Morda ste že videli zdravega otroka, ki je tekel naokoli in se igral, a je postopoma imel težave s hojo ali govorjenjem ali pa se je njegovo vedenje postopoma spreminjalo. Kot starš, ko mu je sprva šlo dobro, nato pa čuti, da se otrokove sposobnosti sčasoma slabšajo, je težko z besedami opisati strah in tesnobo, ki ju čuti. Razlog za to je lahko redka bolezen, za katero nihče od nas še ni slišal. Danes govorimo o skupini takšnih bolezni. To je levkodistrofija .

Preprosto povedano, kaj je levkodistrofija?

Levkodistrofija ni ena sama bolezen. Gre za skupino bolezni, ki prizadenejo naš centralni živčni sistem (torej možgane in hrbtenjačo). Zdravniki nenehno odkrivajo nove stvari o njej. Trenutno je bilo identificiranih približno 52 vrst te bolezni.

Mnoge od teh vrst levkodistrofij so genetske . To pomeni, da se dedujejo od staršev do otrok. Včasih lahko otrok pokaže simptome takoj po rojstvu. Vendar pa se nekateri otroci lahko rodijo z gensko napako, povezano z boleznijo, vendar so v zgodnjih fazah lahko videti popolnoma zdravi.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Vse te vrste levkodistrofije imajo eno skupno stvar: poškodujejo mielinsko ovojnico v možganih.

Predstavljajte si električno žico v naši hiši. Okoli bakrene žice je plastični ovoj, kajne? To omogoča, da elektrika gre točno tja, kamor mora iti, brez uhajanja. Podobno imajo naši živci belo maščobno ovojnico, imenovano "mielin", okoli sebe. Ta mielinska ovojnica je odgovorna za natančen in hiter prenos živčnih sporočil v možgane in iz možganov v dele telesa. Ko je ta mielinska ovojnica poškodovana, naš živčni sistem ne more pravilno delovati.

Vsaka vrsta levkodistrofije poškoduje to mielinsko ovojnico na različne načine, zato se težave, ki jih lahko imajo otroci, lahko zelo razlikujejo.

Na primer, pri vrsti, imenovani Canavanova bolezen , so otrokove vratne mišice paralizirane, roke in noge pa ostanejo toge. Lahko tudi izgubi vid in ima epileptične napade.

Včasih se simptomi pojavijo že ob rojstvu. Pri vrsti, kot je Refsumova bolezen , pa se simptomi pojavijo okoli 20. leta starosti. Včasih se lahko pojavijo že pri 50. letu starosti. Pri tem se lahko pojavijo znaki, kot so oslabitev mrežnice, izguba sluha in izguba voha.

Ker so simptomi tako različni, je lahko diagnoza te bolezni nekoliko težka.

Zakaj se pojavi ta vrsta bolezni? Kaj je vzrok?

Kot smo že omenili, so mnoge od teh bolezni genetske narave. To pomeni, da jih povzroča okvara v genih, ki jih podedujemo bodisi od matere bodisi od očeta ali od obeh.

Vendar nekatere vrste niso dedne. Povzroča jih nova genetska mutacija. Na primer, zdi se, da Aleksandrova bolezen ni dedna. To pomeni, da lahko otrok razvije okvarjen gen, tudi če nobeden od staršev nima okvarjenega gena.

Zato ima lahko en otrok v isti družini levkodistrofijo, drugi otroci pa je morda nimajo.

Kako zdravniki natančno diagnosticirajo to bolezen?

Diagnosticiranje te bolezni je nekoliko zapleten postopek, saj so simptomi zelo raznoliki. Zato morajo zdravniki opraviti več vrst testov.

Ali obstaja zdravljenje za to?

Pravzaprav za večino vrst levkodistrofije še vedno ni dokončnega zdravila . Vendar to ne pomeni, da se ne da ničesar storiti.

Med zdravljenjem se zdravniki osredotočajo na nadzor simptomov in čim boljše ohranjanje otrokove kakovosti življenja . Zdravljenje je odvisno od vrste levkodistrofije, ki jo ima otrok.

Pogosta zdravljenja so:

• Dajanje zdravil za nadzor simptomov (npr. za nadzor epileptičnih napadov).
• Posebni tretmaji, kot so fizioterapija, delovna terapija in logopedska terapija , lahko pomagajo izboljšati otrokovo gibljivost, sposobnost opravljanja vsakodnevnih opravil in govor.
• Nekateri otroci bodo morda potrebovali dodatno pomoč pri učenju in prehrani .

V nekaterih primerih lahko presaditev kostnega mozga upočasni ali ustavi napredovanje bolezni. Znanstveniki raziskujejo tudi nove načine zdravljenja, kot je genska terapija .

Pri vsem tem je najpomembneje, da ostanete v stiku z zdravnikom in upoštevate njegova navodila.