Spoznajmo živčno-mišične motnje na preprost način.

Se vam včasih zdi, da nimate energije, da težko dvignete roko ali nogo, da vam med hojo otrpnejo udi in da vaše mišice postopoma oslabijo? To niso le naključne stvari. Morda se za temi simptomi skrivajo bolezni živcev in mišic, o katerih bomo danes govorili, torej stanje, imenovano »živčno-mišične motnje«. Brez skrbi, po tem, ko ste to slišali, se ni treba bati. Pogovorimo se o vsem jasno in preprosto.

Kaj so nevromuskularne motnje?

Preprosto povedano, to je skupina bolezni, ki prizadenejo dele našega živčnega sistema, zlasti periferne živce ( živce, ki izstopajo iz možganov in hrbtenjače), mišice ali komunikacijo med njima. Pomislite, naši telesni gibi se pojavijo, ko sporočila iz možganov potujejo skozi živce, da aktivirajo mišice. Če je v tem procesu nekje napaka, se lahko pojavijo te bolezni.

Ta stanja pogosto povzročajo mišično oslabelost , mišično atrofijo ali propadanje (mišična atrofija) in spremembe v občutkih (kot sta odrevenelost ali mravljinčenje). Vendar pa se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, odvisno od vrste bolezni.

Katere so te bolezni? Kako vplivajo na naša telesa?

Živčno-mišične motnje niso ena sama bolezen. Gre za skupino bolezni, vsaka skupina pa vključuje vrsto stanj. Prizadenejo lahko naslednje dele našega živčno-mišičnega sistema:

• Celice sprednjega roga hrbtenjače
• Živčne korenine (vključno z dorzalnimi gangliji)
• Živčna omrežja `(pleksusi)` (npr. `(brahialni pleksus)` - povezano z ramo, `(lumbosakralni pleksus)` - povezano z vratom)
• Periferni živci
• Živčno-mišični stik
• Mišična vlakna

Zdaj pa si podrobneje poglejmo bolezni, ki prizadenejo vsak od teh delov.

Bolezni, povezane z motoričnimi živčnimi celicami (celicami sprednjega roga) hrbtenjače

To so pogosto progresivne bolezni, ki uničujejo motorične nevrone . Motorični nevroni so vrsta celic v možganih in hrbtenjači, ki nam pomagajo pri gibanju, kot so hoja, govorjenje in dihanje. Te celice prenašajo sporočila iz možganov v mišice.

Predvsem "celice sprednjega roga" so motorične živčne celice v sivi snovi hrbtenjače. So bistvene za gibanje naših skeletnih mišic. Ko so te celice uničene, mišice izgubijo živčno oskrbo (denervacija) in postanejo šibke.

Glavne bolezni, ki spadajo v to kategorijo, so:

• ALS (amiotrofična lateralna skleroza - ALS) ali Lou Gehrigova bolezen
• Spinalna mišična atrofija (SMA)
• Spinalno-bulbarna mišična atrofija (SBMA) ali Kennedyjeva bolezen
• Polio

Težave, povezane s pleksusom (pleksopatije)

Živci, ki izhajajo iz naše hrbtenjače na različnih ravneh, se sčasoma združijo in tvorijo kompleksno mrežo ali pleksus . V nadlakteh imamo brahialni pleksus, v spodnjih rokah pa ledveni pleksus ali lumbosakralni pleksus, ki se nahaja v našem vratu.

Ta živčna vlakna se lahko poškodujejo, stisnejo ali vnamejo, kar lahko povzroči bolečino, otrplost, mravljinčenje in šibkost v prizadeti roki ali nogi.

Bolezni, povezane z živčnimi koreninami

Živčne korenine so kratke veje hrbtenjačnega živca. Hrbtenični živci izhajajo iz vretenc (kosti) vzdolž hrbtenjače. Vsak hrbtenični živec ima motorične živčne korenine in senzorične živčne korenine. Motorične živčne korenine so mesta, kjer sporočila iz možganov in hrbtenjače potujejo do mišic preko perifernih živcev.

Ko okoliška tkiva stisnejo te živčne korenine, se lahko v različnih delih telesa pojavi bolečina in otrplost. To imenujemo »radikulopatija« . Ko so motorične živčne korenine stisnjene, mišice oslabijo.

Glede na to, kje je stisnjen hrbtenični živec, obstajajo naslednje vrste radikulopatije:

• Cervikalna radikulopatija
• Od srednjega do zgornjega dela prsnega koša (torakalna radikulopatija))
• Lumbalna ali lumbosakralna radikulopatija (povezana z vratom in spodnjim delom hrbta)

Bolezni, povezane s perifernimi živci

Periferna nevropatija je splošen izraz za katero koli bolezen, ki prizadene živce zunaj možganov in hrbtenjače (periferni živci). Obstaja več vrst in vzrokov za to. Če periferni živci ne delujejo pravilno, ne moremo premikati mišic. Zato tudi te bolezni spadajo v večjo skupino živčno-mišičnih bolezni.

Periferne nevropatije lahko prizadenejo le določene dele telesa ali pa celotno telo. Najpogostejša vrsta periferne nevropatije je tista, ki prizadene roke in noge, zlasti konice prstov. Na primer, nekateri ljudje s sladkorno boleznijo imajo otrplost podplatov, kot da ne čutijo tal. To je primer tega.

Tukaj je nekaj primerov:

• Poškodbe živcev zaradi sladkorne bolezni
• Zaradi prekomernega uživanja alkohola (motnja uporabe alkohola)
• Podhranjenost
• Stanje, imenovano "amiloidoza"
• Genetski ali dedni vzroki (npr. Charcot-Marie-Toothova bolezen)
• Avtoimunski ali vnetni vzroki (npr. kronična vnetna demielinizirajoča polinevropatija - CIDP, Guillain-Barréjev sindrom)
• Izpostavljenost strupenim snovem (npr. strupenim kemikalijam, kot so čistilne tekočine, pesticidi)

Bolezni živčno-mišičnega stika

Živčno-mišični stik (NMJ) je povezava (sinapsa) med končičem motoričnega živca in mišico. Za komunikacijo z mišico motorični živci skozi ta stik sproščajo kemikalijo, imenovano acetilholin . Če je ta komunikacija motena, se pojavijo bolezni, povezane z živčno-mišičnim stikom.

Glavne bolezni, ki prizadenejo ta sklep, so:

• Botulizem (stanje, ki se lahko pojavi zaradi zastrupitve s hrano)
• Lambert-Eatonov miastenični sindrom (LEMS)
• Miastenija gravis

Bolezni mišic (miopatije)

Miopatije so bolezni, ki neposredno prizadenejo naše skeletne mišice (mišice, ki se pritrdijo na naše kosti). Te bolezni poškodujejo mišična vlakna in oslabijo mišice. Obstaja več vrst miopatij. Nekatere so prirojene (genetske ali dedne). Nekatere se lahko razvijejo pozneje v življenju.

Vendar pa neposredne poškodbe, kot so natrganje, nateg ali zvin mišice, ne spadajo v to kategorijo "miopatij".

Mišična distrofija

Mišična distrofija je skupina več kot tridesetih bolezni, ki zaradi genetskih (dednih) vzrokov vplivajo na delovanje mišic. Nekatere glavne vrste so:

• Duchennova mišična distrofija (DMD) - To je najpogostejši tip.
• Beckerjeva mišična distrofija (BMD)
• Miotonična distrofija
• ``Okulofaringealna mišična distrofija (OPMD)''

Avtoimunske in vnetne miopatije

To so bolezni, ki motijo ​​delovanje mišic zaradi okvar našega lastnega imunskega sistema. Primeri:

• Dermatomiozitis
• Polimiozitis
• "Imunsko posredovana nekrotizirajoča miopatija"

Druge miopatije

Bolezni mišic se lahko pojavijo iz različnih drugih razlogov:

• Neravnovesje elektrolitov : Na primer, visoka raven kalcija v krvi (hiperkalciemija) ali visoke ravni kalija v krvi (hiperkaliemija) lahko povzroči težave z mišicami.
• Endokrine miopatije : Hormonsko neravnovesje, ki moti delovanje mišic. Na primerTe lahko povzročijo težave s ščitnico, obščitničnimi žlezami ali nadledvičnimi žlezami .
• Metabolne miopatije : Te povzročajo okvare genov, ki mišicam naročajo proizvodnjo encimov. Primeri: bolezni shranjevanja glikogena, motnje shranjevanja lipidov.
• Mitohondrijske miopatije : Te so posledica okvar v mitohondrijih, delih celic, ki proizvajajo energijo.
• Periodična paraliza : To je skupina podedovanih nevroloških bolezni. Pri tej bolezni mišice občasno oslabijo in se ne morejo krčiti.
• Strupene miopatije: Te povzroča toksin ali zdravilo, ki moti strukturo ali delovanje mišic.

Katere so najpogostejše bolezni živcev in mišic?

Pravzaprav je periferna nevropatija najpogostejša od teh stanj. To je zato, ker ima veliko različnih vrst in vzrokov. Raziskovalci ocenjujejo, da ima v Združenih državah več kot 20 milijonov ljudi neko obliko periferne nevropatije.

Vendar mnogi ljudje ne mislijo na »(periferne nevropatije)« kot na »(živčno-mišične motnje)«, ker imajo ločeno kategorijo. Vendar pa sta »(živčno-mišični bolezni)«, za katere smo vsi slišali, a so v resnici redki, »(ALS) « in »mišična distrofija «.

Kateri so pogosti simptomi teh bolezni?

Simptomi živčno-mišičnih bolezni se lahko razlikujejo glede na specifično vrsto bolezni. Vendar pa so pogosti simptomi, povezani z mišicami, naslednji:

• Mišična oslabelost (težave pri dvigovanju roke ali noge, nezmožnost dvigovanja težkih predmetov)
• Atrofija mišic ( mišična atrofija in propadanje)
• Trzanje mišic (fascikulacije), krči ali spazmi
• Bolečine v mišicah
• Otrdelost mišic (spastičnost)
• Težave pri hoji
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo
• Spuščene veke ali drugi deli obraza
• Težave z govorom (disartrija) zaradi šibkosti mišic jezika ali ust/obraza
• Težave pri požiranju (disfagija) zaradi šibkosti mišic žrela
• Težave z dihanjem zaradi šibkosti mišice diafragme

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Otrplost
• Nenavadni občutki, kot so mravljinčenje v ušesih ali mravljinčenje (parestezija)

Pomembno: Če imate enega ali več teh simptomov zaporedoma, še posebej, če se mišična oslabelost pojavi nenadoma ali postopoma, se obvezno posvetujte z zdravnikom.

Zakaj se te bolezni pojavljajo? Kateri so vzroki?

Vzrokov za živčno-mišične bolezni je veliko. Nekateri pa so genetski . To pomeni, da jih lahko povzročijo geni, podedovani od staršev, ali naključna sprememba gena (mutacija). Te bolezni lahko povzroči okvara enega samega gena ali okvare več genov.

Nekatere živčno-mišične bolezni so avtoimunske bolezni . To pomeni, da naš lastni imunski sistem napada lastne celice. Druge lahko povzroči nesreča, prehranska pomanjkljivost, presnovna motnja, izpostavljenost toksinu ali vnetje. Včasih vzroka ni mogoče najti.

Kako zdravnik diagnosticira te bolezni?

Ko boste obiskali zdravnika, vas bo vprašal o vaši zdravstveni anamnezi, ali je kdo v vaši družini imel to bolezen, katera zdravila jemljete in kakšne simptome imate. Nato bo opravil splošen fizični pregled in nevrološki pregled . S tem pregledom se lahko ugotovijo težave z možgani, hrbtenjačo in perifernim živčnim sistemom (vključno z mišicami).

Morda vas bo napotil tudi k nevrologu na nadaljnje preiskave. Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo potrditi ta stanja, vključujejo:

• Elektromiografija (EMG) : Ta preiskava preverja zdravje in delovanje skeletnih mišic in živcev, ki jih nadzorujejo.
• Preizkus prevodnosti živcev : Ta preiskava preverja delovanje perifernih živcev.
• Krvne preiskave : Z njimi lahko preverimo različne stvari, kot so nepravilnosti encimov in znaki avtoimunskih bolezni.
• Slikovni testi : Testi, kot so MRI , CT in nevromuskularni ultrazvok, lahko "vidijo", ali obstajajo kakršne koli težave z možgani, hrbtenjačo in/ali živci.
• Biopsija mišic: Pri tem testu se vzame majhen vzorec vaše mišice, ki ga patolog pregleda pod mikroskopom, da ugotovi, ali obstajajo kakršne koli nepravilnosti.
• Genetsko testiranje : Ti testi pomagajo potrditi nekatere genetske živčno-mišične bolezni.

Kakšna so zdravljenja za te bolezni?

Zdravljenje živčno-mišičnih bolezni se zelo razlikuje glede na specifično vrsto bolezni. Na splošno večine živčno-mišičnih bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar pa obstajajo zdravljenja in terapije, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome, ustaviti napredovanje bolezni ali upočasniti njeno napredovanje. Vaš načrt zdravljenja lahko vključuje:

• Zdravila
• Fizioterapija in delovna terapija
• Logopedska terapija
• Prehranska terapija
• Pomožne naprave, ki olajšajo gibanje
• Drugi medicinski posegi, vključno s kirurškimi posegi

Pogosto bo nevrolog (zlasti specialist za živčno-mišične bolezni) vaš zdravnik primarne zdravstvene oskrbe za te bolezni. Vendar pa boste glede na vrsto bolezni morda potrebovali pomoč drugih specialistov in zdravstvenih delavcev. Ti lahko vključujejo:

• Fizioterapevti in delovni terapevti
• Revmatologi
• Pulmologi in respiratorni terapevti
• Patologi
• Kirurgi
• Ortopedi
• Logopedi
• Dietetiki
• Psihologi
• Socialni delavci

Kaj lahko pričakujete, če živite s tovrstno boleznijo?

Številne bolezni živcev in mišic so dolgotrajne (kronične) . To pomeni, da lahko trajajo vse življenje. Čeprav zdravila ni, lahko zdravila in druga zdravljenja pomagajo nadzorovati simptome, ustaviti napredovanje bolezni ali jo upočasniti. Zdravnik vam lahko glede na vaše specifično stanje da boljšo predstavo o tem, kaj lahko pričakujete.

Živčno-mišične bolezni so široka kategorija stanj, ki primarno vplivajo na delovanje perifernih živcev in mišic. Če občutite nenadno ali nepojasnjeno mišično šibkost, se posvetujte z zdravnikom. Zdravnik lahko oceni vaše simptome in priporoči preiskave za ugotavljanje vzroka.

Končno, najpomembnejša stvar (Sporočilo za domov)

Ne bojte se slišati imena živčno-mišične motnje. Številne od teh stanj je mogoče nadzorovati z zgodnjim odkrivanjem, ustreznim zdravljenjem in obvladovanjem. Pomembno je, če imate nenavadne simptome (zlasti mišično oslabelost, odrevenelost, težave pri hoji),Ne ignorirajte jih in takoj poiščite zdravniško pomoč.

Ne pozabite, da niste sami. Obstajajo usposobljeni zdravniki, terapevti in podporne skupine, ki vam lahko pomagajo pri soočanju s temi situacijami. Pridobitev pravih informacij in zgodnje ukrepanje je najboljša pot do zdravega življenja.

Nevrološke bolezni, mišične bolezni, živčno-mišične motnje, ALS, mišična distrofija, periferna nevropatija, miastenija gravis