Ali poznate ROHHAD-ov sindrom? Ali ima vaš otrok te simptome?

Je vaš malček nenadoma začel zelo rasti? Ali pa ste opazili, da med spanjem težko diha? Včasih so to lahko znaki zelo redkega stanja, imenovanega ROHHAD-ov sindrom. Pogovorimo se o tem nekoliko podrobneje, saj je zelo pomembno, da se zavedamo takšnih stvari.

Kaj je ROHHAD-ov sindrom?

Preprosto povedano, ROHHAD-ov sindrom je redko, smrtno nevarno stanje, ki prizadene majhne otroke. V glavnem prizadene endokrini sistem, avtonomni živčni sistem in dihanje. Otroci s tem stanjem lahko v zelo kratkem času znatno pridobijo na teži . Med spanjem in včasih tudi budnimi lahko opazijo spremembe v vzorcih dihanja, vedenju in čustveni regulaciji.

Sindrom ROHHAD je relativno novo zdravstveno stanje. Prvič je bil odkrit in opisan leta 1965. Za boljšo predstavo, po vsem svetu je bilo zabeleženih manj kot 200 primerov tega stanja. Zato si lahko predstavljate, kako redko je. Medicinski strokovnjaki še vedno raziskujejo to stanje, da bi našli natančen vzrok in trajno zdravilo. Trenutno ni specifičnega testa ali zdravljenja za sindrom ROHHAD. Zato zdravniki vsakega otroka obravnavajo individualno glede na njegove simptome.

Kakšni so simptomi ROHHAD-ovega sindroma?

Otroci s sindromom ROHHAD so običajno zdravi in ​​se normalno razvijajo, preden se pojavijo simptomi. Čeprav se simptomi lahko pojavijo že pri 9 letih, se pri večini otrok prvi simptomi pojavijo med 2. in 4. letom starosti.

Ime »ROHHAD« izhaja iz prvih črk štirih glavnih simptomov te bolezni. Poglejmo si, kaj so:

• (RO) Hitro nastopajoča debelost: To je stanje, ko se otrokov apetit nenadoma močno poveča, kar v kratkem času, običajno med tremi in dvanajstimi meseci, povzroči znatno povečanje telesne teže za 9–13 kilogramov. To je pogosto prvi znak debelosti. Pomislite, ne gre le za povečanje telesne teže, ampak za zelo hitro in opazno spremembo.

• (H) Hipotalamična disregulacija: Hipotalamus je del možganov, ki nadzoruje hipofizo. Uravnava tudi številne stvari, kot so telesna rast, teža, apetit, puberteta, čustva in vedenje. Če torej pride do kakršnih koli težav v njegovem delovanju, otrokPojavijo se lahko simptomi, kot so debelost, nizka rast, epileptični napadi, zaostanek v rasti, povečano ali zmanjšano uriniranje ter prezgodnja ali zapoznela puberteta . Poleg tega se lahko pojavijo tudi stanja, kot sta hipotiroidizem in sladkorna bolezen .

• (H) Hipoventilacija: Otroci s sindromom ROHHAD ne morejo pravilno nadzorovati dihanja. To pomeni, da ko se raven kisika v krvi zmanjša ali raven ogljikovega dioksida poveča, telo ne diha dovolj globoko ali hitro, da bi to kompenziralo. To je zelo nevarno stanje. Včasih se lahko pojavi nenadoma, na primer po manjši okužbi dihal, kot je prehlad, ali po anesteziji.

• (AD) Avtonomna disregulacija: Avtonomni živčni sistem (ANS) našega telesa nadzoruje osnovne funkcije, ki jih ne moremo nadzorovati, kot so dihanje, prebava, srčni utrip in telesna temperatura. Zato lahko otroci z okvaro tega avtonomnega živčnega sistema občutijo simptome, kot so nenormalno počasen srčni utrip (bradikardija), nizka telesna temperatura in zmanjšano zaznavanje bolečine . Predstavljajte si, da občutek manjše bolečine pomeni, da se otrok morda tega ne zaveda niti v resni nesreči.

Kateri so vzroki za ROHHAD-ov sindrom?

Pravzaprav zdravniki še niso našli dokončnega vzroka za sindrom ROHHAD. Vendar pa trenutno raziskujejo tri glavne teorije, ki bi ga lahko pojasnile.

1. Genetika: Mnogi raziskovalci verjamejo, da sindrom ROHHAD povzroča genetska mutacija . Vendar natančen gen še ni znan. Vse v našem telesu nadzirajo geni, zato lahko vsaka sprememba v njih vpliva nanj.

2. Epigenetika: Nekateri raziskovalci verjamejo, da se geni, ki nadzorujejo določene funkcije v našem telesu, lahko vklopijo, ko jih je treba, in izklopijo, ko jih ne potrebujemo. To se imenuje epigenetika. Ta ideja temelji na študiji, ki je bila izvedena na enojajčnih dvojčkih. V njej je en otrok razvil sindrom ROHHAD, drugi pa ne. Torej lahko sklepamo, da na to ne vplivajo le geni, temveč tudi razlike v načinu delovanja teh genov.

3. Avtoimunost: Nekatere raziskave kažejo, da je sindrom ROHHAD tudi avtoimunska bolezen.Obstaja povezava med avtoimunskimi boleznimi, pri katerih lastni imunski sistem telesa napada lastne celice. V eni študiji so pri dveh otrocih s sindromom ROHHAD v cerebrospinalni tekočini (CSF) , tekočini, ki obdaja možgane in hrbtenjačo, odkrili protitelesa, imenovana imunoglobulini . Na podlagi teh informacij so raziskovalci sklepali, da je prisotno vnetje v osrednjem živčnem sistemu (CŽS) , možganih in hrbtenjači. To je pomenilo, da je lastni imunski sistem telesa pomotoma napadal možgane.

Kakšni so zapleti sindroma ROHHAD?

Poleg glavnih simptomov, o katerih smo govorili prej, se lahko pri otrocih s sindromom ROHHAD pojavijo tudi drugi zapleti , torej dodatne zdravstvene težave. Pomembno se je zavedati tudi teh:

• Duševne in vedenjske težave: Ti otroci lahko doživljajo stanja, kot so nemir, agresija, hiperaktivnost, stalna utrujenost, tesnoba, depresija in intelektualna invalidnost . Ta lahko vplivajo na otrokovo vsakdanje življenje in tudi na družino.

• Težave z živčnim sistemom: Otroci s sindromom ROHHAD lahko doživijo stanja, kot so epileptični napadi, nenormalni gibi oči (nistagmus), apneja v spanju ali razvojne motnje .

• Presnovne motnje: Najpogostejše presnovne motnje pri teh otrocih so sladkorna bolezen, inzulinska rezistenca, motena intoleranca za glukozo in steatozna (maščobna) bolezen jeter. To so stanja, ki imajo lahko dolgoročne zdravstvene posledice.

• Nevralni tumorji: Med 40 % in 56 % otrok s sindromom ROHHAD se razvijejo tumorji živcev. En primer je vrsta tumorja, imenovana ganglioneurom . Večina teh tumorjev je benignih , včasih pa so lahko tudi maligni . Zato so zdravniki vedno pozorni na to.

• Kardiorespiratorni zastoj: To je najnevarnejši zaplet. Gre za nenadno prenehanje dihanja in srčne aktivnosti. To je lahko smrtno nevarno.

Kako se diagnosticira ROHHAD-ov sindrom? (Diagnoza)

Trenutno se sindrom ROHHAD imenujeNi enega samega testa, ki bi lahko dokončno potrdil diagnozo. Namesto tega ekipa zdravstvenih strokovnjakov sodeluje pri postavljanju diagnoze na podlagi otrokove edinstvene kombinacije simptomov . To je kot detektiv, ki zbira dokaze in pride do zaključka.

Za diagnozo ROHHAD-ovega sindroma mora otrok izpolnjevati naslednja merila:

• Prisotna morata biti tako simptoma nenadnega pojava debelosti kot tudi hipoventilacija med spanjem.
• Prisotni morajo biti simptomi disfunkcije hipotalamusa (npr. hitro pridobivanje telesne teže, hipotiroidizem ali spremembe v puberteti - zgodnja ali pozna).
• Pomembno je potrditi, da v genu »PHOX2B« ni mutacije (genske variante). To je pomembno za razlikovanje od »CCHS (kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom«), še enega stanja, ki ima nekatere simptome, podobne sindromu ROHHAD (npr. zmanjšano dihanje med spanjem).
• Ti simptomi morda niso očitni v prvih nekaj letih življenja. Običajno se začnejo kasneje.

Ker je ROHHAD-ov sindrom zelo redko stanje, se pri otrocih pogosto najprej postavi napačna diagnoza. Zato je zelo pomembno, da se v primeru teh simptomov posvetujete z izkušenim zdravstvenim delavcem.

Kako se zdravi sindrom ROHHAD? (Zdravljenje)

Zdravljenje sindroma ROHHAD se od otroka do otroka razlikuje glede na simptome. Vsakemu otroku ni mogoče predpisati enakega načrta zdravljenja, saj je vsaka situacija drugačna. Vendar pa je ena stvar skupna vsem. Če otrok s sindromom ROHHAD med spanjem kaže nepravilnosti pri dihanju, bo moral uporabiti napravo, imenovano »CPAP« ali »BiPAP«, ki mu bo pomagala pri dihanju. Sčasoma bo morda moral uporabiti »ventilator«, da bo v celoti podprl dihanje. To je postopek, ki rešuje življenja.

Pri zdravljenju otrok s sindromom ROHHAD je potrebna pomoč pediatrov različnih področij. Na primer:

• Pulmologi
• Nevrologi
• Endokrinologi (zdravniki, specializirani za endokrine žleze (hormone))
• Otorinolaringologi (specialisti za ušesa, nos, grlo)
• Kardiologi
• Strokovnjaki za spanje
• Nutricionisti
• Onkologi
• Psihologi
• Psihiatri

Z enotnostjo vseh teh ljudi si prizadevamo zagotoviti najboljšo možno obravnavo za otroka.

Kakšna je prihodnost otrok s sindromom ROHHAD? (Napovedi)

Pravzaprav trenutno ni zdravila za ROHHAD-ov sindrom. Glavni cilj zdravljenja je obvladovanje simptomov, ki so edinstveni za vsakega otroka, in čim boljša ohranitev otrokove kakovosti življenja.

ROHHAD-ov sindrom in pričakovana življenjska doba

Ker je ROHHAD-ov sindrom tako redko stanje, je težko natančno oceniti pričakovano življenjsko dobo. O njem še ni dovolj podatkov.

Vendar pa je glavni vzrok smrti zaradi te bolezni zaplet, imenovan kardiorespiratorni zastoj, ki je nenadna prekinitev delovanja srca in dihal .

Ali se to lahko prepreči? (Preprečevanje)

Trenutno ni načina za preprečevanje sindroma ROHHAD – vsaj še ne.

ROHHAD-ov sindrom je redka in relativno nova bolezen. Zato so raziskave na tem področju še v zgodnji fazi. Ko pomislite na zdravje svojega otroka, se vam lahko vsak dan brez odgovorov zdi kot večnost. To razumemo. Zato se prepričajte, da poiščete pomoč pri svojem zdravniku. Seznanil vas bo z zdravljenjem, potrebnim za obvladovanje simptomov vašega otroka, in z viri, kjer lahko izveste več o tej bolezni.

Najpomembnejše stvari, ki jih moramo odnesti domov iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

V redu, zdaj imate nekaj razumevanja o sindromu ROHHAD, o katerem smo govorili. Tukaj je nekaj pomembnih stvari, ki si jih morate zapomniti:

• ROHHAD-ov sindrom je zelo redko, a resno stanje.
• Glavni simptomi so nenadno povečanje telesne teže, težave z dihanjem ter težave s hormoni in avtonomnim živčnim sistemom.
• Za to še ni specifičnega vzroka ali trajnega zdravila. Zdravljenje temelji na simptomih, ki se pojavijo.
• Če sumite, da ima vaš otrok te simptome, ne paničarite, ampak se nemudoma posvetujte z usposobljenim zdravnikom.
• Ker gre za redko bolezen, lahko natančna diagnoza traja nekaj časa. Vendar ne obupajte.
• Zelo pomembno je upoštevati zdravnikova navodila in otroku zagotoviti potrebno podporo.

Ne pozabite, niste sami. Pomembno je, da v takšnih situacijah poiščete podporo zdravnikov, družine in po potrebi svetovalnih služb.

ROHHAD -ov sindrom, ROHHAD-ov sindrom, otroške bolezni, nenadna debelost, težave z dihanjem, hipotalamus, redke bolezni