O e popole i le tuputupu aʻe o lau tama/teine? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le (Achondroplasia)!

E te manatu ea e puʻupuʻu teisi lau tamaitiiti nai lo isi tamaiti? Pe ua e matauina ua puʻupuʻu teisi vae o lau tama? O nisi taimi e masani lava ona e lagona le fefe pe a e vaʻai i mea faapenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga tau kenera e taʻua o le `(Achondroplasia)`, lea e aʻafia ai le tuputupu aʻe o tamaiti. E taua tele le iloa lelei o lenei mea.

O le ā le `(Achondroplasia)`? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

Ia, se’i o tatou va’ai nei po’o le a lenei `(Achondroplasia)`. Mafaufau i ai, i le taimi o lo’o i totonu o le manava o le pepe, o le tele o taimi o le auivi o le pepe e faia i se a’ano vaivai e ta’ua o le cartilage . Ona fa’ato’a liua malie lea o lenei cartilage i ni ponaivi malolosi, o lona uiga, o ponaivi. I le tulaga o le `(Achondroplasia)`, o lenei a’ano cartilage i lima ma vae o lau pepe e le liua lelei i ni ponaivi. I se fa’apuupuuga, e iai se fa’afitauli la’ititi i le fa’agasologa o le liua o le cartilage i ni ponaivi.

O se tulaga tupuaga lea, o se fa'aletonu tupuaga. O le mafua'aga autū lea e fa'aitiitia ai le umi o lima ma vae o le tamaititi. Ae maise lava, e pu'upu'u le vaega pito i luga o lima (lima) ma le vaega pito i luga o vae (ogavae) nai lo vaega pito i lalo o vae lava e tasi. E ta'ua e foma'i lenei mea o le `(rhizomelic shortening)`. O le mafua'aga lea matou te ta'ua ai fo'i lenei tulaga o le ``short-limb dwarfism``.

O le ā le eseesega i le va o le `(Achondroplasia)` ma le `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

Atonu ua e faalogo i le faaupuga `(Skeletal Dysplasia)`. O nisi tagata e ta'ua foi o le "dwarfism." O le `(Skeletal Dysplasia)` o se faamalu tele. E aofia ai le faitau selau o tulaga eseese e aafia ai le tuputupu ae o ponaivi ma le cartilage. O lea la, o le `(Achondroplasia)` o se tasi o ituaiga masani o le `(Skeletal Dysplasia)` . I le `(Achondroplasia)`, o le tuputupu ae o ponaivi e faatatau tonu lava i lima ma vae. Ua e malamalama?

Pe o se mea e tupu fa'ale-tulaga ea lenei tulaga ua ta'ua o le "Achondroplasia"?

O se faʻafitauli lea e feagai ma le tele o mātua.

• O le tala fiafia, i le tele o tulaga (pe tusa ma le 80%), o le `(Achondroplasia)` e lē o se mea e maua mai i le tofi tuufaasolo. E oo lava i mātua e masani le maualuga ma e leai ni isi faʻafitauli e mafai ona maua se tamaititi e iai lenei tulaga. E mafua lenei mea ona o se suiga fou i le kene o le tamaititi. E taʻua e fomaʻi lenei mea o le `(de novo mutation)`. E matuā lē mafai lava e ia mātua ona toe maua se tamaititi e iai lenei tulaga.
• Peita'i, afai e iai se tasi o mātua e maua i le fa'ama'i `(Achondroplasia),` e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi le fa'ama'i. Ua ta'ua lea o le tofi `(autosomal dominant)`. O lona uiga e mafai ona a'afia le kene o le fa'ama'i tusa lava pe na'o le tasi le mātua e maua ai.
• Afai e maua uma mātua i le achondroplasia, e fai si faigata o le tulaga. Ona iai lea o le 25% o le avanoa e ono maua ai e le tamaititi se tulaga e sili atu ona ogaoga e ta'ua o le homozygous achondroplasia. O lenei tulaga ogaoga e mafai ona mafua ai ona fanau mai le pepe ua oti pe maliu fo'i i se taimi pu'upu'u talu ona fanau mai.

O le mea e sili ona tāua o le sailia lea o se fautuaga tau kenera pe afai e iai ni ou masalosaloga e uiga i lenei tulaga. O le auala lea e mafai ai ona e iloa tonu auiliiliga.

E toafia tagata ua aafia i lenei tulaga (Achondroplasia)?

E lē o se tulaga masani tele lenei. I se faaupuga lautele, o lenei tulaga e aʻafia ai le tasi mai le 15,000 i le tasi mai le 40,000 tamaiti e fananau mai i le lalolagi atoa .

E faapefea ona aafia le tino o se tamaititi i le `(Achondroplasia)`?

O pepe e maua i lenei tulaga atonu e iai ni vaivaiga o maso (hypotonia) i le taimi e fananau mai ai. E mafai ona mafua ai le faatuai o le atinaʻeina o tomai tau gaioiga e pei o le totolo, nofo, ma le savali. O se mea masani lea, ae o se mea e tatau ona mataʻituina.

E le gata i lea, o nei tamaiti e iai i le tulaga lamatia tele o le pipii o le uaea o le tuasivi ma poloka ai le manava pito i luga i le taimi o le laiti, lea e mafai ona oo atu ai i le tele o faafitauli tau soifua maloloina.

O isi mea e masani ona vaʻaia:

• Faigata ona manava.
• Fa'ama'i taliga masani.
• O le i ai o se uiga fa'ateleina e te puta tele ai.

O le mea lea, e matuā tāua tele lava le siakiina soo o tamaiti uma e iai le ``(Achondroplasia)`` i lalo o le vaavaaiga vavalalata a se fomaʻi. E na o le pau lea o le taimi e mafai ai ona iloa vave faʻailoga ma togafitia pe puipuia.

O le ā le mafuaʻaga o le `(Achondroplasia)`?

O le mafuaʻaga autū o lenei tulaga o le fesuiaʻiga o kenera . O lo tatou tino e iai se `(receptor)` faapitoa e fesoasoani e liua le cartilage i ponaivi i le taimi o le pepe. O se fesuiaʻiga i le kenera e taʻua o le `(FGFR3)` lea e pulea ai lenei `(receptor)` o le mafuaʻaga autū lea o le `(Achondroplasia). I se faaupuga faigofie, o le faailoilo e liua ai le cartilage i ponaivi e le o saʻo lelei le alu atu.

O a ni fa'ailoga o le `(Achondroplasia)`?

E tele uiga masani e vaʻaia i tamaiti e iai lenei tulaga:

• Fa'apu'upu'uina o ponaivi i lima ma vae (aemaise lava o ogavae ma lima pito i luga).
• E pupuu atu lima ma vae nai lo le masani.
• Atonu e iai se avanoa tele i le va o le tamatamailima ogatotonu (tamailima lona tolu) ma le tamatamailima mama (tamailima lona fa) (e ta'ua fo'i o le 'lima trident').
• O le averesi o le maualuga maualuga i le tagata matua e 4 futu (pe tusa o le 122 senitimita) .
• Ua telē atu le ulu nai lo le masani (macrocephaly).
• E fa'aloloa i luma le muaulu ('frontal bossing').
• E mafolafola le pito i lalo o le isu (`midface hypoplasia`).
• O le faatuai o le tuputupu aʻe i le tamaitiiti (e pei o le nofo i luga, totolo, savali atonu e tuai atu nai lo isi tamaiti).

O a ni aafiaga umi o le `(Achondroplasia)`?

A e ola faatasi ma lenei tulaga, e mafai ona i ai ni aafiaga mo se taimi umi. E taua le nofouta i ai:

• Tiga o le tua ma vae.
• Faigata ona manava, aemaise lava le taofi o le manava a'o moe (`apnea`).
• Pupuga tele.
• Fa'ama'i masani o taliga.
• Pi'o o le ivi tuasivi (spinal stenosis po'o le kyphosis).
• Punou o vae i totonu pe i fafo e pei o se aufana ('bowed legs').
• O nisi taimi e iai le faaputuputuga o le vai faaopoopo i tafatafa o le faiʻai (hydrocephalus).
• O le fa'alavelave i le manava e mafua mai i le poloka o le auala ea i le taimi o le moe (obstructive sleep apnea) (fa'aletonu o le manava e mafua mai i le poloka o le auala ea i le taimi o le moe).

E lē o nei mea uma e tutupu i tagata uma, ae e taua le nofouta i ai ma saili se fautuaga faafomaʻi pe a manaʻomia.

O le a le vave e mafai ona iloa ai le achondroplasia?

E masani lava, o suʻesuʻega ultrasound e faia aʻo iai pea le pepe i totonu o le manava e mafai ona mafua ai ni masalosaloga e uiga i le tulaga "(Achondroplasia)." O lona uiga, e masalomia e fomaʻi lenei mea pe afai, i le faaiuga o le maitaga, e foliga mai e pupuu vae o le pepe nai lo le masani ma foliga mai e tele atu le ulu. Peitaʻi, i le tele o tulaga, e faʻamaonia ma le mautinoa le tulaga e ala i suʻega e faia pe a uma ona fanau le pepe.

E fa'apefea ona iloa le tulaga `(Achondroplasia)`?

E faʻaaogā e fomaʻi ni suʻega se tele e iloa ai le achondroplasia:

• Su'esu'ega faaletino: E su'esu'eina uiga faaletino o le tamaititi (e pei o vae pupuu, ulu tele).
• X-ray: E fa'aaogaina ave-X e va'ai ai i le foliga ma le tuputupu a'e o ponaivi.
• Su'ega fa'asolopito: O lenei su'ega e faia e fa'amaonia ai pe i ai se fesuia'iga i le kene e ta'ua o le `(FGFR3)`. O le metotia sili ona fa'apitoa lea.
• Afai e maua se tasi po'o mātua uma i lenei tulaga, e mafai fo'i ona iloa e ala i su'ega fa'apitoa e faia i le taimi o le maitaga (prenatal diagnosis).
• O nisi taimi, e ono faia ai le MRI (magnetic resonance imaging) po'o le CT (computerized tomography) scans e va'ai ai mo mea e pei o le vaivai o maso po'o le fa'a'ole'ole o neula o le tuasivi.

O a togafitiga mo le `(Achondroplasia)`?

Seia oo mai i le taimi nei, e leai se togafitiga faapitoa ua maua e mafai ona faamaloloina atoatoa ai le tulaga `(Achondroplasia).` O lona uiga e le mafai ona toe faaleleia le suiga o kenera e mafua ai lenei tulaga. Ae ui i lea, e le faapea ai e leai se mea e mafai ona fai.

O le autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga ma faʻafitauli e ono tulaʻi mai i lenei tulaga ma fesoasoani i le tamaititi ia ola maloloina ma fiafia i se olaga e pei ona mafai ai.

E mata'ituina e foma'i le tuputupu a'e o se tamaititi mai lava i le amataga e ala i le fuaina soo o lona umi, mamafa, ma le li'o o le ulu.

E iai se togafitiga atoatoa mo le tulaga `(Achondroplasia)`?

E pei ona taʻua muamua, e leai se togafitiga mo le achondroplasia i le taimi nei. Ae ui i lea, e le tatau ona e faavaivai ai. E toatele tagata e maua i le achondroplasia e mafai ona ola i ni olaga atoatoa, maloloina, ma fiafia.

E fa'apefea ona pulea fa'ailoga o le `(Achondroplasia)`?

O le puleaina o faʻailoga o le mea sili lea ona tāua iinei. O lona uiga o le nofouta i faʻalavelave e ono tulaʻi mai ma faia ni laasaga e puipuia ai. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Pulega o le mamafa: Talu ai o le puta tele e mafai ona avea ma faʻafitauli e oʻo mai faʻatasi ma lenei tulaga, e taua tele le atiina ae o ni masaniga taumafa maloloina ma ia tumau le gaoioi.
• Ta'otoga:
• I tulaga o le faaputuputuina o le vai i tafatafa o le faiʻai (hydrocephalus), e mafai ona faia se taotoga e taʻua o le ventriculoperitoneal shunt e faʻaitiitia ai le mamafa.
• Atonu e manaʻomia foʻi se taotoga i tulaga e ono lamatia ai le ola ona o le oomiina o neula i le pito i luga o le ua (craniocervical junction compression).
• Afai e masani ona e maua i fa'ama'i pipisi o le fa'a'ī, atonu e te mana'omia se taotoga e aveese ai adenoids ma tonsils.
• Homoni tuputupu aʻe: O nisi tamaiti e tuʻuina atu i ai le togafitiga mo le homone tuputupu aʻe. E mafai ona fesoasoani lea e faʻateleina ai le maualuga i se tulaga, ae e le tutusa uma taunuuga e maua e tagata uma. E tatau ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea.
• Mo faigata ona manava (apnea): Afai e faigata ona e manava a'o e moe, atonu e fautuaina oe e fa'aaoga se masini e ta'ua o le CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Mo fa'ama'i taliga: Afai e masani ona e maua i fa'ama'i taliga, atonu e fautuaina oe e tu'uina atu ni paipa taliga po'o ni vaila'au fa'ama'i.
• Lagolago fa'aagafesootai: E taua tele le tu'uina atu i le tamaititi o le lagolago fa'alemafaufau latou te mana'omia e feagai ai ma le sosaiete ma fegalegaleai lelei ai ma isi.
• Suʻesuʻega: O loʻo faia nei suʻesuʻega i vailaʻau fou e mafai ona faʻateleina atili ai le umi.

E mafai ona ou faʻaitiitia le lamatiaga o laʻu tamaititi i le achondroplasia?

E masani ona mafua le Achondroplasia i se suiga faafuaseʻi fou o kenera, o lea e leai se auala e puipuia ai ia mea tutupu faafuaseʻi. O lona uiga e le mafai ona e pulea.

Peita'i, afai e iai se tasi o ou mātua e maua i le achondroplasia, e iai auala e fa'aitiitia ai le lamatiaga o le maua e lau tama o le fa'ama'i. O se fa'ata'ita'iga o se faiga e ta'ua o le preimplantation genetic testing (PGT). E aofia ai le fatuina o se embryo ma le su'eina o ona genes a'o le'i fa'apipi'iina i le manava o le tina. E mafai ona e fesili i lau foma'i o le OB/GYN po'o se faufautua genetic mo nisi fa'amatalaga e uiga i lenei mea.

O le a le umi e ola ai se tasi e maua i le `(Achondroplasia)`?

O se popolega tele lea mo le toʻatele o tagata. O le mea e lelei ai, o le toʻatele o tagata e maua i le achondroplasia e ola i se olaga masani. E masani foʻi lo latou atamai. E ui atonu e iai ni faʻatuai o le atinaʻeina o le tamaititi, ae e le afaina ai lo latou atamai.

E moni e mafai e le achondroplasia ona mafua ai ni faʻafitauli tau soifua maloloina. Peitaʻi, afai e pulea lelei na faʻailoga, e mafai ona puipuia tele faʻafitauli tau soifua maloloina matuia i le lumanaʻi.

E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tamaititi e maua i le `(Achondroplasia)`?

O tamaiti ua maua i le achondroplasia e iai le gafatia atoatoa e ola fiafia, soifua maloloina, ma faʻamalieina. O mea sili ona taua e mafai ona e faia o se matua o:

1. Tausia o manaʻoga faafomaʻi a lau tama/teine: E taua tele lou aveina o lau tama/teine ​​mo se siaki faafomaʻi i le taimi atofaina ma tuʻuina atu le togafitiga talafeagai.

2. Fausiaina o se siosiomaga alofa ma taliaina mo le tamaititi i le fale:

• Fa'aitiitia o pa puipui faaletino: Fai ni suiga laiti i le siosiomaga o le fale e fa'afaigofie ai mo lau tama/teine ​​ona fai galuega i aso ta'itasi na o ia. Mo se fa'ata'ita'iga, tu'u se nofoa la'ititi e lata ane i le tapu po'o le faleuila, pe tu'u ni ki moli ma 'au o faitoto'a i se mea e mafai ona o'o atu i ai lau tama/teine. O le a fa'ateleina ai le tuto'atasi o lau tama/teine.
• Tuuina atu o le lagolago faalemafaufau ma le a'oa'oga: E ono fa'asauāina se tamaititi e isi, pe i le a'oga pe i se isi lava nofoaga. Puipuia ia mea, fausia le lototele o le tamaititi, ma tu'uina atu le lagolago fa'alea'oa'oga e mana'omia e ia.
• Feso'ota'i ma vaega fa'alenu'u ma fa'alapotopotoga mo tagata e maua i le dwarfism: E mafai e oe ma lau tama ona maua le tele o fa'amatalaga, poto masani, ma le lagolago mai ia nofoaga.

O afea e tatau ai ona ou vaai la'u foma'i?

O le auala sili e puipuia pe faʻaitiitia ai le tele o faʻailoga e oʻo mai ma le achondroplasia o le auai lea i siaki faafomaʻi masani mai lava i le laʻitiiti.

Afai e te vaʻaia nei mea i lau tama/teine, vaʻai loa se fomaʻi:

• Afai, i le taimi o le tamaitiiti, e le tupu le umi o le tamaititi e tusa ai ma lona matua , pe afai foi ua tuai ona ia ausia tulaga taua faaletino e pei o le nofo, totolo, ma le savali ('faatuai o le atina'e').
• Afai e faigata ona manava lau tama, e masani ona maua i fa'ama'i taliga , tiga tua ma vae , pe afai fo'i e te manatu o lo'o lamatia i latou i le puta tele .

Ia manatua, e matuā tāua tele le i ai o se vaaiga lelei a’o tausia fa’afitauli tau soifua maloloina o lau tama/teine. O le taulimaina o lau tama/teine ​​i se auala e talafeagai ma lona matua, e aunoa ma le fa’atauva’aina o ia pe va’ai i lona umi, e fesoasoani tele i le fausiaina o lona talitonuga ia te ia lava.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

E ui o le achondroplasia o se tulaga fa'ale- kenera, ae e le o se mea e lamatia ai le ola.

• E tāua tele le logoina lelei o oe e uiga i lenei tulaga.
• E taua tele le tuʻuina atu i le tamaititi o le togafitiga faʻafomaʻi ma le lagolago e manaʻomia.
• E mafai ona puipuia le tele o faʻafitauli e ala i le iloa ma le puleaina o faʻailoga i le taimi muamua.
• O le fatuina o se siosiomaga alofa, lagolago, ma taliaina mo tamaiti i le aiga ma le sosaiete, e mafai ai ona latou ola i ni olaga fiafia ma faamalieina.
• Ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. Saili le fesoasoani mai fomaʻi, faufautua, ma mātua o tamaiti e maua i lenei faʻafitauli.

E masani lava ona e lagona le faanoanoa ma le fefe pe a e iloa ua maua lau tama i le achondroplasia. Ae ui i lea, faatasi ai ma faamatalaga sao ma le lagolago, e mafai e oe ma lau tama ona faatautaia lenei malaga ma le manuia.

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