Se'i o tatou a'oa'oina se tulaga e seasea tupu e a'afia ai ou ponaivi ma lou pa'u? (Maffucci Syndrome)

Ua e faʻalogo ea i se faʻamaʻi uiga ese e faʻafuaseʻi ona mafua ai faʻafitauli i ou ponaivi, ma o nisi taimi o lou paʻu? Atonu ua e matauina se mea e pei o se ponaivi e aliali mai i lou lima poʻo lou vae, poʻo ni ila mumu poʻo ni ila violē i lou paʻu. O le mea lena o le a tatou talanoaina i le aso, o se tulaga e fai si faigata, ma e seasea tupu. Ua taʻua o le `(Maffucci Syndrome)`. Aua e te popole, o le a tatou talanoaina faigofie, i se auala e te malamalama ai.

O le ā la lenei Maffucci Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Maffucci Syndrome o se tulaga e seasea tupu e aʻafia ai ou ponaivi ma le paʻu. E aofia ai mea autu e tolu:

1. E tele naua le tupu o le cartilage i totonu o ou ponaivi. O lenei cartilage o se aano malosi ma fetuutuunai e ufiufi ai vaega e pei o ou so'oga. A tupu nei mea i ni tumo i totonu o ou ponaivi, matou te ta'ua i latou o 'enchondromas'. E le o ni kanesa (benign), o lona uiga e le matautia i le taimi muamua. Peita'i, e mafai ona tupu le faitau selau, pe o'o lava i le faitau afe, o nei 'enchondromas'.

2. O nei `(enchondromas)` e mafua ai ni fa'aletonu o ponaivi. Se'i mafaufau, afai e tupu se mea i totonu o se ponaivi e le mana'omia, e suia le foliga o lena ponaivi, a ea? O le tulaga lena. E mafai ona tupu mea e pei o le fa'apu'upu'uina o vae, fa'aloaloa, ma gau o ponaivi .

3. O Hemangioma o ni pupuga e foliga mai o ni alatoto e le masani ai e fefiloi faatasi i luga o le pa'u. E mafai ona foliga mai e mumu, lanumoana, po'o le violē.

O nei tuputupu aʻe o le cartilage, e taʻua o enchondromas, e masani ona maua i ponaivi o ou tamatamailima ma tamatamaivae. Peitaʻi, e mafai foʻi ona aʻafia ai vaega nei:

• Auupega
• Vae
• Ivi 'aso'aso
• Ulupoo
• Ivi tuasivi (ivi tuasivi)

E tāua tele, o nei enchondromas e lē o ni kanesa i le amataga (lē afaina), ae o nisi taimi e mafai ona avea ma kanesa (malignant). O se numera tele o tagata e iai le Maffucci syndrome (e oo atu i le 50% e tusa ai ma nisi o suʻesuʻega) e sili atu le lamatia o le atiaʻeina o se ituaiga kanesa o ponaivi e taʻua o le chondrosarcoma, lea e amata i sela o le cartilage. E sili atu foʻi lo latou lamatiaga o le atiaʻeina o isi ituaiga kanesa.

E fa'apefea ona masani le Maffucci Syndrome?

O le mea moni, o se tulaga e seasea tupu lenei. E na o ni nai selau mataupu o loʻo lipotia mai i faʻamaumauga faafomaʻi i le lalolagi atoa, o lea e le o se mea e ofo ai pe afai e te leʻi faʻalogo muamua i ai.

O a ni fa'ailoga o le Maffucci Syndrome?

E eseese fa'ailoga o le Maffucci syndrome mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata atonu e iai ni fa'ailoga e matuā māmā lava, ae o isi atonu e sili atu ona ogaoga fa'ailoga. Atonu e iai nei fa'ailoga i le taimi e fananau mai ai, pe atonu fo'i e amata ona alia'e mai i le taimi o le la'itiiti.

O faʻailoga autū e mafua mai i na tumo o le cartilage na tatou talanoaina e taʻua o "enchondromas." E mafai ona mafua ai mea e pei o:

• Tiga o ponaivi
• Gau ponaivi - E mafai ona gau le ponaivi pe a pa'ū itiiti.
• Lima po'o vae ua punou
• O ponaivi pupuna - e foliga mai o ni pupuga.
• Tuasivi pi'o - e tutusa ma le scoliosis.
• Osteolysis ( fa'aleagaina o ponaivi )
• Pupuu le tino
• Lima po'o vae e lē tutusa – e foliga mai e umi atu pe pu'upu'u atu le tasi nai lo le isi.

O tumo o le toto, e taʻua o hemangiomas, e mafai ona mafua ai faʻailoga e pei o:

• Toto pupuni
• Lymphangiomas – O nei mea e pei o ni pupuga ua tumu i le vai o le lymph.
• O pupuga mumu, violē, po'o le lanumoana i luga o le pa'u (hemangiomas) – e masani ona vaaia i lima. A o faagasolo taimi, e mafai ona malō ma ma'a'a nei mea.
• Masele e le'i atoatoa ona atia'e - i le vaega ua a'afia.

O le ā le māfuaʻaga o le Maffucci Syndrome?

O le Maffucci syndrome o se faʻaletonu tau kenera. O lona uiga e mafua mai i se suiga (mutation) i o tatou kenera. Ae maise lava, e mafua mai i se suiga faʻafuaseʻi i se tasi o kenera e lua e taʻua o le `IDH1` (e sili ona taatele) poʻo le `IDH2` (e seasea lava). E talitonu saienitisi o lenei suiga tau kenera e tupu aʻo iai pea se tamaititi i le manava, o lona uiga, aʻo leʻi fanau mai. O nei kenera `IDH` e fesoasoani e gaosia `(enzymes)` e taua mo le faʻatinoina o sela i o tatou tino. Peitaʻi, e leʻi mafai e saienitisi ona iloa tonu le sootaga i le va o nei `(enzymes)` ma le Maffucci syndrome.

O le mea e sili ona tāua , e lē o se faʻamaʻi tuufaasolo lenei. O lona uiga, e lē o se mea e mafai ona tuufaasolo mai le tasi tupulaga i le isi tupulaga ona ua maua e mātua. O se suiga faafuaseʻi lea o kenera.

E faʻapefea ona iloa le Maffucci Syndrome?

O nei suʻega e mafai ona fesoasoani i se fomaʻi e iloa ai le Maffucci syndrome:

• Su'esu'ega fa'aletino: O le a su'esu'eina oe e le foma'i ma va'ai mo ni fa'ailoga va'aia (e pei o ni fulafula po'o ni fa'aletonu). O le a latou fesili fo'i e uiga i ou fa'ailoga ma pe i ai se tasi o lou aiga na i ai ni fa'afitauli fa'apena.
• X-ray po'o le CT scan: E mafai e nei su'esu'ega ona pu'eina ni ata manino o ou ponaivi. Ona mafai lea ona latou va'ai pe i ai ni enchondromas, pe o le a le mamao ua salalau ai, ma pe i ai ni fa'aleagaina o ponaivi.
• O le aveina o faʻataʻitaʻiga o aano o le tino i le taotoga ma le suʻesuʻeina (`Biopsy`):O nisi taimi, e aveese ai se fasi aano laʻitiiti mai se vaega e masalomia (e pei o se ponaivi poʻo se puʻupuʻu i le paʻu) i se taotoga ma suʻesuʻeina i lalo o se microscope. O le mea lea e mautinoa ai.

O a ituaiga foma'i faapitoa e togafitia le Maffucci Syndrome?

Afai e te maua i le Maffucci syndrome, e ono galulue fa'atasi se 'au o foma'i fa'apitoa eseese e togafitia oe. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Foma'i Pa'u: Fesoasoani e togafitia, fa'aitiitia, pe a mana'omia, aveese ia tuputupu a'e o le pa'u e pei o hemangiomas.
• Foma'i tipitipi o ponaivi: Togafitia gaugā o ponaivi, fa'asa'o taotoga fa'aletonu o ponaivi, ma e mafai fo'i ona aveese e ala i taotoga e ala i le aveeseina o enchondromas.
• Foma'i fa'apitoa i kanesa o ponaivi: Afai e a'afia se kanesa e pei o le chondrosarcoma na tatou talanoaina muamua, o nei foma'i e fesoasoani e aveese ma mata'ituina le fa'ama'i i le olaga atoa e va'ai pe toe tupu.
• Foma'i Fa'a-X: Latou te fa'apitoa i ata fa'afoma'i, e pei o X-ray ma CT scan, ma e taua i le iloiloina o suiga i ponaivi i le aluga o taimi.

E faʻapefea ona togafitia le Maffucci Syndrome?

Ia fai atu ma le faamaoni, e leai se auala e mafai ona faamalolo atoatoa ai le Maffucci syndrome. O lea la, o sini autu o togafitiga e faapea:

• Ia vave iloa le kanesa ma tuʻuina atu togafitiga sili atu ona lelei.
• Puipuia pe togafitia ai gau o ponaivi.
• Fa'aitiitia o fa'ailoga e pei o le tiga.

E masani ona fa'atonuina e lau 'au foma'i ni su'ega fa'afoma'i (e pei o X-ray) e mata'ituina ai ou ponaivi. Afai o lo'o fa'alavelaveina au galuega i aso ta'itasi e enchondromas po'o fa'afitauli o ponaivi, e ono aofia ai togafitiga:

• O lo'o ofuina ni fusi fa'alava pe faia se taotoga e fa'asa'o ai le scoliosis.
• O vali, fa'alava, ma taotoga mo ponaivi gaui.
• Fa'aitiitia le eseesega i le umi o vae i seevae fa'apitoa (si'i seevae), vaila'au, po'o se taotoga.
• Ta'otoga e faasa'o ai ni fa'aletonu i lima.
• E mafai ona aveese le (Enchondromas) i se taotoga. Peita'i, e mafai ona toe tupu mai nei mea.

Afai e fa'alavelave ia hemangioma i lou pa'u, e ono fautuaina e lau foma'i se togafitiga e ta'ua o le sclerotherapy. E aofia ai le tuiina o se vaila'au i totonu o le pa'u e fa'aitiitia ai le tuputupu a'e. Afai e mana'omia, e mafai ona aveese ia hemangioma i se taotoga.

E mafai ona puipuia le Maffucci Syndrome?

E pei ona tatou talanoaina muamua, e le'i malamalama atoatoa lava saienitisi i le auala tonu e tupu ai le suiga o kenera e mafua ai lenei mea. O le mea lea, e leai se auala patino e puipuia ai i le taimi nei.

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le Maffucci Syndrome?

O le Maffucci syndrome o se ma'i tumau, e tumau i le olaga atoa. O nisi tagata atonu e na'o ni fa'afitauli laiti fa'aletino, lea atonu e le tele se a'afiaga i a latou galuega i aso ta'itasi. Peita'i, mo isi, o fa'afitauli o ponaivi atonu e sili atu ona ogaoga, ma e ono fa'ateleina ai tapula'a fa'aletino.

E taua tele, o lenei tulaga e le afaina ai le atamai. Peita'i, afai e tupu le kanesa, e iai le avanoa e ono faapuupuu ai le umi e ola ai.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava o se tasi e maua i le Maffucci Syndrome?

Ona o tagata e maua i le Maffucci syndrome e sili atu ona lamatia i le maua i le kanesa, e taua tele le faia o suʻesuʻega masani e pei ona fautuaina e lau 'au fomaʻi. O le vave ona iloa o se kanesa, o le tele foi lena o le avanoa e togafitia ai.

O le ā le eseesega i le va o le Ollier Syndrome ma le Maffucci Syndrome?

O le Ollier syndrome ma le Maffucci syndrome o tulaga ia e tupu ai ni tumo o le cartilage e ta'ua o le enchondroma. Peita'i, i le Maffucci syndrome, e va'aia fo'i ni tumo o le toto e ta'ua o le hemangiomas. E leai ni hemangiomas i le Ollier syndrome. O le eseesega autū lea.

E i ai nisi igoa mo le Maffucci Syndrome?

Ona o le seasea lava ona tupu, o lea e ta'ua ai le tulaga i nisi taimi i isi igoa, ae e le o se mea masani tele. O nisi nei o fa'ata'ita'iga:

• `(Chondrodysplasia ma le hemangioma)`
• `(Dyschondroplasia ma le cavernous hemangioma)`
• `(Enchondromatosis ma le hemangiomata)`
• `(Fa'ama'i Kast)`

E ui e tele igoa fa'apenei, ae o le igoa e masani ona fa'aaogaina o le Maffucci Syndrome.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

Afai ua maua oe po'o lau tama i le Maffucci Syndrome, e mafai ona lofituina oe. E tatau ona e popole i gau o ponaivi ma le kanesa o ponaivi i lou olaga atoa. E mafai fo'i ona fiu le va'ai i foma'i eseese ma faia su'esu'ega masani.

Ae, o le fa'aeteete fa'apenei, aemaise lava le vave faia o su'ega mo le kanesa, e mafai ona fesoasoani tele i le fa'asaoina pe fa'aumiina o lou ola. O le vave iloa ma togafitia o le kanesa o le auala sili lea e fa'aleleia atili ai lou soifua maloloina. O le a ta'u atu e lau foma'i ia te oe po'o a fa'ailoga e tatau ona e mataala i ai.

Aua le popole. E te lē tuua toʻatasi. O loʻo iai fomaʻi ma vaega lagolago e fesoasoani ma taʻitaʻia tagata o loʻo nonofo ma nei tulaga e seasea tupu. O le mea e sili ona tāua o le mauaina lea o faʻamatalaga saʻo ma mulimuli i fautuaga a lau fomaʻi.

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