Ali ima vaš otrok to redko stanje? Spoznajmo Shwachman-Diamondov sindrom (SDS).

Ali je vaš malček ves čas bolan? Ne pridobiva teže? Ali pa opažate kakršne koli spremembe v njegovih kosteh? Včasih je to lahko posledica Shwachman-Diamondovega sindroma (SDS), redke genetske bolezni, ki prizadene otroke. Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Preprosto povedano, Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) je redka genetska motnja, ki pri otrocih prizadene predvsem trebušno slinavko, kostni mozeg in kosti. Najpogosteje jo diagnosticirajo, preden otrok dopolni eno leto. Včasih pa jo lahko diagnosticirajo tudi pri mladih odraslih.

SDS je težavna bolezen za diagnosticiranje in zdravljenje, saj lahko povzroči različne simptome. Otrok ima lahko enega, več ali vse te simptome. Na primer, en otrok ima lahko težave s trebušno slinavko in kostmi, medtem ko ima lahko drug otrok težave le s kostnim mozgom in kostmi.

Je tudi zelo nepredvidljiva bolezen . Simptomi pri otrocih so lahko blagi ali hudi. Ti simptomi se lahko sčasoma spreminjajo. Ker imajo otroci s SDS različne zdravstvene težave, mnogi otroci potrebujejo pomoč skupine specialistov . Čeprav otroci s to boleznijo potrebujejo vseživljenjsko zdravniško oskrbo, lahko običajno živijo normalno življenje. Vendar pa lahko nekateri otroci in mladi odrasli razvijejo smrtno nevarnega krvnega raka (akutna mieloična levkemija) ali resno krvno bolezen (mielodisplazija).

Je to pogosto stanje?

Težko je zagotovo reči. Zdravniki menijo, da je Shwachman-Diamondov sindrom redka bolezen. Vendar obstajajo le grobe ocene o tem, koliko otrok ima to bolezen. Nekatere ocene kažejo, da se bolezen pojavi pri enem od 75.000 rojstev . Razlog za to grobo oceno je, da imajo otroci lahko blage ali hude simptome, da nimajo vsi otroci enakega nabora simptomov in da ni enotnega, dokončnega testa za diagnozo bolezni.

Ali se Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) pojavlja tudi pri odraslih?

Za razliko od nekaterih otroških zdravstvenih težav Shwachman-Diamondov sindrom ne izgine, ko otroci odrastejo. Simptomi in zdravljenje se lahko sčasoma spremenijo, vendar bodo otroci s to boleznijo potrebovali vseživljenjsko zdravniško oskrbo .

Kako to stanje vpliva na telo mojega otroka?

Shwachman-Diamondov sindrom lahko povzroči številne zdravstvene težave, vendar obstajajo trije glavni učinki:

1. Eksokrina insuficienca trebušne slinavke:Trebušna slinavka vašega otroka je organ, ki se nahaja za želodcem. Vsebuje vrsto celic, imenovanih acinarne celice. Te celice proizvajajo encime, ki pomagajo pri prebavi hrane. Ti encimi razgrajujejo hranila in maščobe v hrani, da jih telo lahko absorbira. Pri otrocih s SDS trebušna slinavka ne proizvaja dovolj teh encimov. Posledično otrok ne dobi potrebnih hranil.

2. Okvarjeno delovanje kostnega mozga: Kostni mozeg vašega otroka proizvaja rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombocite. Pri otrocih s SDS kostni mozeg proizvaja manj teh celic kot normalno. Predvsem ne proizvaja dovolj vrste belih krvnih celic, imenovanih nevtrofilci . Nevtrofilci so celice, ki običajno ščitijo telo pred vsiljivci, kot so bakterije. Nekateri otroci s SDS nimajo dovolj nevtrofilcev za boj proti tem bakterijskim vsiljivcem. To stanje se imenuje nevtropenija . Otroci z nevtropenijo pogosto razvijejo bakterijske okužbe, kot so pljučnica, okužbe srednjega ušesa ali okužbe kože.

3. Nenormalnosti skeleta: Otroci s SDS imajo lahko stanja, kot so skolioza, nenormalno skrajšanje kosti v rokah in nogah (hondrodisplazija) ali nenormalno ozek, zvonasto oblikovan prsni koš (torakalna distrofija).

Kakšni so zapleti Shwachman-Diamondovega sindroma (SDS)?

Ljudje s to boleznijo imajo večje tveganje za razvoj nenormalnih krvnih celic (mielodisplazija) . Te se lahko kasneje razvijejo v krvnega raka, imenovanega akutna mieloična levkemija .

Kakšni so simptomi Shwachman-Diamondovega sindroma (SDS)?

To stanje lahko prizadene več delov otrokovega telesa. Najpogostejši simptomi pa vključujejo trebušno slinavko, kostni mozeg in skeletni sistem. Nekateri ljudje lahko simptome občutijo ob rojstvu, v povojih ali zgodnjem otroštvu. Majhno število ljudi lahko simptome občuti v mladosti.

Pogosti simptomi:

• Neuspeh pri rasti: To pomeni, da vaš dojenček ne pridobiva teže. V primeru SDS je to lahko posledica slabe prebave.
• Utrujenost: Dojenček, ki je utrujen, je lahko razdražljiv in letargičen.
• Veliko, mastno, smrdljivo blato: Blato vašega dojenčka je lahko nenavadno veliko, mastnega videza in ima neprijeten vonj.
• Ponavljajoče se resne okužbe: Če se bakterijske okužbe nenehno pojavljajo, je to lahko simptom SDS.
• Vidne spremembe v kosteh rok in nog: Roke in noge dojenčkov so lahko krajše v primerjavi s trupom.

Kaj povzroča Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Približno 90 % otrok s SDS ima mutacijo v genu »SBDS« . Študije so pokazale, da se ta mutacija lahko podeduje od obeh staršev (»(avtosomno recesivno)«) ali od enega starša, pri čemer se pojavi nova mutacija. Raziskovalci še vedno ne vedo natančno, zakaj mutacije v genu »SBDS« povzročajo SDS.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Zdravniki bodo opravili fizični pregled, da bi ocenili splošno zdravstveno stanje vašega otroka. Izmerili bodo otrokovo višino in težo ter ju primerjali s stopnjo rasti drugih otrok njihove starosti. Morda bodo opravili tudi naslednje teste:

• Popolna krvna slika (CBC) z diferencialom: Ta šteje otrokove krvne celice, zlasti vse bele krvničke.
• Preizkusi delovanja trebušne slinavke: Zdravniki lahko analizirajo vzorce blata vašega otroka ali opravijo slikovne preiskave, kot je računalniška tomografija (CT).
• Krvne preiskave za preverjanje ravni vitaminov.
• Rentgenski žarki: Rentgenski žarki se lahko uporabijo za preverjanje težav s kostmi, zlasti v otrokovih bokih ali nogah.
• Genetsko testiranje: Za identifikacijo genetskih mutacij, ki povzročajo SDS, zdravniki analizirajo vzorce otrokove krvi, kože, las ali tkiva, da potrdijo, ali ima otrok to bolezen.

Kako se zdravi to stanje?

Shwachman-Diamondov sindrom lahko prizadene vašega otroka na več načinov. Otrok na primer morda ne more prebavljati hrane zaradi težav s trebušno slinavko, vendar njegov kostni mozeg lahko deluje normalno. Simptomi so lahko blagi ali hudi. Zdravniki zdravijo te spremembe glede na resnost stanja.

Za eksokrino insuficienco trebušne slinavke:

Zdravniki lahko predpišejo peroralne trebušne encime ali vitamine, topne v maščobah , da bi otrokovemu telesu pomagali absorbirati hranila in maščobe.

Za odpoved kostnega mozga:

Ker to stanje prizadene otrokov kostni mozeg, ta ne proizvaja dovolj nevtrofilcev. Zdravniki običajno ne zdravijo bolezni kostnega mozga, razen če ima otrok resne zaplete. Zdravljenje lahko vključuje:

• Transfuzije krvi: Poveča raven krvnih celic.
• Transfuzije trombocitov: Poveča raven trombocitov, kar pomaga pri težavah s krvavitvami.
• Faktor, ki stimulira kolonije granulocitov (G-CSF) : To zdravljenje poveča število nevtrofilcev v otrokovih belih krvničkah.
• Presaditev matičnih celic: Nekateri ljudje s SDS razvijejo krvnega raka ali resne krvne bolezni. Zdravniki lahko ta stanja zdravijo s presaditvijo matičnih celic.

Za nepravilnosti skeletnega sistema:

Zdravniki pogosto spremljajo težave s kostmi, ki jih povzroča SDS. Nekateri otroci bodo morda potrebovali ortopedsko operacijo, če imajo resne težave.

Kdo so zdravstveni specialisti, ki zdravijo to bolezen?

Za zdravljenje Shwachman-Diamondovega sindroma je potrebna ekipa specialistov. Zdravstvena ekipa vašega otroka lahko vključuje:

• Pediatri: Ti zdravniki zdravijo novorojenčke, otroke in mlade odrasle. Pediater vašega otroka bo verjetno priporočil teste za potrditev prisotnosti SDS.
• Endokrinologi: To so ljudje, ki imajo strokovno znanje o endokrinem sistemu, ki vpliva na otrokov razvoj.
• Hematologi: To so ljudje, specializirani za krvne bolezni, vključno z motnjami, ki prizadenejo otrokove krvne celice.
• Gastroenterologi: Ti zdravniki lahko pomagajo pri zdravljenju težav s prebavnim sistemom vašega otroka.
• Genetiki: Shwachman-Diamondov sindrom je genetska bolezen. Ti zdravniki ali genetski svetovalci bodo uredili genetsko testiranje za potrditev otrokove bolezni. Morda bodo testirali tudi vas in nekatere krvne sorodnike vašega otroka.
• Ortopedski specialisti: Če ima vaš otrok težave s kostmi, ki zahtevajo operacijo, boste morali obiskati ortopedskega specialista.

Ali lahko to preprečim?

Shwachman-Diamondov sindrom je dedna bolezen . Če veste, da imate to bolezen, se je dobro posvetovati z genetikom. Če imate otroke s to boleznijo, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju, da ugotovite, ali imajo vaši otroci gensko mutacijo, ki povzroča SDS.

Ali je mogoče Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) popolnoma ozdraviti?

Zdravniki te bolezni ne morejo popolnoma ozdraviti. Če ima vaš otrok to bolezen, bo potreboval zdravniško oskrbo do konca življenja.

Kakšno je živeti s Shwachman-Diamondovim sindromom (SDS)?

Shwachman-Diamondov sindrom je na nek način kronično stanje . Če ima vaš otrok to stanje, bo potreboval redne teste in preglede.

• Popolna krvna slika (CBC) in število belih krvničk, število trombocitov: Zdravniki lahko te teste opravijo vsake tri do šest mesecev.
• Pregledi kostnega mozga: Hematologi lahko te teste opravijo enkrat letno do enkrat na tri leta.
• Krvne preiskave za vitamine: Zdravniki lahko izmerijo količino vitaminov v otrokovi krvi, da ugotovijo, ali terapija s trebušnimi encimi deluje.
• Kostna denzitometrija: Zdravniki lahko testirajo kostno gostoto pred in med puberteto.
• Rentgenski žarki: Rentgenski žarki se lahko opravijo za preverjanje težav z otrokovimi kolki in koleni, zlasti v obdobjih hitre rasti.
• Razvojna ocena: Nekateri otroci s SDS imajo lahko razvojne težave, kot je motnja pomanjkanja pozornosti (ADD). Zdravniki lahko ocenijo razvoj vsakih šest mesecev od rojstva do 6. leta starosti in rast vsakih šest mesecev.
• Nevropsihološko testiranje in ocena: SDS lahko vodi do stanj, kot sta motnja pomanjkanja pozornosti (ADD) ali pervazivna razvojna motnja (PDD). Zdravniki lahko priporočijo redne ocene pri starosti 6–8, 11–13 in 15–17 let.

Kako lahko pomagam svojemu otroku pri soočanju s to situacijo?

Otroci s to boleznijo imajo lahko različne zdravstvene težave. Morda bodo potrebovali zdravljenje, ki jim bo pomagalo pri absorpciji hranil in maščob. Pogostejši so za okužbe. Lahko imajo tudi kostne nepravilnosti, zaradi katerih se razlikujejo od drugih.

Ne glede na simptome imajo otroci s to boleznijo lahko skupno skrb – da so drugačni od drugih . Morda bodo potrebovali zdravljenje, ki jih bo odvrnilo od šole in drugih dejavnosti. Njihov videz se lahko spremeni. Ko vaš otrok raste, ga lahko te spremembe razjezijo in frustrirajo. Razumevanje teh občutkov lahko otroku pomaga pri obvladovanju čustev. Nekaterim otrokom lahko koristi pogovor s strokovnjakom za duševno zdravje. Če vas skrbi, kako se vaš otrok spopada s svojo boleznijo, prosite svojega zdravnika za priporočila.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ima vaš otrok Shwachman-Diamondov sindrom, morate biti pozorni na spremembe v otrokovem telesu . Simptomi SDS se sčasoma pogosto spreminjajo. V nekaterih primerih so te spremembe lahko znaki resnih zapletov, vključno s krvnim rakom.

Otroška telesa se nenehno spreminjajo skozi dojenčino, otroštvo, adolescenco (zlasti adolescenco in puberteto) in mlado odraslost. Te spremembe niso vedno znak nove bolezni ali resnejšega stanja.

Vaš otrok ima redne zdravniške preglede.Ti redni pregledi so najboljši čas, da postavite vprašanja o spremembah, ki bi lahko bile znak resnejše težave.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Shwachman-Diamondov sindrom je redka bolezen. Morda sploh ne veste, da ga imate. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite svojemu zdravniku:

• Zakaj ima moj otrok to stanje?
• Ali ima blago ali hudo obliko te bolezni?
• Kako to stanje vpliva na mojega otroka?
• Kakšni so načini zdravljenja?
• Se bodo simptomi mojega otroka poslabšali?
• Ali je treba druge sorojence mojega otroka testirati na genetiko?
• Ali morava jaz in drugi biološki starš otroka opraviti genetsko testiranje?
• Kako lahko pomagam svojemu otroku pri obvladovanju zdravljenja?

Končno, najpomembnejša stvar (Sporočilo za domov)

Shwachman-Diamondov sindrom je redka, dedna bolezen, ki vpliva na otrokovo rast, dovzetnost za bakterijske okužbe in kostne nepravilnosti. Medtem ko imajo nekateri otroci blage simptome, bodo vsi otroci s to boleznijo potrebovali vseživljenjsko zdravniško oskrbo. Če ima vaš otrok Shwachman-Diamondov sindrom, se lahko počutite preobremenjeni zaradi negotovosti glede prihodnosti. Če ste v tej situaciji, delite svoje skrbi z otrokovimi zdravniki. Razumejo, kako je skrbeti za otroka z resno, včasih nepričakovano boleznijo in zanj. Vašemu otroku lahko pomagajo ne le pri soočanju z boleznijo, ampak mu lahko tudi pomagajo živeti dobro. In z veseljem vam bodo pomagali pomagati vašemu otroku. Nikoli se ne počutite osamljene in prosite za pomoč.

Shwachman -Diamondov sindrom, SDS, genetske nepravilnosti, trebušna slinavka, kostni mozeg, nepravilnosti kosti, pediatrične bolezni, nevtropenija