Fa'amoemoe fou mo le Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le togafitiga o le Elevidys gene i ni faaupuga faigofie

O le ā sou lagona faanoanoa o se tina po o se tama pe a faigata i lau tamaitiiti ona tamo'e, osooso, a'e i luga o faasitepu, pe tu i luga mai se tulaga nofo? O le Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) o se fa'ama'i tupu'aga e fa'avaivaia malie ai maso ma e a'afia ai tama. E ui lava e leai se fofo tumau mo lenei mea, ae ua fa'alauiloa mai nei togafitiga fou i le lalolagi e pulea ai le fa'ama'i ma fa'afaigofie ai le olaga o le tamaititi. O le aso, o le a tatou talanoa ai e uiga i le togafitiga o kenera e ta'ua o le Elevidys, lea ua aumaia ai se fa'amoemoe fou.

E fa'apefea ona aoga lenei vaila'au e ta'ua o le Elevidys?

Ina ia malamalama i lenei mea, seʻi o tatou tilotilo muamua i le auala e atiina ae ai le DMD. Mafaufau i maso i o tatou tino o se fale malosi. Ina ia faatumauina le malosi o lenei fale ma ia aua neʻi paʻuʻū, tatou te manaʻomia se porotini faapitoa e taʻua o le 'dystrophin'. E pei o le sima e fusifusia faatasi ai piliki i totonu o se fale.

I tamaiti e iai le DMD, ona o se suiga o kenera, o lenei 'sima' e ta'ua o le dystrophin e le gaosia lelei. O lenei mea e mafua ai ona vaivai ma malepelepe mea e fausia ai maso. Muamua, e amata ona vaivai maso i vae ma suilapalapa. O lenei mea e faigata ai ona tamo'e, osooso, ma a'e i faasitepu. I le aluga o taimi, o lenei vaivaiga e mafai foi ona a'afia ai lima, fatu, ma mama.

E fesoasoani lea i le tino o le tamaititi e gaosia ai se ituaiga porotini dystrophin e puʻupuʻu ae sili atu ona aoga. E faʻamoemoe fomaʻi o lenei 'sima fou' o le a faʻagesegese ai le saoasaoa o le vaivai o maso.

E fa'apefea ona tu'uina atu lenei togafitiga?

E lē o se fualaau e fai i aso uma. O le Elevidys o se togafitiga e faatasi ona faia i le olaga atoa.

E tuʻuina atu lea i se auala e faʻasusu ai, e pei o le saline, i totonu o se alatoto. Ae e le mafai ona faia lenei mea i le fale. E tuʻuina atu i le falemaʻi, i lalo o le vaavaaiga atoatoa a fomaʻi . Aua e manaʻomia ona mataʻituina lelei le tamaititi mo ni nai itula aʻo faia le togafitiga.

A'o le'i faia se togafitiga, e amata ona tu'uina atu se vaila'au corticosteroid e fa'aitiitia ai le lamatiaga o a'afiaga. O le a fa'amautinoa fo'i e le foma'i ua mae'a uma ona faia tui puipui a le tamaititi.

O a ni taunuuga o le suʻesuʻega?

E tele suʻesuʻega ua faia i le aoga ma le saogalemu o lenei vailaʻau. O nei suʻesuʻega ua suʻesuʻeina ai eseesega i le va o tamaiti na tuʻuina atu i ai le Elevidys ma i latou e leʻi tuʻuina atu i ai (vaega placebo). O le mea lea, o nisi ia o faʻamanuiaga autu na maua.

Ae ia manatua lenei mea. E lē tutusa uma taunuuga o le a maua e tamaiti uma. E tatau ona e talanoaina faatasi ma lau fomaʻi ia taunuuga e iloa ai pe o manuia le togafitiga.

E i ai ni tulaga e lē tatau ai ona faia lenei togafitiga?

Ioe, e mautinoa lava. E le mafai ona tu'uina atu lenei vaila'au i tamaiti uma e maua i le DMD. E iai nisi tulaga fa'apitoa e le tatau ai ona tu'uina atu le togafitiga o Elevidys.

• Fa'aletonu fa'apitoa o kenera: O tamaiti e iai ni fa'aletonu fa'apitoa i le kenera e mafua ai le DMD (mo se fa'ata'ita'iga , o le tapeina o le exon 8 po'o le exon 9 ) e le tu'uina atu i ai lenei togafitiga. E mafai ona iloa lenei mea e ala i su'ega kenera a'o le'i faia se togafitiga.
• Fa'ateleina o le maualuga o le antibody:E le tatau ona avatu le Elevidys i tamaiti o loʻo i ai le maualuga o le antibodies e teteʻe atu i le siama (AAVrh74 vector) o loʻo feaveaʻi. E mafua ona e mafai e na antibodies ona taofia le vailaʻau mai le oʻo atu i maso ma e mafai ona mafua ai ni aʻafiaga matuia. E mafai foʻi ona iloa muamua lenei mea i se suega toto.
• Pipisi Malosi: Afai e maua le tamaititi i so'o se pisipisi e pei o le fiva, fulū, tale, po'o le tiga o le manava i le taimi e amata ai le togafitiga, o le a le amataina le togafitiga se'ia vagana ua fa'amalolo atoatoa.

A'afiaga i itu ma le auala e pulea ai?

E pei o so'o se togafitiga, e mafai e Elevidys ona mafua ai ni a'afiaga leaga. O a'afiaga leaga e masani ona tupu o le niniva ma le pua'i . E masani ona tutupu nei mea i nai vaiaso muamua. Afai e iai ni fa'ailoga o lau tama/teine, ta'u i lau foma'i. O le a latou avatu ia te oe ni vaila'au e fesoasoani ai i le pua'i. E taua fo'i le inu tele o vai e puipuia ai le leai o se vai i totonu o le tino.

E le gata i lea, e lelei ona iloa isi aafiaga e ono tutupu ma o latou faailoga.

O a suega o le a faia a'o le'i faia ma pe a uma togafitiga?

Ioe, ona o se togafitiga faigata tele lenei, e tele suega e faia ina ia malamalama atili ai i le tulaga o le soifua maloloina o le tamaititi.

• Su'ega o kenera: Fa'amaonia pe o iai le DMD i le tamaititi ma pe iai ni fa'aletonu o kenera e ono le agavaa ai Elevidys.
• Su'ega antibody: Siaki le tulaga o antibody e fa'asaga i le siama AAVrh74 na tatou talanoaina muamua.
• Faitau atoa o le toto (CBC): Siaki mo ni fa'ama'i pipisi po'o isi fa'aletonu o le toto.
• Su'ega o le galuega a le ate (LFT): Siaki le soifua maloloina o le ate a'o le'i faia ma pe a uma togafitiga.
• Soifua maloloina o maso o le fatu (suega Troponin): Ia iloa pe ua aafia le fatu.
• Tulaga o le platelet i le toto: Mata'ituina le fa'aitiitia o le tulaga o le platelet i le toto pe a uma togafitiga.

O nei suega uma e faia ina ia mautinoa le saogalemu o le tamaititi i le tulaga sili ona atoatoa.