Ua e silafia ea le faʻamaʻi tupuʻaga e seasea tupu e taʻua o le Homocystinuria (HCU)? Seʻi o tatou talanoa e uiga i ai!

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga tatou te leʻi faʻalogo muamua i ai, ae e matua taua lava mo tagata uma ona iloa. O le igoa lea o le Homocystinuria, poʻo le `(HCU)` pe a faapuupuuina. O nisi taimi, pe a le lelei le faagasologa o nisi o vailaʻau o loʻo tutupu i totonu o o tatou tino, e mafai ona tulaʻi mai ni faʻafitauli e leʻi mafaufauina. O se tasi lea o tulaga e taʻua o le `(HCU)`. Aua le fefe, seʻi o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea.

O le ā le Homocystinuria (HCU)?

I se faaupuga faigofie, o le `(HCU)` o se faʻamaʻi e seasea tupu mai . O le mea e tupu i lenei mea, e le mafai e lo tatou tino ona pulea lelei le amino acid `(Homocysteine)`, o lona uiga, e le mafai ona faʻaaogaina ma aveese. Seʻi mafaufau, o le a le mea e tupu pe a faʻaputu mea le aoga i o tatou tino? E faʻapena lava, o lenei `(Homocysteine)` e faʻaputuina e le manaʻomia i le toto ma le mimi. O lenei faʻaputuga e mafai ona mafua ai ni faʻalavelave matuia i mata, faiga o ponaivi (o tatou ponaivi), faiga tutotonu o neula (faiʻai ma le uaea tuasivi), ma le faiga o toto (ala toto). O lea la ua i ai sau fesili , o a nei amino acids? O amino acids o poloka faufale autu ia o porotini. E pei lava ona manaʻomia piliki e fausia ai se fale, e manaʻomia amino acids e fausia ai porotini i o tatou tino. E faia e o tatou tino se vaega o lenei `(Homocysteine)` mai se isi amino acid e taʻua o le `(Methionine)`. E le gata i lea, mai meaʻai e tele ai porotini tatou te 'aʻai, mo se faʻataʻitaʻiga, aano o manu, iʻa, ma fuamoa, tatou te maua ai le tele o `(Methionine)`. E masani lava, e talepe e o tatou tino lenei `(Methionine)` ma liua i le `(Homocysteine)`. Peita'i, i le tino o se tagata e maua i le `(Homocystinuria), o se enzyme e mana'omia e pulea lelei ai lenei `(Homocysteine)`, o lona uiga, ia tausia i le tulaga mana'omia ma suia le vaega o totoe, ua leai, pe ua le galue lelei. O le enzyme o se ituaiga porotini e fa'avavevaveina ai tali fa'akemikolo i totonu o tatou tino. O lea la, a leai lenei enzyme, e fa'ateleina le tulaga o le `(Homocysteine)`.

O a ituaiga autū o le homocystinuria?

Ua vaevaeina e le au suʻesuʻe le homocystinuria i ni ituaiga eseese e faʻavae i luga o mafuaʻaga tau kenera. E lua ituaiga autū:

1. Le lava o le Cystathionine beta-synthase (CBS) (Classical Homocystinuria)

O le ituaiga homocystinuria e sili ona taatele lea. O le Cystathionine beta-synthase (CBS) o se enzyme e fesoasoani e liua le homocysteine ​​​​i se isi amino acid, cysteine. E tupu lenei ituaiga o faʻamaʻi pe a itiiti pe leai foi se enzyme CBS e gaosia e le gene CBS, pe a le galue lelei le enzyme CBS. E manaʻomia e le enzyme CBS le vitamini B6, e taʻua foʻi o le pyridoxine, ina ia galue lelei. O lenei ituaiga e vaevaeina atili e tusa ai ma le lelei o lau tali atu i faʻaopoopoga vitamini B6.

2. Fa'aletonu o le metabolism o le Cobalamin (cbl)

E manaʻomia e o tatou tino ona toe liua nisi o le homocysteine ​​​​i le methionine. O lenei faiga e aofia ai le vaitamini B12, e taʻua foʻi o le cobalamin. E tele laasaga e ui atu ai o tatou tino e toe liua ai le homocysteine ​​​​i le methionine. O le Homocystinuria, lea e mafua mai i le le lava o le cobalamin, e tupu pe a le mafai e le tino ona faʻamaeʻaina lenei laasaga, le faia o le enzyme saʻo, pe gaosia ni enzymes leaga.

O le a le eseesega i le va o le homocystinuria ma le Marfan syndrome?

O le Marfan syndrome o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi e seasea tupu mai e aʻafia ai aano fesoʻotaʻi i totonu o le tino. O le tele o faʻailoga o lenei faʻamaʻi e tutusa ma faʻailoga o le homocystinuria. Mo se faʻataʻitaʻiga, o vae uumi, tamatamailima uumi ma manifinifi, ectopia lentis, ma le myopia. Peitaʻi, o le Marfan syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga i le Fibrillin-1 (FBN1) gene. O tagata e iai le Marfan syndrome e masani lava le maualuga o le homocysteine ​​​​ma le methionine.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga? E faʻapefea ona taatele?

E mafua le Homocystinuria i se fesuiaʻiga o kenera. O lea e mafai ai e soʻo se tasi ona maua i lenei tulaga. Peitaʻi, o nisi suʻesuʻega ua faʻaalia ai o lenei tulaga e sili atu ona aʻafia ai tagata i nisi atunuu nai lo isi. O nei atunuu o:

• Aialani
• Norway
• Siamani
• Qatar

O le Homocystinuria o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu . O le ituaiga sili ona taatele o le faʻamaʻi e aʻafia ai le va o le tasi i le 200,000 ma le tasi i le 335,000 tagata i le lalolagi atoa. E seasea lava tupu lena mea.

O a ni fa'ailoga o le homocystinuria?

E eseese fa'ailoga o le `(Homocystinuria)` e fuafua i le ituaiga o lo'o e maua. E masani ona amata ona aliali mai i nai tausaga muamua o le olaga. Peita'i, o nisi tagata atonu e leai ni fa'ailoga se'ia o'o ina matutua. O le ituaiga masani o le `(Homocystinuria)` e masani ona a'afia ai nei faiga:

• Mata
• Faiga o ivi
• Faiga tutotonu o neula
• Faiga o le toto

O faʻailoga o le `(Homocystinuria)` e ono aofia ai:

Fa'ailoga e a'afia ai mata:

• E see ese le tioata o le mata mai lona tulaga masani (ectopia lentis). E mafai ona mafua ai le faaletonu o le vaai .
• Fa'aletonu tele o le va'ai (myopia), o lona uiga o le le mafai lea ona va'ai mamao.

Fa'ailoga e a'afia ai le faiga o ivi:

• Fa'aalia le tuputupu a'e tele .
• O le fa'aumiumi e le masani ai o lima, vae ma tamatamailima.
• E punou i totonu tulivae ma e pa'ō fa'atasi tulivae pe a sa'o vae (e ta'ua fo'i lea o "tu'itu'i tulivae").
• Ua goto i totonu pe fa'aloloa i luma le fatafata.
• O le pi'o o le ivi tuasivi (scoliosis).
• O tagata e maua i le homocystinuria e ono lamatia foʻi i le maua i le osteoporosis .

Fa'ailoga e a'afia ai le faiga tutotonu o neula:

• Fa'atuai o le atina'e . O lona uiga e le o fa'aalia le atina'eina o le mafaufau po'o le tino e talafeagai mo tausaga.
• Faigata o le aʻoaʻoina.

Fa'ailoga e a'afia ai le faiga cardiovascular:

• Fa'ateleina o le lamatiaga o le toto poloka. O nei toto poloka e mafai ona mafua ai ni tulaga matautia e pei o le stroke po'o le pulmonary embolism.

O a mafuaʻaga o le homocystinuria?

E tele ituaiga o homocystinuria e mafua mai i suiga fa'asolopito, po'o fesuia'iga, i le tele o genes.

Mafua'aga tau kenera

O le ituaiga masani o le `(Homocystinuria)` e mafua mai i se fesuia'iga i le gene `(CBS)`. O lenei gene `(CBS)` e ta'u atu i o tatou tino le auala e fai ai se enzyme e ta'ua o le `(Cystathionine beta-synthase)`. O lenei enzyme e nafa ma le auala fa'akemikolo e liua ai le `(Homocysteine)` acid i le `(Methionine)`. E mafai fo'i ona mafua le `(Homocystinuria)` i fesuia'iga i genes `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ma le `(MMADHC)`. O nei genes uma e nafa ma le liua o le `(Homocysteine)` acid i le `(Methionine). Afai e iai se fesuia'iga o nei genes, e le galue lelei le enzyme talafeagai. Ona amata lea ona fa'aputu le `(Homocysteine)` i le tino. Peita'i, e le'o mautinoa atoatoa e le au su'esu'e pe aisea e mafua ai fa'ailoga o le homocystinuria i le maualuga o le homocystinuria. E te mautofi i le homocystinuria i se mamanu autosomal recessive. O lona uiga e na'o lou mautofi i le fa'ama'i pe afai e tu'uina atu e ou mātua moni uma ia te oe le gene ua a'afia, e masani ona leai ni fa'ailoga.

E mafai ona mafua le homocystinuria i le le lava o vitamini?

Ioe, e mafai fo'i ona tupu le homocystinuria ona o ni mafua'aga e le o ni mafua'aga tau kenera. E mafai fo'i ona mafua lenei tulaga ona o le le lava tele o le vaitamini B6, vaitamini B9 (folate), po'o le vaitamini B12 (cobalamin).

E faʻapefea ona iloa le Homocystinuria?

I atunuu e pei o le Iunaite Setete, o suega o pepe fou faatoa fananau mai e faʻaaogaina e siaki ai ni tulaga eseese o le metabolism, e aofia ai le homocystinuria. O le suega homocysteine ​​​​e fuaina ai le maualuga o le homocysteine ​​​​ma le methionine i le toto o lau pepe. Afai e lelei taunuuga o suega, o loʻo faʻaalia ai atonu o loʻo iai le tulaga, o le a faʻatonuina e le fomaʻi a lau pepe ni suega faaopoopo e faʻamaonia ai taunuuga. Peitaʻi, o nei suega o pepe fou faatoa fananau mai e le o taimi uma e 100% saʻo. O nisi taimi atonu e le mafai ona latou iloa nisi o tulaga. O le mea lea, o nisi tagata e maua i le homocystinuria pe a uma ona aliali mai faʻailoga. E ui o le tele o faʻailoga e aliali mai i le pepe poʻo le laʻitiiti, ae o nisi taimi e mafai ona aliali mai i le matua. Afai e iai ni ou faʻailoga o le `(Homocystinuria)`, o le a faʻatonuina e lau fomaʻi se `(Homocysteine ​​​​test)` e faʻamaonia ai le tulaga. Afai e faʻaalia i taunuuga o loʻo iai sau `(classical homocystinuria)` (o lona uiga, `(CBS)` deficiency), o le a faʻatonuina e lau fomaʻi se isi suega e iloa ai poʻo le a le ituaiga o loʻo ia te oe. Ua taʻua lea o le `(vitamin B6 challenge)` . O lenei suega e iloa ai le auala e te tali atu ai i faʻaopoopoga o le vitamin B6. E mafai loa e lau foma'i ona faia le fuafuaga togafitiga sa'o mo oe. `(Classical homocystinuria)` e mafai ona fa'avasegaina e pei ona taua i lalo:

• E tali atu i le Vitamini B6: E lava le enzyme "(CBS)" e gaosia e lou tino, o lea e mafai ai e le vitamini B6 ona fesoasoani i lena enzyme e galue lelei.
• E tali atu fa'aitiiti i le vaitamini B6: E gaosia e lou tino sina vaega o le enzyme "(CBS)", o lea e ono fesoasoani fa'aitiiti ai le vaitamini B6.
• Vitamini B6-e le tali mai: E le lava le enzyme "(CBS)" e gaosia e lou tino, o lea e foliga mai e le fesoasoani le vitamini B6 i le enzyme.

E mafai e su'ega fa'asolopito ona iloa ai suiga i kenera e mafua ai le homocystinuria. Peita'i, e masani ona le fa'aogaina e foma'i nei mea ona e na'o le su'ega homocysteine ​​e mafai ona iloa ai le tulaga.

O a togafitiga mo le homocystinuria?

O togafitiga mo le homocystinuria e aofia ai le puleaina o le maualuga o le homocysteine ​​​​i lou toto ma le puleaina o ou faʻailoga. O togafitiga e masani ona aofia ai le faʻaaogaina o vailaʻau faʻaopoopo mo le vaitamini B6. Afai e iai sau ituaiga e tali atu i le vaitamini B6 (classical homocystinuria), atonu e lava vailaʻau faʻaopoopo mo le vaitamini B6 e faʻaitiitia ma pulea ai lou maualuga o le homocysteine. Peitaʻi, afai e iai sau ituaiga e le tali atu pe tali atu faʻatasi i le vaitamini B6 (classical homocystinuria), atonu e le lava naʻo vailaʻau faʻaopoopo mo le vaitamini B6. Atonu e te manaʻomia ni isi togafitiga faʻaopoopo. E ono aofia ai:

• O le vaila'au `(Betaine)` (Betaine) po'o le `(Cystadane): `(Betaine)` e fesoasoani e fa'aitiitia le maualuga o le `( Homocysteine ​​)` i lou toto.
• Taumafa faapitoa mo le `(Homocystinuria)`: E tatau ona e mulimulita'i i se taumafa e fa'atapula'aina ai mea'ai o lo'o i ai porotini ma le `(Methionine)`.
• Fa'aopoopoga fa'aopoopo: Afai e iai sau isi ituaiga o homocystinuria, atonu e te mana'omia fo'i le fa'aaogaina o le folate ( vitamin B9 ) po'o le cobalamin ( vitamin B12 ).

O le mea e sili ona tāua o le faʻaauau pea o lenei togafitiga i le olaga atoa . E naʻo le taimi lena e mafai ai ona e pulea le maualuga o lou homocysteine, faʻaitiitia faʻafitauli, ma ola i se olaga soifua maloloina.

O le ā le umi e mafai ona e ola ai ma le homocystinuria?

Afai e vave ona maua ma togafitia lelei i le olaga atoa, o le toatele o tamaiti e maua i le Homocystinuria e mafai ona ola i ni olaga masani ma maloloina . O le mea lea, o le vave ona maua ma le faaauauina o togafitiga e matua taua tele.

E mafai ona puipuia le homocystinuria?

Ona o se tulaga fa'ale-tupu fa'alenatura, e le mafai ona puipuia le homocystinuria. Peita'i, afai o lo'o e ma'itaga pe fuafua e te maua se tamaititi i le lumana'i, e taua le talanoa i se faufautua fa'ale-tupu fa'alenatura. E mafai e le fautuaga fa'ale-tupu fa'alenatura ona fesoasoani ia te oe e malamalama i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai le homocystinuria. E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa o oe po'o lau pepe e iai se tulaga fa'ale-tupu fa'alenatura. Ia fa'aalu se taimi e a'oa'o ai mea uma e te mafaia e uiga i le homocystinuria. Ona, saili lea o se foma'i e malamalama atoatoa i lou tulaga. O le galulue fa'atasi ma se foma'i fa'apitoa i le metabolism e mafai ona avatu ia te oe se lagona o le pulea. O le fa'amalosia oe lava i fa'amatalaga ma punaoa, e mafai ona e ausia le i'uga sili ona lelei.

Ma le mea mulimuli, o le mea e sili ona tāua (Savali e Ave i le Aiga)

Ia, ou te faʻamoemoe ua e malamalama lelei nei i le mea ua tatou talanoaina (Homocystinuria). O nisi nei o mea taua e tatau ona manatua:

• O le ā le `(Homocystinuria)`?O se fa'ama'i e seasea tupu, ae e ono matuia.
• O le mea e tupu i lenei mea, e le mafai e le tino ona pulea lelei se vailaʻau e taʻua o le "Homocysteine," ma e faaputuputu i totonu o le tino.
• E mafai ona mafua ai ni faʻafitauli i mata, auivi, faiga o neula, ma alatoto .
• O le mea e sili ona tāua o le vave iloa o le faʻamaʻi ma maua togafitiga talafeagai i lou olaga atoa . Afai e te faia lena mea, e mafai ona e ola i se olaga masani.
• O le vaitamini B6, o se taumafataga faapitoa, ma nisi vailaʻau o togafitiga autū ia mo lenei mea.
• Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, pe afai foi e iai se tasi o lou aiga o loʻo iai nei faʻailoga, ia mautinoa e te sailia se fautuaga faafomaʻi.

Aua le fefe, o le auala sili e taulima ai soʻo se faʻafitauli faafomaʻi o le iloa lelei lea o ia mea. Homocystinuria, faʻamaʻi tupuaga, homocysteine, amino acids, vitamini B6, vitamini B12, methionine