Spoznajmo več o tuberozni sklerozi. Ne bojte se, pogovorimo se!

Včasih v življenju slišimo o boleznih, ki so nepredstavljive in nekoliko nenavadne, kajne? No, bolezen, za katero mnogi ljudje še niso slišali, a jo je zelo pomembno poznati, je tuberozni sklerozni kompleks (TSC) ali preprosto tuberozna skleroza . Pri tej bolezni se v različnih delih telesa, zlasti v možganih, koži, ledvicah, srcu in pljučih, razvijejo nekancerozni tumorji ali tumorji. To je genetska bolezen. Ampak brez skrbi, o vsem bomo govorili jasno in preprosto.

Kaj točno je tuberozna skleroza?

Preprosto povedano, tuberozna skleroza (TSC) je redka genetska bolezen. Lahko povzroči nastanek nekanceroznih tumorjev v različnih delih telesa, kot so možgani, koža, ledvice, srce, oči in pljuča. Pomembno si je zapomniti, da ti tumorji niso rak . To pomeni, da niso nevarni tumorji, ki se širijo iz enega dela telesa v drugega. Vendar pa lahko ti tumorji povzročijo različne zdravstvene težave, odvisno od tega, kje se pojavijo in kakšna je njihova velikost.

Nekateri ljudje zaradi te bolezni ne trpijo tako hudo. Lahko živijo normalno življenje. Pri nekaterih pa je lahko hujša in lahko povzroči različne zaplete. Ta bolezen se razvija postopoma. Nekateri simptomi se lahko pojavijo že v mladosti, drugi pa se lahko pojavijo šele čez leta. Zato oseba s to boleznijo potrebuje vseživljenjsko zdravniško pomoč in spremljanje.

Koga ta bolezen najbolj prizadene? Kako pogosta je?

Tuberozna skleroza (TSC) je bolezen, ki je prisotna ob rojstvu . Pri približno polovici otrok je bolezen diagnosticirana do približno 7. meseca starosti. Vendar pa včasih simptomi niso tako očitni in bolezen morda ni diagnosticirana več let. Tudi če je bolezen diagnosticirana v otroštvu, se lahko v odrasli dobi pojavijo novi simptomi.

To stanje lahko prizadene kogarkoli, ne glede na spol, raso ali etnično pripadnost. To pomeni, da ni posebne skupine, ki bi bila dovzetna zanj.

Predstavljajte si, kako redko je to. Tuberozna skleroza (TSC) je pravzaprav zelo redka bolezen . V Združenih državah Amerike je s to boleznijo le približno 50.000 ljudi. Po vsem svetu jih je približno milijon. Torej si lahko predstavljate, kako redko je to stanje.

Kako tuberozna skleroza (TSC) vpliva na telo?

Glavni učinek tuberozne skleroze (TSC) je, da celice v telesu zrastejo skupaj v majhne grudice (tumorje). To se najpogosteje zgodi v možganih . Poleg tega se lahko pojavijo tudi spremembe na koži, zlasti ko ste zelo mladi. Pravzaprav so te kožne spremembe pogosto prvi znak , da ima nekdo to bolezen.

Ne samo to, ampak tuberozna skleroza (TSC) lahko prizadene tudi vaše srce in ledvice. Pogosto se v teh organih tvorijo različne vrste bulic. Manj pogosto se bulice tvorijo na drugih mestih.

Kakšni so simptomi? Kako se kažejo?

Simptomi tuberozne skleroze (TSC) se lahko zelo razlikujejo glede na prizadeti organ ali del telesa. Simptome lahko razdelimo v tri glavne skupine:

• Simptomi, povezani z možgani
• Simptomi, povezani s kožo
• Druge notranje spremembe v telesu

Oglejmo si zdaj vsakega od teh posebej.

Simptomi, povezani z možgani

Simptomi, povezani z možgani, se pojavijo, ko se v možganih zaradi tuberozne skleroze (TSC) oblikujejo tumorji ali kortikalni tuberkuli (hamartomi) . Čeprav ti tumorji niso rakavi, lahko povzročijo poškodbe možganov in motijo ​​delovanje možganov. Nekaj ​​primerov je:

• Subependimalni velikanskocelični astrocitom (SEGA) : To so tumorji, ki nastanejo na površini možganov, zlasti na površini majhnih, s tekočino napolnjenih votlin (prekatov) v možganih. Ti lahko včasih blokirajo pretok cerebrospinalne tekočine, kar povzroči kopičenje tekočine v možganih in okoli njih. To stanje se imenuje hidrocefalus .
• Kortikalni gomolji (hamartomi) : To so nekancerozni skupki celic. Ti skupki celic se oblikujejo v možganih, blizu mesta, kjer bi morale biti, vendar nekoliko kaotično. To je zato, ker se je oblikovalo preveč celic in ni dovolj prostora za njihovo rast.

Tuberozna skleroza (TSC) lahko pogosto povzroči dodatna stanja, ki imajo prav tako povezane simptome:

• Napadi : To je zelo pogost pojav.
• Razvojne zamude in duševne motnje : Otrok ima lahko na primer zamude pri govoru, hoji itd. Pojavijo se lahko tudi učne težave.
• Stanja, povezana z razvojem možganov: Stanja, kot sta motnja avtističnega spektra ali motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) .

Čeprav so epileptični napadi in duševne motnje pogosti pri tuberozni sklerozi (TSC), jih ne bodo imeli vsi bolniki s to boleznijo. Možno je tudi, da se pojavijo epileptični napadi sami po sebi brez duševnih motenj.

Simptomi, povezani s kožo

Kožni simptomi so pogosto prvi znak tuberozne skleroze (TSC). Strokovnjaki pravijo, da 90 % ljudi s to boleznijo doživi enega ali več od naslednjih simptomov:

• Pepelnate pege : To so melanin v koži.Območja z nizko pigmentacijo (pigment, ki daje koži barvo). Te lise so videti kot sivi listi. Včasih jih je pri ljudeh s svetlo poltjo težko videti. Te lise se svetijo pod posebno vrsto ultravijolične (UV) svetlobe .
• Konfeti : Izgledajo kot pege. Medtem ko so običajne pege temnejše od okoliške kože, so ti konfeti svetlejše barve od okoliške kože. Pojavijo se lahko tudi v mladosti.
• Obrazni fibromi : To so nekancerozne izrastki, ki se oblikujejo na koži obraza. Ko postanejo veliki ali ko jih je več skupaj, se lahko pojavijo kot velike tvorbe, imenovane "plaki". Lahko so temnejše barve od okoliške kože.
• Fibromi nohtov na rokah in nogah : Ti so podobni fibromom na obrazu, vendar se oblikujejo okoli ali pod nohti prstov na rokah in nogah. Običajno se pojavijo med puberteto in lahko rastejo skozi vse življenje.
• Shagreenove lise : To so področja vlaknatega tkiva, ki se tvorijo pod najbolj zunanjo plastjo kože (epidermis). Običajno se pojavijo na spodnjem delu hrbta. Spominjajo na lupino pomaranče ali grenivke.

Ne pozabite, da samo to, da vidite te pike ali izbokline na koži, še ne pomeni nujno, da imate tuberozno sklerozo. Pomembno je, da se posvetujete z zdravnikom.

Druge notranje spremembe v telesu

Tumorji ali ciste, ki se pojavijo pri tuberozni sklerozi (TSC), se lahko pojavijo v mnogih drugih delih telesa. Pojavijo se lahko tudi druge spremembe. Nekatere od njih so:

• Spremembe v ustih : V ustih se razvijejo fibromi (tumorji), zaradi izgube zobne sklenine pa pride do jamic na zobeh. Te spremembe zobne sklenine opazimo pri skoraj vseh bolnikih s tuberozno sklenino. Dlesni lahko zaradi bulic postanejo boleče in krvavijo. Jamci na sklenini lahko povzročijo tudi karies.
• Ledvične ciste : Ko se razvijejo v ledvicah, lahko motijo ​​delovanje ledvic. Simptomi lahko vključujejo bolečine v hrbtu ali boku, kri v urinu in ledvične kamne. Včasih se lahko pojavita tudi odpoved ledvic in vrsta raka ledvic, imenovana karcinom ledvičnih celic .
• Tumorji mrežnice ali vidnih živcev : Ti tumorji lahko povzročijo težave z vidom, vendar to ni pogosto.
• Srčni tumorji (srčni rabdomiomi) : Ti so najresnejši pri dojenčkih. Tveganje se s starostjo zmanjšuje. Večji tumorji lahko blokirajo pretok krvi skozi srce, vendar je tudi to redko.
• Pljučni vozlički : Če postanejo hudi, lahko povzročijo težave z dihanjem.

Kaj povzroča tuberozno sklerozo (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) je genetska bolezen . To pomeni, da jo povzročajo spremembe (mutacije) v naši DNK . Številne celice v našem telesu se delijo in jih nadomeščajo nove celice. Ta proces nadzorujejo beljakovine, ki zavirajo nastanek tumorjev.

Te beljakovine nadzorujejo hitrost delitve celic in njihovo velikost. Predstavljajte si, kaj se zgodi, če te beljakovine niso v ravnovesju? Potem začnejo rasti celice, ki so prevelike, jih je preveč. Ko nimajo kam iti, nekontrolirano rastejo in tvorijo tumorje. To se zgodi pri tuberozni sklerozi.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Genetske mutacije, ki povzročajo tuberozno sklerozo (TSC), se lahko pojavijo v dveh oblikah:

• Sporadične : To so naključne napake, ki se pojavijo takoj po spočetju (torej po združitvi sperme in jajčeca v zarodek). To je kot tipkarska napaka v knjigi, ki jo tiskajo. Te so pogostejše kot podedovani primeri.
• Podedovano : Približno tretjina bolnikov s tuberozno sklerozo (TSC) jo podeduje od staršev.

Kako se diagnosticira tuberozna skleroza (TSC)?

Strokovnjaki delijo znake in simptome bolezni v dve glavni kategoriji: glavne značilnosti in manjše značilnosti . Za dokončno diagnozo tuberozne skleroze (TSC) morate imeti dve ali več glavnih značilnosti. Ker se simptomi lahko razvijejo sčasoma, lahko zdravnik vaše stanje razvrsti kot "možno TSC", če imate le eno glavno ali dve manjši značilnosti.

Glavne značilnosti

• Vsaj tri pege na jesenovih listih (vsaka pega mora biti široka vsaj 5 mm).
• Prisotnost vsaj dveh obraznih fibromov ali ene fibromatske plošče na obrazu/glavi.
• Prisotnost fibroma na vsaj enem nohtu na roki ali nogi.
• Imeti vsaj eno šagrensko obliž.
• Prisotnost več kot ene lezije mrežnice.
• Prisotnost specifičnih tkivnih izrastkov znotraj ali na površini možganov.
• Posebna vrsta rasti v srcu.
• Prisotnost specifične vrste nekancerogenega tumorja (benignega tumorja), ki prizadene pljuča, ledvice ali bezgavke.

Manjše značilnosti

• Kožna lezija s konfeti.
• Prisotnost štirih ali več jamic v sklenini zob.
• Prisotnost dveh ali več grudic v ustih.
• Retinalni vozlički.
• Prisotnost več kot ene ciste v ledvicah.
• Nekancerogene bulice (benigne rasti) v drugih organih ali območjih.

Diagnostični testi

Ker lahko tuberozna skleroza (TSC) povzroči različne simptome in učinke, je mogoče opraviti veliko testov. Ti testi se razlikujejo glede na vaše simptome. Zdravnik vam lahko najbolje razloži, katere teste potrebujete in zakaj jih izvajate. Spodaj je navedenih nekaj najpogostejših testov za tuberozno sklerozo (TSC). Genetsko testiranje je zadnji korak pri potrditvi diagnoze TSC in identifikaciji specifične mutacije v genu TSC.

Testi za simptome, povezane z možgani

Če imate simptome, povezane z možgani, še posebej, če imate epileptične napade (ali če obstajajo dokazi, da imate morda epileptične napade), boste verjetno morali opraviti diagnostično slikanje in druge preiskave. Te preiskave in pregledi vključujejo:

• CT (računalniška tomografija - CT)
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
• EEG (elektroencefalogram - EEG) (Ta preiskava preverja električno aktivnost možganov)

Če zdravnik posumi, da imate intelektualno motnjo, vam lahko priporoči posebne kognitivne teste. Ti testi pomagajo prepoznati težave z delovanjem možganov in miselnih procesov. Ti običajno vključujejo težave ali naloge, povezane s stvarmi, kot so spomin, presoja in odločanje.

Testi za simptome, povezane s kožo

Fizični pregled je zelo pomemben pri diagnosticiranju tuberozne skleroze (TSC). Številne znake in simptome te bolezni je mogoče opaziti že v zgodnjem otroštvu. Obstaja nekaj testov, ki lahko zdravniku pomagajo potrditi, ali imate TSC. Najpogostejši so:

• Pregled z Woodovo svetilko : To je neinvaziven test, ki uporablja ultravijolično svetlobo, da se ugotovi, ali pege na listih jesena svetijo.
• Biopsija kože : Vzame se in pregleda majhen košček kože.

Testi za notranje spremembe v telesu

Genetsko testiranje je ključno orodje pri diagnosticiranju tuberkuloze. Med 75 % in 95 % bolnikov ima mutacijo v genih TSC1 ali TSC2. Bolezen je možno tudi brez zaznavne mutacije, vendar je to redko.

Številne spremembe, povezane s tuberkulozno sklerozo, se začnejo, ko se oseba razvija kot plod v maternici. Zdravniki lahko te spremembe včasih odkrijejo med rutinsko prenatalno oskrbo, zlasti med ultrazvočnimi pregledi ali s CT ali MRI preiskavami, opravljenimi kmalu po rojstvu.

Kakšna so zdravljenja tuberozne skleroze (TSC)?

Tuberne skleroze (TSC) ni mogoče popolnoma ozdraviti . Vendar paVečino primerov je mogoče zdraviti. Možnosti zdravljenja so običajno odvisne od vrste simptomov, ki jih imate. Najpogosteje uporabljena zdravljenja so:

• Zdravila : Zdravila lahko pomagajo pri številnih simptomih tuberkulozne skleroze. Nekatera zdravila lahko nadzorujejo simptome, povezane z možgani, kot so epileptični napadi. ​​Druga zdravila lahko zdravijo simptome, ki jih povzročajo tumorji in izrastki v različnih delih telesa.
• Kirurški poseg : V nekaterih primerih je potreben kirurški poseg za odstranitev tumorjev, ki so se pojavili v telesu.
• Dermatološki tretmaji : Ti tretmaji odstranijo vidne dele (popolnoma ali delno) izrastkov na površini kože ali pod njo.

Zdravila

Glede na vaše simptome vam lahko zdravnik predpiše tudi druga zdravila. Vendar pa so ta pogosto odvisna od številnih dejavnikov, kot so vaši simptomi, zdravstvena anamneza, osebne potrebe in preference.

Različne vrste zdravil lahko pomagajo pri zdravljenju simptomov tuberkuloze. Obstajajo zdravila, ki upočasnijo, ustavijo ali zmanjšajo rast tumorjev. Drugo pogosto zdravilo je tisto, ki preprečuje epileptične napade. Epileptični napadi so eden najpogostejših in nevarnih simptomov tuberkuloze.

Kirurgija

Izrastki, ki se pojavijo pri tuberozni sklerozi, lahko včasih povzročijo težave, odvisno od tega, kje se pojavijo. Včasih je potreben kirurški poseg za odstranitev izrastkov, ki povzročajo težave različnim organom ali telesnim sistemom. Zdravnik vam lahko pove več o operacijah in drugih možnostih zdravljenja, ki so vam na voljo.

Dermatološki tretmaji

Mnogi simptomi tuberkulozne skleroze so vidni. Zaradi tega se lahko počutite tesnobno, nerodno in zadrego. Dermatolog lahko pomaga zmanjšati ali odpraviti kožne spremembe, ki jih spremlja tuberkulozna skleroza. Čeprav so ta zdravljenja običajno začasna, lahko močno vplivajo na vaše duševno zdravje.

Nekaj ​​primerov dermatoloških zdravljenj kožnih simptomov, povezanih s tuberkulozno sklerozo, vključuje:

• Krioablacija ( uničenje tkiva z ekstremnim mrazom)
• Lasersko obnavljanje kože (lasersko obnavljanje kože )
• Dermabrazija ali dermaplaning (strganje površine kože)
• Izrezovanje ( manjši kirurški poseg, podoben odstranitvi rojstnega znamenja)
• Kožni presadki

Zapleti/stranski učinki zdravljenja

Možni neželeni učinki ali zapleti zdravljenja tuberkuloze se zelo razlikujejo, še posebej ker obstaja toliko različnih simptomov in možnosti zdravljenja. Zato vam lahko zdravnik najbolje razloži, katere neželene učinke ali zaplete lahko občutite. Lahko vam tudi pove, koliko časa bo trajalo okrevanje po zdravljenju.

Ali je mogoče zmanjšati ali preprečiti tveganje za tuberozno sklerozo (TSC)?

Pravzaprav ni mogoče preprečiti tuberozne skleroze (TSC) . Če ima kdo v vaši družini (starš ali brat ali sestra) TSC, vam lahko genetsko svetovanje pomaga razumeti tveganje, da bo vaš otrok podedoval bolezen, in ali obstajajo kakšni koraki, da ga zmanjšate. Strokovnjaki to svetovanje pogosto priporočajo.

Kaj lahko pričakujete, če imate tuberozno sklerozo (TSC)?

Mnogi ljudje s tuberozno sklerozo potrebujejo redne slikovne preiskave, zlasti slikanje z magnetno resonanco, približno enkrat ali dvakrat letno. To se običajno začne v zgodnjem otroštvu in traja do približno 21. leta. Nekateri ljudje potrebujejo redne preiskave skozi vse življenje, bodisi za preverjanje novih izrastkov bodisi za spremljanje obstoječih izrastkov.

Učinki TSC se lahko zelo razlikujejo glede na njihovo resnost:

• Blagi primeri : Ljudje z blagimi primeri bodo morda morali jemati zdravila ali se redno zdraviti, vendar stanje ne vpliva bistveno na njihovo življenje. Ti ljudje lahko na splošno pričakujejo enako pričakovano življenjsko dobo kot ljudje brez tuberkuloze.
• Zmerni primeri : V zmernih primerih lahko simptomi povzročijo nekaj motenj. Vendar pa je z zdravljenjem in redno zdravniško oskrbo te učinke pogosto mogoče obvladovati. Ti ljudje lahko običajno pričakujejo normalno pričakovano življenjsko dobo ali nekoliko krajšo.
• Hudi primeri : Ti ljudje imajo lahko intelektualne motnje, hudo epilepsijo ali druge težave. Nekateri morda ne morejo živeti samostojno ali pa večino ali vse življenje potrebujejo strokovno zdravstveno oskrbo.

Kako dolgo traja tuberozna skleroza (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) je trajno, vseživljenjsko stanje .

Kako naj poskrbim zase?

Če vam zdravnik predpiše zdravilo, ga morate jemati natančno tako, kot vam je predpisano. Zdravila ne prenehajte jemati, ne da bi se posvetovali z zdravnikom. Nenadna prekinitev lahko poveča tveganje za ponovitev ali poslabšanje simptomov.

Drugi načini, kako bi morali skrbeti zase, se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Na to vpliva veliko dejavnikov. Vaš zdravnik je najboljša oseba, ki vam lahko svetuje, kaj morate in lahko storite, da poskrbite zase in obvladujete svoje stanje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate tuberozno sklerozo (TSC), boste verjetno morali redno obiskovati zdravnika vse življenje. To zdravniku omogoča, da spremlja vaše stanje in opazuje morebitne spremembe. Oboje je zelo pomembno za preprečevanje resnih zapletov, ki se lahko pojavijo pri TSC.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Glede na vaše simptome in lokacijo napadov obstajajo nekateri znaki, ki kažejo, da potrebujete takojšnjo zdravniško pomoč. Eden najpogostejših je status epilepticus (SE) .

SE se pojavi, ko imate napad, ki traja dlje kot pet minut, ali dva ali več napadov zapored, po katerih si ni časa opomoreti. SE je smrtno nevarno medicinsko stanje . Če ste z nekom, ki ima napad in ima katerega od teh simptomov, morate nemudoma poklicati 911 (ali lokalno številko za klic v sili).

Drugi simptomi, ki zahtevajo zdravniško pomoč, se lahko razlikujejo. Zdravnik vam lahko najbolje razloži, na katere simptome morate biti pozorni in kaj lahko storite, če jih občutite ali opazite.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Tuberozna skleroza (TSC) ali tuberozna skleroza je redka genetska bolezen, ki povzroča razvoj nekanceroznih izrastkov v različnih delih telesa, zlasti v možganih ali koži.

Brez skrbi. Z napredkom sodobne medicine in slikovne tehnologije je to stanje pogosto mogoče spremljati in zdraviti po potrebi skozi vse življenje. Mnogi ljudje s tuberkulozno sklerozo lahko živijo dolgo in zdravo življenje.

Če imate glede tega še kakšna vprašanja ali pomisleke, se posvetujte s svojim zdravnikom. On vam lahko da najbolj natančen in najboljši nasvet.

Tuberozna skleroza, genetske bolezni, možganski tumorji, kožne pege, epileptični napadi, razvojne zamude, zdravljenje