Ali je vaš otrok nenehno bolan? Bi lahko šlo za redki sindrom WHIM?

Ali vaš otrok pogosto zboli za prehladom, kašljem, vnetjem ušes ali kožo? Ali se ena bolezen izboljša pred drugo? Običajno mislimo, da je otrokov imunski sistem nekoliko oslabljen in da se okuži v šoli in na igriščih. Vendar pa je v zelo redkih primerih to lahko posledica specifične genetske bolezni, imenovane WHIM sindrom . Čeprav se o tem ne govori veliko, je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Kaj je ta WHIM sindrom?

Preprosto povedano, WHIM sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki prizadene imunski sistem našega telesa. Ime WHIM izhaja iz prvih črk štirih glavnih simptomov bolezni.

• Bradavice (bradavice)
• Hipogamaglobulinemija (nizka raven protiteles v krvi)
• Okužbe (pogoste okužbe)
• Mieloalveolarna krvavitev (zastoj belih krvničk v kostnem mozgu)

Predstavljajte si, da ima naše telo vojsko belih krvničk. Naloga teh vojakov je boj proti sovražnikom, kot so bakterije in virusi, ki povzročajo bolezni. Pri osebi s sindromom WHIM se najpomembnejši vojaki v tej vojski, bele krvničke, imenovane nevtrofilci , zataknejo v svoji bazi, kostnem mozgu. Ne morejo ven, v krvni obtok, da bi se borile proti bolezni. Zato je obrambni sistem telesa oslabljen in oseba začne pogosteje zbolevati.

Kakšni so simptomi WHIM sindroma?

Ti simptomi se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome. Drugi lahko razvijejo hude okužbe, ki so lahko smrtno nevarne. Ti simptomi se običajno začnejo v otroštvu, včasih pa bolezen ostane nediagnosticirana vse do odraslosti.

Še posebej glede bradavic in tveganja za raka

Mnogi ljudje okoli nas so lahko okuženi s humanim papiloma virusom (HPV), ki povzroča bradavice. Vendar pa pri osebi z zdravim imunskim sistemom ta virus skoraj samodejno izgine iz telesa. Ker pa je imunski sistem osebe s sindromom WHIM šibek, se je težko boriti proti temu virusu HPV. Zato virus ostane v telesu dolgo časa, kar povzroča bradavice in v nekaterih primerih povečuje tveganje za raka.

Kaj povzroča to? Je to nalezljivo?

Glavni vzrok za WHIM sindrom je mutacija v genu, imenovanem »CXCR4«, v našem telesu. Predstavljajte si ta gen kot program, ki daje navodila našim celicam. Ko se ta gen spremeni, prej omenjene bele krvničke (nevtrofilci) prenehajo izhajati iz kostnega mozga.

Ker gre za genetsko bolezen, se ne more širiti z osebe na osebo s kihanjem ali dotikom . Lahko pa se prenese s staršev na otroke. Če ima kateri od staršev to gensko mutacijo, ima vsak otrok, ki ga ima, 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen .

Kako natančno diagnosticirate to bolezen?

Ker gre za tako redko bolezen, jo je težko diagnosticirati samo z enim testom. Zdravnik bo skrbno pregledal vas in simptome vašega otroka, kako pogosto se okužijo, in vam nato morda priporočil več testov.

• Popolna krvna slika (CBC): Ta preiskava preverja nizke vrednosti belih krvničk, zlasti nevtrofilcev, v krvi.
• Test protiteles (krvni test imunoglobulina G - IgG):Ta test se opravi, da se ugotovi, ali so ravni protiteles, ki se borijo proti okužbi, nizke.
• Biopsija kostnega mozga: Pri tem postopku se pod blago anestezijo odvzame majhen vzorec kostnega mozga iz kolčne kosti in pregleda pod mikroskopom. To lahko natančno ugotovi, ali so bele krvničke ujete v kostnem mozgu (mielokateksa).
• Genetsko testiranje: Ta test lahko potrdi, ali obstaja mutacija v genu 'CXCR4', ki povzroča WHIM sindrom.

Kakšna so zdravljenja za WHIM sindrom?

Za to stanje še ni zdravila. Vendar pa obstaja več načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, zaščititi pred okužbami in vam omogočiti normalno življenje.

Vrste drog

• Xolremdi: To je novo zdravilo, odobreno leta 2024. Pomaga sproščati bele krvničke, ki so obtičale v kostnem mozgu. To lahko zmanjša tveganje za okužbo za približno 40 %.
• Zdravljenje z G-CSF: To je injekcija. Stimulira kostni mozeg in mu pomaga pri proizvodnji več belih krvničk.
• Terapija z IgG: Pri tistih z nizko ravnjo protiteles se imunski sistem okrepi z dajanjem protiteles od zunaj.
• Antibiotiki: Ko se razvijejo bakterijske okužbe (kot so pljučnica, okužbe kože), vam jih bo zdravnik predpisal za njihovo obvladovanje.

Zdravljenje bradavic

Če se bradavice pojavljajo pogosto, lahko obiščete dermatologa, da jih odstrani. Za to obstaja več metod.

• Kriokirurgija
• Elektrokirurgija
• Lasersko zdravljenje
• Vrste posebnih premazov

Kako živeti zdravo s WHIM sindromom?

Ko živite s tako redko boleznijo, morate bolj razmišljati o svojem zdravju.

• Dobra prehrana: Hranljiva prehrana je zelo pomembna za ohranjanje močnega imunskega sistema. V svojo prehrano vključite več zelenjave, sadja, polnozrnatih žit, rib in piščanca.
• Vadba: Vadba pomaga ohranjati telo močno in krepi imunski sistem. Vsak dan počnite nekaj, kar vam je všeč, na primer šport, hoja ali plavanje.
• Zaščita pred okužbami:
• Čim bolj se izogibajte gnečim.
• Pogosto si umivajte roke z milom.
• Pogovorite se s svojim zdravnikom in se odločite, katera cepiva potrebujete vi in ​​vaša družina.Govorite posebej o stvareh, kot so cepivo proti HPV, cepivo proti pljučnici in letno cepljenje proti gripi.

Poleg družinskega zdravnika boste morda potrebovali pomoč različnih zdravnikov, kot so imunolog, hematolog in dermatolog, da vas zdravijo.