E le mafai e lou tino ona teuina ma fa'aaoga lelei le kulukose? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Glycogen Storage Disease (GSD)!

E te lagona ea le vaivai i taimi uma pe o lau tama? Pe e te lagona faafuaseʻi le malulu, le afu, ma le niniva i nisi taimi? E te vave vaivai pe a savali pe taʻalo? O nisi taimi e mafua mai nei mea i se faʻafitauli laʻititi i le auala e pulea ai e o tatou tino le malosi, o lona uiga, o le auala e faʻaaogaina ai le suka. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se faʻamaʻi e seasea tupu e taua tele ona iloa e tagata uma. O le faʻamaʻi lea o le teuina o le glycogen , lea e taʻua foʻi e fomaʻi o le `(Glycogen Storage Disease)` poʻo le `(GSD)` mo se faʻapuʻupuʻu.

I se faaupuga faigofie, o le ā le uiga o lenei "(GSD)"?

Ia, se'i o tatou va'ai nei po'o le a lenei `(GSD)`. I se faapuupuuga, o se tulaga lea e le mafai ai e o tatou tino ona fa'aaoga pe teuina lelei le glycogen . O se ituaiga fa'aletonu o le metabolism e tu'ufa'asolo mai, o lona uiga e tu'ufa'asolo mai matua i le tamaititi.

Atonu o e mafaufau nei po o le a le glycogen. O le Glycogen o se auala e teu ai e o tatou tino le kulukose, po o le suka, mai meaʻai tatou te 'aʻai ai. E pei ona e silafia, o le kulukose o le suauʻu autu lea e maua ai e o tatou tino le malosi. Tatou te maua lenei kulukose mai meaʻai tatou te 'aʻai ai o loʻo i ai gaʻo. E le manaʻomia e le tino lenei kulukose uma i le taimi e tasi. O lea la, e teuina e le tino lenei kulukose tele i le ate ma maso e fai ma glycogen. E mafai ona faʻaaogaina mulimuli ane pe a tatou manaʻomia le malosi.

O le faagasologa e faia ai e o tatou tino le glycogen mai le kulukose e ta'ua o le glycogenesis . I se tulaga tutusa, pe a toe mana'omia e le tino le malosi, o le faagasologa e talepeina ai nei glycogen ua teuina ma toe faia i le kulukose e ta'ua o le glycogenolysis . E fesoasoani le tele o enzymes i nei faagasologa uma e lua.

E tupu le fa'ama'i teuina o le glycogen (GSD) pe a leai se tasi pe sili atu fo'i o nei enzymes pe le galue lelei. O lona uiga e le mafai e le tino ona fa'aaoga le glycogen ua teuina mo le malosi pe tausia lelei fo'i le maualuga o le suka i le toto. E mafai ona o'o atu ai i le tele o fa'afitauli, e aofia ai le maualalo soo o le suka i le toto (hypoglycemia) , fa'aleagaina o le ate, ma le vaivai o maso.

E i ai ni ituaiga eseese o le `(GSD)`?

Ioe, ona o lo tatou tino e faʻaaogaina ni enzymes eseese e faʻagasolo ai le glycogen, e iai ituaiga eseese o le GSD - e le itiiti ifo i le 19! E tele mea e iloa e fomaʻi e uiga i nisi ituaiga, ae o loʻo latou aʻoaʻoina pea e uiga i isi. O le GSD e aʻafia ai lou ate poʻo maso. Ae o nisi ituaiga e mafai foʻi ona mafua ai faʻafitauli i isi vaega o lou tino.

O ituaiga GSD ta'itasi e mafua mai i le le lava o se enzyme fa'apitoa e a'afia i le teuina po'o le fa'aleagaina o le glycogen. O lona uiga o lo'o misi le enzyme pe ua fa'aitiitia fo'i le aofa'i. O nisi taimi e faaigoa e foma'i nei ituaiga i le igoa o le enzyme ua misi pe o le saienitisi na muamua mauaina le GSD.

E fa'apefea ona taatele le fa'ama'i o le teuina o le glycogen?

O le mea moni, o le faʻamaʻi teuina o le glycogen o se tulaga e seasea tupu . ``(GSD)`` ituaiga I ``(GSD ituaiga I (von Gierke disease))``, o le ituaiga e sili ona taatele, e tupu i le tusa ma le tasi i le 100,000 pepe fananau mai. O lea e mafai ona e vaʻaia le seasea o lenei mea.

O a ni fa'ailoga o le GSD?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le GSD mai lea tagata i lea tagata. O lona uiga e o'o lava i tagata e to'alua e tutusa le ituaiga o le GSD e mafai ona eseese fa'ailoga. O le GSD Type I (le ituaiga e sili ona taatele) e masani ona amata fa'aalia fa'ailoga pe a tolu i le fa masina le matua o le pepe . Peita'i, o nisi o isi ituaiga e ono fa'aalia fa'ailoga mulimuli ane, o nisi taimi e o'o lava i le talavou.

O fa'ailoga autū e lua e va'aia i lenei tulaga o le maualalo o le suka i le toto (hypoglycemia) ma/po'o le vaivai i le taimi o fa'amalositino, e pei o le tamo'e po'o le osooso (lē mafai ona fa'atino ni fa'amalositino).

O le suka maualalo i le toto (hypoglycemia) o le taimi lea e pa'ū ai le maualuga o le suka i lou toto i lalo ifo o le 70 mg/dL. A tupu lenei mea, atonu e te lagonaina ni fa'ailoga e pei o:

• Lagona e pei ua tetete lou tino.
• Afu ma lagona le malulu.
• Nini , o se lagona o le vili o le ulu.
• Lagona le vaivai ma le leai o se ola.
• Tata vave le fatu .
• O nisi taimi, e oo mai ai le fia 'ai e le mafai ona tatalia, ma o nisi tagata e ta'ua lea mea o le "hyperphagia".
• Faigata ona mafaufau, lē mafai ona taulaʻi atu.
• Lagona le popole ma le ita.
• Pa'epa'e o le pa'u (pa'epa'e).
• O nisi taimi, afai e pa'ū maulalo tele le maualuga o le suka i le toto , e mafai ona tupu ai le maalili.

Se'i mafaufau pe afai o lo'o ta'alo lelei lau tama ma fa'afuase'i ona tetete, afu, ma lē mafai fo'i ona tautala? E fa'apefea ona e fefe i lea taimi? O le uiga lea o le hypoglycemia .

E le gata i lea, e mafai foi ona vaaia isi foliga e pei o le `(GSD)`:

• Ma'i maso pe vaivai ai maso.
• E telegese le tuputupu aʻe ma le le tupu aʻe o le mamafa o tamaiti.
• Fa'ateleina o le ate (hepatomegaly).
• Le malosi o maso.
• Fa'ateleina o le cholesterol i le toto (hyperlipidemia).

O le ā e mafua ai le GSD?

O le mafuaʻaga autū o le GSD o fesuiaʻiga o kenera tuufaasolo . O nei fesuiaʻiga o kenera e aʻafia ai le galuega a enzymes e manaʻomia e teu ma faʻaaoga ai le glycogen. E maua e se tamaititi nei fesuiaʻiga o kenera mai lona tina ma lona tama.

O le tele o GSD e iai se mamanu tofi fa'a-autosomal recessive. O lona uiga, ina ia maua e se tamaititi le fa'afitauli, e tatau ona mautofi mai le tina ma le tama le suiga fa'a-genetic.

Peita'i, o nisi ituaiga, e pei o le GSD Group IX, e iai le tofi X-linked . O lona uiga o le suiga o le kenera o lo'o i luga o lau chromosome X. Afai o se tane (e na'o le tasi le chromosome X) e iai lenei suiga, o le a ia maua le fa'ama'i. Afai o se fafine e iai lenei suiga i luga o le tasi chromosome X ma o le isi chromosome X e maloloina, e masani lava ona le fa'aalia ni fa'ailoga, ae atonu o ia o se avefe'au o le fa'ama'i.

E fa'apefea ona ou iloa pe o ia te a'u le `(GSD)`?

Ina ia mautinoa pe maua lau tama i le GSD, e foliga mai o le a faatonuina e le fomaʻi a lau tama ni nai suega. Talu ai o le GSD o se tulaga e seasea tupu, e ono tele se taimi e faʻamaonia ai isi tulaga ma iloa tonu poʻo le a le ituaiga GSD o loʻo ia te ia. O nei suega e ono aofia ai:

• Su'ega o le suka i le toto i le anapogi: Afai e maulalo le maualuga o le suka i lou toto pe a uma ona e le'i 'ai se mea i le taeao, atonu o se fa'ailoga lea o le GSD.
• Su'ega toto Ketone: A le mafai e le tino ona fa'aaoga le kulukose, e susunuina ga'o mo le malosi. E maua ai ni mea e ta'ua o ketones. E masani ona o'o i tamaiti e iai le GSD se tulaga o le ketosis (fa'ateleina o ketones i le toto).
• Vaega fa'avae o le metabolism: E mafai ona maua ai se manatu i le soifua maloloina lautele o le tamaititi.
• Lipid panel: E taua fo'i lenei mea ona e masani ona maua le maualuga o le cholesterol (hyperlipidemia) i le GSD.
• Su'ega o le galuega a le ate: E mafai e nei su'ega ona siaki le soifua maloloina o le ate o lau tama/teine. Afai e iai ni fa'aletonu, e mafai ona avea ma fa'ailoga o le GSD.
• Su'esu'ega o le mimi: E mafai e le su'esu'ega o le mimi ona siaki le maualuga o le creatinine (lea e fa'aalia ai le galuega a fatuga'o) ma le maualuga o le uric acid. E masani ona fa'aalia e le GSD le maualuga o le uric acid (hyperuricemia) .
• Ultrasound o le manava: E mafai ona siaki ai pe ua tele le ate o le tamaititi.
• Su'ega fa'ale-kenera: O lenei mea e siaki ai fa'afitauli i kenera e feso'ota'i ma enzymes eseese.

E ui o loʻo i ai suʻega faʻapitoa tau kenera e iloa ai le tele o ituaiga o GSD, o nisi taimi e ono fautuaina e le fomaʻi a lau tama se biopsy , lea e aofia ai le aveina o se fasi vaega laʻititi mai le ate poʻo maso, e faʻamaonia ai le faʻamaʻi.

E fa'apefea ona togafitia le GSD?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le fa'ama'i teuina o le glycogen. O togafitiga e fa'atatau tonu lava i le puleaina o fa'ailoga. E eseese auala e togafitia ai e fa'atatau i le ituaiga o le GSD o lo'o e maua. O nisi nei o fa'ata'ita'iga o auala e togafitia ai:

• Puipuia o le suka maualalo i le toto: O le tuʻuina atu o le sana e leʻi vela pe o se isi meaʻai faʻaopoopo faapena i le taimi saʻo ma le aofaʻi saʻo e mafai ona fesoasoani e faʻamautu ai le maualuga o le suka i le toto. O le sana o se gaʻo faʻapitoa e faigata ona foloina e le tino. O le mea lea, e mafai ona pulea ai le maualuga o le suka i le toto mo se taimi umi atu nai lo gaʻo o loʻo maua i meaʻai masani. O lea la ua i ai se oloa faʻapisinisi e sili atu ona lelei e tumau i le tino mo se taimi umi atu. O le a faʻaumatia ai foʻi le manaʻomia ona ala i luga i le vaeluaga o le po e fafaga lau taʻifau.
• Togafitiga o le suka maualalo i le toto: Afai e pa'ū lou suka i le toto ona o le GSD , e tatau ona e togafitia loa i mea'ai e pei o le carbohydrates. A leai, e mafai ona fa'ateteleina le hypoglycemia ma o'o atu ai i ni fa'alavelave e pei o le ma'i ma le coma.
• Puleaina o le cholesterol maualuga: O se vasega o fualaau faasaina e ta'ua o statins e fesoasoani e pulea le maualuga o le cholesterol.
• Puleaina o le maualuga o le uric acid: O le vailaʻau allopurinol e fesoasoani e faʻaitiitia ai le gaosiga o le uric acid i le tino.

O nisi ituaiga o GSD (mo se faʻataʻitaʻiga, GSD ituaiga II) e mafai ona togafitia i le enzyme replacement therapy (ERT) . E masani ona tuʻuina atu lea mea o se IV infusion. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega e vaʻai pe mafai ona faʻaaogaina le ERT mo isi ituaiga o GSD.

Afai ua matuā faaleagaina le ate ona o le GSD, atonu e manaʻomia se suiga o le ate .

E mafai ona puipuia le fa'ama'i teuina o le glycogen?

Talu ai o faʻamaʻi o le teuina o le glycogen o ni tulaga faʻale-genetic (maualuga), e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le GSD, ma o loʻo e mafaufau e maua se tamaititi, o se manatu lelei le sailia o se fautuaga faʻapitoa mo kenera e iloa ai pe o oe foʻi o se tasi e feaveaʻi lenei suiga o kenera.

O le ā le tulaga o le soifua maloloina o se tasi e maua i le `(GSD)`?

I le tele o ituaiga o GSD, o le vave iloa ma le puleaina lelei e mafai ona faaleleia atili ai le tulaga o le ma'i. Peita'i, o nisi ituaiga o GSD e sili atu ona faigata ona pulea. E mafai e lau foma'i ona avatu ia te oe se manatu sili atu i mea e te fa'amoemoeina.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le GSD?

E mafai e le GSD ona mafua ai le tele o faʻafitauli. E faʻalagolago lea i:

• I luga o le ituaiga `(GSD)`.
• Afai e tuai ona iloa le faʻamaʻi.
• A lē pulea lelei le faʻamaʻi, o le a faaauau pea lava.

Mo se faʻataʻitaʻiga, o nisi o faʻalavelave e ono tulaʻi mai ona o le ``(GSD)`` Vaega I e leʻi togafitia o:

• Fa'aitiitia le mafiafia o ponaivi, faigofie ona gaui, ma le osteoporosis .
• Tuai le matutua.
• Gout.
• Fa'ama'i fatuga'o.
• Toto maualuga o le mama.
• O tumo e lē mafua mai i le kanesa o le ate (adenomas o le ate).
• Fafine e maua i le polycystic ovary syndrome (PCOS).
• Fula o le pancreas (Pancreatitis).
• O le maulalo soo o le suka i le toto e mafai ona aʻafia ai le galuega a le faiʻai.

O le ā le umi e ola ai se tasi e maua i le `(GSD)`?

E eseese le umi e ola ai se tasi e maua i le glycogen storage disease (GSD) e fuafua i le ituaiga, le vave o le iloa o le faʻamaʻi, ma le lelei o lona taulimaina. O nisi ituaiga e mafai ona oti ai i le pepe, ae o isi e mafai ona oʻo atu ai i se olaga masani. E mafai e lau fomaʻi ona avatu ia te oe le fautuaga sili ona lelei i lenei mea.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e te lagonaina pe a e lagonaina le vaivai o maso o lau tama/teine ​​po'o ni fa'ailoga faifai pea o le maualalo o le suka i le toto, va'ai loa se foma'i.

O faʻamaʻi e teu ai le glycogen o ni faʻamaʻi e seasea tupu ma faigata. O lea la, afai e mafai, e sili le sailia o se fomaʻi e malamalama i lenei faʻamaʻi ma le auala e togafitia ai. O le a i ai le 'au fomaʻi a lau tama ma oe i laʻasaga taʻitasi e fesoasoani ia te oe e filifili le togafitiga sili mo i latou.

Savali e Ave i le Fale:

O lea la, ou te faʻamoemoe ua e malamalama atili nei i le mea ua tatou talanoaina, o le Glycogen Storage Disease (GSD). E ui o se mataupu faigata tele lenei, ae e taua tele le manatua o manatu autū.

Ia manatua: O le GSD o se vaega o faʻamaʻi e seasea tupu, e mafua ai ona le faʻaaogaina lelei e le tino le glycogen (o le fale teu suka i totonu o le tino).

• Faailoga autū: E masani ona maulalo le suka i le toto (hypoglycemia) ma le vave vaivai i le taimi o faamalositino.
• Mafuaʻaga: Le lava o le enzyme e mafua mai i suiga tau kenera.
• Su'esu'ega: Su'ega toto, su'ega mimi, ultrasound, su'ega kenera, ma atonu o se biopsy.
• Togafitiga: O le puleaina o faʻailoga o le autū lea. Meaʻai (aemaise lava le sana), vailaʻau pe a manaʻomia, ma le togafitiga e sui ai le enzyme (ERT) mo nisi ituaiga.
• O le mea e sili ona tāua: O le vave faia o suʻesuʻega ma le puleaina lelei e mafai ona fesoasoani ia te oe e ola i se olaga masani. Afai e te maua ni faʻailoga, aua le faʻatuai e saili se fautuaga faʻafomaʻi.

Matou te faʻamoemoe o le a aoga lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia soifua maloloina!