visoke so vaše ravni amoniaka.
• Kako dolgo je raven amoniaka povišana.
• Kaj povzroča hiperamonemijo?

Na splošno so obeti za hiperamonemijo slabi. Če se ne zdravi ali se zdravi pozno, je nepopravljivo otekanje možganov povezano z visoko stopnjo umrljivosti. Žal ne glede na to, kako hitro ali agresivno se novorojenček zdravi s hudo hiperamonemijo, ni zagotovila, da bo izid dober. V Združenih državah Amerike je 11-letna stopnja preživetja pri ljudeh z motnjami cikla sečnine (UCD), ki razvijejo hiperamonemijo zgodaj v življenju, približno 35 %. Pri tistih, ki razvijejo hiperamonemijo pozneje v življenju, je stopnja preživetja približno 87 %. Poročali so, da je enoletna in triletna stopnja preživetja bolnikov s hudo jetrno encefalopatijo zaradi hiperamonemije 42 % oziroma 23 %.

Kakšni so možni zapleti hiperamonemije?

Če se to stanje ne zdravi pravočasno, lahko povišane ravni amoniaka poškodujejo centralni živčni sistem in povzročijo smrtno nevarne zaplete. Takšni zapleti vključujejo:

• Možganski edem
• Povečan tlak okoli možganov (intrakranialna hipertenzija)
• Možganska hernija – To je najpogosteje posledica otekanja možganov in povečanega pritiska okoli možganov.
• Koma
• Smrt

Če ima nekdo dolgo časa kronično blago hiperamonemijo, lahko razvije intelektualno invalidnost ter trajne vedenjske in psihiatrične težave.

Kdaj naj obiščemo zdravnika?

Če imate vi ali kdo, ki vam je drag, simptome hiperamonemije, nemudoma pokličite 911 ali pojdite v najbližjo bolnišnico. S tem ne smete odlašati. Če imate bolezen jeter ali delno pomanjkanje encima sečninskega cikla, je zelo pomembno, da redno obiskujete zdravnika, da bo vaše stanje obvladoval in spremljal raven amoniaka.

Hiperamonemija je resno stanje, ki ga lahko povzroči več dejavnikov. Če imate vi, vaš otrok ali vaš dojenček te simptome, takoj poiščite pomoč. Če imate bolezen jeter ali če ima kdo v vaši družini motnje cikla sečnine, se posvetujte s svojim zdravnikom o tveganju za razvoj hiperamonemije. Zdravnik vam je na voljo za pomoč.

Končno, zapomnite si to.

V redu, tukaj je nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Hiperamonemija je nevarno visoka raven amoniaka v krvi. To je zelo škodljivo za naše možgane in živčni sistem.
• Za to je lahko več razlogov. Glavni vzroki so težave z jetri in motnje cikla sečnine.
• Simptomi se razlikujejo glede na resnost stanja in starost. Lahko segajo od blagih simptomov, kot so slabost, bruhanje in glavobol, do hujših simptomov, kot so zmedenost, epileptični napadi in koma. Novorojenčki bi morali biti še posebej zaskrbljeni zaradi svojih simptomov.
• Če imate hude simptome, morate nemudoma poiskati zdravniško pomoč. To je lahko življenjsko nevarno stanje.
• Zdravljenje je odvisno od vzroka. Pravočasno zdravljenje lahko zmanjša raven amoniaka in nadzoruje zaplete.
• Čeprav nekaterih vzrokov ni mogoče preprečiti, pa je mogoče nekatera tveganja zmanjšati z ohranjanjem zdravega načina življenja in skrbjo za jetra .
• Ne glede na to, ali imate bolezen jeter ali ima kdo v vaši družini UCD, je pomembno, da redno obiskujete zdravnika.

Ne pozabite, svoje zdravje poznate najbolje. Če čutite kaj drugačnega ali nenavadnega, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Hiperamonemija, amonijak, jetra, cikel sečnine, možgani, simptomi, zdravljenje