Ste že kdaj opazili, da je en del telesa vašega malčka, morda roka, noga ali prst, nenavadno velik v primerjavi s preostalim telesom? Ali pa ste že kdaj opazili kaj nenavadnega, na primer veliko znamenje na koži ali prepleteno območje krvnih žil? Normalno je, da je vsak starš zaskrbljen, ko vidi kaj takega. Danes govorimo o skupini redkih stanj, ki lahko povzročijo te stvari. Imenuje se PROS ali PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Poglejmo, kaj točno sta PROS in PIK3CA.
Prvič, PROS ni ena sama bolezen. Gre za spekter več različnih stanj. Vsa ta stanja imajo eno skupno stvar. To je, da nekateri deli telesa postanejo prekomerno veliki (prekomerno zaraščeni) ali se razvijejo v nenormalno obliko.
Zdaj pa poglejmo, zakaj se to zgodi. Glavni razlog za to je sprememba, torej mutacija, v genu, imenovanem `PIK3CA` v našem telesu.
Preprosto povedano, naše telo je kot velika tovarna. Obstaja niz navodil, da mora biti vse v tej tovarni narejeno pravilno. `PIK3CA` je pomemben gen, ki daje takšna navodila. To je tisti, ki našim celicam pove: "V redu, zdaj se delite", "Zdaj rastete", "V redu, zdaj je vaš čas potekel, umrite."
Če pa je črka v navodilih za uporabo tega gena »PIK3CA« napačna, torej če pride do mutacije, so sporočila, ki jih te celice prejmejo, zmedena. Potem se nekatere celice delijo prehitro ali pa ne umrejo, ko bi morale. Takrat opazimo nenormalno rast na mestih, kjer so te celice, torej na mestih, kot so koža, krvne žile, kosti, maščobno tkivo in možgani .
Tukaj je zelo pomembna točka , ki si jo morate zapomniti. PROS ni bolezen, ki se prenaša s staršev na otroka. To pomeni, da če imate to bolezen, je vaš otrok ne bo razvil, in če jo je imel eden od vaših otrok, je ne bodo razvili drugi otroci. Ta genetska sprememba se ne pojavi v vsaki celici otrokovega telesa, ampak le v nekaterih celicah. Zato se tega ne bojte po nepotrebnem.
Različna zdravstvena stanja, ki spadajo pod PROS
Včasih zdravniki neposredno diagnosticirajo bolezen s PROS. Drugič pa poimenujejo specifično zdravstveno stanje (sindrom), ki spada pod okrilje PROS. Nekatere od teh so navedene v spodnji tabeli.
| Ime bolezni (sindrom) | Glavne značilnosti in opis |
|---|---|
| Fibroadipozna hiperplazija | Pri tem stanju prekomerna rast maščobnega tkiva, vlaknatega tkiva ali krvnih žil povzroči nastanek bulastih izrastkov v okončinah ali drugih delih telesa. Sčasoma lahko rastejo in ovirajo hojo in gibanje. |
| CLOVES-ov sindrom | Ime izhaja iz prvih črk simptomov. C – prirojeni (prisoten od rojstva), L – lipomski (povezan z maščobo – pri mnogih otrocih se lahko vidi nekaj podobnega maščobni kepi), O – prekomerna rast (prekomerna rast), V – žilne malformacije (nenormalne krvne žile – kot so rojstni znaki, pajkaste žile), E – epidermalni nevus (vrsta znamenja, ki se pojavi na koži), S – hrbtenični/skeletni (težave s hrbtenico ali kostmi – npr. bolečine v hrbtu). |
| Sindrom megalencefalije-kapilarne malformacije (MCAP) | Možgani, krvne žile in obrazne poteze se prekomerno razvijajo. Ti otroci imajo lahko razvojne zamude in nenormalno oblikovane prste. |
| Sindrom hemihiperplazije-multiple lipomatoze (HHML) | Pogosto vpliva na rast rok in nog. Počasi rastoči, neboleči maščobni tumorji (lipomi) se tvorijo pod kožo v različnih delih telesa, zlasti na hrbtu, trupu, okončinah in prstih. |
| Hemimegalencefalija | Pri tem stanju se celotni možgani ali polovica možganov povečajo kot običajno. Pri teh otrocih se lahko pojavijo epileptični napadi, paraliza in razvojne zamude. |
| Infiltrativna lipomatoza obraza | Neboleča oteklina ali izrastek na delu obraza. Običajno se pojavi samo na eni strani glave. Včasih se lahko poveča del jezika, prizadete pa so lahko tudi kosti in zobje. |
Kakšni so načini zdravljenja za to?
Za PROS še ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko načinov za obvladovanje stanja in njegovih simptomov.
Vaš zdravnik bo določil najprimernejše zdravljenje za vašega otroka. Te odločitve bo sprejel po skrbnem pregledu otrokovega stanja in posvetovanju z različnimi specialisti (npr. kirurgi, nevrologi). Tukaj je nekaj glavnih možnosti zdravljenja:
- Operacija: Za odstranitev zaraščenega tkiva se lahko priporoči operacija, zlasti če rast ovira otrokovo sposobnost hoje ali opravljanja vsakodnevnih dejavnosti, pritiska na možgane ali je potrebna za odpravo stanja, kot je skolioza.
- Zdravila: Zdravnik vam lahko predpiše zdravila za nadzor specifičnih simptomov, kot so epileptični napadi. Prav tako potekajo raziskave novih zdravil, ki ciljajo na aktivnost gena PIK3CA.
Kakšna bo prihodnost mojega otroka?
To je ena največjih skrbi in strahov za vsakega starša. PROS je vseživljenjsko stanje. Ker se simptomi od osebe do osebe zelo razlikujejo, se lahko otrokova prihodnost temu primerno razlikuje.
To pomeni, da lahko nekateri otroci živijo normalno življenje brez večjih posledic. Drugi, zlasti če so prizadeti možgani, lahko doživljajo učne razlike in razvojne zamude.
Poleg tega je bilo ugotovljeno, da imajo nekateri ljudje s PROS določeno tveganje za razvoj raka, saj se ista mutacija gena PIK3CA nahaja tudi v rakavih celicah pri ljudeh brez PROS.
Tega se ne bojte po nepotrebnem. Najpomembneje je, da se o tem tveganju odkrito pogovorite s svojim zdravnikom. Tako lahko pravočasno opravite potrebne preiskave in ugotovite, ali obstaja tveganje za takšno situacijo. Zdravnik bo nenehno spremljal stanje vašega otroka in mu nudil potrebna navodila.
Sporočilo za domov
- PROS je skupina stanj, ki jih povzroča mutacija v genu »PIK3CA«. Tega ne povzročajo starši.
- To ni dedna bolezen. Samo zato, ker jo ima eden od vaših otrok, še ne pomeni, da jo bodo imeli tudi drugi otroci.
- Simptomi se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo. Nekateri imajo lahko blage učinke, drugi pa lahko povzročijo resne težave.
- Čeprav za PROS ni zdravila, je simptome mogoče zelo dobro obvladovati z operacijo in zdravili.
- Zelo pomembno je, da se z zdravnikom odkrito in redno pogovarjate o vseh pomislekih ali strahovih, ki jih imate glede otrokovega stanja, zdravljenja in prihodnosti.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment