O mafatia ea lau pepe i le pipili? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Arthrogryposis Multiplex Congenita.

E leai ni upu e faamatala ai le olioli tatou te lagonaina pe a tatou vaai atu i se pepe fou faatoa fanau mai, a ea? Ae o nisi taimi, e mafai e a tatou pepe ona i ai ni faafitauli laiti i le soifua maloloina. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea faalogoina, ae e matua taua tele le nofouta i ai. O se tulaga lea e ta'ua o le arthrogryposis.

O le ā le Arthrogryposis?

I se faaupuga faigofie, o le Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) o se tulaga e fanau mai ai se pepe e sili atu ma le tasi le so'oga e le mafai ona punou pe faasa'o . O le 'Artho' o lona uiga o le so'oga, ma le 'gryposis' o lona uiga o le punou pe pi'o. E le o se fa'ama'i e tasi, ae o se vaega o tulaga e silia ma le 300. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai ona va'aia i fa'ama'i maso e pei o le Muscular Dystrophy ma tulaga tau kenera e pei o le Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Ia, pe a tatou fai atu 'fa'ama'a'a o so'oga', e ta'ua e foma'i lenei mea o le '(contracture)'. O lona uiga, o maso, pa'u, ma tendons o le pepe '(tendons)' e fa'ama'a'a tumau , o lea e fa'apu'upu'u ai so'oga, ma e le mafai ona punou pe fa'aloaloa lelei. Mafaufau i ai, o so'oga o nofoaga e pei o o tatou tapulima, suilapalapa, tulivae, ma ua. O nei so'oga e fesoasoani ia i tatou e gaoioi. O lea la, i pepe e maua i le arthrogryposis, e faigata i nei so'oga ona gaoioi lelei. Atonu e matua'i ma'a'a lava, pe atonu e pi'o, pe atonu fo'i e sa'o ma pipi'i i le tasi tulaga .

O a ni fa'ailoga fa'apitoa e fa'aalia e le pepe i lenei tulaga?

E tele uiga tulaga ese o pepe e maua i le arthrogryposis i le taimi e fananau mai ai. Peitaʻi, e mafai ona eseese nei uiga mai le tasi pepe i le isi, e oʻo lava i totonu o le aiga e tasi. O uiga masani nei:

• Ua tuu i lalo tau'au ma ua faasaga i totonu le tino.
• O le tasi e fa'aloaloa lona tulilima (faigata ona punou).
• O le tasi e pi'o i totonu tapulima ma tamatamailima ma pipii.
• Atonu ua see ponaivi o le suilapalapa.
• O le tasi ua fa'aloaloa ona tulivae.
• Ua fuli i lalo ma agai i totonu vae (e pei o le `(Clubfoot)`).
• E ono pi'o le ivi tuasivi i le tasi itu (pi'o o le ivi tuasivi).

E lē tutusa nei fa'ailoga mo tagata uma. Atonu e maua i nisi tagata le tasi pe lua o nei fa'ailoga, ae o isi atonu e tele. E mafai fo'i ona a'afia ai so'oga tetele fa'apea fo'i ma so'oga laiti . O lona uiga e mafai ona a'afia ai mea uma mai tamatamailima i tau'au.

E i ai ni ituaiga autū o le arthrogryposis?

Ioe, o le tele o ituaiga tatou te talanoa e uiga i ai:

• (Amyoplasia) : I lenei tulaga , o sooga o vae e aʻafia tele .
• (Distal Arthrogryposis) : I lenei ituaiga , e tupu le malō i lima ma vae (sooga distal) , ma o sooga tetele e pei o tau'au ma suilapalapa e le afaina tele.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Arthrogryposis e le o se tulaga e masani ona tupu . E masani lavaE ono tupu lenei tulaga i le tusa ma le tasi mai le 3,000 pepe fananau mai.

Pe o se mea ea lenei e tupuga mai i tupuaga? Pe o se mea e sau mai augatupulaga?

O le Arthrogryposis o se faʻamaʻi e fananau mai . O lona uiga e amata faʻailoga aʻo leʻi fanau mai . I le tele o tulaga , e le o iloa tonu le mafuaʻaga . Peitaʻi, e mafai ona mafua mai i se faʻaletonu tau kenera . Ua faʻailoa mai e tagata atamamai le silia ma le 400 kenera ua suia e fesoʻotaʻi ma le arthrogryposis. Ua latou maua foʻi ni fesoʻotaʻiga i le silia ma le 35 faʻaletonu tau kenera .

O le a le eseesega i le va o le arthrogryposis ma le isolated congenital contracture?

Fesili lelei. `(Isolated Congenital Contracture)` o lona uiga o le fa'ama'a'a o so'oga i le na'o le tasi le vaega o le tino . Mo se fa'ata'ita'iga, ua e va'ai ea i ni pepe na fananau mai ma le tasi le vae ua pi'o i totonu? O le mea lea e ta'ua o le `(Clubfoot)`. O le `(isolated congenital contracture)`. Ae i le arthrogryposis, e mafai ona i ai le fa'ama'a'a o so'oga i vaega e lua pe sili atu o le tino .

O le ā e mafua ai le arthrogryposis (AMC)?

I le tele o tulaga, e le o manino tonu le mafuaaga o le arthrogryposis . Ae ui i lea, e tele mea masani e manatu e mafua ai le tulaga:

• E fa'atapula'aina le mafai e le pepe ona gaoioi a'o tuputupu a'e i totonu o le manava . E mafai ona mafua lenei mea ona o le le lava o le vai o le amniotic, o le iai o se isi pepe (e pei o masaga), po'o se foliga e le masani ai o le uterus. A le mafai e le pepe ona gaoioi lelei ona so'oga, e fa'aputuina ni a'ano fa'aopoopo i tafatafa o na so'oga, ma mimilo ai .
• O nisi o tulaga faafoma'i o lo'o iai i le tina ma'itaga . Mo se fa'ata'ita'iga, o se fa'ama'i e pei o le `(Multiple Sclerosis)`. Afai e iai se tasi o lou aiga e iai le `(Multiple Sclerosis)`, e ono iai fo'i sou lamatiaga tele.
• Fa'ama'i tupu'aga . Mo se fa'ata'ita'iga, tulaga e pei o le "Muscular Dystrophy".
• Fa'ama'i o le Central Neural System . E aofia ai le fai'ai ma le ua'i tuasivi. O fa'ata'ita'iga e aofia ai fa'ama'i e pei o le `(Moebius Syndrome)` ma le `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Fa'ama'i o le Faiga o Neura ma Maso . Mo se fa'ata'ita'iga, Myasthenia Gravis.
• Fa'ama'i o Aano Feso'ota'i . O fa'ata'ita'iga e aofia ai le `(Dysplasia)` ma le `(Metatropic Dwarfism)`.

I nisi tulaga, e manatu o le tuufaatasiga o mea tau kenera ma le siosiomaga e ono i ai se sao i le mafua ai o le arthrogryposis.

O a tonu lava faʻailoga o le arthrogryposis?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o le arthrogryposis mai lea tagata i lea tagata . E tusa lava pe i totonu o le aiga e tasi, e mafai ona eseese pe sili atu ona ogaoga fa'ailoga o le tasi tagata nai lo le isi.

O faʻailoga masani ia:

• Le mafai ona fa'agaoioi so'oga laiti ma so'oga tetele.
• Atonu e lē mafai ona minoi ia so'oga laiti ma so'oga tetele.
• Fa'aitiitia le tuputupu a'e o maso (musele e le atoatoa le tuputupu a'e).
• E vaivai vae ma e foliga pei o le paipa.
• E fausia se membrane e pei o le pa'u (upega vaivai) i luga o so'oga, ma taofia ai le gaoioi o so'oga.

O isi foliga e matauina e le toʻatele o tagata :

• O ponaivi uumi o lima ma vae e matuā manifinifi lava ma faigofie ona gaui.
• O le Cryptorchidism o le lē alu ifo lea o fuala’au testicle (testes) i totonu o le scrotum i tamaiti.

O vaega e na'o ni nai tagata e va'aia :

• Ua see le suilapalapa, tulilima, po'o tulivae.
• Fa'afitauli i le fausaga o le faiga tutotonu o neula (lou fai'ai ma le ua'i tuasivi).
• Fa'afitauli i le fa'atinoina o le faiga tutotonu o neula (o lona uiga, o le auala e galue ai).

O tagata e maua i le amyoplasia e masani lava e leai ni faʻafitauli i totoga i totonu poʻo le gaioiga o le mafaufau . Peitaʻi, e tusa ma le 10% e ono aʻafia i faʻafitauli i le manava. Faʻataʻitaʻiga:

• Gastroschisis: O lona uiga o se pu i le manava.
• `(Atresia o le Intestinal)`: O lona uiga o se poloka o le ga'au.

O so'oga o vae e masani ona a'afia. O so'oga o lima e sosoo ai. E le gata i lea, e mafai fo'i ona a'afia soo nei so'oga:

• Tau'au
• Tulivae
• Tulilima
• Tapuvae
• Tamatamailima
• Tapulima
• Tamaivae
• Sulugatiti
• So'oga o le auvae

O le ā le umi e tumau ai le arthrogryposis (AMC)?

O le Arthrogryposis o se tulaga e le mafai ona fa'amaloloina atoatoa . Peita'i, e iai togafitiga e mafai ona fa'aleleia atili ai lou tulaga lelei o le olaga . O togafitiga fa'aletino, aemaise lava, e mafai ona fesoasoani ia te oe i galuega i aso uma e pei o le faia o lavalava ma le inu vai.

E fa'apefea ona e iloa pe iai sou arthrogryposis (AMC)?

O nisi taimi, e mafai ona iloa le tulaga a'o le'i fanau mai le pepe . Afai o le su'esu'ega masani o le ultrasound i le taimi o le maitaga e fa'aalia ai ni fa'aletonu i vae o le pepe, e ono masalomia o le arthrogryposis lea. E masani ona matauina e foma'i nei fa'afitauli o so'oga i le trimester lona lua o le maitaga . I lena taimi, e ono faasino oe e le foma'i mo se fautuaga tau kenera .

O le a tuʻuina atu e lau faufautua tau kenera ia te oe faʻamatalaga e uiga i tulaga tau kenera e ono aʻafia ai lau pepe. O le a latou fesili e uiga i le talaʻaga o le soifua maloloina o lou aiga ma fautuaina soʻo se suʻega tau kenera e manaʻomia. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• `(Fa'ata'ita'iga o le Chorionic Villus - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

E tusa lava pe ua fanau le pepe, e mafai e fomaʻi ona iloa lenei tulaga e ala i le matauina o ona faʻailoga ma faia ni suʻega eseese . O nei suʻega e aofia ai:

• Su'esu'ega o le Fa'agasologa o Neura: Fuafua le vave o fe'avea'iga o lagona eletise i totonu o neura.
• Electromyography (EMG): Fa'amaumauina ai gaioiga eletise o maso.
• `(Su'esu'ega o Muscle Biopsy)`: E ave se vaega itiiti o le muscle ma su'esu'eina.
• Fa'asologa o Genome: Fa'ailoaina o genes ua suia.
• Su'ega toto: Vaavaai mo ni fa'aletonu i kene ma chromosomes.
• `(Fa'atusatusaga o le Fa'afefiloi o Genomic (CGH) fa'asologa)`: Iloa suiga i chromosomes.
• Microarray: Iloiloina le faitau afe o genes i le taimi e tasi.
• Suʻesuʻega a le Exome: Faʻailoa suiga eseese i kene.

O nisi taimi e faalagolago foi fomai i suega ata e pei o le ultrasound ma le EMG.

O le taimi lava e fa'ailoa mai ai e lau foma'i se mafua'aga autū o lou arthrogryposis , o le a latou faia se fuafuaga togafitiga . E mafai ona e fesoasoani e fatuina lena fuafuaga.

E fa'apefea ona togafitia le arthrogryposis (AMC)?

E ui e leai se togafitiga faapitoa mo le arthrogryposis, ae o togafitiga e mafai ona faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi .

Ia manatua, e lē o se tulaga lea e taofia ai le tamaititi mai le ola i se olaga lelei. Afai e mafai ona togafitia lelei, e tele mea e mafai ona ausia ma le manuia.

Ona o le eseese o mafuaʻaga o le arthrogryposis mo tagata uma, e eseese foʻi togafitiga mai le tasi tagata i le isi tagata .

O togafitiga e sili ona faʻaaogaina mo le arthrogryposis o:

• E fa'aaogaina mea fa'apala e fa'agaoioi ai so'oga ma'a'a . E suia malie nei mea ina ia sili atu ona fetu'una'i le so'oga.
• Togafitiga fa'aletino : E fa'aleleia atili ai le fe'avea'i o so'oga ma puipuia ai le pala o maso.
• Fa'agaoioiga o So'oga : E aofia ai i lenei mea se tagata tomai faapitoa e fa'agaoioi mālie so'oga.
• Fa'amalositino Fa'aloaloa : O nei fa'amalositino e fa'aleleia atili ai le fetu'una'i ma le tele o gaioiga o so'oga.
• Ta'otoga . E mafai ona faia le taotoga e fa'ateleina ai le tele o gaioiga o so'oga e pei o le tapuvae, suilapalapa, tulivae, tapulima, po'o le tulilima. O le sini autū iinei o le fa'aleleia atili lea o le galuega a le tamaititi . E aofia ai le fa'asa'olotoina o ponaivi mai a'ano e taofia ai le gaioiga, ma fa'ataga ai maso e mimilo ma gaoioi. Peita'i, e seasea ona faia le taotoga.

Ua fautuaina e tagata atamamai se auala e tele vaega e aʻafia ai le soifua maloloina . O lona uiga e ono manaʻomia e lau tama/teine ​​le sili atu ma le tasi togafitiga. E maua ni taunuuga sili ona lelei pe a galulue faʻatasi se 'au a fomaʻi ma tagata e togafitia maʻi.

E manaʻomia ea ona ou vaʻai i fomaʻi faapitoa?

Ioe, e mautinoa lava. E tele foma'i fa'apitoa e mafai ona fesoasoani i lau tama/teine ​​e maua i le arthrogryposis. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Foma'i Tamaiti
• Foma'i ponaivi ma so'oga (foma'i fa'apitoa i ponaivi ma so'oga)
• O se foma'i e fa'apitoa i fa'ama'i o neula (Neurologist)
• Foma'i Fa'apitoa i Kenetise
• Foma'i Toe Fa'aleleia
• Foma'i Fa'aletino

E galulue faʻatasi nei tagata uma e fatuina le fuafuaga sili ona lelei mo togafitiga o lau tama.

E i ai ni togafitiga e mafai ona faia i le fale?

E to'atele tagata e maua i le arthrogryposis o le a mana'omia togafitiga fa'aletino i lo latou talavou . O le a a'oa'oina oe e foma'i fa'aletino i fa'amalositino e mafai ona e faia i le fale . E taua tele le faia sa'o o nei mea.

E mafai ona puipuia le arthrogryposis (AMC)?

E matuā lē mafai ona e pulea lenei mea. E leai se mea e mafai ona e faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o lau tama i le maua i le arthrogryposis. O lea faʻamolemole aua le tuʻuaʻia oe lava .

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le arthrogryposis (AMC)?

O le lumanaʻi mo tagata e iai le AMC e faʻalagolago i ni mea se tele:

• Ogaoga o le arthrogryposis.
• O le mafuaʻaga autū o le arthrogryposis
• Le auala e tali atu ai lou tino po'o le tino o lau tama/teine ​​i togafitiga .

Ae o le tala fiafia, o le toatele o tagata e maua i le arthrogryposis e ola tutoatasi . E mafai e togafitiga ona faaleleia atili ai lo latou feoaʻi ina ia mafai ai ona latou ola i se olaga masani, e pei lava o tagata e leai se arthrogryposis.

E fa'ateteleina ea le arthrogryposis i le aluga o taimi?

E lē o se tulaga e faasolo ina leaga le Arthrogryposis. O lona uiga e lē faateteleina le malō o so'oga i le aluga o taimi. Peita'i, o le tulaga autū e mafua ai e mafai ona ogaoga i nisi taimi . O le mea lea, a fa'amaonia e foma'i ua maua lau tama i le arthrogryposis, o se manatu lelei le iloa o mafua'aga e ono tula'i mai.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia ai le fomaʻi e uiga i le arthrogryposis?

O le fesiligia o fesili i lau foma'i e mafai ona fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i le arthrogryposis. Mafaufau e fesili i lau foma'i i nei fesili e uiga i le fa'amaoniga o lau pepe:

• O le ā le ituaiga o arthrogryposis o loʻo maua ai laʻu tama?
• O le ā le umi e tatau ai ona ofuina e la'u pepe se fa'asimeti?
• O le ā le togafitiga sili mo la'u tama?
• O fea foma'i fa'apitoa e tatau ona va'ai i ai la'u tama?
• O afea tatou te amata ai togafitiga fa'aletino?
• E iai ni vailaʻau e manaʻomia ona inu e laʻu tama?
• E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tamaititi i le auala sili?

O tagata e maua i le arthrogryposis e fananau mai ma so'oga ma'a'a pe le mafai ona gaoioi. Atonu e faigata ia i latou galuega i aso faisoo, e pei o le savali pe uuina o se ipu. E toatele tagata e mana'omia togafitiga fa'aletino ma o nisi taimi e faia ai taotoga e fa'aleleia atili ai o latou olaga.

O le mea mulimuli e fia faalogo i ai se matua, o le iai lea o se mea o faaletonu i lana pepe e lei fanau mai pe faatoa fanau mai. Faamolemole aua le tuuaia oe lava . E leai se mea e mafai ona e faia i se isi auala. Afai e te manaomia se fesoasoani e taulima ai lenei tulaga faigata, talanoa i lau fomai e uiga i fautuaga ma vaega lagolago. E te le o tuua toatasi . O loo iai isi aiga o loo feagai ma tulaga faapena.

Ma le mea mulimuli, ia manatua lenei mea (Savali e Ave i le Fale)

O le Arthrogryposis o se tulaga lea e fanau mai ai se pepe ma se tasi pe sili atu so'oga ua ma'a'a ma le mafai ona gaoioi lelei. Atonu e foliga mata'utia, ae ia manatua o le togafitiga sa'o ma le tausiga alofa, e mafai e nei tamaiti ona ola i ni olaga lelei tele .

E ui e lē o taimi uma e maua ai se māfuaʻaga patino, ae o kenera ma nisi o tulaga i le taimi o le maitaga e ono i ai sona sao . E matuā tāua tele le vave iloa ma amata togafitiga e pei o togafitiga faʻaletino, faʻamamāina o ponaivi pe a manaʻomia, ma e seasea ona faia se taotoga.

Ia manatua, e lē o se mea e mafai ona taofia lenei mea, o lea la, i le avea ai ma mātua, aua le lotovaivai . Galulue faatasi ma lau 'au foma'i ma avatu i lau tama/teine ​​mea latou te mana'omia. E lē na'o oe, e to'atele tagata e mafai ona fesoasoani.

Faatasi ai ma le onosai, alofa, ma fautuaga faafomai talafeagai , e oo lava i se tamaititi e maua i le arthrogryposis e mafai ona maua se lumanaʻi matagofie.

` Arthrogryposis, ma'a'a o so'oga, tulaga fanau mai, soifua maloloina o tamaiti, fa'ama'i tupu'aga, togafitiga fa'aletino, ma'a'a o so'oga e tele