E te fia iloa e uiga i le Marfan Syndrome? Se'i o tatou talanoa!

Pe ua e matauina ea o nisi tagata e umi atu nai lo isi, o latou vae, tamatamailima, ma isi mea e foliga mai e umi atu nai lo le masani? Pe o iai se foliga e le masani ai o latou fatafata, pe iai ni faafitauli i le vaai? O nisi taimi, faatasi ai ma nei faailoga, e mafai ona iai ni faafitauli i le fatu ma mata. O le uiga lea o le Marfan Syndrome. O se tulaga tupuaga lea. Aua le popole, se'i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea.

O le ā le Marfan Syndrome? I se faapuupuuga...

I se faaupuga faigofie, o le Marfan Syndrome o se tulaga tupuaga e aʻafia ai aano fesoʻotaʻi i totonu o o tatou tino. Atonu o loʻo e mafaufau po o le a le aano fesoʻotaʻi. Mafaufau i ai, o aano fesoʻotaʻi o se ituaiga faapitoa o aano e fesoʻotaʻi ai vaega eseese o o tatou tino, e pei o le paʻu, ponaivi, alatoto, ma valve o le fatu, ma fesoasoani e avatu ia i latou le malosi ma le fetuutuunaʻi.

I se tagata e maua i le Marfan syndrome, o lenei aano fesoʻotaʻi e fai si vaivai, ma e soona vaivai . E pei o se paʻu paʻu, ae e itiiti lona malosi. O le mafuaʻaga lea e mafai ai e lenei tulaga ona aʻafia ai faiga eseese i le tino. E mafai ona aʻafia tele ai le fatu, alatoto, mata, ponaivi ma soʻoga .

Ua ta'ua e foma'i lenei tulaga o se tulaga fa'asolopito e iai le "fa'aaliga fesuisuia'i." O lona uiga e le o tagata uma e maua i le fa'ama'i o le a tutusa a latou fa'ailoga. O nisi tagata o le a itiiti lava ni fa'ailoga e maua, ae o isi o le a iai ni nai fa'ailoga. Ma o le taimi e alu ai e aliali mai ai fa'ailoga e mafai ona eseese mai lea tagata i lea tagata.

O le Marfan syndrome o se tulaga e iai i le taimi e fanau mai ai . Peita'i, o nisi taimi e iloagofie ai fa'ailoga ma atonu o oe o se tagata matua pe matua atu pe a maua oe i le fa'ama'i. O se tasi lea o fa'ama'i masani e maua i aano feso'ota'i tu'ufa'asolo mai. E a'afia ai le tusa ma le tasi i le 3,000 i le 5,000 tagata.

O a ni fa'ailoga o lenei mea?

E lua uiga autū o le Marfan syndrome. O le tasi o le aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . O se fulafula po o se fa’alauteleina o le alatoto autū e feavea’i ai le toto mai o tatou fatu i le tino (le aorta). O le isi o se tioata mata ua see (ectopia lentis) .

O nei uiga autū e lua e mafai ona mafua ai ona e aʻafia i faʻailoga e pei o:

• O le tata vave o le fatu o se lagona o le tata vave o lou fatu ma le tata o lou fatafata.
• Le lagonaina o le tata malosi ma le vave o lou fatu.
• Tiga o mata.
• Faigata ona manava.
• Suiga o le vaai; mo se faʻataʻitaʻiga, o le astigmatism ma le matuā lē mafai ona vaʻai mamao.

Ae ona e mafai e le Marfan syndrome ona aʻafia isi vaega o le tino, e ono tulaʻi mai ai isi faʻailoga. Mo se faʻataʻitaʻiga, o faʻailoga faaletino e ono aofia ai:

• Atonu e foliga mai e fai si umi ma vaapiapi le foliga.
• E foliga mai e umi atu lima, vae, ma tamatamailima pe a faatusatusa i isi vaega o le tino.
• O nifo fe'a'ei o nifo ia e feto'ai fa'atasi ma foliga mai ua fa'aputu le tasi i luga o le isi.
• Scoliosis.
• Vae mafolafola.
• Vaivai ma faigofie ona mimilo so'oga.
• E aliali mai ni fa'ailoga o le pa'u e tusa lava pe le'i tele se suiga o le mamafa o le tino.
• Se fatafata magoto (pectus excavatum) po'o se fatafata fa'aoso (pectus carinatum).
• Tino umi ma manifinifi.

O a ni faigata o lenei tulaga?

E mafai e le Marfan syndrome ona mafua ai ni faʻafitauli eseese e aʻafia ai lou fatu, mata, ma mama.

O faʻafitauli o le fatu o faʻafitauli masani ia o le Marfan syndrome. E ono aofia ai:

• O le tipiina o le aorta: O se masae lea i le vaega pito i totonu o le puipui o lou aorta. O se fa'alavelave fa'afuase'i lea.
• Fa'ama'i o le valve o le fatu: E mafai e le Marfan syndrome ona mafua ai ona vaivai ma fetu'una'i le a'ano i totonu o valve o le fatu.
• Fatu tele: I le aluga o taimi, e mafai ona tele ma vaivai maso o lou fatu.
• Fa'aletonu o le tata o le fatu (Arrhythmia): O lenei tulaga e masani ona fesoota'i ma le mitral valve prolapse.
• Aneurysms o le faiʻai: O le fulafula o se vaega vaivai i totonu o se alatoto i totonu poʻo le faataamilo i le faiʻai.

E mafai ona aofia ai faʻafitauli i mata :

• Katarata.
• Tulaga o le glaucoma.
• Tete'a ese o le retina.

O suiga i le tino o le mama e fesoʻotaʻi ma le Marfan syndrome e ono faʻateleina ai le lamatiaga o:

• Asthma.
• Bronchitis.
• Fa'ama'i pipisi tumau o le mama (COPD).
• Ua malepe le mama/pneumothorax.
• Emphysema.
• Niumonia.

O le ā le māfuaʻaga o le Marfan syndrome?

E mafua lenei mea i se suiga fa'ale-kenera . Ae maise lava, o se suiga i se kene - le kene FBN1 - lea e ta'u atu i o tatou sela e fai se porotini e ta'ua o le fibrillin . O lenei fibrillin o se vaega autū o alava elastic i totonu o o tatou aano feso'ota'i.

I le tele o tulaga, o le Marfan syndrome o se tulaga e maua mai i se tasi o matua . O se tofi tuufaasolo autosomal dominant lea.O se fa'ama'i e maua mai i tu'ufa'asolo. O lona uiga, e mafai ona mafua le tulaga ona o le tu'ufa'asoloina o le kene mai se tasi o matua. O se tagata e maua i le Marfan syndrome e 50% le avanoa e tu'ufa'asolo atu ai le fa'ama'i i a latou fanau ta'ito'atasi.

Peita'i, i le pe ā ma le 25% o mataupu, e mafai ona tupu lenei tulaga ona o se suiga fou o kenera (lea e leai se mafua'aga e mafai ona fa'ailoaina), e aunoa ma se tala'aga fa'aleaiga.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi le Marfan syndrome?

Ona o le aʻafia e le Marfan syndrome le tele o aano eseese o le tino, atonu e te manaʻomia le fesoasoani a se 'au o tagata tomai faapitoa e suʻesuʻe le tulaga ma atiae se fuafuaga togafitiga.

Muamua, e faia e fomaʻi mea nei:

• Fesili e uiga i lou talaaga faafoma'i.
• O le a faia se suʻesuʻega faaletino e iloa ai pe i ai ni faʻailoga masani o le faʻamaʻi.
• Fesili e uiga i ou fa'ailoga.
• Fesili atu pe i ai se tasi o le aiga na i ai ni faʻafitauli tau soifua maloloina e fesoʻotaʻi ma le Marfan syndrome.

E masani ona fa'aogaina e foma'i se seti o ta'iala e ta'ua o le "Ghent nosology" e su'esu'e ai le Marfan syndrome. Atonu e fautuaina su'ega nei e fa'amaonia ai le fa'amaoniga pe fa'asa'o ai isi tulaga fa'apena:

• Su'esu'ega CT `(Computered tomography - CT scan)`.
• X-ray o le fatafata.
• Su'ega E.C.G. `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Fa'ata'ita'iga o le Echocardiogram.
• Su'esu'ega MRI (Fa'ata'ita'iga fa'amaneta - MRI)

O se suega fa'asolopito o le kenera (o se suega toto lea) e mafai ona su'e ai ni suiga i le kenera FBN1, lea e masani ona mafua ai le Marfan syndrome. Peita'i, e le o taimi uma e manino ai taunuuga o nei suega fa'asolopito o le kenera. E mafai fo'i e lenei suega ona su'e isi tulaga fa'asolopito o le kenera e mafua ai ni fa'ailoga tutusa, e pei o le Loeys-Dietz syndrome.

E faʻapefea ona togafitia le Marfan syndrome?

E leai se fofo mo le Marfan syndrome. Ae ui i lea, e tele togafitiga ma metotia e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ai ou faailoga ma puipuia ai faigata. E aofia ai:

• Fualaau fa'asaina.
• Siakiina fa'afoma'i masani.
• Taiala mo gaoioiga faaletino.
• Ta'otoga.

E te manaʻomia se fuafuaga togafitiga e patino lava i ou faʻafitauli tau soifua maloloina.

O vaila'au

O nisi vailaʻau e mafai ona fesoasoani e puipuia pe pulea ai faʻafitauli:

• Beta-blockers: O nei vailaʻau e taofia pe faʻagesegese ai le faʻalauteleina o alatoto tetele. E fautuaina e fomaʻi le amata vave o lenei togafitiga mo tagata e maua i le Marfan syndrome. Afai e le mafai ona e faʻaaogaina nei vailaʻau ona o se tulaga e pei o le tale poʻo ni aʻafiaga, e ono avatu e lau fomaʻi ia te oe se vailaʻau e taofia ai le calcium channel .
• O vaila'au e poloka ai le Angiotensin II receptor (ARBs):E mafai fo'i e nei vaila'au ona fesoasoani e fa'agesegese ai le fua fa'atatau o le fa'ateleina o le ga'au tele.

Afai e faia sou taotoga o le valve o le fatu ona o le Marfan syndrome, e tatau ona e inuina ni vailaau e taofia ai le toto e tete'e atu ai i siama i lou olaga atoa.

Vaavaaiga faafoma'i faifai pea

E tatau ona e faia ni siaki faafomaʻi masani mo nei mea:

• Fatu ma alatoto - aemaise lava le lapo'a o lou diaphragm tele.
• Mata.
• Faiga o ivi.

O le auala lea, e mafai ai e lau 'au foma'i ona mata'ituina suiga ma iloa vave so'o se fa'alavelave e ono tula'i mai. Latou te ta'uina atu ia te oe le tele o taimi e tatau ai ona e sau mo nei su'ega.

O lenei mataituina e masani ona aofia ai suʻega ata e pei o:

• Su'esu'ega CT.
• O le Echocardiograms.
• Su'esu'ega MRI.

Taiala mo gaoioiga faaletino

O gaoioiga faaletino mamafa ma faigata e mafai ona fa'atupuina ai le mamafa i lou diaphragm ma isi a'ano feso'ota'i e a'afia i le Marfan syndrome. O le mea lea, e tatau ona e galulue fa'atasi ma se foma'i fa'aletino e su'e ni fa'amalositino ma ta'aloga saogalemu e fetaui ma oe.

E masani ona fautuaina e foma'i fa'amalositino e maualalo i le feololo le malosi. Peita'i, afai na faia sau taotoga i lou mitral valve po'o a'a o le valve, atonu e te mana'omia le fa'amalositino i se tulaga maualalo ifo.

I se tulaga lautele, e tatau ona e aloese mai mea e pei o:

• Gaoioiga e aofia ai le taofia o lou mānava ma le fa'amalosi tino (Valsalva maneuver).
• Ta'aloga feso'ota'i.
• Faamalositino se'ia oo ina vaivai.
• O faamalositino e aofia ai le taofia o se tulaga e tasi mo se taimi umi, e pei o planks ma wall sits, e ta'ua o isometric exercises.

Ta'otoga o le fatu

O sini autū o taotoga o le fatu mo le Marfan syndrome o le puipuia lea o lou aortic valve mai le faalauteleina pe masae ma togafitia ai faafitauli o le valve. O oe ma lau 'au foma'i o le a filifili faatasi pe e te mana'omia se taotoga, pe a uma ona e iloiloina ni mea se tele.

O taotoga ma togafitiga e masani ona faia mo le Marfan syndrome:

• Toe faaleleia pe sui le valve aortic.
• Toe faaleleia o le aneurysm o le aorta e alu aʻe.
• Toe faaleleia po'o le suia o le valve mitral.
• Toe faaleleia o le aorta endovascular o le fatafata.

Afai e te manaʻomia se taotoga, taumafai e filifili se falemaʻi tele e iai le poto masani i le ituaiga taotoga o loʻo e faia. E tatau foʻi i lau 'au taotoga ona malamalama lelei i le Marfan syndrome.

O le ā se mea e te faʻamoemoeina pe a e ola faʻatasi ma le Marfan syndrome?

Afai e te maua i le Marfan syndrome, e te manaʻomia ona faia ni taimi atofaina faafomaʻi masani ma ia e nofouta i lou tino. E le tutusa le auala e aʻafia ai tagata uma e le Marfan syndrome, o lea o lau malaga ma lenei tulaga o le a tulaga ese ia te oe. O le a fesoasoani lau 'au fomaʻi ia te oe e fetuʻunaʻi i suiga i lou tulaga.

Ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. O loo i ai pea le 'au fomaʻi faʻatasi ma oe.

Ona o le faʻateleina o le malamalama e uiga i le Marfan syndrome ma le faʻaleleia atili o togafitiga faʻafomaʻi, o tagata e maua i le Marfan syndrome ua umi atu nei lo latou soifua nai lo le taimi na i ai aʻo leʻi oʻo i le 1970. O le umi e ola ai se tasi e maua i le Marfan syndrome ua toetoe lava tutusa ma se tasi e leai se faʻafitauli. Peitaʻi, o le umi e ola ai aliʻi e matua puʻupuʻu lava nai lo fafine.

O faʻamaʻi fatu o loʻo tumau pea le mafuaʻaga autū o le oti i le Marfan syndrome. E moni lava lenei mea mo maliu faʻafuaseʻi e tutupu pe a le iloa le faʻamaʻi. E maualuga foʻi le lamatiaga mo i latou e maua i se faʻamaʻi i se taimi mulimuli ane.

Marfan syndrome ma le soifua maloloina o le mafaufau

E tele mea e mafai ona aʻafia ai lou soifua maloloina faʻalemafaufau ma le tulaga lelei o le olaga pe a e ola faʻatasi ma le Marfan syndrome. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O le Marfan syndrome o se faʻamaʻi tumau ma e manaʻomia ai togafitiga i le olaga atoa.
• E faapefea ona aafia ai ou foliga vaaia i lenei tulaga.
• Tiga faifai pea ma le vaivai.
• Fa'atapula'aina o gaioiga fa'aletino (e masani ona a'afia ai fo'i fegalegaleaiga fa'aagafesootai).
• O le mamafa o le fuafuaina o aiga.

Ona o lenei mea, e ono sili atu lou lamatiaga i mea e pei o:

• Popole.
• Lotovaivai.
• O lo'o a'afia i faiga fa'asauā mai isi.
• Tu'ufua to'atasi.

E lamatia foʻi i latou o loo tausia ma tagata o aiga o tagata e maua i le Marfan syndrome ona o nei faʻafitauli o le soifua maloloina o le mafaufau.

E tutusa lava le tāua o lou soifua maloloina faalemafaufau ma lou soifua maloloina faaletino.

Afai o e lagona le atuatuvale ona o le Marfan syndrome, aua ne'i galo e saili se fesoasoani mai se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau, e pei o se foma'i mafaufau . Atonu e te iloa foi e aoga le auai i se vaega lagolago.

O le olaga ma le Marfan syndrome e mafai ona pei o se faitotoʻa feliuliuaʻi o taimi atofaina, togafitiga, ma suiga i le olaga. Ae o suʻega uma ma taimi atofaina uma e fesoasoani ia te oe e ʻalofia ai faʻalavelave mai le Marfan syndrome ma ola i se olaga soifua maloloina e pei ona mafai ai. O lau 'au fomaʻi e faʻatasi ma oe i nei mea uma. Ia maua la latou lagolago ma taʻiala. Afai e te lagona ua lofituina oe i nei mea uma, saili se fesoasoani mai se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, seʻi o tatou tilotilo i nisi o manatu autū e te manaʻomia ona manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Marfan syndrome o se faʻafitauli tau kenera., e aʻafia ai aano fesoʻotaʻi o o tatou tino.
• E mafai ona aʻafia ai vaega eseese e pei o le fatu, mata, ma ponaivi. E taua tele le faia o siaki faafomaʻi masani .
• E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae o loʻo i ai togafitiga lelei e pulea ai faʻailoga ma puipuia ai faʻafitauli.
• Mulimulita'i lelei i fa'atonuga a lau foma'i. Inu au vaila'au i le taimi atofaina ma fai suega e pei ona fa'atonuina atu ia te oe.
• E tatau ona e matuā fa'aeteete pe a e faia ni gaoioiga fa'aletino. Fesili i lau foma'i po'o le foma'i fa'apitoa po'o a fa'amalositino e talafeagai mo oe.
• Ia tausia fo'i lou soifua maloloina fa'alemafaufau. Aua le fa'atuai e saili se fesoasoani pe a e mana'omia.
• E lē na o oe o mafatia, e iai lau 'au foma'i, aiga ma uo e fesoasoani atu ia te oe.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni au fesili faʻaopoopo, aua le faʻatuai e fesili i lau fomaʻi.

` Marfan Syndrome, fa'ama'i tupu'aga, a'ano feso'ota'i, fa'ama'i fatu, ponaivi, mata, fibrillin