Ste že kdaj opazili, da ima vaš otrok eno nogo nekoliko daljšo od druge? Ali pa se mu zdi ena stran obraza večja od druge? Včasih so te stvari lahko normalne. Vendar pa imajo nekateri otroci lahko redko stanje, pri katerem so deli telesa nenormalno veliki. Danes govorimo o PREDNOSTIH takšnega stanja. Ne bojte se tega videti, najpomembneje je, da to razumete.
Preprosto povedano, kaj so te PREDNOSTI?
PROS se morda sliši nekoliko zapleteno. Njegovo polno ime je
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (spekter prekomerne rasti, povezan s PIK3CA) . Preprosto povedano, PROS ni ena sama bolezen. Gre za skupino redkih, povezanih stanj, ki povzročijo, da deli telesa prekomerno zrastejo ali nenormalno zrastejo. Tako kot je v mavrici veliko barv, obstaja pod okriljem PROS veliko različnih stanj. Vsem tem stanjem je skupno, da jih povzroča mutacija gena, imenovanega »PIK3CA«, v telesu. To
ni nikogaršnja krivda . To je naključna genetska sprememba, ki se pojavi po spočetju otroka v maternici.
Pomembno je, da je vsak otrok s PROS drugačen. Simptomi enega otroka se morda ne bodo ujemali s simptomi drugega. Zato je stanje vašega otroka edinstveno.
V situacijah PROS se pogosto pojavlja več skupnih značilnosti. Poglejmo si, katere so.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|
| Povečanje delov telesa | Nenormalna povečava enega ali več delov telesa, kot so roka, noga ali prst. |
| Spremembe možganov | Nekateri otroci imajo povečane možgane ali eno polovico možganov. |
| Maščobne grudice | Nastanek maščobnih tumorjev v različnih delih telesa, zlasti na področjih, kot je trebuh. |
| Spremembe v kosteh | Stanja, kot so deformacije kosti in skolioza. |
| Spremembe na prstih | Nenormalno dolgi, povečani ali zraščeni prsti na rokah ali nogah. |
| Kožne mozolji | Temne lise na koži ali hrapave lise na nekaterih območjih. |
| Težave s krvnimi žilami | Nenormalna rast krvnih žil (žilne malformacije), ki lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov. |
| Druge funkcije | Nizek mišični tonus, epileptični napadi in zamude pri učenju ali intelektualnem razvoju. |
Različne vrste PRO in njihove značilnosti
Zdravniki razvrščajo stanja PROS glede na simptome, ki jih otrok kaže. Oglejmo si nekaj glavnih vrst in njihovih značilnosti.
CLOVES-ov sindrom
Otroci s to boleznijo imajo lahko ob rojstvu spremembe krvnih žil, ki se kažejo kot temne lise na koži in nenormalni prsti.
Drugi simptomi CLOVES sindroma
| Mastni oreščki | Nastanek tumorjev iz maščobe v telesu. |
| Spremembe kože | Kožne lise ali kožne izrastke. |
| Spremembe kosti | Stanja, kot je skolioza. |
| Spremembe v okončinah | Povečani prsti, asimetrična rast okončin. |
| Težave z ledvicami | Ena ledvica manjka ali je majhna. |
To stanje prizadene možgane in številne druge dele telesa. Mnogi otroci z MCAP se rodijo z nenavadno veliko glavo. Glava lahko v prvem letu življenja hitro raste.
Simptomi MCAP sindroma
| Povečanje možganov | Povečanje celotnih možganov ali ene polovice možganov. |
| Spremembe obraza | Polna lica in ustnice. |
| Razbarvanje kože | Spremembe videza kože (zlasti na obrazu) zaradi sprememb v majhnih krvnih žilah (kapilarah). |
| Mišična šibkost | Zmanjšana togost mišic telesa. |
| Druge funkcije | Napadi, intelektualne motnje, zakasnitev govora, upogibanje ali odvečni prsti, prekomerno upogibanje sklepov in spremembe srca. |
Hemimegalencefalija
To stanje prizadene predvsem eno stran možganov. Pojavi se lahko samostojno ali v kombinaciji z drugimi sindromi.
Glavni simptomi: spremembe na eni strani možganov, velika in nesorazmerna glava, epileptični napadi , delna paraliza na eni strani telesa in razvojne zamude.
Infiltrativna lipomatoza obraza
Glavna značilnost tega je, da je ena stran obraza večja od druge.
Drugi simptomi: nekancerozni tumorji, ki nastanejo v živčnem tkivu (zlasti na jeziku ali ustnicah), povečan jezik, povečane obrazne kosti in zgodnja izraščanje stalnih zob.
Kako obvladati to situacijo?
Simptomi PROS se lahko sčasoma poslabšajo. Glede na prizadete dele telesa ima lahko vaš otrok težave s hojo in opravljanjem vsakodnevnih dejavnosti.
Dobra novica pa je, da obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati stanje in olajšajo otrokovo življenje. S tem se ne morate spopadati sami. Pomembno je, da sodelujete z otrokovim
zdravnikom in drugimi specialisti (na primer z ortopedom, nevrologom), da se pogovorite in razumete, katere možnosti zdravljenja so najboljše za vašega otroka. Včasih je simptome mogoče obvladovati z operacijo, zdravili ali fizioterapijo.
Sporočilo za domov
- PROS ni ena sama bolezen, temveč skupek več redkih stanj, pri katerih deli telesa nenormalno rastejo.
- To stanje se pojavi zaradi genetske spremembe, ne po krivdi staršev.
- Vsak otrok s PROS je drugačen. Simptomi se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo.
- Če opazite kakršno koli asimetrijo, nenormalno rast ali druge sumljive značilnosti na katerem koli delu telesa vašega otroka, se nemudoma posvetujte z zdravnikom .
- Čeprav tega stanja ni mogoče popolnoma pozdraviti, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati kakovost otrokovega življenja .
PROS, PIK3CA, sindrom prekomerne rasti, CLOVES sindrom, MCAP, pediatrija, genetske bolezni
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar