Aiseā e lē mafai ai e lou tino ona mitiia suāuu ma vaitamini? (Abetalipoproteinemia)

Pe na e mafaufau ea po o a ni faʻafitauli e ono tulaʻi mai pe afai e le mafai e le tino ona mitiia meaʻai e manaʻomia mai meaʻai tatou te 'aʻai ai, aemaise lava gaʻo ma nisi vitamini? O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o tulaga e seasea tupu ae taua tele o le tupuaga. O le mea e tupu, o le le mafai lea e o tatou tino ona mitiia lelei gaʻo ma vitamini e solo i gaʻo. Seʻi o tatou vaʻavaʻai po o le a lenei tulaga, pe aisea e tupu ai, ma mea e mafai ona fai i ai.

O le ā le Abetalipoproteinemia?

I se faaupuga faigofie, o le abetalipoproteinemia o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu. O se tulaga lea e le mafai ai e lou tino ona mitiia lelei gaʻo (suauʻu) ma nisi vitamini i meaʻai e te 'ai. E mafua ona e le mafai e lou tino ona gaosia ni mole mole faapitoa e taʻua o lipoproteins e feaveaʻi ai gaʻo, cholesterol, ma vitamini e mafai ona sosolo i gaʻo (e pei o vitamini A, D, E, ma le K) i lou tino atoa.

Mafaufau i ai i lenei auala, o nei 'lipoproteins' e pei o taavale e feaveaʻi ai meaʻai i totonu o o tatou tino. O lea la, a leai nei taavale, e le oʻo atu gaʻo ma vitamini i le mea e tatau ona oʻo i ai i le tino. O lenei mea e mafua ai le le lava o gaʻo ma vitamini, aemaise lava vitamini A, D, E, ma le K. O lenei le lava e mafai ona mafua ai faʻafitauli eseese o le soifua maloloina.

O le ā tonu lava le mea o loʻo tupu i lenei tulaga?

Mafaufau i ai i lenei auala: a e 'ai, e mana'omia ona mitiia ga'o ma vitamini e solo i ga'o mai totonu mai le manava i totonu o le toto. Ona mafai lea ona mitiia i totonu o le toto ma feavea'i i le tino atoa ma totonu o sela. E fa'afaigofieina lenei mea e lipoproteins ua ta'ua i luga. I se tagata e maua i le abetalipoproteinemia, e le gaosia lelei nei lipoproteins, o lea e leai se auala e ui atu ai ga'o ma vitamini i totonu o le manava.

O faʻafitauli autū e mafua mai i lenei mea

A leiloa nei 'lipoproteins', e mafai ona tula'i mai ni fa'afitauli tetele se tele:

• Le lava o le mitiia o ga'o: E mafai ona mafua ai tulaga e pei o le manava tata, lea e mafai ona o'o atu ai i le fulafula, pa'u o le mamafa, ma le le lava o mea'ai.
• Le lava o vitamini: E mafai ona mafua ai le tele o faʻafitauli. E mafai ona aofia ai faʻafitauli o le vaʻai, faʻafitauli o neula, ma le vaivai o maso.
• Acanthocytosis: O se upu faigata tele lenei, a ea? I se faaupuga faigofie, o ou sela toto mumu e iai se foliga eseese, e pei o se fetu e iai ni laau talatala, po o se mea faapena. Ua ta'ua lea o le "Acanthocytosis." E mafai ona o'o atu ai i le anemia. O lona uiga e le lava sela toto mumu maloloina o le tino.

O le Abetalipoproteinemia o se tulaga ogaoga e mafai ona mafua ai ni faʻafitauli matuia tau soifua maloloina.E leai se fofo i le taimi nei. Peita'i, afai e te togafitia lelei , e mafai ona pulea fa'ailoga ma puipuia fa'alavelave. E masani ona aofia i togafitiga se taumafataga e itiiti le ga'o, fa'aopoopoga vaitamini, ma togafitiga eseese e fa'atatau i fa'ailoga patino.

E faape'ī fa'ailoga?

O fa'ailoga o le 'Abetalipoproteinemia' e masani ona amata mai i le pepe. A uma ona fa'asusu i le susu o le tina, e ono a'afia lau pepe i le pua'i, manava tata, ma otaota ga'o ma manogi leaga (steatorrhea) (matou te ta'ua lenei mea o le "steatorrhea," o lona uiga o otaota a lau pepe e manifinifi, ga'o, o nisi taimi e opeopea, ma e iai sina manogi leaga). A mae'a sina taimi, atonu e te matauina e le o fa'ateleina le mamafa o lau pepe pe tuputupu a'e e pei ona fa'amoemoeina. Matou te ta'ua lenei mea o le tuputupu a'e fa'aletonu .

I tagata matutua, o le abetalipoproteinemia, o se fa'aletonu o le vaitamini, e a'afia ai le tele o vaega o le tino. O le fa'ailoga muamua atonu o le leiloa lea o nisi o tali vave. O isi fa'ailoga e ono aofia ai:

• Tetete maso, vaivai, ma le tiga.
• Vaivai, pu'upu'u le mānava, po'o le tata vave o le fatu.
• O le fa'ateleina o le pi'o o lou tua pito i lalo (lordosis) po'o le fa'ateleina o le pi'o o lou tua pito i luga (kyphoscoliosis). O suiga ia i le foliga o lou ivi tuasivi.
• Faigata ona fa'amaopoopo le auala e galulue ai maso. E mafai ona mafua ai ni gaioiga uiga ese ma le le mafai ona pulea pe a savali pe faia ni galuega. E ta'ua lea o le ataxia .
• Le mautonu o le tautala ona o le faigata ona pulea le laulaufaiva po o le leo. O lenei tulaga e ta'ua o le dysarthria .
• Fa'afitauli o le va'ai: Mea e pei o le strabismus, le le pulea o gaioiga o mata (nystagmus), po'o le retinitis pigmentosa, o se fa'ama'i e mafua ai le fa'aitiitia o le va'ai i le po.
• O le anemia o se tulaga e faʻaitiitia ai le maualuga o sela toto mumu maloloina i le tino, ma mafua ai le vaivai ma le lelava.
• Samasama o le pa'u po'o le pa'epa'e o mata (jaundice).
• Fulafula, fulafula.
• Fa'aleagaina o le fai'ai i le aluga o taimi.

E faʻapefea ona tupu lenei faʻamaʻi?

E mafua le Abetalipoproteinemia i se fesuiaʻiga i le gene MTTP. E taʻu atu e le gene MTTP i o tatou tino e fai se porotini e taʻua o le microsomal triglyceride transfer protein (MTP). O lenei porotini MTP e taua tele mo le faia o lipoproteins ua taʻua i luga i o tatou ate ma gaʻau.

Mafua'aga fa'ale-tulaga

Atonu e te manatua o lipoproteins e manaʻomia e feaveaʻi ai gaʻo, cholesterol, ma vitamini e mafai ona solo i gaʻo mai le manava i totonu o le toto. Ona feaveaʻi lea e le toto nei lipoproteins i le tino atoa ina ia mafai ai e o tatou aano ona mitiia nei meaʻai taua.

O lea la, a iai ni suiga i le gene o le `MTTP`, e le mafai e le tino ona gaosia le porotini `MTP`. A le lava le porotini `MTP`, e le mafai e le tino ona feaveaʻi gaʻo i totonu o sela o le manava. O lona lua lea e aʻafia ai le gaosiga o `lipoproteins`, lea e taofia ai meaʻai mai le feaveaʻi ma le mitiia lelei. Ona o nei le lava o meaʻai e tutupu ai faʻailoga o le `Abetalipoproteinemia`.

E faapefea ona sau mai lea tupulaga i lea tupulaga

E tuufaasolo le Abetalipoproteinemia i aiga i se mamanu autosomal recessive. O lona uiga o le autosomal recessive e iai se kopi o le gene ua suia i matua uma e lua, ma e maua e le tamaititi. Peitaʻi, e leai ni faʻailoga o le Abetalipoproteinemia i na matua. O lona uiga e na o i laʻua o ē e feaveaʻi le faʻamaʻi. Ina ia maua e se tamaititi le faʻamaʻi, e tatau i matua uma e lua ona maua le gene ua leaga.

E fa'apefea ona faia le fa'amaoniga?

O le a su'esu'eina e lau foma'i le abetalipoproteinemia e ala i le faia o se su'esu'ega fa'aletino. O le a ia fesiligia oe e uiga i ou fa'ailoga ma tala'aga fa'afoma'i. O le a latou fa'atonuina fo'i ni su'ega toto eseese e su'e ai fa'ailoga o le tulaga. O nei su'ega o le a va'ai i le maualuga o ga'o i lou plasma (matou te ta'ua nei tulaga lipid) ma lipoproteins. O le a latou siakiina fo'i le foliga ma le fausaga o ou sela toto mumu (e va'ai pe iai sau tulaga e ta'ua o le acanthocytosis), galuega a le ate, ma le maualuga o vitamini e mafai ona sosolo i ga'o (vitamini A, D, E, ma le K).

O isi suʻega atonu e manaʻomia:

• O se su'ega mata.
• O se su'ega o neura.
• Endoscopy (o se su'esu'ega e tilotilo ai i totonu o le manava).
• O le su'esu'ega ultrasound o le ate.
• O se suega o otaota, aemaise lava e iloa ai le tele o le ga'o o lo'o pasia i totonu o otaota.

E le gata i lea, e ono fautuaina e lau fomaʻi ni suʻega faʻasolopito e iloa ai pe iai sau fesuiaʻiga i le gene MTTP.

O a togafitiga?

O togafitiga mo le abetalipoproteinemia e taulaʻi i ou faʻailoga patino. E masani ona e manaʻomia le galulue faʻatasi ma se 'au o fomaʻi eseese. E ono aofia ai:

• Foma'i fa'apitoa i neula.
• Foma'i e fa'apitoa i fa'ama'i o le ate (hepatologists).
• Foma'i mata fa'apitoa (foma'i mata).
• O tagata tomai faapitoa e suʻesuʻeina gaʻo (lipidologists).
• Foma'i fatu.
• O foma'i fa'apitoa i ponaivi.
• O foma'i Gastroenterologists o tagata tomai faapitoa i le faiga o mea'ai.
• O foma'i fa'apitoa i mea'ai.

Togafitiga pepe

Mo pepe, o le a faʻamautinoa e le fomaʻi le tuputupu aʻe ma le atinaʻe masani.Atonu e fautuaina se taumafa e tele i le medium-chain triglycerides (MCTs) ma ni vitamini faapitoa. O nei ituaiga ga'o, e ta'ua o MCTs, e lē pei o isi ituaiga ga'o, ma e faigofie ona mitiia e le tino.

Togafitiga mo tagata matutua

Mo tagata matutua, e fautuaina se fuafuaga taumafa fa'amalolo e aofia ai mea'ai e maualalo i le long-chain saturated fatty acids . E tatau ona fesoasoani lea e fa'aitiitia ai ou fa'ailoga o le gastrointestinal (fa'alavelave o le manava). Mo se fa'ata'ita'iga:

• Moa, pipi, ma isi aano o manufasi e le ga'o.
• I'a.
• Pi mago, pi, lentil.
• Susu e leai se ga'o pe maualalo le ga'o, sisi fale, yogurt.
• Fualaau 'aina ma fualaau faisua.
• Falaoa saito atoa, pasta, sana, ma araisa.

E le gata i lea, e ono fautuaina e lau fomaʻi le inuina o ni fualaʻau maualuga o vitamini e solo i gaʻo (e pei o vitamini A, E, D, ma le K) . E mafai ona fesoasoani lea e puipuia pe faʻaleleia atili ai le tele o ou faʻailoga. Mo se faʻataʻitaʻiga, o togafitiga mo le vitamini E ma le vitamini A e mafai ona puipuia pe faʻatuai ai faʻalavelave o le tino o neula ma le retina. O le inuina o ni faʻaopoopoga o le vitamini D e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai nisi o faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le tuputupu aʻe o ponaivi.

Togafitiga o faʻafitauli o le faiga o neula

E ono manaʻomia togafitiga e pei o togafitiga faʻaletino, togafitiga tautala, poʻo togafitiga faigaluega.

O a ni avanoa e toe malosi ai?

O le vaaiga (prognosis) mo le toe faʻaleleia mai le abetalipoproteinemia e faʻalagolago i le tele o mea, e aofia ai:

• Matua i le taimi na maua ai le ma'i.
• Taimi e amata ai togafitiga.
• Ituaiga o le fesuia'iga o le kenera 'MTTP'.

O le vave iloa ma le togafitia i vaitamini faaopoopo e mafai ona puipuia, faatuai, pe faaitiitia ai ni faigata. E mafai foi ona faaleleia atili ai le umi e ola ai. O nisi tagata e mafai ona ola seia oo i le 70 tausaga. Afai e le togafitia, e mafai e le tulaga ona mafua ai le oti i le 20 o latou tausaga ona o le le lava o meaʻai.

E mafai ona taofia lenei mea?

Ona o le abetalipoproteinemia o se tulaga fa'ale-genetika, e le mafai ona e puipuia. Afai o lo'o e ma'itaga pe fuafua e te ma'itaga, o se manatu lelei le sailia o se fautuaga fa'ale-genetika e iloa ai lou lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le tulaga i lau tama.

Mea e le tatau ona e 'ai pe a iai lenei tulaga

Afai e te maua i le "Abetalipoproteinemia", e tatau ona e fa'atapula'aina lau ga'o (suau'u). O le aofa'i o ga'o e 'ai e se tagata matua e tatau ona itiiti ifo i le 15-20 kalama i le aso. Mo tamaiti, e tatau ona itiiti ifo i le 5 kalama i le aso. O le a ta'u atu e lau foma'i po'o le tagata poto faapitoa i mea'ai ia te oe le mea tonu e fai.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e iai ni fa'ailoga o le "Abetalipoproteinemia" ia te oe po'o lau tama/teine, e tatau ona e va'ai i se foma'i. E ui o fa'ailoga o lenei tulaga e mafai ona tutusa ma fa'ailoga o isi fa'ama'i, ae e mafai e lau foma'i ona faia ni su'ega e fa'amaonia ai le fa'ama'i ma amata ai togafitiga.

Fesili e fai i lau fomaʻi

Afai e te maua i le abetalipoproteinemia, atonu e tele au fesili e te manaʻo e fai i lau fomaʻi. O nisi nei o:

• O le ā le ogaoga o loʻu tulaga o le Abetalipoproteinemia?
• O le a faapefea ona aafia a’u e lenei tulaga i se taimi umi?
• O le ā le fuafuaga togafitiga ua fautuaina mo a’u?
• O a ni vitamini ma ni fa'aopoopoga fa'apitoa e tatau ona ou fa'aaogaina, ma mo le a le umi?
• E manaʻomia ona ou faia ni suiga i laʻu meaʻai?
• O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le "Abetalipoproteinemia"?
• O a ni mea e mafai ona ou faia e puipuia ai nei faʻafitauli?
• E i ai ni vaega lagolago po'o ni punaoa o lo'o avanoa e fesoasoani ai i tagata e maua i le abetalipoproteinemia?

Ma le mea mulimuli, ia manatua lenei mea.

E mafai ona avea le Abetalipoproteinemia ma se tulaga faigata. Ae ui i lea, e taua le manatua o loo i ai togafitiga aoga o loo maua. Faatasi ai ma le puleaina ma le faaeteete e ala i se taumafataga e maualalo le ga'o, vitamini faaopoopo, ma nisi togafitiga, e mafai ona e faaleleia atili ai lou tulaga lelei o le olaga ma puipuia ai faafitauli. E toatele tagata e maua i le abetalipoproteinemia e ola i ni olaga atoatoa ma fua tele. O le mea e sili ona taua o le galulue faatasi ma lau fomai e atiae se fuafuaga togafitiga e fetaui ma ou manaoga patino. Aua le faatuai e fai ni fesili ma talanoa e uiga i ou popolega i le aluga o taimi. E te le o tuua toatasi, ma o fomai o loo i ai iinei e fesoasoani.

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